د کريټوټائپ ازموینې کې موخې او اقدامات شامل دي
که ستاسو ډاکټر ستاسو یا ستاسو ماشوم لپاره یا د امونیسسوس څخه وروسته، دا ازموینې څه شی لري، د کوریټیوپ ازموینه سپارښتنه کړې؟ کوم شرایط کوالی شي نوع تشخیص کړي، په ازموینې کې ښکیل ګامونه کوم دي، او د هغه محدوديتونه څه دي؟
د کیریټوپ ټیس څه شی دی؟
د کريټوپپو یوه حجره د کروموزوم عکس دی. کیريټايپونه د وینې حجرو، د پوستکي پوستکي حجرې (د امونیتیک مايع یا پلاسینټ څخه) یا د هډوکي میرو حجرو څخه اخیستل کیدی شي.
کومې شرایط به د کیریټیپ ټیسټ سره تشخیص شي؟
کراريټايپونه د کروموزوم غيرممالياتو لپاره د انټرنيټ او تاييد کولو لپاره کارول کېداى شي لکه د Down's Syndrome، او د غير غير معمولي ډولونو بيلابيل ډولونه شتون لري چې کېداى شي معلوم شي.
یو له دغو تورونو څخه دی چې په کې د دوو څخه پرته د کروموزوم دری نسخې شتون لري. په مقابل کې، میتودومیزونه واقع کیږي کله چې یوازې یو کاپي (د دوی په ځای) شتون لري. د ټیسومیزونو او مونوزومیزونو برسېره پدې کې کروموزوم خونې شتون لري چې د کروموزوم کوم برخه لادرکه ده، او کروموزوم ژباړې، چې په کې د یو کروموزوم برخه یو بل کروموزوم سره نښلول کیږي) او د بیلګې په توګه د متوازن ژباړونکو سره.
د خرابو بیلګو بیلګې په لاندې ډول دي:
- ښکته سنډوموم (trisomy 21)
- اډوارډ سنډوموم ( trisomy 18 )
- د پټا سن سنوموم (تروریزم 13)
- د کیینفیلټر سنډروم (XXY او نور بدلونونه) - د کیینفیلټر سنډوم په نویو نویو ماشومانو کې په 1 کې پیښیږي او داسې ښکاري چې په پیښو کې زیاتېږي
- درې ګونی ایکس سنډومر (XXX)
د مانوکووم یوه بیلګه په لاندې ډول دي:
- د ټریرر سنډروم (X0) یا مونومومي ماډیا - نږدې 15 سلنه د پیسو تراکین د ټریرر سنډوم له کبله دي، مګر دا تیري یوازې په 2000 کې په نږدې 1 ژوند کې شتون لري.
د کروموزوم لیرې کولو بیلګې په لاندې ډول دي:
- Cri-du-Chat Syndrome (د کروموزوم لیرې کول)
- ویلیامس سنډوموم (کووموزوم ورک شوی دی)
ژباړن - د ژباړونې ډیری بیلګې شتون لري چې د ژباړې په شمول لاندې سنډوموم. د رابرتسانو ژباړې مناسبه عامه ده، چې په اټکل کې له 1000 څخه تر 1000 کسانو پورې واقع کیږي.
مسایزیزم هغه حالت دی چې په بدن کې ځینې حجرې د کروموزوم غیرمسلمانیت لري پداسې حال کې چې نور یې نه کوي. د بیلګې په توګه، موزیک ښکته سنډوموم یا موزیک تریوم. 9 بشپړ تکامل 9 د ژوند سره مطابقت نلري، مګر موزیک تروریوم 9 کېدای شي د ژوندی زیږون پایله ولري.
(د مثال په توګه د زرو کلمو ارزښت دی. د ژباړې کولو، trisomy، او موزیک ښکته سنډوم تر مینځ توپیرونو زده کړه.)
كريټوټائپ څه وخت وي؟
ډیری حالتونه شتون لري چې ستاسو د ډاکټر لخوا کیریټریپ سپارښتنه کیږي. پدې کې شامل دي:
- هغه ماشومان یا ماشومان چې روغتیایي شرایط لري کوم چې د کروموزوم غیرمثالیت وړاندیز کوي چې لا تر اوسه تشخیص شوي ندي.
- هغه لویان چې د کروموزوم غیرمسلمانۍ نښانې لري) د بیلګې په توګه، د Klinefelter ناروغۍ سره نارینه ممکن د بلوغت یا عادلۍ تر منځ نه پریښودل شي. (د موزیک ځینې ترافيکي ناروغۍ کېدای شي بې باوره شي.
- کموالى - د جنتيکي کريټوټايپ کيداى شي د کموالي لپاره ترسره شي. لکه څنګه چې پورته یادونه وشوه، ځینې کروموسومیل غیرمعمومیتونه ممکن د زېږېدلو پورې تر السه شي. یوه ښځه د ټریرر سنډوموم یا یو سړی سره د کیینفیلټر د مختلفو بڼو سره ممکن د حالت څخه خبر نه وي تر هغه چې دوی د کموالي سره مخ کیږي.
- ابتدايي ازمايښت - په ځینو مواردو کې، لکه څنګه چې ژباړه د سینډومر لاندې وي، شرط ممکن د پوهاوي کچه وي او مور او پالر ممکن ازمایښت شي که ماشوم د نیچے سنډوم سره پیدا شي. (دا مهمه ده چې یادونه وکړئ چې د ډیری سنډروم ډیر وخت د مریضې ناروغۍ ندی بلکې د موقع بدله کول.)
- د زیږون وروسته - د کريټروپټ ډیری وخت د زیږون وروسته د ازمیښت برخې په حیث ترسره کیږي.
- بیرته راستنیدونکي پیښې - د معتبر پیښو د پیرود یوه والدین کیريټائپ ممکن د دې ویجاړونکي بیا ځلي زیانونو الملونو په توګه اشاره ورکړي. داسې انګیرل کیږي چې کروموزوم غیرمممومیټیټونه، لکه تریسومی 16 د لږ تر لږه 50 سلنه بې وسایطو لاملونه دي.
- ليکيميا - د ليکيميا د تشخيص په برخه کې د کواريټايپ ازمايښت هم کېدلاى شي، د بېلګې په توګه، په ځينو خلکو کې د فليډالفيا کروميسووم په لټه کې دي چې د زېږېدلي ميليګينوس لاييميميا او حاد لايفسايټايټ ليکيميا سره موندل کېږي.
هغه ګامونه چې د کريټوټائپ ازموینې کې شامل دي
د کیریټیپ ټیسټ کیدای شي د وینې ساده آزموینې په څیر غږ وکړي، کوم چې ډیری خلک حیرانوي چې ولې د پایلو ترالسه کولو لپاره ډیر وخت نیسي. دا ازموینې په حقیقت کې د راټولولو وروسته خورا پیچلې ده. راځئ چې دا ګامونه وګورئ نو تاسو پوهیږئ چې تاسو د معاینې په انتظار کې څه پیښیږي.
د نمونې ټولګه
د کريټوپائپ د ترسره کولو لومړی ګام د نمونې راټولولو لپاره دی. په نویو زیږونونو کې، د وینې یو نمونه چې د وينې سرخ حجرې، سپین وینې حجرې، سیرم او نور مايعات راټول شوي دي. د کیریټائپ ډول به په سپینو ویناوو باندې ترسره شي چې په فعاله توګه ویشل کیږي (یو دولت چې د کموسیس په نامه پېژندل کیږي). د امیدوارۍ په جریان کې، نمونه کولی شي د امونیتیک مايع وي چې د امینوسیسنس یا د پلاسنټا یوه برخه وي چې د چاوریکیک نم نمونې ټیسټ (CVS) په جریان کې راټول شوي. د امونیتیک مایع د جنین پوټکي حجرې لري کوم چې د کوریټوپټ تولید لپاره کارول کیږي.
.2 لابراتوار ته لیږدول
کراريټايپس په ځانګړو لابراتوارونو کې ترسره کېږي چې د سايټوجنيکس لابراتوار په نوم ياديږي - يو لابراتوار چې د کروموزوم مطالعه کوي. ټول روغتونونه د سیټیوجنټیک لابراتوار نلري. که ستاسو روغتون یا طبي تاسیسات د سیتوجناسیک لابراتوار نلري، د ازموینې نمونه لیبر ته لیږل کیږي چې د کویرنوپ شننه کې ماهر کوي. د ازموینې نمونه د ځانګړو روزل شویو سیټیوجنټیک ټیکنالوجپوهانو لخوا تحلیل شوې، پی ایچ ڈی. سیټیوجیسټیسسټسټ، یا طبی جینیکستانو.
.3 د حجرو جلا کول
د کروموزوم تحلیل لپاره، نمونه باید هغه حجرې وي چې په فعاله توګه ویشل کیږي. په وينې کې، د سپينې سپينې حجرې په فعاله توګه وېشل کيږي. د جنین ډیری حجرې په فعاله توګه ویشلې. کله چې نمونه د سیټیو جینیککس لابراتوار ته ورسیږي، بې برخې شوې حجرې له ویشل شویو حجرو څخه ځانګړي ځانګړي کیمیاوي توکي کاروي.
4. د ودې وده
د پوره حجرو د تحلیل لپاره، ویشل شوي حجرې په ځانګړي رسنیو یا د حجرو کلتور کې کرل کیږي. په دې رسنیو کې کیمیاوي توکي او هورمونونه شامل دي چې حجرې یې د ویشلو توان لري او ضرب کوي. د وینې د حجرو لپاره دا د کرنې پروسه ممکن د دریو څخه تر څلورو ورځو وخت ونیسي، او په اونۍ کې د جنین حجرو لپاره.
5. د سیمچرو کولو حجرې
کروموزومونه د انسان DNA یوه اوږده تار دی. د مایکروسکوپ لاندې کروموزومونو ته د کتلو لپاره، کروموزوم باید د حجرو ویش (mitosis) په یوه مرحله کې د استعفا په نوم پیژندل کیږي. د حجرو ویش لپاره د ټولو حجرو د ترلاسه کولو لپاره، حجرې د کیمیکل سره درملنه کیږي چې د حجرو ویش په هغه وخت کې چیرته چې کروموزوم ترټولو لوی کمپکی دی.
6. د خپلو حجرو څخه د کروموزومونو خپرول
د مایکروسکوپ تر مینځ دا کمپیوټرو کروموزومونو د لیدلو لپاره، کروموزوم باید د سپین وینې حجرې څخه ووځي. دا د سپین وینې حجرو درملنه د یو ځانګړي حل سره ترسره کیږي چې لامل یې د مینځلو سبب کیږي. دا پداسې حال کې کیږي چې حجرې په مایکروسکوپی سلائډ کې دي. د سپینو وینې حجرو څخه د لیف لیفورم له مینځه ځي، او دا کروموزوم پریښودل کیږي.
7. د کروموزوم بندول
کروموزومونه په طبیعي توګه رنګ لري. د دې لپاره چې یو کرومیوموم له بل څخه وپیژني، د ګایډا رنګ په نامه یو ځانګړی رنګ چې په سلید کې پلی کیږي. د ګیډیما رنګ د کروموزوم سیمې دي چې په اډو کې اډینین (A) او تییمین (T) بډای شوي دي. کله چې خړوب شوی، کروموزوم د رڼا او تیاره بډونو په څیر ښکاري. هر کروموزوم د لمر او تیاره بډونو ځانګړتیا لري چې کولی شي سیټیوګینیسیست فعال کړي چې یو کروموزوم د بل څخه وپیژني. هر تیاره یا رڼا باند سلګونو بیلابیلو جینونو کې شامل دي.
8. تحلیل
کله چې کروموزوم پوټکی وي، سلایډ د مایکروسکوپ الندې شننه کیږي. وروسته انځور د کروموزوم څخه اخیستل شوی دی. د تحلیل په پای کې، د کروموزوم مجموعي شمیر به وټاکل شي او کروموزوم د اندازې په اساس ترتیب شي.
9. د کروموزومونو شمیرنه
د تحلیل لومړی پړاو د کرومیومومونو شمیرل کیږي. ډیری انسانان 46 کروموزوم لري. هغه خلک چې د ډوډ سنډوموم لري 47 کروموزوم لري. دا د خلکو لپاره هم ممکن د کروموزومونو، د یو اضافی کرومیوموم څخه، یا د کروموزوم یوه برخه وي چې یا هم ورک شوي وي. یوازې د کروموزوم شمیر په پام کې نیولو سره، دا ممکن د بیلابیلو شرایطو تشخیص ممکنه وي په ګډون د Down Syndrome.
10. د کروموزوم ترتیب کول
د کروموزوم شمېره د ټاکلو وروسته، سیټیوژینیکست به کروموزوم ترتیب کړي. د کروموزومونو د ترتیبولو لپاره، یو سایټیوژینیکست به د کرومیوموم اوږدوالی، د سینومرونو ځای پرځای کول (هغه سیمې چېرته چې دوه کروماتډونه سره یوځای شي)، او د G-band موقعیت او اندازه. د کروموسوم جوړېدو تر ټولو لویه شمیره (نمبر 1) تر ټولو کوچنی (22 شمیره). دلته 22 جوړې کروموزوم شتون لري، چې د آټومومونو په نامه یاديږي، چې په بشپړه توګه سره سمون لري. د جنسي کروموزوم هم شتون لري، ښځی دوه ایکس کروموزوم لري پداسې حال کې چې نارینه X او A Y لري.
11. جوړښت ته ګوري
د کروموزومونو او د جنسی کروموزومونو د کتلو برسیره، د سیټیوژینیکسټسټ به د ځانګړي کروموزوم ساختماني جوړښت ته وګوري ترڅو ډاډ ترلاسه کړي چې شتون نلري یا اضافي موادو او همداراز ساختماني غیرمعمومیتونه لکه لکه ژباړنې. یو ژباړن هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د یو کروموزوم برخه د بل کروموزوم سره نښلول کیږي. په ځینو مواردو کې، د کروموزوم دوه پوړونه تبادله کیږي (متوازن ژباړن) او بل وخت یوازې یو کروم اضافه کیږي یا یوازې د کروموزوم څخه لرې وي.
12. وروستۍ پایله
په پای کې، وروستی کیریټایپ د کروموزوم مجموعه، جنسیت، او هر ساختماني غیرمعمومی جوړښتونه د انفرادي کروموزوم سره ښیي. د کروموزومونو ډیجیټل تصویر د ټولو کروموزومونو سره جوړ شوی دی چې شمیر یې ترتیب شوی.
د کرایټروپټ معاینه محدودیتونه
دا مهمه ده چې یادونه وکړو چې د کرایټروپ ټیسټ کولی شي کروموزومونو ډیر معلومات چمتو کړي، دا ازموینه تاسو نشي کولی تاسو ته ووايي چې آیا د جین ځانګړو تغیراتو، لکه د سیسټ فایبرروسس سبب کیږي. ستاسو جینیکیک مشاور کولی شي تاسو سره مرسته وکړي چې دواړه د کومېټیوپ ازموینې تاسو ته ووایي او کوم چې دوی نشي کولی. نورې ناروغۍ ته اړتیا ده ترڅو په ناروغۍ یا اختالفاتو کې د جین تاوان ممکن ممکنه رول وارزوي.
دا هم مهمه ده چې يادونه وشي چې ځینې وختونه د کرایټروپ ټیسټ ممکن نشي کولی د کروموسومل غیر عادي ناروغیو کشف کړي، لکه څنګه چې پلاني موزیکیز شتون لري.
راتلونکی
په اوس وخت کې، د ابتدايي ترتیباتو کې د کاریوټیپ ازموینه خورا ناڅاپي ده، د امونسیسنس یا کورنيیک ولا نمونې ته اړتیا لري. مطالعې د پرمختګ په حال کې دي د مور د وینې نمونې کې د سیل څخه پاک DNA ارزول د جنین په جینیکیک انممالیتونو کې د ابتدايي تشخیص لپاره ډیر لږ انډول اختیاری بدیل دی.
د Karyotype پایلو لپاره انتظار کول په لاندې لین کې
په داسې حال کې چې ستاسو د کیریټایپ پایلو ته انتظار کیږئ تاسو ممکن اندیښمن احساس وکړئ، او یا په اونۍ کې یا دوه یې د رایو پایلې ترالسه کولی شي شونډو احساس وکړي. هغه وخت واخلئ چې خپلو ملګرو او کورنيانو ته یې ورکړئ. د ځینو شرایطو په اړه زده کړه چې غیر غیر معمولی کروموزوم سره تړلې وي کیدای شي ګټورې وي. که څه هم ډیری شرایط د کیریټایپ تشخیص کولی شي ویجاړونکي وي، ډیری خلک د دې شرایطو سره ژوند کوي چې د غوره کیفیت لرونکي ژوند لري.
سرچینې
- > کمار، وینای، ابو ایل عباس، او جان سی ایس ایس. د روبین او کوټران پایتولوژیک اساسونه. فلاډالفیا: ایلسویر - سعورز، 2015. چاپ.
- > نورټون، ایم، او ب. رینک. د غوره شوي اسکرینګ کولو په بهیر کې د افتتاحي معاینې لپاره د شاخصونو بدلول. په پراتولوژی کې سیمینارونه . 2016 (40) 1 (: 56-66.
- شاه، ایم، سیننوګلو، سی، مایسین بیکاک، ایم، کامستاک، I.، کرورت، ج.، او آر لتی. د مختلفو ویناوو د کروموزوم ازموینې لپاره د سیټیوجنیککس او مالیکول کیریټائپنګ پرتله کول مشخصات. د حاصلاتو او سستریالی . 2017. 107 (4): 1028-1033.