Klinefelter's Syndrome څه دی؟

کیینفیلټر سنډوموم - جینیکي حالت د مال اغیزې کوي

کیینفیلټر سنډوم یو جینیکیک حالت دی چې یوازې نارینه اغیزه کوي. دلته هغه څه دي چې تاسو باید د شرایطو، علتونو او درملنې د انتخابونو په اړه پوه شئ.

Klinefelter's Syndrome څه دی؟

کیینفیلټر سنډوم یو جینیکیک ناپاک دی چې یوازې په نارینه اغیزه کوي. د امریکا د ډاکټر هریري کیینفیلټر نوم یې په 1942 کې نومول شوی، د کیینفیلټر سینډومر د 500 نویو زیږو نارینه وو په شاوخوا کې یو تن تاثیر کوي، چې دا د جینیکیک غیر معمولي غیر معمولي جوړوي.

اوس مهال، د تشخیص منځنی وخت په 30 نیمایي کې دی، او داسې انګیرل کیږي چې یوازې د څلورمې برخې نږدې څوک چې سنډروم لري رسمي توګه تشخیص شوي. د کیینفیلټر د سنډوم تر ټولو معمولي نښانې د جنسی ودې او زراعت په شمول، که څه هم د انفرادي نارینه وو لپاره، د علاماتو شدت ممکن توپیر ولري. د Klinefelter د سنډوم پیښې د دې لامل کیږي چې وده ومومي.

د کیینفیلټر د سنډوم جینیټیک

د کیینفیلټر سنډوم د کروموسوم یا جینیکیک موادو کې د غیر معمولي په واسطه مشخص کیږي چې زموږ DNA جوړوي.

په عادي توګه موږ 46 کروموزومونه لرو، 23 زموږ د مور څخه 23 او زموږ د پلار 23. له دې جملې څخه، 44 آیسومومونه دي او 2 د جنسی کروموزوم دي. د انسان جنسیت د X او Y کروموزومونو لخوا د نارینه وو سره یو ایکس او یو Y کروموزوم (یو XY ترتیب) او ښځی چې دوه ایکس کروموزوم لري (په ایکس ایکس ترتیب کې.) په نارینه کې، Y کروموسوم د پلار او یا هم د X یا Y کروموزوم د مور څخه راځي.

دا یوځای کول، 46، ایکس ایکس ښځینه 46 ته اشاره کوي، XY نارینه تعریفوي.

د کیینفیلټر سنډومر د ټیسسي ماډل حالت دی، داسې حالت ته اشاره کوي چې په کې کې د دریو انتوموم کروموزوم یا جنسی کروموزومونو څخه پرته شتون لري. د 46 کروموزومونو په ځای، هغه څوک چې تناسب لري 47 کروموزوم لري) که څه هم د Klinefelter سنډوموم سره نور امکانات شتون لري.

ډیری خلک د Down Syndrome سره واقف دي. ټیټ سنډوموم یو تناسب دی چې په کې کې درې 21 کروموزوم شتون لري. دا ترتیب 47XY (+21) یا 47 ایکس ایکس (+21) به پدې اړه چې آیا ماشوم نارینه یا ښځه وي، به وي.

کیینفیلټر سنډوموم د جنسي کروموزوم دریځ دی. په عمومی توګه (نږدې 82 سلنه وخت) د ایکس ایکسوموموموم اضافه (د XXY بندیز) شتون لري.

که څه هم د 10 څخه تر 15 سلنې نارینه د کیینفیلټر سینډیموم سره، یو موزیک نمونه شتون لري، په کوم کې چې د جنسي کروموزومونو څخه زیات ډیری موجود دي لکه 46XY / 47XXY. (داسې کسان هم شته چې د موزیم ښکته سنډوموم لري .)

لږ مشترکه د جنسي کروموزومونو ترکیبونه دي لکه 48XXXY یا 49XXXXY.

د موزیک کیینفیلټر سنډروم سره، علامې او نښانې ممکن ښایسته وي، په داسې حال کې چې نور ترکیبونه لکه 49XXXXY معمولا د ډیرو سختو نښو پایله لري.

د کیینفیلټر د سنډوموم او ښکته سنډومر برسېره د انسانانو تروریزمونه دي .

د کیینفیلټر د سنډوم جینیکي عوامل - په امیریا کې د نقل کولو په اړه نښې نښانې او پیښې

د کیینفیلټر سنډوم د ناڅاپي جنیټي تېروتنې له کبله رامنځ ته کیږي چې د هګۍ یا سپرم په جوړیدو یا وروسته د فکس په جریان کې واقع کیږي.

په عمومی ډول، کیینفیلټر سنډوم د هغه پروسې له کبله رامنځ ته کیږي چې په هګیو کې د هګۍ یا سپرم په نوم یاد شوی دی.

Meiosis هغه پروسه ده چې د جینیاتي موادو ضرب کیدل او بیا د جینیاتي موادو کاپی د هګۍ یا سپرم لپاره یو نقل نقلوي. په یوه نوبتی شرایطو کې، جینیاتي مواد په ناسم ډول جلا کیږي. د بېلګې په توګه، کله چې حجرې دوه حجرې (هګۍ) جوړې کړي، هر یو د ایکس کروموزوم یوه کاپی لري، د جلا کولو پروسه له غوږونو څخه راځي نو دوه ایکس کرومووزومونه یو هګۍ ته رسیږي او بل هګۍ ایکس ایکسوموزوم ترلاسه نکړي.

(یو حالت چې په هګۍ یا سپرم کې د جنسي کروموزوم غیر حاضر وي ممکن د شرایطو سنډومر، یو "مووموسومی" چې د تنظیم کولو 45، XO لري) پایله لري.

د هایګیسس په دوران کې د هایګیس یا سپرم په وخت کې د نینجیسټینټ سنډوم ډیر عام المل دی، مګر حالت ممکن د زیاګوټ د ویشلو (نقل) کې د غلطو له امله رامنځ ته شي.

د کیینفیلټر د سنډوم لپاره د خطر فکتورونه

د کیینفیلټر سنډوموم د زیږون او د میندو د دواړو عمرونو سره (د 35 کلنۍ څخه زیات عمر) سره ډیر واقع کیږي. هغه مور چې د 40 کلنۍ څخه زیږیدلی ماشوم دوه برابره زیږیدلی وي احتمال لري چې ماشوم د Klinefelter's Syndrome سره د میندو په پرتله ماشوم ولري په زیږون کې 30 کاله عمر لري. موږ اوس مهال د Klinefelter د سنډوم لپاره د کوم خطر عوامل نه پوهیږو چې د سرې وروسته وروسته په ویش کې د غلطیتونو له امله رامنځ ته کیږي.

د یادولو وړ ده چې د کیینفیلټر یو جینیاتي سنډومر دی، پداسې حال کې چې دا معمولا "وراثت" نه وي او له همدې امله "په کورنیو کې خوندیتوب" نه کوي. د هغې پر ځای، دا د هګۍ یا سپرم په جوړیدو کې د ناڅاپه پیښې له کبله رامنځ ته کیږي، یا لږ وخت وروسته تصور کې واقع کیږي. یو استثناء کیدی شي هغه وخت وي چې د انسان څخه سپرم د Klinefelter's Syndrome سره د ویټرو کود کولو لپاره کارول کیږي) لاندې وګورئ (.

د کیین فیلفټر سنډومر نښې نښانې

ډیری نارینه د اضافی ایکس کروموزوم سره ژوند کولی شي او هیڅ ډول نښې نښانې نه شي کولی. په حقیقت کې، نارینه کیدای شي لومړی تشخیص شي کله چې د دوی په 20s، 30s یا زاړه کې وي، کله چې د نشتوالي کاري کار سنډوم وڅیړي.

د نارينه وو لپاره چې نښانې او نښانې لري، دا معمولا د بلوغت په دوران کې وده کوي کله چې ازموينې د هغوى په څېر پرمختګ ونه کړي. د کیینفیلټر د سنډوم لاسلیکونه او نښانې ممکن لاندې شي:

• پراخه سینې ( جنیومومیسیا ).
• کوچني، فزیکي ازموینې.
• کوچني تناسب
• پوستکي او د بدن ویښتان.
• د غیر معمولي بدن تناسب (معمولا د اوږدې پښې لرونکو لیوالتیا او لنډ لنډ ټکي لري).
• معنوي معلولیت - د زده کړې معلولیتونه، په ځانګړې توګه د ژبې په اړه اندیښنې د سنډوم پرته پرته ډیر عام دي، که څه هم د استخباراتو ازموینې معمولا معمول دي.
• د لیبیا کمیدل.
• کموالی - لکه څنګه چې یادونه وشوه، ډیری نارینه نه پوهیږي چې دوی د Klinefelter تر هغه پورې نلري چې دوی هڅه کوي د خپلې کورنۍ یوه کورنۍ پیل کړي، ځکه نارینه شرایط سپرم تولید نه کوي او له همدې کبله کمزور دي. جینیاتي ازمايښت به د ایکس ایکسوموموم اضافي شتون وښيي او د کیینففیلټر د تشخیص لپاره ترټولو اغیزمنه لاره وي.

د Klinefelter's Syndrome تشخیص

د Klinefelter's Syndrome تشخیص، لکه څنګه چې پورته یادونه وشوه، معمولا کله چې یو سړی د نزدې وړتیا او د سپرم نمونې نشتوالی د سپرم نمونه کې موندل کیږي. وروسته د جینیاتی کوریټیپ ټیسټ د تشخیص د تصدیق کولو لپاره کارول کیدی شي.

د لابراتوار ازموینې، د ټیټسټورسټون کچه ټیټه ده، او عموما له 50 څخه تر 75 سلنې کم نارینه وو د Klinefelter سنډوموم پرته. په یاد ولرئ چې د کیینفیلټر د سنډروم سربېره په نارینه کې د ټیسسټورین ټيټ ټیټ الملونه شتون لري.

Gonadotropins، په ځانګړي ډول د follicle حوصلې هڅول د هورمون (FSH) او luteinizing hormone (LH) لوړ شوی، او د پلازما اسټریډولول کچه ډیره لوړه شوې (د نامعلومو دلیلونو لپاره.)

د کیینفیلټر د سنډوم لپاره د درملنې اختیارونه

د اډسنجن درملنه (د ټیسټرټیرون ډولونه) د Klinefelter د سنډوم لپاره د درملنې ترټولو عام ډول دی او کولی شي یو شمیر مثبت اغیزو ولري، د جنسي چلولو وده، د بال د ودې وده، د عضلاتو ځواک او د انرژۍ کچې لوړول، او د اوستیوپروز امکانات کمول شامل دي. پداسې حال کې چې درملنه کولی شي د سنډوم ګڼ شمیر نښانو او نښې نښانې ښه کړي، دا عموما د زرغونتیا بیا رغونه نه کوي) الندې وګورئ (.

جراحي (د شيدو کمښت) ښايي د شيدو د پام وړ لوړې کچې (جنينيکاسسټيا) لپاره اړين وي او د احساساتي ليدلو څخه ډېر ګټور وي.

کیین فیلفټر سنډوموم او کمښت

هغه نارینه چې د کیینفیلټر د سنډوموم سره اکثره نری رنځ کیږي، که څه هم ځینې نارینه چې د موزیک کیینفیلټر سنډومر سره کم وي د کموالي تجربه کوي.

د محرک طریقو څخه کار اخیستل لکه ګونډاټروپروپ یا اګرګانیک محرک لکه څنګه چې د ځینو ډولونو نارینه کموالی لپاره ترسره کیږي د نارینه کې د ازموینې د نشتوالي له امله کار نه کوي د Klinefelter's Syndrome سره.

د سرې حاصل ممکن ممکن په جراحي ډول د سپرم په واسطه د ازموینې څخه، او بیا وروسته د ویټرو کود سره کارول ممکن وي. له بده مرغه، دا وموندل شوه چې د IVF کارول د نارینه وو څخه د کیینففټر د سنډوم سره کار کولی شي د ایوپلوډی په نوم د خطر خطر زیات کړي. که نارینه غواړي چې دا اختیار په پام کې ونیسي، دوی باید په بشپړه توګه پوه شي چې د تطبیق څخه مخکې د سپرم جینومیککس تحلیل څنګه ترسره کیدی شي.

د کینففیلټر د سنډر سره د نارینه وو کموالی د هغو جوڑےونو لپاره جذباتي، اخلاقي او اخلاقي اندیښنې ښکاره کوي کوم چې د ویټرو سریمان ته رسیدلو دمخه حاضر نه و. د جینیتي مشاور سره خبرې کول تاسو ته خطرونه، او همدارنګه د لیږد دمخه مخکې ازموینې انتخابونه، د دې درملنې په پام کې نیولو سره د هر چا لپاره ډیر مهم دی.

کیین فیلفټر سنډوموم او نور روغتیا مسلې

هغه نارینه چې د کیینفیلټر د سنډوم سره یې د اوسط شمیر روغتیایي شرایطو څخه ډیر وي او د نارینه وو په پرتله د ژوند لږ تمه لري چې سنډومر نلري. هغه وویل، دا مهمه ده چې یادونه وکړو چې د تیسورسټون بدلول لکه څنګه چې په راتلونکی کې دا "احصایه" بدلوي. ځینې ​​شرایط چې په نارینه وو کې ډیر عام دي د کیینفیلټر سنډروم سره:

• د سینې سرطان - په نارینه کې د کنډر سرطان د کیینفیلټر سنډومر سره 20 ځله د نارینه وو په پرتله ډیر عام دی. د Klinefelter Synrome
• اوستیوپروسیس
• د ژرمو حجرو تومور
• سټروکس
• د اتومیمون شرایط لکه سیسټمیک لیپوس erythematosis
• د زړه زړه ناروغی
• Varicose رګونه
• ډیری رګ تومبوسس
• موجوديت
• میټابولیک سنډروم
• ډول ډول شکایات ولیکئ

د کیینفیلټر سنډوموم - د حالت تشخیص حالت

داسې فکر کیږي چې د کیینفیلټر سنډوم غیر مستقیم دی، اټکل کیږي چې یوازې 25٪ نارینه د سنډوموم سره تشخیص ترلاسه کوي (ځکه چې دا اکثرا تشخیص شوي د کمښت په جریان کې.) دا ممکن په پیل کې کومه ستونزه نه وي، مګر ډیری نارینه دي د حالت نښې نښانې او نښې نښانې د درملنې وړ دي، د دوی د ژوند کیفیت ښه کولی شي. د تشخیص کول مهم دی چې د سکینګ کولو او د طبي شرایطو د محتاط مدیریت په اړه مهم دی چې دا نارینه د زیاتو خطرونو سره مخ دي.

_{سرچینې:}

_{کالوګرو، اې، ګیګولي، V.، منګیوسي، ایل. ای ایل. کیینفیلټر سنډوموم: د کاریووسکاسیل غیرمعموليات او میټابولیک اختالس. د انترنیکولوژیکي تحقیق ژورنال . 2017 3. مارچ (له چاپ څخه مخکې ایپو).}

_{ګوت، کی، سکیکبایک، ای، میزبان، سی، ګاوول هولټ، سی، او اې بوجزین. کلینیکي بیاکتنه: کیینفیلټر سنډوموم - د کلینیکي تازه معلومات. د کلینیکي اندروینولوژي او میټابولیزم ژورنال . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{کاپر، ډینس ایل ..، انتونی ایس فوسي، او سټیفن ایل .. هویر. د هریسن د داخلي طب اصول. نیویارک: McGraw Hill Education، 2015. چاپ.}

_{کلیګمن، رابرټ ایم، بونیت ستنټن، د سټی ګیم III جوزف ډبليو، نینا فیلس. شور، رچرډ ای بیررمان، او والدو ای نیلسن. د ماشومانو لپاره د نیلسن درسي کتاب. شلمه نسخه. فلاډالفیا، PA: الیلیفیر، 2015. چاپ.}

_{مکیلی، کیی، کیمیا، ټی، او آر کوټینټن. ایا موږ باید د کروندیتوب ساتنه وکړو؟ د کینففیلټر سنډوم سره د نارینه کسانو لپاره د جراحي ساکم بیاپیلول؟ . کلینیکي اندروینولوژی (اکسفورډ) . 2017. 86 (4): 463-466.}