د انسانانو د ناروغۍ په اړه څه پوهیږي

د مسو ميټابوليزم اغيزه کوي جينيکي ناروغي

نارینه د ناروغۍ نادره، اکثرا مړینه نیورډیوجنجینیک ناروغي ده چې د مسو جذب کولو لپاره د بدن وړتیا اغیزمنوي. د ناروغۍ اصلي پیژندل، اضافي نښې نښانې، تشخیص او د درملنې اختیارونه زده کړئ.

پېل

په 1962 کې، یو ډاکتر جان مینیک او د هغه همکاران په نیویارک کې د کولمبیا په پوهنتون کې د پنځو نارینه ماشومانو په اړه علمي مقاله خپره کړه چې د جینیاتي سنډومر سره.

دا سنډوم، چې اوس د مینیک ناروغۍ په نوم یاديږي، Menink سنګین Menkes یا د Menkes سنډوموز، په بدن کې د مسو میټابولیز د خرابوالی په توګه پیژندل شوی.

د دې ناروغۍ له امله خلک نشي کولای مسو مسوولیت په غاړه واخلي، دماغ، جګر او د وینې پلازما له دې اړین غذايي موادو څخه بې برخې دي. په ورته ډول، د بدن نورې برخې، د پښتورګو په شمول، ډیری او کنکال د عضلاتو ډیرې مسو راټولوي.

څوک د ناروغۍ سبب کیږي؟

نارینه د ټولو قومي پس منظر خلکو په ناروغۍ اخته کیږي. د جین په ګډون د ایکس (ښځینه کرومیوموم) په اړه دی، پدې معنی چې نارینه معمولا د اختر لخوا اغیزمن شوي وي. هغه ښځې چې د جین عيب لیږد کوي په عمومي توګه نښې نښانې نلري مګر دا چې ځیني نور غیر معمولي جینیتي شرایط موجود وي. Menkes د اټکل اټکل کیږي چې په هر 100،000 ژوندیو زیږونونو کې له یو کس څخه هره ورځ 250،000 ژوندیو زیږونونو کې واقع کیږي.

نښې نښانې

د مینکس ناروغۍ ډیری توپیرونه شتون لري، او نښې نښانې کیدای شي له شدید او شدید حالت سره مخ شي.

سخت یا کلاشینیک بڼه ځانګړتیاوې لري، معمولا هغه مهال پیل کیږي کله چې څوک د دوو یا درې میاشتو عمر ولري. نښې نښانې په لاندې ډول دي:

• د پرمختیایي سیسټمونو ضایع (د بیلګې په توګه، ماشوم نور نشي کولی چې ماین ونیسي)
• عضلات کمزوری او "فلاپی،" د ټیټ عضلاتو سر سره
• ونیول
• کمزوری وده

• د هګۍ ویښتل لنډ دی، پوزې، کم، او موټری (د تاکونو سره ورته والی) او ممکن سپین یا سپینه وي
• مخامخ د ګوتو ګوتو لري او جلاو یې څرګندوي

انفرادي کسان د مینکس ناروغیو د توپیر سره، لکه د ایکس تړل شوي کڅوړې لکس، ممکن ممکن نښې نښانې ونه لري یا ممکن توپیر ولري.

تشخیص

هغه ماشومان چې د کلاشینیک مینیکس ناروغیو سره زیږیدلي دي په زیږون کې معمول کیږي، په شمول د ویښتو. والدین اکثرا شک لري چې یو څه غلط دی کله چې د دوی ماشوم نږدې دوه یا درې میاشتو کې وي، کله چې بدلونونه په واقعیت کې پېل شي. په جریدو شکلونو کې، کیدای شي چې تر هغه وخته چې ماشوم زوړی وي علامات نه وي. هغه میرمنې چې ناسمه جین لري ځانونه یې وار ویښتلي دي، مګر تل نه. دلته هغه څه دي چې ډاکټران د تشخیص کولو لپاره لیوالتیا لري:

• د وینې کم او سرلوپلوسین په وینې کچه، وروسته له هغې چې ماشوم د شپږو اونیو عمر لري (وروسته له هغې تشخیص)
• په پلاسيټا کې د مسو لوړه کچه (د نوي زیږونونو کې ازموینه کیدی شي)
• په وینی او د سریبروبینال مایع (CSF) کې غیر معمولی کوټولول کچه، آن حتی په نوی زیږون کې
• د پوستکي بیولوپس کولی شي د مسو میکابابیزم آزموینه وکړي
• د ویښتو مایکروپپیټ معاینه به Menkes غیر معمولی حالتونه ښکاره کړي

د درملنې اختیارونه

ځكه چې نارينه د مسو لپاره توان لري چې د بدن حجرو او غړو ته لاړ شي، نو منطقي، د حج او غوږونو ترلاسه كول چې اړتيا ورته وي د ناروغۍ له منځه وړلو كې مرسته وكړي، سمه خبره دا اسانه نه ده.

څیړونکو هڅه کړې چې د مسو د داخلي انسجامونو چمتو کولو هڅه وکړي، د ګډې پایلو سره. داسې ښکاري چې مخکې له دې د ناروغۍ په صورت کې انجیکونه ورکړل شوي، مثبتې پایلې. د ناروغۍ ملګری بڼه ښه ځواب ورکوي، مګر سخت شکل ډیر بدلون نه ښیي. د درملنې دا ډول بڼه، او همدارنګه نور، اوس هم تحقیق شوي.

درمل هم د نښې نښانې په رفع کولو تمرکز کوي. د طبي متخصصینو برسیره، فزیکي او مسلک درملنه کولی شي د ممکنه حد سره مرسته وکړي. یو تغذیه یا غذايي توکی به د لوړ کالوری غذا سپارښتنه وکړي، معمولا د ماشوم فارمولا ته اضافه اضافه شوي اضافه کار سره.

د انفرادي کورنۍ جینیکیک اسټرنیټ به د خنډونو پیژندنه وکړي او د بیرته راستنیدونکو خطرونو په اړه مشورې او لارښوونې چمتو کړي.

که ستاسو ماشوم د Menkes ناروغۍ سره تشخیص شي، نو تاسو کولی شئ د خپلې کورنۍ سره د جینیاتي سکریننګ په اړه ستاسو د ډاکټر سره خبرې وکړئ. سکرینر به د پاملرونکو پیژندنه وکړي او کولی شي ستاسو ډاکټر سره د بیرته راستنیدونکو خطرونو په اړه مشورې او لارښوونې چمتو کړي، چې په هرو څلورو څلورو امیدوارانو کې وي. د Menkes بنسټ سره د پیژندګلوی کیدو په اړه، د Menkes ناروغۍ لخوا اغیزمنو کورنیو لپاره یوه غیر انتفاعي موسسه، تاسو کولی شئ د مرستې موندلو کې مرسته وکړي.

_{سرچینې:}

_{کلر، ایس جی (2002). Menink د ویښتو ناروغي Menkes ایډیډینین.}

_{د Menkes بنسټ. (nd). د څیړنې کتنه.}