جینیکي ټیسټ کولی شي تاسو ته د جینونو او ستاسو د کورنۍ تاریخ په اړه معلومات درکړي
ستاسو بدن د تیلونونو څخه جوړ شوی دی. دننه د هر حجرو دننه یو جوړښت دی چې د نیوکلیو په نامه یاديږي، چې د 23 جوړه کروموزوم لري چې ستاسو جینیاتي معلومات لري. هر کرومیوموم د اوږد تار څخه جوړ شوی جوړښت لکه د DNA په نوم جوړ شوی دی، کوم چې له کیمیاوی موادو څخه جوړ شوی دی چې د ډای اکسیبیرونیکلی اسید (DNA) دی.
نیمه ستاسو کروموزومونه ستاسو د مور څخه وارث شوي دي او نیمایي ستاسو د پلار څخه وراثت کیږي، تاسو د هر جین دوه نقلونه درکوي.
انسانان په ټولیز ډول 25000 جینونه لري. ستاسو د DNA د جینونو د دغو جوړو یو ترتیب دی.
ستاسو جینونه د هغه څه په اړه معلومات راولي چې تاسو یې جوړوي، تاسو. ټول هغه شیان چې یو ځانګړی ترکیب جوړوي، لکه یو کوډ، چې ستاسو بدن ته وایي چې ستا سره خړور ویښت، زیتون پوټکی، یا ستاسو د لوی چاچی ژړا سترګې لري. ستاسو د DNA ستاسو حجرو ته هم څنګه چلند کوي، وده کوي، او کله چې مړ شي.
ستاسو د DNA په اړه فکر وکړئ لکه څنګه چې دا یوه زړونه وه. ګامونه د نیوکلیوټایډ اډې جوړې شوي دي. د اډې ترتیب د الف الف بکسونو په څیر دی. دا لیکونه په بریالیتوب سره، په داسې طریقو کې ترتیب شوي چې "کلمې" وي. وروسته دا کلمې نقل شوي (کاپي شوي) او په پروټین (انزیمونو) کې ژباړل شوي (تشریح شوي) چې زموږ په بدن کې هر څه کنټرولوي. که یو جریان منځته راشي، تاسو کولی شئ د الفبا د لیکونو سره سم د هغې په اړه فکر وکړئ. دا خبره غلطه ده او ټوله جمله غلطه ده. که د جین یا د DNA ساحه د یو مهم فعالیت مسؤلیت وي، ستونزې پایلې.
که دا د پروټینونو لپاره کوم چې د حجرو ویش کنټرولوي، سرطان ممکن شي. ځینې وختونه ډی این ډی این، لکه د دوه سایټونو په ځای د کروموزوم درې نسخې، کیدای شي د جینیاتي شرایطو سبب شي لکه د Down Syndrome.
ستاسو د DNA آزموینې ترلاسه کول
کله چې تاسو د DNA ازموینه لرئ، ستاسو د DNA ناڅاپي او لوستل کیږي. ځکه چې هر سایټ له شپږو فوټو ډېری څخه ډیری د دننه هر حجره لري (د DNA په کروموزوم کې په کلک ډول سره چمتو شوی دی، ځکه چې دا د نیواک په دننه کې قرار لري)، هر حجره کولی شي د جینیاتي معلوماتو ډیری جریانات په بشپړه توګه ځانګړي کړي. نور.
یواځې استثنا یو شان جالونه دي، څوک چې DNA ورته شریکوي.
د DNA ازموینې لپاره، تاسو اړتیا لرئ چې ستاسو د حجرو نمونه واخلئ. دا نمونه ستاسو د وینی، لایه، د پوستکي حجرو یا حتی د حاکم دننه کیدی شي. که تاسو سرطان ولرئ، ستاسو د DNA به ستاسو د تومور نمونې څخه اخیستل کیږي. عموما، د DNA ازموینې نمونه د ډاکټر یا کلینیک لخوا اخیستل کیږي او د جینیکیک ځانګړتیاو لابراتوار ته لیږل کیږي چیرته چې ستاسو DNA ستاسو د حجرو څخه جلا شوی.
د وینې معاینه لپاره، د وینې یو نمونه راټولولو لپاره یو سوز او سرنج اړین دی. د لارو نمونه ورکړئ، تاسو په یو تیوب کې تاوه. د ګاک ډب لپاره، ستاسو د ګوتو دننه دننه د کپتان لوی غالۍ سره په کار اچول باید دا دنده ترسره کړي.
دا به د لابراتوار څخه بیرته راځي د یوې پایلې لپاره یا اونۍ وخت ونیسي، ځکه چې دا د لیبین تخنیکانو وخت نیسي ترڅو د DNA د پواسطه د جینیکیک ترتیب راوستلو لپاره وخت ونیسي.
جینیکي ناروغیو لپاره معاینه
که ستاسو ډاکتر شک کوي چې تاسو یا ستاسو ماشوم یو جینیاتي اختر لري، نو دوی به د ستونزې تشخیص لپاره نور ازموینې امر کړي. ساینس پوهان ممکن د جینیاتي اختالف سره د یو ځانګړي جین کې بدلون بدل کړي. د DNA ازموینه کیدی شي د دې وړتیا ولري چې د کورنۍ هغه غړي وپیژندل شي چې د خطر سره مخامخ وي یا د جینیاتي اختالف وده کوي.
یو عام امتحان د فینیلیکیکونوریا آزموینه ده چې په ټولو نوی زیږیدلو ماشومانو کې ترسره کیږي. که ستاسو ماشوم، د میثاق یا تغیر له امله، جین نشتوالی چې د انزیم فینیلیلینین هایدروکسیلیز لپاره کوډ کوي، هر هغه فینییلیلینین چې خواړه یې د دماغ زیان رسوي. که څه هم، د زیږون په وخت کې غیرمعمولي جین موندلی شي، ماشومان کولی شي د محدودیت لرونکي خواړه تعقیب کولو سره نسبتا معمول ژوند سرته ورسوي.
بله ازموینې چې ستاسو ډاکټر کولی شي امر وکړي یو کیریټایپ دی . کیریټایپس په DNA کې کروموزومونو ته ګوري. د DNA اضافي اضافی کاپي یا له لاسه ورکړې ټوټې کولی شي جینیتي غیر غیرمعموليتونه څرګند کړي. که ستاسو ماشوم د معمول 46 په ځای 47 کروموزوم لري او د دوی په ځای کروموسوم 21 کې درې نسخې لري، دوی د الندنۍ سنډومر لري .
ښکته سنډوموم ترټولو معمولي کروموزوم غیرمعمومیتونه دي. ډیری حملې د غیر معمولي شمیر کروموزومونو سره چې په غیرقانوني ډول پای ته رسيږي. که تاسو د بیا میشتیدونکو پیښو تاریخ لرئ، ستاسو ډاکټر به د والدینو کیریټیو ازموینې سپارښتنه وکړي.
په ځینو حالتونو کې، تاسو ممکن جینیکیک حالت ونلرئ، مګر که تاسو یو غیر معمولي نقل په خپلو جینونو کې واخیست، نو تاسو د خپلو ماشومانو سره حالت ته تیریدو خطر لري. د دې مثال یو سسټیک فیرروسس دی. د سیسټیک فایبرروس یو خپلواک انتفاعي حالت دی، پدې معنی چې تاسو د ناروغۍ د لرلو لپاره ستاسو د دواړو والدینو څخه د CFTR جین غیرمعمولي کاپي وارث کړئ. والدین ممکن د سسټیک فایبرروس لپاره د جینیاتي معاینې لپاره غوره کړي ترڅو وګورئ چې آیا دوی حرفوي دي.
که تاسو یو ځانګړی جینیکیک حالت ولرئ، ستاسو ډاکټر به د لومړیتوبونو جینیکیک آزموینې ته مشوره ورکړي، کوم چې د دې لپاره کارول کیږي چې ایا د جنین یو وریټرو د ویټرو کود سره (IVF) لري چې د جینیاتي اختر او همدا رنګه د اخته کیدو لپاره انتخاب انتخابونه چې د ناروغۍ څخه پاک وي.
د جنتيکي ازمايښت بله طبي استعمال په تومورونو ليدل کيږي. ډیری تومورونه د جینیاتي میتودونه لري چې د دوی وده وده کوي. جینیکي ټیسټ کولی شي ووایې چې آیا د سرطان ځانګړی جینیکیک بدله لري چې د نښه شوي درملو درملنه سره درملنه وي. د سرطان په حجرو کې ډیر جینیاتي بدلونونه د زیږون وروسته رامنځته کیږي او د BRCA1 او BRCA2 استثنا پرته، د مور د سرطان سره تړاو نلري.
د جینیاتی ازمایښت نور ډولونه
د نسبي ازموینې تصدیق کوي چې ستاسو ماشوم په جینیاتي توګه د پلار سره تړاو لري. د امتحان ازموینه د یو کم استثناء، طمینیزم سره خورا خورا باوري ګڼل کیږي. که چیرې تاسو کمرې یاست، ستاسو حجرې ممکن مختلف DNA ولري. دا په دوبۍ کې ډیری وخت کیږي، څوک چې DNA سره د دوه اړخیز سره شریکوي؛ هغه میندو کې چې زیږون یې ورکړی دی او ممکن ممکن د DNA څخه د خپل ماشوم څخه واخستل شي، او هغه کسان چې د انتقال یا عضوي موادو لیږدونه ولري. د موزیک ښکته سنډوموم د چیما یوه بله بڼه ده.
جینیکي ټسټ هم په جرمونو کې کارول کیږي. د عدلی پلټنی ټیم د ځانګړی ازمايښت څخه کار اخلی ترڅو د امتحان لپاره د DNA مقدار زیات کړی. د جرم په ډګر کې د DNA کولی شي د وینې حجرو، سپرم حجرو، یا د بدن نورو حجرو لکه د ویښتو یا لارو څخه راشي. میتوچونډریډ ډینا په فزیکي توګه په فزیک کې کارول کیږي.
د جینیاتي آزموینې مخنیوی د ځنګل ازموینه ده. د دوه انفرادی کسانو لخوا د DNA په پرتله کیدای شي وګورئ که دوی په ځینو مهمو لارو چارو کې ورته وي چې پدې معنا یې چې دوی ورسره تړاو لري. میتوچونډیډ ډي این این د اټومي ډي این این په پرتله، د هر حجرو په نیوکلیو کې نه موندل کیږي، بلکې د میتوچونډرایا کې د مونټو سایډلوزس د حجرو په توګه رامینځ ته کیږي چې د حج د بریښنایي نبات په توګه کار کوي او یوازې یو کروموزوم لري. په یوه حلقه کې لپاس شوی. میتوچونډیډ ډي این این د اتومي اټومي DNA په پرتله ډیر ټیټ دی او د انټرنټ یوازې (یوازې 37 جینونه) یوازې د ځینو انزیمونو لپاره چې د میټابیلیزم کې ښکیل دي ساتي.
یواځې د مور څخه میتودومینډ ډینر تیر شو. A د میتوچندیل ډي این این ازموینې ستاسو د پلار په اړه هیڅ معلومات نلري مګر کولی شي د میندو نسب پېژندلو کې مرسته وکړي - حتی په تیر کې حتی څو کاله. د اټومي انرژي د DNA په مقابل کې د میتوچوند ډیزاین خورا اسانه دی او د اټومي اټومي انرژۍ د اټومي انرژۍ په شتون کې هیڅ شتون نلري (لږترلږه د میندو) لپاره.
څومره جینیکي ټسټ لګښتونه؟
د DNA ازموینه لګښت لري چې کوم ډول ازموینه باید ترسره شي. ځینې ساده ازموینې لکه د امیندواري ازموینې یا د جنایتي تغیراتو اسانه کولو لپاره کارول کیږي، ممکن ممکن څو سوه ډالر یا لږ لګښت ولري. نور پیچلي ازموینه، لکه د نادر جینیکیک اختالفونو لپاره، د زرګونو ډالر لګښت کولی شي. په نېکه توګه، د جینیاتي پېښو او شرکتونو څخه مننه کوم چې د پلرني ازموینه وړاندې کوي، نور عام ازموینه په لګښت کې کمه شوې.
د جینیکي ازموینې اخالقيات
د ځینې انترنتي ازموینې معمول کارولو په اړه لږ توپیر شتون لري. که چیرې ځینې ځانګړتیاوې د زېږېدنې په وخت کې کشف شي، لکه د فینیلیکاکونوریا، ستاسو ماشوم ممکن روغتیايی راتلونکي ولري. په هرصورت، ټول جینیاتي شرایط نه شي نیول کیدی او ځینې یې د زنا سره تر هغې نه ښکاري. د هټینګټنګین ناروغي ، د پرمختیا نیورولوژیک اختر، وروسته په ژوند کې وده کوي او درملنه یا علاج نلري. په داسې حالاتو کې، ځینې خلک آزموینه کوي.
په نورو حالتونو کې، تاسو ممکن د "سرطان جینز" ته وړاندې شي، لکه د BRCA1 او BRCA2. تاسو پوهیدئ دا جینز ستاسو سره د روغتیا په اړه مهمو پریکړو کې مرسته کولو کې مرسته کولی شي. په هرصورت، دا ستاسو انتخاب دی، او که تاسو له معلوماتو پرته یا له هغه څخه ښه یاست.
سرچینې:
> چارډ، آر، او ایم. نورتون. د مریضانو لپاره جینیکي مشوره ورکول د Chromosomal غیرمعمومیتونو لپاره سکریننګ او تشخیص په پام کې نیولو سره. د کلینیکي لابراتوار معاینه . 2016 (36) 2 (: 227-36.
> فیونډا آلین، ج.، سول، کی، او ب برهارتار. د کروموزوم او میډیلیلین ناروغیو لپاره د ازموینه او ازموینې جینیکي مشوره ورکول. په پراتولوژی کې سیمینارونه . 2016) 49 (1): 44-55.