د بې نظمۍ لږ عام او بالقوه ډوله بڼه
ښکته سنډروم ، چې د تییسوم 21 په نوم هم یادیږي، د جینیاتي ناورین دی چې د کروموزوم د اضافی کاپي شتون له امله رامنځ ته شوی 21 کروموزوم پېژندل کیږي. دا اکثرا د بشپړ ټریسومی 21 په نامه یادېږي.
کوم خلک چې نه پوهيږی دا یو بل، معمول دی، د ناروغۍ شکل دی چې د موزیک ډوډ سنډوموم د ټولو پیښو 2٪ څخه تر 4 سلنې پورې لیدل کیږي.
نه یواځې د بشپړ ټیسسومی 21 څخه توپیر توپیر دی، دا کیدای شي د Down Syndrome ځانګړتیاوې کې توپیرونه راشي.
د مسکو سایټ د سنډومونو توپیر څنګه
پداسې حال کې چې زموږ بدنونه د مختلفو حجرو ډولونه لري، هر یو د دغو حجرو څخه یو له ورته، یو سری سره یوځای شوي هګۍ څخه جوړ شوی، چې زیاګوټ نومېږي. زیوګټوټ د یو حجرې په توګه پېل کوي کوم چې د سرې په وخت، پخپله دوه ځله پخپله نقل کوي ترڅو زمونږ د بدن حجري او نسجونه جوړ کړي.
د بشپړ تکامل 21 سره، یو یا خرما د ګرموموموم یا د سپرم حجرو کې رامنځ ته کیږي کله چې دوی د زیاګوټ په بڼه سره یوځای شي. ځکه چې دا ستونزه د پرمختګ په پیل کې ترسره کیږي، هر سایټ چې د دې زیاګوټ څخه راځي د اضافي کرومیوموم 21 ولري.
د موزیک تریومومی 21 سره، دا غلطی د کود څخه وروسته واقع کیږی کله چی د حجری ویش پیل شوی وی. د پایلې په توګه، د موزیک ښکته سنډوموم لرونکي کسان دوه د حجرې جلا جلا لینونه لري: یو د معمول شمیر کروموزوم لري او بل د کروموزوم اضافي 21 سره.
تشخیص
Mosaic Down Down Syndrome عموما د وینې په وخت کې یا د وینډوز په وخت کې یا د امونیسسوسیس یا کورنيیک ولا نمونې (CVS) له لارې د امیندوارۍ په جریان کې وینه موندل کیږي.
د دې پروسیجرونو په جریان کې، یو تحلیل تر سره شو ترڅو د کروموزوم شمیره په اټکل 20 ډوله د حجرې ډولونه وشمیرل شي.
دا شننه کولی شي د Down Syndrome پیژندنه وکړي او تشخیص کړي چې کوم ډول ډول ټیټ سنډوموم یو ماشوم لري.
دا ډول ډولونه په لاندې توګه توپیر لري:
- په بشپړه توسع کې 21، د حجرو ټول ډولونه به اضافي کرومیوموم ولري. له دې امله په یو حجره کې د 46 مختلف کروموزوم معمول پیدا کول، موږ به 47 ومومو.
- د برعکس، که چیری دوه یا د حجرو ډولونه نورمال وی او نور یی یو اضافی کروموزوم لري، موږ کوالی شو تصدیق وکړو چې ماشوم د سینډر ښکته موزیک لري.
په ماشومانو کې د موزیک ښکته سنډوموم، د کروموسومیل توپیر کچه توپیر لري. د کروموزوم متخصصین، چې د سیټیوګینیسټیسټس په نوم یاديږي، معمولا د دې بدلونونو فیصدی ارزښت سره سم تشریح کوي.
د مثال په توګه، که چیرې سیټیوجیسټیسټ 50 بېلابېل حجرې حساب کړي، 10 یې د عادي حجرې لین لري او 40 یې د اضافي کروموسوم 21 لري، هغه به راپور ورکړي چې د "موزیکیز" کچه 80 فیصده ده.
حتی د مسلو پیچلولو لپاره، د موزیکیز فیصدی کول د یو نسج ډول څخه بل ته توپیر لري، ځینې د موزیکیزم لرونکي او نور یې کم وي.
په ځانګړتیاوو کې بدلونونه
مسألیزم د بی بی سی د ځانګړتیاوو په توپیرونو کې د ژباړلو لپاره اړین ندي. ځکه چې د موزیکیز کچه کیدای شي د افرادو او حتی په انفرادي کسانو کې حتی حجرې توپیر وکړي - د موزیکیت بیان هم توپیر لري.
لکه څنګه چې، د موزیک ډوډ سنډوموم لرونکي کسان کولی شي د بشپړ تکلیف 21 ټولې ټولې ځانګړتیاوې ولري، هیڅ یو ځانګړتیاوې نه لري، یا په منځ کې ځاې راټیټوي. په واقعیت کې، شاوخوا 15 سلنه خلک د بشپړ تکثیر سره تشخیص شوي 21 د سونا سنډوم ناسم پیژندل شوي او په حقیقت کې د سینډوم Down Down موزیک لري.
لکه څنګه چې دا لا تر اوسه ممکنه نه ده چې د موزیکیزم ځانګړتیاوې وړاندیز کړي، دا مهمه ده چې ستاسو ماشوم د ورته بشپړې نسخې سره ماشومانو ته ورته طبي پاملرنې ترلاسه کړي 21. روانې پاملرنې کولی شي د معلولیت پرمختیا په ګوته کولو کې مرسته وکړي او تاسو ته اجازه درکړل شي چې باخبره انتخابونه او خدمات ترالسه کړي تر ټولو غوره ماشوم ته د هغه په څیر ښه وده ورکول.
سرچینې:
> د ناروغۍ کنټرول او مخنیوی مرکزونه) CDC (. د Down Down Syndrome په اړه حقیقتونه. د مارچ 3 نیټه تازه، 2016.
> د موسیقۍ نړیواله کمیټه سنډوموم. د FAQ / MDS حقیقتونه.