د لاندې سنډوموم لاملونه څه دي؟ آیا مختلف ډولونه شتون لري؟ آیا د کوم خطر سره مخ شئ چې تاسو یې د کوچني ډوډ سنډوموم کمولو لپاره څه وکړي؟ آیا تاسو کولی شئ ستاسو د عمر پر بنسټ ستاسو خطر اټکل وکړئ؟ دا یوازې یو څو پوښتنې دي چې مور او پالر دي او نور یې پوښتنه کوي.
سودوموم څه دی؟
ښکته سنډوموم هغه ځانګړتیاوی ته اشاره کوي کوم چې په ماشومانو او لویانو کې پیښیږي چې غیرمعمولي شمیر یې 21 کروموزوم لري.
د انسان په توګه، موږ 46 کروموزوم یا 23 کروموزومونه لرو. 22 جوړه د آٹوزومونو په توګه ګڼل کیږي، او بله جوړه د جنسي کروموسومونو یا یا XY د هلک او XX لپاره د نجلۍ لپاره دي.
ښکته سنډوموم - افراطي 21-هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د 2 شمیر 21 کروموزوم ځای نه شتون ولري) نو ځکه، تریسومی 21 (.
د جینیککس پوهه
د ډوډۍ سنډوموم ترټولو عام ډول ډول - بشپړ تکامل ماډل 21- د نونسایجنګشن په نامه د پروسې د پایلو په توګه پیژندل کیږي. کله چې یو حجری ویشل کیږي، د هر یو جوړه کروموزوم څخه هر یو د لور حجرې ته ځي. د نونیزاسطلبۍ سره، د یوې جوړې دوه کرومیوزوم په سمه توګه نه ویشل شوي چې د کروموزوم دوه نسخې یو حجرې ته ځي او هیڅ کوم کاپی بل حجرې ته نه ځي. هغه حجره چې د 21 کروموزوم دوه کاپۍ ترلاسه کوي د Down Down Syndrome مسؤل دي.
ډیری وختونه مثلث (د کروموزوم 3 نسخې) د ژوند سره مطابقت نلري. په لويانو کې، تناسب 21 د لاندې سنډروم پايلې لري.
دلته نور سوریان هم شتون لري. کوچنيان د Trisomy 18 ، د اډوارډډډ سنډوم، ممکن اوس کله کله د کوچنيانو ژوند ته دوام ورکړي. د کیینفیلټر سنډوموم (47 XXY) په 500 ماشومانو کې په 1 کې واقع کیږي.
ډولونه
د لاندې سنډروم جینیکیک ښه پوهیدو لپاره دا مهمه ده چې لومړی ډول مختلف ډولونه تعریف کړئ.
بشپړ بشپړه 21 - بشپړ تکامل مایع 21 داسې ښکاري چې پورته پورته بیان شوی، د پروسې له لارې چې د نانوسایجیتشن نومیږي.
د سنډوموم یا ژباړې ټیسي ژباړه ټیسوموم 21 - د ژباړې پروسه د سنډروم لاندې ډیری وخت د دې مورد سنډوموم سره د ماشوم والدین په تصور کې پیل کیږي.
په یوه ژباړه کې، د یو کروموزوم برخه بندوي او د مییوسس په دوران کې د کروموزوم سره تړل کیږي - د حجرو ویش چې د هګۍ او سپرم په جوړولو کې ترسره کیږي. دا پروسه د کروموزوم 21 په پایله کې پایله لري، مګر یو کاپی د کروموزوم، ډیری کرومیوموم سره نښلول کیږي. په بل عبارت، ماشوم) پلرونه (45 کروموزوم سره پای ته رسیږي مګر معمولا فعالیت کوي ځکه چې ټول په 21 کروموزوم کې اړین جینیکي مواد لاهم موجود دي. دا مور او پالر د "متوازن" ژباړونکي سره د لاندې سنډوموم ځانګړتیاوې نلري.
کله چې دا مور او پالر ماشومان ولري، مګر، ماشومان د کرومیوموم د 3 نسخو سره پای ته رسیږي، مګر د نانوسایجنشن تیریدو سره سره، اضافي کروموزوم د بل کروموزوم سره تړل شوی. د ژباړې په اړه نور معلومات ترلاسه کړئ.
Mosaic Down Syndrome - Mosaic Down Syndrome د لاندې سنډروم لږ تر لږه بڼه ده او د جینیاتي بدلونونو نتیجه ده چې د کود څخه وروسته ترسره کیږي. په ماشومانو کې د موزیک ښکته سنډوموم، په ټولو حجرو کې د کروموزوم 3 نسخې شتون نلري 21.
هغه نښې نښانې چې ماشوم یې لري د بدن په حجرو فیصده پورې تړاو لري چې اضافي کروموزوم ولري.
څرنګه رنځیږي 21
لکه څرنګه چې پورته یادونه وشوه، تریومومی 21 د سیلونو ویشلو په جریان کې د نانوسایه کولو یا ژباړنې پروسو له لارې واقع کیدی شي. هیڅوک په دې نه پوهیږي چې ولې دا د "سیلابونو" په حجره ویش کې واقع کیږي، او په واقعیت کې، د حجرو ویش چې د نویو زیږون ماشوم لپاره د ګرمې (سپرم او هګۍ) څخه جوړ شوی وي، دا د حیرانتیا خبره ده چې دا ډیر ځله کیږي.
په نرساسب کې، شاوخوا 90٪ ماشومانو لپاره، اضافي کروموزوم د مور (هګۍ) څخه راځي.
تقريبا 4٪ د پلار (سپرم) څخه راځي او پاتې نور وختونه چې د سري څخه وروسته واقع کيږي.
د خطر فکتورونه
په دې وخت کې د ډوډۍ سنډوموم لپاره یوازې د خطر عوامل شامل دي:
- د میندو زیاتوالي
- د ډوډۍ سنډوموم سره د پخوانۍ ماشوم درلودل
- د لاندې سنډروم د کورنۍ تاریخ سره
د یادونې وړ ده چې د خطر دوهمې فکتورونه یوازې د ژباړې تثلیث 21 لپاره د خطر فکتورونه دي، او له دې امله د Down Syndrome د 5٪ څخه لږ قضیې د خطر عوامل دي.
دا باید په یاد ولرئ چې هیڅ چاپیریال نشته (لکه زهرجن، کاریکینګین، او نور) یا د چلند عوامل چې د Down Syndrome سره تړاو لري. داسې ښکاري چې د میندو سره د زیاتوالي پرته، داسې ښکاري چې په ناڅاپه توګه واقع کیږي.
د میندو عمر
د ښکته سنډوموم پیښې په روښانه توګه د میندو سره زیاتې شوې دي، که څه هم دا باید پوه شي چې د ډوډ سنډوموم نږدې 80٪ ماشومان د هغو میرمنو لپاره زیږیدلی چې د 35 کلو څخه کم عمر لري.
د عمر سره د لاندې سنډروم خطر:
- عمر 25 - 1 1200 کې
- عمر 30 - 1 900 کې
- عمر 35 - 1 په 350 کې
- عمر 40 - 1 په 100 کې
- عمر 45 - 1 په 30 کې
- عمر 49 - 1 په 10 کې
د راتلونکی زیږیدلو سره د خطر زیاتوالي
که چیرې والدین د ډوډۍ سنډومر سره ماشوم ولري، نو دا خطر د بل د سنډوموم سره یو بل 100 دی. مګر د ډیری سنډوم ډول پورې اړه لري دا خطر ممکن ممکن لوړ وي یا ښکته وي.
کله چې یو ماشوم د سنډروم لاندې ټکی ولري، جینیاتي مشورې کولی شي د دې سره مرسته وکړي چې مور، والد، او یا هم نه وي، او له دې کبله په راتلونکو امیدوارۍ کې خطر.
آیا دا پیژندل شوی؟
یوازې د ډوډۍ سنډوموم- ژباړن یو ډول سنډوموم - د میثاق په توګه ګڼل کیږي. څرنګه چې د دې ډول ډول سنډوموم د ډبرې سنډوموم یوازې نږدې 4٪ قضیې حسابوي، او بیا، د دې ماشومانو یوازې 1/3 ریډ داسې انګیرل کیږي چې د ژباړنې وارثیت لري، یواځې نږدې 1٪ د لاندې سنډوموم "موروثی" دی.
د ماشوم د والدینو لپاره د ډوډۍ سنډوموم سره د ژباړې له امله، په راتلونکو امیندواریو کې ممکن د Down Syndrome امکانات وي. دا ځکه چې د دوی 2 پلرونو کېدای شي د ژباړې د متوازن وسیله وي. ځینې وختونه د ماشوم مور او پلار د ژباړې کولو توریزم سره 21 متوازن وسیله ده، او په داسې حالت کې د راتلونکو امیندواریو کې د ډوډۍ سنډوموم لپاره ډیر خطر شتون نلري. د جینیاتي مشورې ورکولو په اړه، دا هم مهمه ده چې د ماشوم والدین د ژباړې کولو سره پوه شي چې دوی دوی ماشومان ممکن د متوازن ژباړونکي حریفان وي، او پخپله راتلونکې کې د ډوډۍ سنډوموم سره د خطر سره مخامخ وي.
د ابتدايي ازمايښت
ډیری خنډونه سپارښتنه کوي چې هغه میرمنې چې د 35 کلنۍ عمر یا اميندوارۍ کې امیدوار کیږي د ښکته سنډوموم لپاره د ابتدايي ازموینې څخه فارغ شوي. دا یو شخصي پریکړه ده او یوازې یو الرښود دی. جریان کولی شي په ځوان عمر کې د ازمايښت له مخې یا په زاړه عمر کې د خوشبو ازموینه کولو لپاره غوره کړي.
جینیاتي مشوره ورکول
د ازموینې په پام کې نیولو سره، او د طبي شرایطو شخصي او کورنۍ تاریخ، ځینې ملګری د جینیاتي مشورې ورکولو له لارې غوره کوي. دا په څو لارو چارو کې ګټور دي
- یواځې د میندو عمر به د نږدې 80٪ زیږیدلي ماشومان د ډوډۍ سنډوم سره وي، او په 35 کې د میرمنو حملې نورې خطرونه به هم شتون ولري.
- نورې جینیتي اختالات شتون لري لکه د جنسي کروموزوم غیر غیر معمولات چې په ځینو کې موندل کیدی شي، مګر بل، په عموم ډول د Down Down Syndrome لپاره معاینه شوي.
- ځینې جینیاتي اختالف په کورنیو کې چلوي چې موږ یې آزموینې نلرو.
بله مهمه پوښتنه چې مخکې له ازموینې پوښتنه وکړئ، ولې تاسو غواړئ پوه شئ چې ستاسو ماشوم د سنډروم درلوده که نه. ایا تاسو به په بل ډول توپیر وکړو؟ ایا تاسو فکر کوئ چې دا به د راتلونکې لپاره چمتو کولو کې ستاسو سره مرسته وکړي؟ یو جینیاتي مشاور کولی شي ستاسو سره د دې پوښتنو څخه پوښتنه وکړي او د آزموینې په اړه ستاسو لپاره غوره انتخابونه جوړ کړي.
د معاینې انتخابونه
د ډوډ سنډوموم لپاره ډیری آزموینې انتخابونه شتون لري، هر یو د امیدوارۍ په مختلف وختونو کې ترسره شوي، او د مختلف درجې حساسیت، ځانګړتیاوې او غلط مثبتیت لري (طبي اصطلاحات چې په اصل کې د والدینو ویره پرته له کوم دليل څخه د اخیستلو یو څه غوره کول دي. ) د ازموینو ځینې ازموینې په لاندې ډول دي:
- د سیرم الفا-فینپوپروټین آزموینې - د الفا-لیپتوترینین، درې ګونی، کواډ، یا پینټا اسکرینګ د اختلاطاتو په اړه زده کړه.
- د الټراساس ټیسټ - د لاندې سنډوموم لپاره د مغزو د ټسټ ازموینه معمولا د 11 څخه تر 14 اونیو پورې ترسره کیږي.
- امونسیسیسونه - د ډوډۍ سنډوموم امینیسیسونه معمولا د 15 څخه تر 20 اونیو پورې ترسره کیږي.
- د چاوریایک کلي نمونې - د چورنونیک کلي د نمونې نمونه معمولا د 10 څخه تر 12 اونیو پورې ترسره کیږي.
لاندینۍ کرښه
که تاسو د ډوډۍ سنډوم لپاره د آزموینې په اړه فکر کوونکی یاست نو دا یو خورا اندیښونکی وخت کیدی شي. زموږ د ماشومانو او راتلونکو ماشومانو د روغتیا او خوشحالي څخه زموږ لپاره هیڅ مهم ندی. دا په پام کې نیولو سره، مخکې له دې چې فکر وکړئ یوه فکر په پام کې ونیسئ.
که تاسو د کوچنی سنډوم سره یو ماشوم درلوده، نو ایا دا ماشوم به خوشحاله وي؟ په واقعیت کې، په ځانګړې توګه د ځینو اړونده طبي ستونزو سره ، د کوچنی سنډومر سره یو ماشوم لرئ کیدای شي والدین لپاره ستونزمن وي. دا پرته له دې چې ځي. مګر تاسو موسکا ګورئ؟ کله چې تاسو د کوچني سنډوموم مسکراین سره ماشومان (او لویان) وګورئ؟ تاسو اکثر به ووایئ "ډیری وخت". اوس د ځینو ماشومانو او لوی استخباراتو لویان فکر کوي چې ډیر فعال کار کوي. ایا ته ګوري چې ډیری ډیری مسالې دي؟
دا مفهوم په واقعیت کې د هیڅ ډار د کمولو معنی نه ده. دا ډار اصلی او مهم دي چې په خلاص کې پاتې شي. مګر د مور او پالر په توګه، موږ معمولا وایی چې زموږ ترټولو ستره هیله دا ده چې زموږ ماشومان به "خوشحاله" ژوند ولري او دا خوشحاله تل د لوړو عقل لوړ کولو پورې تړاو نلري، یا د هر چا په څیر لیدل کیږي. په واقعیت کې، د ډوډۍ سنډوموم سره ډیری ماشومان او لویان د وخت په تېرولو سره مسکراین کولی شي چې پرته له سنډوموم سره نیول کیږي، لکه څنګه چې پخوا په تیرو وختونو کې بدلون نه شي یا راتلونکی یا په راتلونکې کې ویره لري.
برسېره پردې، د ډوډۍ سنډومر سره تړلي طبي شرایطو سره سره، نن تمه کیږي چې نږدې 80٪ ماشومان د ډوډۍ سنډوموم سره پیدا شي چې 60 کاله عمر ته ورسيږي.
که تاسو د اسکرینګ په اړه فکر کوئ، یا پوهیدلی چې تاسو کولی شئ د ډوډۍ سنډومر سره یو ماشوم ولرئ، یو ساعت په دې لیک کې یو نوی پلار ته د ماشوم سره د Down Syndrome سره ولولی.
سرچینې:
د ماشوم او بشري پرمختیا ملي انسټیټوټ. د لاندې سنډوموم لامل کیږي؟ تازه شوی 01/17/14.