د انسان مختلف تاوان او په روغتیا باندې د دوی اغیز

Down Sin Syndrome په انسان کې د ژوند ژور کروموزوم غیر معمول دی، مګر تاسو پوهیږو چې زموږ شاوخوا 23 جوړه کروموزوم کولی شي د طاسوم شکل رامنځته شي؟ پداسې حال کې چې هر کروموزوم کیدای شي د سیسټم په بڼه کې واقع شي، ډیر لږ کمیزونه د ژوند سره مطابقت لري.

کروموزوم او متفرقه

د کروموزوم انډالیزم د پیسو د راټولو یو لوی عام لامل بلل کیږي.

داسې انګیرل کیږي چې د نیمګړتیاو نیمایي څخه زیاتو کیدای شي د کروموسومیل غیر غیر معمولی الملونو سبب شي. په واقعیت کې، د دې 60 فیصده د افشاء کیدو سبب ګرځي او 20 نور یې د جنسي کروموزوم له لاسه ورکول دي. یو بل عام کروموسومیل ستونزه چې د اختطاف نتیجه ده درې ځله ده. په دریم ځل کې، جنین د کروموسوم بشپړ ډیزاین ترلاسه کوي. پداسې حال کې چې ښکته ښکته سنډوموم د نوو زیږونونو کې لیدل کیږي ترټولو عام تریاسي دی، دا هم د پیسو له امله د پام وړ خطر لري.

Trisomy 18 (Edwards Syndrome)

Trisomy 18 په 6000 ژوندیو زیږونونو کې نږدې 1 کې واقع کیږي. دا د ډوډۍ سنډوموم په پرتله لږترلږه جوړوي. د تیريمي 18 ډیری قضیې د اضافی نمبر 18 کرومیوموم له امله رامنځته کیږي. پاتې 5 سلنه د کروموزوم 18 په شمول د ژباړې له امله دي.

له بده مرغه، د تیريمي 18 سره ماشومان د فزیکي زیږیدنې خرابې ستونزې لري. ډیری ماشومان د ټیسوموم 18 سره به یو ډول د زړه نیمګړتیا ولري، او ډیری یې کیدای شي د ګوټی نیمګړتیاوې ولري، او سږو او ډایفرامام غیرممعمومیتونه ولري.

د سخت فزیکي زیږونونو نیمګړتیاوو له امله، زیاتره ماشومان د تیسومي 18 سره به د ژوند په لومړۍ ورځو کې مړه شي. هغه ماشومان چې ژوندي پاتې کیږي د ژورې ذهني خوندیتوب لري. ډیری د ژوند د لمړیو څو میاشتو څخه وروسته ژوندي پاتې نشي، مګر ځینې ماشومان د عمر تر عمر پورې ژوندي پاتې کیږي.

Trisomy 13 (پتاو سنډوموم)

Trisomy 13 (Patau Syndrome) د نویو زیږونونو تر منځ دریم عام انتومومیل غیرمستقیم دی، د لاندې سنډوموم (trisomy 21) او اډوارډز سنډوموم (trisomy 18).

ډیری قضیې د ټولو تروریزم 13 پایله لري چې د تییسوم 13 ډیره لږه برخه د موزیکیز او ژباړنې سبب ګرځي.

هغه ماشومان چې د نسبي ناروغۍ سره 13 دي کولی شي د چرګانو او غوږو، اضافی ګوتو او تودو، کمزوریو او تاودو داخلي ارګانونو، د زیږون زیانمنونکي زیانونو، او د دماغ غیر معمولی حالتونه ولري. د دوی د عضوي خرابوالی له امله، ډیری ماشومان چې د تیسیس 13 سره پیدا شوي، په لومړۍ میاشت کې مړه کیږي.

47، XXY سنډوموم (کیینفیلټر سنډوموم)

Klinefelter Syndrome، 47، XXY، یا XXY سنډوموم، د ایکس ایکسوموزوم اضافي سبب شوی حالت دی. اغیزمن کسان دوه ایکس کروموزوم او یو Y کروموزوم لري. ډیری افراد نه پوهیږي چې دوی د Klinefelter سنډیموم لري لکه د ایکس ایکس کروموزوم د شتون له امله توپیرونه ډیر ښکاره ندي او اکثرا یې د نه منلو وړ کیږي.

د کیینفیلټر سنډومر کې لیدل شوي اصلي ستونزې کوچني ازموینې دي او د زیږون کچه کمه ده. یو شمیر نور فزیکي او رواني توپیرونه یو عام دي؛ په هرصورت، د دې نښې شدت د شخص څخه شخص ته توپیر لري.

47، XYY Males

ځینې ​​هلکان د اضافی Y کرومیوموم سره زیږیدلی او 47، XYY کاروټیپپ لري. ډیری وخت، دا اضافی Y کروموزوم د غیر معمولي فزیکي ځانګړتیاوو یا طبي ستونزو سبب ګرځي.

نارینه 47، XYY سنډومر کولی شي ځینې وختونه د اوسط څخه ټیټ وي او ممکن د زده کړې معیوبیت خطر زیاتوي او ځنډېدلی وینا او د ژبې مهارتونه ولري. پرمختللي ځنډونه او چلندونه هم ممکن وي، مګر دا ځانګړتیاوې د اغیزمنو هلکانو او نارینه وو په منځ کې توپیر لري. ډیری نارینه د 47 سره، XYY سنډومر معمول جنسی پرمختګ لري او د ماشومانو تصور کولی شي.

47، XXX (Triplo-X، Trisomy X، او XXX سنډوم)

ځینې ​​نجونې د دریم ځل لپاره د درې ګونی ایکس سنډومر سره زیږیدلي دي. د ټیپل ایکس سینډوموم اکثرا د فزیکي ځانګړتیاوو یا طبي ستونزو سره تړاو نلري. د شرایطو سره د میرمنو لږه برخه ښايي د غیرقانوني بې نظمۍ او همدارنګه د زده کړې معیوبیت، ځنډیدلي وینا، او د مشورتي ژبې مهارتونه ولري.

په هرصورت، د 47، XXX سنډوم سره ډیری افراد په بشپړ ډول فزیکي او ذهني پراختیا لري.

د تاو تریخوالی سبب کیږي

تیري. 15 تناسب 15 نادر دی. ډیری حملې د تییسوم 15 سره د نری رنځ په پیل کې پای ته رسیږي. په امیدوارۍ کې چې پرمختګ شوی، جنین ډیری وخت د دوی د مخ او کرینیل ځانګړتیاوو، لاسونو او پښو او د ودې ځنډ غیرمعمومیت لري. Trisomy 15 د Prader-Willi Syndrome سره تړاو لري .

Trisomy 16. Trisomy 16 ترټولو عام آومومومل تیزوموم دی چې په ماینونو کې لیدل کیږي او لږترلږه 15٪ د تیرو تیرو تیرو متضررانو لپاره حساب کوي. اکثریت جنینونه د Trisomy 16 سره 12 ځلې له لاسه ورکوي که څه هم لږه سلنه په دوهم ټیمستر کې ورک کیږي. ځینې ​​جنینونه د موزیک تریاسي 16 سره ژوند کوي تر زیږون پورې ژوندي پاتې شوي. ډیری دا ماشومان د ودې ناکامۍ، د روانيومټور ټیکان، او د ماشوم په وخت کې مړه کیږي.

Trisomy 22. د بشپړ تکامل ماډل 22 د ماینونو د دویم لوی عاموموزوم المل دی. د امیندوارۍ د لومړي ټیم څخه بهر لږ ژوند لږ دی. بشپړ تکسیل 22 ډیر نادر دی. د بشپړ تکامل سیسټم ډیری جنینونه 22 د زیږیدلو زیانونو له امله مخکې یا د زیږیدنې وروسته مړ کیږي.

سرچینې:

> های، ولیم ډ.، ډیتریننگ، رابن آر، لیوین، میروون ج.، سوډیمیمر، جودیت ایم.، د ماشومانو روغتیایی تشخیص او درملنه، د مکګور هیل شرکتونه، ای. اتیسویډ ایډیشن. 2007.

> نیلسن او انسنسن، ډي، واټرونه، ج، جینیکی کنکشن ستاسو د انفرادی او د کورنۍ صحی تاریخ د سندولو لپاره لارښود > سنتوس > خپرونه، 1995.