کروموزومونه، د تیسیسي ډولونه، د میراث، او ښکته سنډوموم
ښکته سنډوموم د اضافی نمبر 21 کروموزوم لخوا رامنځته کیږي، مګر دا څه واقعیت لري؟ کوم اضافی کرومیوموم لامل کیږي؟ کولی شې د سینډیموم ویاړ شي؟ په واقعیت کې پوهیدل چې د لاندې سنډروم سبب کیږي، تاسو باید د بشپړ کروموسومونو څه شی او هغه څه چې دوی کوي ترسره کړي. د لاندې سنډروم جینیکیک پوهیدل ستونزمن دي، مګر دا معلومات د هضم کولو وخت نیسي دواړه مور او پلرونو ته ډاډ ورکوي چې د امیندوارۍ په جریان کې اندیښنې لري، او هغه والدین چې د ډوډ سنډروم سره یو ماشوم ولري چې له ځانه پوښتنه کوي ستونزمن پوښتنې: "ولې؟"
د جینیککس پوهه
د جینیکي معلوماتو کڅوړې
د کروموزوم فکر کولو لپاره ترټولو اسانه لار د جینیاتي معلوماتو پیرود دی. انسان بدن د ټولو مختلفو حجرو څخه جوړ شوی او د دې حجرو دننه، په نیوکلیو کې، زمونږ جینونه دي. جین د میراث واحدونه دي چې له یو نسل څخه بل نسل ته تیریږي. دوی زموږ د بدن په هر سیل کې واقع دي او زموږ د بدن هر جوړښت او فعالیت لپاره لارښوونې چمتو کوي. انسانان 25000 مختلف جینونه لري. بلکه د 25،000 ټولګیو په پرتله په اندر کې د حجرو شاوخوا شاوخوا شیان، زموږ جینونه موقعیت لري یا په کروموسومونو باندې پیښ شوي دي لکه د هارون په موټرو کې.
جینز
جین د DNA څخه جوړ شوي کوم چې د څلورو مختلف کیمیاوي کیمیاوي موادو څخه جوړ شوي دي چې د اډو په نوم پیژندل کیږي، معمولا د اډینین لپاره T، د تییمین لپاره، G د ګوانین او سی سیټوسین لپاره. دا څلور اډې د "جینیکیک کود" جوړوي - د بیلابیلو جریان ډولونه.
جین د DNA کوچنۍ برخې جوړیږي او دا جینونه په کروموزومونو کې واقع دي. که تاسو د اډې بڼه ولرئ نو بیا جینونه د جملې په توګه فکر کیدی شي. هر جزا (یا جین) زموږ د بدن لپاره ځانګړي لارښوونې وړاندې کوي. یو جین جانی به ووایې چې زموږ سترګې به څه شی وي پداسې حال کې چې د جین یو بل ترکیب ښايي ووایی چې زموږ وړ ګوته باید څومره وي؟
کله چې ساینس پوهان غواړي زموږ ټول جینونو سره یوځای شي، دوی یې "جینوم" بولي.
کروموزومونه
Chromosomes، او همدارنګه په جینونو کې جینونه، په جوړو کې راځي. انسانان په ټولیزه توګه 46 کروموزومونه لري چې په 23 جوڑو کې ترتیب شوي دي. د لومړۍ 22 کروموزومونو په نامه یادیږي چې " آٹوومومونو " نومېږي او له 1 څخه تر 22 پورې شمیرل کیږي، تر ټولو لوی تر لږ تر لږه. 23rd جوړه د " جنسی کروموزوم " په نوم یادېږي او په نارینه کې X او یو Y او په ښځینه کې دوه ایکس کروموزومونه شامل دي. کروموزومونه د مایکروسکوپ لاندې لیدل کیدی مګر د انفرادي جینونو په اړه واقع کیدی نشي. ازموينه چې کروموزوم ته ليدل کيږي اجازه ورکوي (او شمېرل شوي) د کيريټايپ ازموينه ده ،
تیري
ډیری خلک 46 کروموزوم یا 23 کروموزومونه لري. هغه خلک چې د Down Down Syndrome اضافي 47 کروموزوم اضافي 21 کروموزوم لري. دا حالت د " Trisomy 21 " په نوم هم یادیږي. Trisomy د لاتینې کلمه "دریم" څخه راځي چې پدې مانا درې او "ځینې" معنی لري چې بدن او کروموزوم ته اشاره کوي. هغه خلک چې د تريسومي 21 سره درې شيان لري 21 يا درې د 21 کروموزومونه لري.
ځکه چې کروموزوم د جنتيکي معلوماتو پیرودونه دي او زموږ ټولې جین یا لارښوونې پکې شاملې دي، هغه خلک چې د ډوډۍ سنډومر سره واقع دي په اصل کې د کروموزوم 21 کې واقع شوي جینونو درې نسخې لري.
اټکل کیږي چې د کروموزوم په اړه 400 جینونه 21. نو په بنسټیز ډول، د Down Down Syndrome خلک 400 نور لارښوونې لري. پداسې حال کې چې اضافي لارښوونې لري لکه د دې لپاره چې دا باید ښه وي، دا په حقیقت کې د یو ترکیب اضافی اجزا اضافه کول دي. تاسو به بیا هم ورته لومړني ډوډۍ (د انسان بدن) ترلاسه کړئ مګر فارم او فعالیت مختلف دی.
د تريميمي 21 برسېره، د انسانانو ترسيزونه شتون لري. ښکته سنډروم، یا دریم تناسوم 21 ترټولو عام اتومومال Trisomy دی، مګر کوچنیان د Trisomy 13 (Patau Syndrome) او ترسیسي 18 (Edward's Syndrome) کیدای شي کله هم د امیندوارۍ څخه ژغورل شي. د نورو نورو تاوانونو سره د ماشومانو اټکل د Down Syndrome سره کم دی.
15، 16، او 22 نسخه د حمل حملې معمولا په پیسو کې اخته کیږي. په نورو کروموزومونو کې د نس ناستې لږترلږه لیدل کیږي او معمولا د ارزونې ارزول مخکې له حملې مخکې د پیښې په وخت کې پای ته رسېږي.
د ایکس او Y کروموزومونو شامل جنسي کروموزوم تیزمونه عادلانه دي، د بیلګې په توګه، کیینفیلټر سنډوموم (XXY) اټکل کیږي چې په 1000 نارینه وو اغیزه کوي.
د تريميزونو په مقابل کې، په کوچنيانو کې ځينې کروموزوم غير معمولي ناروغۍ د کموموسومونو د کموالی له امله دي، 'مونومومي'. د مثال په توګه د ټریرر سنډوم په کوم کې چې جنسی جنسي کروموزوم شتون نلري، 45 x0 یا مونومومي ماډل.
د Trisomy لاملونه
د یو مشخص کروموسوم لپاره تیري ماهر د سپرم یا هګۍ څخه مخکې د تصور له مخې د غلطۍ نتیجه ده. معمولا کروموزوم لرې او د ویشلو پرمهال په مساوي ډول جلا کیږي. د افشاء کولو سره، دواړه کروموزوم یو هګۍ ته ځي، له دې امله چې کله د سپرم سره (کله چې هګۍ او سپرم سره یوځای شي)، درې یې شتون لري.
دلته هیڅ شی شتون نلري چې څوک د تکثیر مخه ونیسي، او داسې هیڅ شی شتون نلري چې څوک د تیزمومي المل وګرځوي. دا یوه ناڅاپی واقعه ده چې د تصور څخه مخکې واقع کیږي (په بشپړ تکلیف کې) په هګۍ یا سپرم کې. موږ نه پوهيږو چې د تريسومي پېښې رامنځته کېږي، که څه هم موږ د ځینو خطرونو فکتورونو څخه پوهیږو چې د دې پیښې خطر زیاتوي.
د تريمي 21 ډولونه
د تیريس درې ډوله بیلابیل ډولونه شتون لري:
بشپړ تکامل 21 - د بشپړ تکامل ماډل 21 د شاوخوا 95 فیصده سنډوموم مسولیت لري. لکه څنګه چې پورته یادونه وشوه، کله چې کروموزوم د ویشلو لپاره مینځ ته راوړي (د مییوسیس په نوم په یوه پروسس کې هګۍ یا سپرم تولید کړي)، د دوو کروموزوم ځای په ځای کولو سره چې مختلف هګۍ ته ځي، دواړه کروموزوم یو هګۍ ته ځي او هیڅ کروموزوم نورو ته نه ځي. دا د نه منلو وړ دی.
ژباړن Trisomy 21 - د ژباړې ټرافيسي 21 د شاوخوا سل فیصدو ماشومانو په منځ کې د Down Syndrome سره رامنځ ته کیږي. په یو ژباړن کې د کرومیوموم دوه نقلونه شتون لري، مګر د دریم 21 کروموزوم اضافي موادو سره ضمیمه شوي) د کرومیوموم لپاره ژباړل شوي (. دا ډول ډول سنډوموم کیدای شي د تصور یا پیښې څخه مخکې یا وروسته واقع شي، او داسې بڼه وي چې کله ځینې وختونه تیر شي (وارث شوي.)
Mosaic Trisomy 21 - لږ تر لږه د ډوډۍ سنډوموم لپاره، موزیک ښکته سنډوم هغه وخت رامینځ ته کیږي کله چې یوازې یو شمیر حجرو د کروموز اضافي اضافه کاپي 21 لري. دا د تیسومي بڼه د تصور وروسته رامنځته کیږي، مګر دا معلومه نده چې دا ولې واقع کیږي. پداسې حال کې چې بشپړ بشپړې مافیا سره 21 او د ژباړې 21 هم ورته وي، موزیکیک تروریوم 21 د هغو حجرو په اړه چې اضافي کروموزوم لري تړاو لري.
کولی شي د سینډ سنډوم کارول شي؟
په عمومي توګه، ښکته سنډومم "میثاق" نه دی بلکې دا د والدین څخه ماشومانو ته د ژباړنې trisomy 21 (چې د ډوډ سنډوم سره شاوخوا شاوخوا څلور سلنه جوړوي) کې لیږدول کیدی شي. په ژباړه کې د دریم دریمه برخه کې Trisomy 21، trisomy (دوه کروموزوم 21 پلس اضافي اضافيوموموم 21 د بل کروموزوم سره تړل شوي مواد) د مور له مور څخه اخیستل کیږي. د چا لپاره د خطر خطر د ماشوم د حالت سره تیریږي 21 د میرمنو لپاره نږدې 10-15٪ او 3٪ نارینه وو.
له دې کبله چې د ژباړنې تعصب 21 یوازې د ډوډۍ سنډومر سره شاوخوا شاوخوا څلور سلنه جوړوي، له یو سلنې څخه کم قضیې موروثی ګڼل کیږي.
که یو ماشوم یا د ډوډ سینډومر سره بالغ وي امیندواري وي، ماشوم کې د کم سنډروم یا نور پراختیایي معیوبیت خطر د 35 څخه تر 50 سلنې پورې وي. ځکه چې د ډوډ سنډوم سره ډیری خلک کولی شي ډیر فعال ژوند وکړي، او مینه او اړیکو تجربه کړي لکه یوازې د ښکته سنډوم په څیر، دا یو خطر دی چې باید د مور او پالر سره د ګټو په وړاندې وزن ته اړتیا ولري. د میرمنې سنډومر سره نږدې 50 سلنه میرمنې د امیدوارۍ وړ دي.
د خطر فکتورونه
ډیری مور او پلرونه چې د کوچنی سنډومر سره ماشوم لري د خطر خطر پیژندل شوي عوامل نلري. دا یادونه هم مهمه ده چې تراوسه پورې، د Down Syndrome لپاره ژوند یا د ژوند چاپیریال د خطر عوامل شتون نلري . په بل عبارت، د میندو له عمر سره زیاتوالي پرته) او حتی زیاتره ښځې چې د ډوډ سنډروم سره ماشومان لري (شتون نلري کوم چې کولی شي د ډوډ سنډوموم سره د ماشوم د وړاندیز یا مخنیوی کې مرسته وکړي.
د میندو عمر او ښکته سنډوم خطر
پداسې حال کې چې د عمر په خلکو کې د نري رنځ احتمال شتون لري، د مور د عمر تر مینځ یوه ټولنه شتون لري او د ماشوم د تیزموم سره د مواقع موقعیت لري. یو انجمن په ساده ډول د اړیکو لپاره علمي اصطلاح دی. یو انډول یو لامل نه دی. دا یو مهم ټکی دی، ځکه چې خلک اکثرا د غلط غلطۍ لاندې وي چې د میندو عمر لاندې سنډوموم رامنځته کوي. دا ريښتیا نه ده. موږ نه پوهیږو چې د سړو پیښو لامل کیږي. موږ په ساده ډول پوهیږو لکه څنګه چې میرمنې زوړ کیږي، د تریومۍ سره د امیدوارۍ خطر زیاتوي.
پداسې حال کې چې د مور او عمر ترمنځ د ارتباط شتون شتون لري، ډیری ماشومان چې د ډوډۍ سنډوموم سره ماشومان د 35 کلنۍ څخه کم عمر لري زیږیدلي. دا د دې حقیقت له مخې چې ډیرې میرمنې کوچنيان لري. په واقعیت کې، د اتو سینه ماشومانو سره چې د ډوډۍ سنډوموم سره زیږیدلی وي 35 میرمنو ته زیږیدلی او د ماشوم مور د منځني عمر عمر سره 28 کاله دی. په ټولیز ډول، د 30 کلنی څخه کم عمره ښځینه احتمال د ډوډۍ سنډومر سره ماشوم ته زیږیدلی دی له 1: 1000 څخه کم. د یوې ښځې په توګه د زیاتوالي زیاتوالی د زاړه عمر سره، د 40 کالو په عمر کې له 1: 112 پیښو سره مخ کیږي. په هرصورت، دا اوس هم د یوې سلنې میرمنې څخه کم دی چې په 40 کلنۍ کې امیدوار کیږي.
د میټ عمر سره د میندو عمر پرتله کول د ډوډۍ سنډوم خطر سره شتون لري، مګر د دې چارټ لیدلو دمخه د ښځو احتیاط اړین دي. ډاډ ترلاسه کړئ چې په پام کې وساتئ چې ډیری ښځې چې د 35 کلونو څخه کم عمر لرونکی وي د کوچني سنډومین پرته ماشومان لري.
ځینې ښځې چې 35 کلن عمر لري (یا د نورو خطرونو فکتورونو سره) کیدی شي د امونیسسیسنس لپاره د لاندې سنډروم یا نورو لومړني ازمايښتونو لپاره سکرینه ولري. هغه پریکړه چې ایا دا ازموینې ولري ډیر شخصي دي، او باید د جینیکي مشورتي مرستې سره چمتو شي. د Obstetrics او نسایی امریکایی امریکایی کالج سپارښتنه کوی چی ټول ښځی د Down Sin Syndrome لپاره د ابتدایی ازموینه وړاندیز کړی. ځینې ښځې غوره کوي چې دا ټیسټ د ډاډ ترلاسه کولو لپاره ترسره کړي او د پالن کولو وړتیا ولري، پداسې حال کې چې واضحې دلیلونه شتون لري چې ښځې ولې د لومړني ابتدايي ازموینه کولو لپاره غوره نه کوي.
د مور د عمر او ښکته سنډوم خطر
اټکل کیږي چې د ډوډۍ سنډوموم کې اضافي کروموزوم د مور څخه راځي چې اکثریت وخت او پلار (سپرم) یوازې څلور سلنه وخت لري. پداسې حال کې چې د میندو عمر وده د ډوډۍ سنډومر سره خطر سره تړاو لري، دا د مور د عمر پرمختګ لپاره ساده ندي، ځکه چې د هګۍ عمر، مګر سپرم په دوامداره ډول جوړېږي ترڅو عموما یوازې څو اوونۍ عمر ولري. په هرصورت، د ډوډۍ سنډوموم پرته بل جینیکي شرایط شتون لري چې د لوړ عمر لرونکي عمر سره تړاو لري، لکه achondroplasia (dwarfism) او د مارفین سنډوم.
څیړنه او راتلونکي
د انسان جینوموم پروژې او جین تغذیه پالر په اړه د خبرو اترو سره یو ډیر ښه پوښتنه کړې ده: "ولې د جین سنډروم کې د جینیاتي غیر معمولی ترمیم لپاره د جین ترایع نه کارول کیدی شي؟" له بده مرغه، زموږ د جینیکیک پوهه لا تر اوسه ندي. لږترلږه راتلونکې کې کوم جین درملنه کیدای شي ګټور وي، د جین غیرمعمومیت سره کار کوي. حالت د زیاتو جینونو له امله رامینځ ته کیږي، یوازې پریږده چې ټول کروموزوم د جین درملنې سره درملنه ستونزمنې وي. له همدې امله څیړونکي پدې اند دي چې د ایګګنیټیک انجنیری - ایګګینیککس سره ممکن ممکن وي چې یو ډګر وي چې د جینونو پرځای د جینونو بیان) کلینیکي څرګندونې (ګوري.
هغه وویل، د تیرو څو لسیزو کې د ټیټ سنډوموم سره پیدا شوي ماشومانو اداره کول په ډراماتیک ډول وده کړې.
لاندینۍ کرښه
لاندینۍ کرښه دا ده چې موږ پوهیږو چې د مور د عمر تر منځ اړیکې او ارتباط شتون لري او د ماشوم د خطر سره د ټیسوموم سره لکه د Down's Syndrome سره، مګر هیڅوک د افراطي مشخص المل نه پوهیږي.
سرچینې:
ډیککر، اې، ډی ډینډ، پی، او ایم. رټس. ایپیګینیک: په Down Syndrome کې د زده کړې او د حافظې خنډونو کمولو لپاره ناپایه کلیدی. نریسوسای او د بیولوژیکې کتنې . 2914. 45: 72-84.
Mentis، A.، Epigenomic Engineering for Down Synrome. نریسوسای او د بیولوژیکې کتنې . 2016: 71-323-327.