د شرایطو پرتله کول، ژباړه، او د موزیک شکلونو پرتله کول
تاسو شاید پوهیږئ چې ټیټ سنډوموم یو جینیکیک حالت دی چې د مختلف فزیکي ځانګړتیاو او پراختیایي ځنډونو المل ګرځي. په هرصورت، دا یوه معموله خبره ده: د ملي کمی سنډوم سوډان) NDSS (په خپل ویب پاڼه کې بیانوي چې نږدې 700 ماشومان د شرط سره زیږیدلي دي.
مګر تاسو پوهیږو چې د Down Syndrome بیلابیل ډولونه دي، چې ټول یې د 21 جوڑو کروموزومونو کې شامل دي؟
ترټولو معمول ډول، تیسيس 21 ، د 95٪ ټیټ سنډوم قضیې مسولیت لري. شاوخوا څلور سلنه د ژباړې په نامه یادېږي: سنډوموم لاندې، پاتې پاتې برخه، موزیکیزم. دلته یو لنډه لید دی چې د لاندې سنډوموم پرتله کول څرنګه کیږي.
Trisomy 21 Down Syndrome
عموما انسانان د 23 جوړه کروموزوم دواړه د مور او پلار څخه 46 ته ورسيږي. په هرصورت، هغه خلک چې د ټیسسیوم Down Down Syndrome سره 47 هوا کروموزوم سره مخ کیږي ځکه چې دوی د کروموزوم اضافي کاپي ترالسه کوي 21. دا واقع کیږي کله چې 21 جوړه د هګۍ یا سپرم څخه د کروموسومونو جلا کول ناکام دي.
د ژباړونکي Down Syndrome
ژباړه کول د سنډوموم داسې وخت راځي چې دوه کروموسومونه چې یو یې 21 وي، په پای کې یوځای شي. د درې خپلواکه، جلا 21 شمیر کروموزومونو په ځای، هغه څوک چې د ژباړې سره یې سنډوموم لاندې دوه خپلواکه شمیره 21 کروموزوم او همدارنګه 21 کروموزوم د نورو کروموزوم سره تړلي دي.
تړلې کروموزومونه د derivative chromosomes په نامه یاديږي. ځینې وختونه د مزي څخه کروموزوم وراثت له مور او پلار څخه وراثت کیږي، مګر دا د لومړي ځل لپاره د ډوډۍ سنډوموم سره هم کیږي. (دا د نوو واشنګټن په نامه پیژندل شوی دی). کله چې یو ماشوم د ژباړې سره تشخیص شوی دی سنډوموم، دا مهمه ده چې د هغې مور او پالر د کیریټایپ آزموینې ولري ترڅو وګورئ چې یو له دوی څخه ژباړه اخیستل کیږي، ځکه چې دا د بل ماشوم سره تیریږي.
که څه هم د ژباړې نیچے سنډوموم د مختلفو میکانیزمونو له لارې د Trisomy 21 په پرتله واقع کیږي، فزیکي او ځانګړتیاوې چې حالت یې نښه وي ورته ورته وي.
د Mosic Down Down Syndrome
د موزیک ښکته سنډومر کې ، نه د بدن ټول حجرې 46 کروموزوم لري. پرځای یې، د حجرو فیصدی 47 کروموزوم لري، چې د کروموزوم اضافي 21 نقل لري.
د مثال په توګه، د ماشوم څخه د 20 د وینې حجرې په نمونه کې، د موزیک ښکته سنډوم سره، 10 حجرو ممکن ممکن د کروموسوم 21 (47 کروموزوم ټول) او پداسې حال کې چې د دې حجرو 10 نور ندي. د دې شمېرنې پربنسټ، ماشوم به 50 فیصده موزیکیز ولري. که دا وینه نمونه د وینې نمایندګۍ وي نو بیا به د ماشوم د وینې نیمایي برخې عادي وي، او په نیمایي کې به اضافي کرومیوموم ولري.
د انسان د سطح کچه د نسج د نمونې په اساس توپیر لري. د بیلګې په توګه، د پوستکي نمونه کولی شي د یو کس څخه د دماغ نسج بیلګې څخه مختلف مختلف موزیکیزم څرګند کړي. په هر حالت کې، خلک د موزیکیزم سره ډیری وختونه فزیکي ځانګړتیاوې او نور ځانګړتیاوی په ګوته کوي، که څه هم چې د هر چا سره، عمومي عمومي کولو لپاره ناممکن کار دی.