د رابرټسینون ژباړونکي او ډوډ سنډومر

د دې ژباړې اغیزې په دې پورې تړلې دي چې ایا دا متوازن وي

A د رابرتسین ژباړې یوه له دوو ډوله کروموزوم ژباړونکو څخه ده. ژباړنونه هغه مهال رامینځ ته کیږي کله چې د کرومیوموم یوه ټوټه ټوټه ټوټه شي او لرګۍ بل کروموزوم ته لیږي. کروموزوم د خط په څیر شکل کیږې. د کرومیوموم مهم برخه د لنډو وسلو په نامه پیژندل کیږي. لنډې لاسونه د نیمایي سره تړل کیږي، اوږدې وسلې، په منځ کې.

د رابرتسین ژباړې کې، لنډې وسلې مات شوي او اوږده وسلې فیوز د ملګرمر سره د پاې په لور یوځای کیږي.

د رابرتسینسي ژباړې کولی شي یا هم متوازن یا بې ثباته وي. د رابرتسینسي ژباړې بیلانسونه هیڅ نښې نښانې نلري، او د ژوند دورې اغیز نه کوي. خلک د دې ډول ژباړونکي سره ساتونکي د پام وړ ګڼل کیږي. د رابرټسن ژباړونکي کیریټرونه 45 کروموزوم لري، د معمول ځای په ځای 46. د هغه چا سره چې بې بنسټه بڼه لري کیدی شي د پام وړ روغتیایي ستونزې او د لنډ عمر موده ولري. که 21 کوموموموم د ژباړې په جوړولو کې ښکیل وي، نو دا کولی شي د لاندې سنډروم سبب شي.

یواځې مشخص مشخص کروموزوم کولی شي رابرټسسن ژباړې کولی شي کروموسوم 13، 14، 15، 21، او 22.

لاملونه

په ډیرو مواردو کې، د رابرتسین ژباړن په ناڅاپي توګه واقع کیږي. ژباړه داسی حال کیږی چی سپرم او هګۍ (معمولا هګۍ) جوړیږی. د دې لامل کیدو لپاره هیڅ شی نه شته او هیڅ شی شتون نلري چې تاسو یې د مخنیوي لپاره ترسره کړی.

یو له 1000 څخه زیاتو خلکو د رابرتسین ژباړې سره زیږیدلی دی.

څه شی پیښیږی که زه یو پالونکی یم؟

که تاسو یو هوټل یاست، ډیر احتمال به تاسو هیڅ ډول نښې نښانې ندی تر هغه چې تاسو هڅه وکړئ او امیندوارۍ ترلاسه کړئ. هغه نارينه چې د رابرټسټون ژباړونکي متوازن وي، ډېر احتمال لري د ټيټ سپرم شمېره ولري. حفظ الصحې هم د امیندوارۍ د زیان زیاتوالی لري.

هغه خلک چې د ورته کرومیوموم دوه اوږدې وسلې لري - 13:13، 14؛ 14، 15؛ ​​15، 21؛ 21، او 22؛ 22 - به د ناببره کروموزومونو سره سپرم او هګۍ تولید کړي، دا د بشپړې مودې لپاره ناممکن کړي امیندواری پیښیږی.

د ټولو نورو کارکونکو لپاره، د امیدوارۍ څلور ممکن امکانات شتون لري:

  1. حمل او ماشوم دواړه عادي دي. امیندوارۍ اصطلاح ته لیږدول کیږي او ماشوم د کروموزوم نارینه 46 سره پیدا کیږي.
  2. اميندوارۍ عادي ده خو ماشوم د رابرټسسن ژباړونکي متوازن وي. په دې حالت کې، ماشوم) د دوی پلار (په توګه ژباړن لري او د پام وړ روغتیا یا پراختیایي معیوبیت نلري.
  3. ماشوم د کروموزوم اختر سره زیږیدلی دی. په ډیرو مواردو کې، ماشومان د ژباړې سره زیږیدلي دي سنډوموم لاندې.
  4. امیندواری د پیسو په نتیجه کی وی یا هیڅکله په بشپړ ډول نه وی. که سپرم یا هګۍ متوازن کروموزوم نلري، امیندوارۍ ممکن سمه بڼه نه وي، پیسې، یا د زیږون پایله ولري.

که تاسو د رابرټسټون ژباړن لیږدئ او د امیدوارۍ هڅه کوۍ، د جینیکي مشاور سره خبرې وکړئ ترڅو د خپلو خطرونو په اړه نور معلومات زده کړئ، په ځانګړي توګه.

د بېالبېلو رابرټسونسي ژباړې

A د رابرتسین ژباړن کولی شي که بې ثباته وي روغتیا او پرمختیایي معلولیتونه تولید کړي.

د بې ځایه شوي ژباړن تر ټولو عام ډول ژباړه د سنډوموم لاندې ده. ژباړه کول د سنډوموم یو شان نښې نښانې او د لاندې ډول سنټروموم فزیکي ځانګړتیاوې رامینځته کوي. د لاندې سنډروم ژباړونکي ډول کې، ماشوم د دوو په ځای د کروموزوم اوږد لاس درې نسخې لري. د دې ډول ډډ سنډوم سره ډیری ماشومان د کروموزوممال معمولا والدین ته زیږیدلي دي. په هرصورت، متوازن محافظین کولی شي په معمولا توګه، د دې ډول سنډوموم سره ماشومان ولري.

د رابرټسونون نور ژباړونکي په انډول شوي ژباړه کې ژباړه 13، چې د پټا سن سنوموم لامل کیږي؛ غیرقانوني ناڅاپي، کوم چې د کروموزوم پایله یې کوله هڅه کوي پخپله اصالح کړي؛ سمه کروموزوم 14، چې کیدی شي پراختیایي ځنډ رامنځته کړي؛ او کروموزوم اصلاح کړي، کوم چې د Prader-Willi Syndrome یا Angelman Syndrome سره ورته نښې نښانې رامنځ ته کوي.

سرچینه:

رارچروومورو. د رابرتسین ژباړن (2005).

درملنه. د رابرتسین ژباړنې تعریف. (2012).