کروموزوم 15 بې نظمۍ
Prader-Willi Syndrome د کروموزوم د جنتيکي ناورین له امله رامینځ ته کیږي. دا د زیږون پر مهال شتون لري یوه نادره ناروغي ده چې یو شمیر فزیکي، ذهني، او روحيي ستونزې لري. د Prader-Willi Syndrome کلیدي خصوصیت د لوږې یو ثابت احساس دی چې معمولا په نږدې 2 کالو کې پیل کیږي.
د Prader-Willi Syndrome سره خلک غواړي چې په منظمه توګه خواړه وخوري ځکه چې دوی هیڅکله هم ډک نه وي (هایپرفاګیا) او معمولا د وزن وزن کنټرول کې ستونزه لري.
د Prader-Willi Syndrome ډیری اختلاطات د موټی له امله دي.
که تاسو یا ستاسو ماشوم د Prader-Willi Syndrome لرئ، د متخصصینو ټیم کولی شي ستاسو سره د اعراضونو اداره کولو، د پیچلو پرمختیا خطرونو کمولو، او د ژوند کیفیت ښه کړي.
Prader-Willi په هر 12000-15000 کسانو کې تقریبا یو هلکان په هلکانو او نجونو او په ټولو توکمیزو خلکو کې واقع کیږي. د Prader-Willi Syndrome عموما د ماشوم ظاهري او چلند په واسطه تشخیص کیږي، بیا د وینی نمونې ځانګړی جینیکیک آزموینه تاییدوي. که څه هم لږترلږه، Prader-Willi Syndrome د موټی تر ټولو عام جینیاتي المل دی.
د Prader-Willi Syndrome علامه
په لومړي سر کې، یو ماشوم چې د Prader-Willi Syndrome سره به وده وکړي ستونزې او د وزن حاصل کول به) د مقاومت ناکامۍ (. د کمزوري عضلاتو (هایپوټونیا) له امله، ماشوم نشي کولی د بوتل څخه وڅښوي او ممکن د تغذیې ځانګړي تخنیکونو یا تیوب تغذیه ته اړتیا ولري تر هغه چې د هغه عضلات پیاوړي شي.
د Prader-Willi Syndrome سره کوچنيان اکثرا په پرمختیا کې د نورو ماشومانو شا او خوا دي.
د 1-6 کلنۍ ترمنځ ماشوم د Prader-Willi Syndrome سره ناڅاپي خوراکي توکي خورا خورا ګټو ته وده ورکوي او بیا پیل کوي. داسې انګیرل کیږي چې د Prader-Willi سره ماشوم هیڅ کله د خواړو څخه ډک نه وي، او ممکن په حقیقت کې د خوړو ډوډۍ ته ځي.
د سنډوم سره د ماشومانو والدین اکثرا باید د پخلنځی کابینې او ریفورم بند کړي ترڅو د ماشوم الس رسی ته د ماشوم السرسی محدود کړي. ماشومان په دې عمر کې چټک وزن اخلي.
د ودې سستونو کچه
د تیریدو سربیره، د Prader-Willi سره ماشوم یو عادي نرخ کې وده کوي. ماشوم په تدریجي توګه د خپل عمر لپاره لنډ کیږي، او د اضافې کیدو له امله د وزن کم وزن پورته کیږي.
هغه ماشومان چې د Prader-Willi Syndrome سره اختلال ستونزې لري د جنسی جنسي هورمونونو) hypogonadism (کموالی یا غیر حاضر جنسي تیریږي او ځنډ یا نیمګړی جنسي پرمختګ. ماشومان د سنډومر سره ممکن معتبر او منځني ذهني خوندیتوب یا د زده کړې ستونزې ولري او ممکن د چلند ستونزې لکه جنبش، اجباري، ضد، او د تودوخې ټکانونه ولري.
د نازک مخ ځانګړتیاوې
د شفاهي نازک شاخصونه د Prader-Willi Syndrome سره یو ماشوم پیژني. په دې کې یو محدود تنګه، بادام د سترګو سترګې، کوچنۍ ښکاره خوله، یو پوټکی پورتنۍ غوږ د خولې د ښکته کونګو سره او بشپړ ګالونه شامل دي. د ماشوم سترګې ممکن کراس (strabismus) تیریږي.
د Prader-Willi Syndrome درملنه
د Prader-Willi Syndrome لپاره هیڅ علاج نشته. په هرصورت، د سنډوموم له امله فزیکي ستونزې اداره کیدی شي. د انډینس په جریان کې، د تغذیې ځانګړي تیکیکونه او فارمولۍ کولی شي د ماشوم وده وکړي.
فزيکي درملنه او تمرين د ځواک او همغږۍ د ښه کولو کې مرسته کوي. د انسان د ودې هورمون اداره کول (جینوټروپین، هاماتروپ، نورډیډروپروپین) د عضلاتو ډله او وده وده کوي.
سپک درملنه کولی شي د هغو ماشومانو سره مرسته وکړي چې د دوی ژبې مهارتونه یې د خپلو ملګرو سره نیسي. د ځانګړي زده کړې خدمتونه او د Prader-Willi سره خپلو ماشومانو سره مرسته کوي ترڅو خپل بشپړ ظرفیت ترلاسه کړي.
څرنګه چې ماشوم وده کوي، د خوړو او وزن ستونزې د متوازن، ټیټ کولوری غذا، د وزن نظارت، د بهرنی خواړو محدودیت، او ورځنی تمرین په واسطه کنټرول کیدی شي.
سرچینې:
> میو کلینیک. Prader-Willi Syndrome
> د نادر رنځونو لپاره ملي اداره. Prader-Willi Syndrome.
> د Prader-Willi Syndrome ټولنه (USA). د Prader-Willi Syndrome په اړه ډیری پوښتل شوي پوښتنې.
> سکیمیمن، الف (2006). Prader-Willi Syndrome. ایډیډینین.