د اسکرینګ او تشخیصی ازموینې لنډیز
د ټیټ سینډوموم تشخیص عموما په یوه طریقه کې جوړیږي- یا په زیږون وروسته یا زیږون وروسته یا د امیندوارۍ پرمهال (لومړنی حالت). پداسي حال کې چې تشخیصی پروسه اندیښنه وي، د اساسي معلوماتو ترالسه کول په کوم ډول ډول تمرینونه تمه کیدی شي او څنګه دوی تعبیر کولی شئ ستاسو او ستاسو ملګري لپاره خورا ګټور وي.
په زېږېدنه کې د سنډوموم تشخیص
حتی د لومړینۍ ازمايښت سره، د ډوډۍ سنډوموم سره ډیری ماشومان د زیږون وروسته لږ پیژندل کیږي.
ډیری وخت دا ځکه چې یو ډاکټر پوهیږي چې ماشوم ځینې ځانګړنې یا فزیکي ځانګړتیاوې لري چې ډیری ډیری سنډروم کې لیدل کیږي.
د بیلګې په توګه، د ډوډۍ سنډوموم سره ماشومان ممکن د نورو ماشومانو په پرتله کوچني سرونه ولري، کوچنۍ سترګې پټې سترګې، یو څه خړوب شوي ناک، او د پروتوګی ژبی سره یو کوچنۍ خوله. دوی کولی شي په خپلو لاسونو او پښو توپیر ولري. دوی ممکن د خپل خام په منځ کې یو واحد مخلوق ولري (د پالمر واحد واحد په نوم پیژندل شوی وي)، وړو لاسونه د لنډ ګوتو سره، او د لوی او دویم پیرونو تر منځ یو څه لوی ځای.
ډیری سنډیټونه د Down Syndrome سره هم کم عضلات ټون یا هایپوټونیا لري. ځینې وختونه، د شین سنډوموم سره ماشومان د نورو زیږیدلو زیږیدلو نیمګړتیاو لکه د زړه خرابی او معدني خرابوالی سره زیږیدلی.
که ستاسو ډاکټر ته خبر ورکوي چې ستاسو ماشوم دا ډول ځانګړتیاوې درلودې، هغه ښايي شکمن شي چې ستاسو ماشوم د لاندې سنډروم لري. بيا ستاسو ډاکټر به د تشخيص تصديق کولو لپاره د کروموزوم تجزيه (چې د کيريټايپ په نامه هم ياديږي) ترتيب کړي.
د کروموزوم مطالعه یو وینی ازموینه ده چې د مایکروسکوپ الندې د ماشوم کروموسوم لیدل کیږي. ډیری اشخاص لري 46 کروموزوم ټول. هغه خلک چې د Down Down Syndrome اضافي 47 کروموزوم اضافي 21 کروموزوم لري.
د سنډولوم ټیټ پیژندل
پداسې حال کې چې د ډبرې سنډوموم اکثرا د زیږون وروسته لږ پیژندل کیږي، دا هم د امیندوارۍ په جريان کې تشخیص کیږي) ابتدايي (د غیر غیر معمولي الٹراسونونډ) سوناګرم (موندنو په پایله کې، د مور د وینې معاینه کې غیر معمولي پایله) د میرو سیرم محاسبې ازموینه یا د چاوریکیک نم نمونې (CVS) آزموینې.
د چاوریکیک نم نمونې یا CVS په پلایسینټا کې د امیدوارۍ له 10 څخه تر 12 اونیو پورې یوه ازموینه ده.
د الټراساسډ او د مور سیرم دواړه ټسټونه د اسکرینګ آزموینې دي. په برعکس، امونسسوسیس او CVS د تشخیص ازموینې ګڼل کیږي. د سکینګ آزموینې هیڅکله تاسو ته تشخیص درکوي - دا په ساده ډول تاسو ته وایي که تاسو د ډوډۍ سنډومر سره ماشوم ته د لوړ خطر لرونکی وي. له بلې خوا، تشخیصی ازموینه تاسو ته یو مشخص تشخیص درکوي.
په Down Syndrome کې د الټراساس موندنې
یو الټرایسونډ، د یو سینوګرم په توګه هم پیژني، د امیندواری په جریان کې یو ازموینه ده چې د جنین عکس یا عکس پیدا کولو لپاره سم موجونه کاروي. کله ناکله، مګر تل نه، د ټیټ سنډوموم سره ماشومان په الټراسونډ کې د فرعي علاماتو ښکارندوی کوي چې کولی شي ستاسو ډاکټر ډاډه کړي چې جنین ډیری سنډومر لري.
ځینې د دې نیمګړتیاو نښانې شاملې دي د نازیانو اوږد کې کمښت) په پښه کې هډوکي (، د پوستکي تر شا د پوستکي زیاتوالی) د نچال ژباړه نومیږي (یا د ناک هډوکي نه شتون. دا هغه څه دي چې ډیری یې د "نرم مارکر" په نامه یادېږي ځکه چې د الټراساسونډ هیڅ یو موند به جنین د ځان له لارې ستونزې پیدا کړي. په هرصورت، دوی کولی شي ډاکټر ته شک ورکړي چې جنین د ډنډ سنډومر لري. نور نور نښې نښانې چې په الټراساؤنډ کې هم لیدل کیدی شي د زړه خوندیتوب او د انتنتي خنډونو کې شامل دي.
که څه هم، د الټراساؤنډ موندنو په اساس یوازې د لاندې سنډروم تشخیص نشي کولی. دا موندنې په ساده ډول دا وړاندیز کوي چې د جنین سنډروم لرونکی خطر شتون لري. د دې زیاتیدونکي خطر پر بنسټ، ستاسو ډاکټر به سپارښتنه وکړي چې تاسو تشخیص تصدیق کولو لپاره امونیسنسس یا CVS په پام کې ونیسئ. دا تاسو سره دی چې پریکړه وکړئ چې دا ازموینې ولرې یا نه.
دا مهمه ده چې یاد ولرئ چې ډیری سنګرم سره ډیری جنینونه په الټراساؤنډ کې غیر غیرمعموليتونه څرګندوي. اکثرا خلک د عادي الټراسونډ لخوا په سمه توګه ډاډمن دي ځکه دوی په دې باور دي چې د ماشوم سره کومه ستونزه شتون نلري. له بده مرغه، دا په ساده ډول سم نه دی.
د عادي الرهډرنډ په درلودو سره خورا ښه دی او یو څه ډاډمن دی، مګر دا تضمین ندی چې هرڅه سم دي.
د مورنی سیرم سکینګ ټیمونه د سنډوموم تشخیص کولو کې
د وینه معاینه (په مور باندې ترسره کیږي) ډیری وختونه د "چټک اسفینډ" په نامه یاديږي کیدای شي د حملې 15 او 20 اونۍ تر منځ ترسره شي. د وینډو وینډوز د مور د وینې په څلور موادو کې لیدل کیږي:
- الفا-جنپروتینین (AFP)
- نامناسب اټکلول
- د انسان کوروریکیک ګونډوتروپروپین (HCG)
- Ahibin A
AFP د زراعتي کڅوړو او جنین جگر کې تولید شوی، اټیسریول د جنین او پلاینټا لخوا تولید شوی، HCG په پلاسنټا کې دننه تولید شوی، او د پکنیسا او انارو لخوا تولید شوی دی. کله چې جنین ډیری سنډروم لري، د مور د وينې په وخت کې د دې موادو اندازه ممکن د عادي څخه توپیر ولري.
چټک اسڪرين وي - لکه د هغې نوم معنا لري - یوازې د سکینګ آزموینه. دا د دې ډاډه خبره نه شي کولی چې ستاسو ماشوم د سینډروم لری، مګر دا تاسو ته ویلی شي که ستاسو خطر خطر وي. که ستاسو د سکسټینګ ازموینه مثبت وي، دا په ساده ډول د دې معنا لري چې د ډوډۍ سنډوموم سره ستاسو ماشوم د نورو میرمنو په پرتله لوړ دی. مګر حتی د مثبت سکینګ ټیسټ سره، ډیری ښځې به د ډنډ سنډوموم پرته ماشومان ولري. په برعکس، یو منفي چټک اسڪرين د دې مانا لري چې د ښکته سنډوموم موقع کم دی مګر صفر نه. دا د ماشوم د نه سنډوم تضمین نه تضمینوي.
چټک ازموینه چې د یوې ښځینه عمر سره ګډه شوې ده تقریبا 75 سلنه حملې چې د نسبي تر اغیز لاندې اغیزمنې شوې 21 په میرمنو کې 35 او له 80 کلونو څخه زاړه میرمنې په سلو کې 80 امیدوارۍ کې کشف کوي.
د 1990 لسیزې په وروستیو کې، د ډیزس سنډوموم لپاره (ټیم ټیمټر سکینګ ټسټونه) او نور کروموزوم غیرمعمومیتونه رامینځ ته شوي. دا ازموینې د الټراساؤنډ او دوه وینې ازموینې سره د نچال ژباړې کولو ته اړتیا لري: د انسان کوروریکیک ګونډوتروپروپین او امیندواري پورې اړوند پلازما پروټین A) PAPPA (. د دې ازموینې پایلې د یوې ښځینه عمر سره یوځای کیږي چې د کروموزوم غیرمممومیاتو لپاره وروستی خطر وټاکي، په شمول د تیسيمي 21.
د سنډوموم د تشخیص په برخه کې امونیسسیسونه
که چیرې د وینډوز معایناتو ازموینه یا الټراسراونډ زیاتې خطر وښيي، یا که تاسو 35 کلن عمر لرئ، تاسو به د امونسیسنس وړاندیز وکړئ. یو امونسسیسیس یوه ازموینې ده چې معمولا د امیدوارۍ له 15 څخه تر 20 اونیو پورې ترسره کیږي. دا د جنیټ شاوخوا شاوخوا امونیتیک مایع ترلاسه کولو لپاره، ستاسو د پیٹ له الرې (د ستاسې د تڼۍ له لارې) د یوې پتلې سیس څخه کار اخلی. دا امونیتیک مايع د جنین ځینې د پوستکي حجرې لري. د دې پوستکي حجرې د جنین کاریوپائپ ترلاسه کولو لپاره کارول کیدی شي - د جنین د کرومیومومونو انځور. که جنين وموندل شي چې د اضافي شمېره 21 کروموزوم ولري نو بيا د لاندې سنډروم تشخيص جوړ شي.
د سنډوموم په تشخیص کې CVS
د چاوریکیک نم نمونې یا CVS هغه پروسیجر دی چې د حملې له 11 څخه تر 13 اونیو پورې ترسره کیږي. په دې پروسیجر کې، یو حجره سایټ یا کاتیتټر په پلاسینټا کې د ځینو حجرو د ترلاسه کولو لپاره داخل شوی دی. پلاسيټا له هغه حجرو څخه اخیستل شوی چې جنین جوړوي، له دې امله د پلاسيټا خلیجونو په لټه کې، تاسو د جنین حجرې هم ګورئ. وروسته دا حجرې د کروموزوم تحلیل لپاره لابراتوار ته لیږل کیږي. که چیری د کیری ټایپ ټکی څرګند شی چی جنین د اضافی 21 شمیر کروموسوم لری، نو بیا به جنین د Down Syndrome ولري.
امونسیسیسونه او CVS د امیندوارۍ پرمهال اختیاري ازموینې دي - دا ستاسو سره دي ترڅو پریکړه وکړي چې آیا ستاسو د جنین کروموزوم پوهیدلو ګټې د پروسې خطر خطروي. دواړه پروسیجرونه د بې توپیره کوچنی خطر لري. خطر د امونیسسوسیس لپاره 1 فیصده او د CVS لپاره له 1 څخه تر 2 سلنې پورې کم دی. ځینې میرمنې د CVS امونسسوسیس ته غوره کوي ځکه چې دوی غواړي مخکې له دې چې په امیندوارۍ کې معلومات ترلاسه کړي، او نور د امونیسسیزم غوره کوي ځکه چې د بې وزلۍ کم خطر لري. یوازې تاسو کولی شئ پریکړه وکړو چې ستاسو لپاره غوره څه دي.
سرچینې:
> د امریکایی امیدوارۍ ټولنه. (2016). د کوډ تڼۍ ازموینه.
> د ماشومانو د روغتیا او بشري پراختیا ملی انسټیټیوټ (NICHD). لاندنۍ سنډوموم: حالت حالت.
> سمپسن جی ایل. د لومړنی تشخیص لپاره د افترا کړنلارو: کوم راتلونکی پریښودل شوی؟ د غوره پریکړه کونکي کلینګ اوښتنې ګینیکول . 2012 اکتوبر؛ 26 (5): 625-38.
> سمیټ ایم، ویټوساک ج د ناندرۍ سنډوم لپاره غیر غیر معمولی سکینګ کولو وسایل: یوه بیاکتنه. د ښځینه روغتیا روغتیا . 2013؛ 5: 125-31.
> زولوټر AJ، کارلوټ ایم سی. د ابتدايي پاملرنې په اړه تازه معلومات. ام Fam طبيب . 2014 فبروري 1؛ 89 (3): 199-208.