تاسو څنګه کولی شئ معلوم کړئ که تاسو د جنیتي نښتو لرونکی وي کوم چې ستاسو په ماشوم کې د سسټیک فایبرروسس (CF) سبب کیږي؟ ولې موږ تل په دې نه پوهیږو چې آیا څوک یو بل بدلیدونکی لري چې د سسټیک فایبرروس لیګ مشر شي؟ او ولې ګران ګران کار کوي؟
کتنه
دا مهمه ده چې په سیسټم کې د سیسټیک فایبرروسس لپاره د جینیکیک آزموینې واضح کړئ چې پدې پوښتنو پوهیدل دي. موږ ازموینه لرو چې په ماشومانو کې حتی په زیږون کې ، د سیسټیک فایبرروس تشخیص کولی شي مخکې له دې چې نښې نښانې موجودې وي.
په هرصورت، د کیریر حالت لپاره معاینه توپیر لري.
د سیسټیک فایبرروسس تغیرات لپاره جینیکي ازموینې هغه شخص معاینه کوي چې نه لري، او نه وده کوي، جین تاوان چې هغه یې د اولادونو ته انتقاليږي، چې په پایله کې به د سیسسټیک فایبرسس سبب شي.
اټکل کیږي چې په متحده ایالاتو کې له 30000 څخه ډیرو کسانو سسټیک فایبرروسس لري او له 10 میلیونه ډیری خلک د سیسسټیک فایبرروسیا مشغولیت لري . یو موټر بیمه یا هیڅ نښې نښانې نلري مګر د دې وړتیا لري چې ماشوم ته CF تایید کړي.
جینیککس 101
جین زمونږ د جینیکیک بلوڼی دی او د سترګو د رنګ څخه د انزیمونو ډیزاین ته د معلوماتو د لیږد مسولیت لري چې زموږ د هضمونو په حوض کې خواړه هضم کوي. زموږ DNA د 46 کروموزومونو څخه جوړه شوې ده، 23 چې زموږ د مور څخه راځي او زموږ د پلرونو څخه 23 دي.
جین د کرومیوموم یوه جلا برخه ده. زموږ جینونه، په پایله کې د څلورو امینو اسیدونو سره یوځای شوي، چې د "خط" په څیر عمل کوي، کله چې ګډ شي، "کلمې" وپیژني. یو تغیرات د جین ته کوم زیان رسوي چې په کې یې د دغو لیکونو عادي حکم مخلوط شوی.
داسې لیکونه شتون لري چې ورک شوي دي، هغه لیکونه چې اضافه شوي، یا دوی په بیلابیلو لارو کې ریبل کیدی شي.
په ساده ډول، تاسو کولی شئ په لیک کې د یو کلمې په توګه د تغیراتو په اړه فکر وکړئ. کله چې یو لیک غائب شوی یا بیا ویشل شوی وي، یو بل کلمه په نښه شوې ده. په بدن کې، زموږ DNA د پروټین په جوړولو کې "ژباړه" ده.
کله چې د بدلیدو پروټین په تولید کې د متقابل پایلې پایلې ولري، کیدای شي د سیسټیک فیرروسس ناروغۍ پایلې ولري.
جنیتیک او سسټیک فیرروسس
د سسټیک فیرروسس لپاره جینیکي ټسټ ترسره کیږي چې معلومه کړي چې یو څوک لري یا د سیسسټیک فایبرروسس یو غړی دی. ازموينه عموما د وينه نمونه کې ترسره کيږي، مګر کله ناکله کولاي شي په ډي اين ډي کې ترسره شي- لکه حجري لکه د ګاکي دننه له خاورې څخه. نمونه د سسټیک فایبرروسس ترانسپینګ تنظیم کونکي (CFTR) جین د متقابلو ځانګړتیاو لپاره معاینه کیږي.
هر یو د دوی په هر حجرو کې د CFTR جین دوه نقلونه لري. که چیرې یو کاپي، د یو بل په نامه هم پیژندل کیږي، د یو بل کولو لپاره موندل کیږي، دا شخص یو غړی دی. که د جین دواړه کاپي تغیرات شي، نو سړی د سسټیک فایبرروس ناروغۍ لري.
د ماشوم لپاره د سسټیک فایروروسس د پراختیا لپاره، دوی اړتیا لري دوه جینونه وپلوري، چې د دوی له مور او یو له پلار څخه یو دی. که یواځې مور یا پلار متغیر جین ولري، ماشوم ممکن د CF ترانسپورت یو خوندیتوب شي، مګر د سسټیک فایبرروس پرمختګ نه کوي.
په جین کې میتودونه معمولا یوازې یو ډول نه وي. بلکه، دلته مختلف جریان شتون لري کوم چې جین ممکن غیر معمولي وي. د CFTR له 1500 څخه زیاتو بیلابیلو بسپنو شتون لري چې د CF سبب کیږي، او د جین په اړه د څیړنې په توګه نوي نوښتونه کشف شوي.
د CF له مینځه وړلو ممکنه کولو لپاره هیڅ ازموینه نده، مګر ډیری ټیسټونه شتون لري چې د CFTR متقابل عامو تفتیش لپاره ګوري. د جینیاتي ازمايښت لګښت د څو سوه څخه تر زرو ډالرو پورې رسیږي، او کیدی شي د بیمې پوښښ ولري.
د سسټیک فیرروسس لپاره جینیکي ټسټ
د سسټیک فایبرروسس لپاره کله چې د ACMG / ACOG Mutation Panel یا 23-Mutation Panel په نوم یادیږي اساسي جینیکیک ازموینه، د CFTR mutations تر ټولو عام لیدل کیږي. دا آزموینه د قفقاز په نفوس کې د CF د تغیراتو په موندلو کې شاوخوا 90 فیصده اغیزمنه ده، مګر یوازې د افريقا امریکایانو په سلو کې 70 اغیزمنتوب او د هسپانیا په نفوس کې 60 سلنه اغیزمن اغیزمن دي.
آزموینه په محلي او سیمه ایزو لابراتوارونو کې خورا پراخه ده، مګر د لیږد لپاره ځانګړي ځانګړتیاوې د لابراتوار پروتوکولونو سره سم توپیر لري. ځینی لابراتوار د ډیرو ميووشنونو لپاره ګوري، مګر اصلي ازموینه باید لږترلږه د متحده ایاالتو د کالج د جینیککس (ACMG) او د Obstetricians او د ښځینه ناروغانو (ACOG) امریکایی کالج لخوا وړاندیز شوي 23 تغیرات شامل وي. پایلې معمولا په څو ورځو کې شتون لري مګر ممکن اوږد وخت ونیسي چې نمونه باید لوی لیب ته لیږل کیږي.
ځینې شرکتونو آزموینې رامینځته کړې چې کولی شي د ACMG / ACOG سپارښتنې پینل کې د اضافي عوایدو کموالی په ګوته کړي. دا ازموینې په خاص ډول د نادر سسټیک فایبرروسس تغیراتو په موندلو کې مرسته کوي کله چې د تعقیبي ازموینو په توګه ترسره کیږي که اصلي پینل نورمال پایلې تولید کړي.
ځینې خلک د دې لومړني آزموینې لپاره دا بشپړ ټیسټ غوره کوي، په ځانګړې توګه که دوی ممکن د CFTR بدله لږ عام ولري. پرمختللي ازموینې خورا خورا ځانګړي دي او باید لابراتوارونو ته واستول شي چې دوی یې وړاندیز کوي. دا ازموینه کیدای شي ډیر لګښت ولري او د محلي لابراتوار په جریان کې ترسره شوي ابتدايي ازموینې په پرتله د پایلو ترلاسه کولو لپاره اوږده وخت واخلي.
که تاسو د سسټیک فایبرروسس لپاره د قریبی ازمایښت په اړه فکر کوئ، دا د جینیتي مشاور سره خبرې کولو خورا خورا مهم دی. په ټولیز ډول، ازموینې په ډیرو الرو کې مثبته اغیزه درلوده، د مور او پلرونو څخه د ابتدايي ازمايښتونو سره تیریدلو ته اجازه ورکول تر څو د دوی ماشوم د زیږون په پیل کې د هغو خلکو لپاره ډاډ ترلاسه کولو لپاره پیل شي چې څوک یې د جال ساتونکي ندي.
د هغو کسانو لپاره چې د ازموینې په وخت کې امیندوار نه وي، مګر بیا هم دوی د حرفوي توکو موندونکي دي، د زړه زړه رنځ اخلاقی او شخصي انتخابونه شتون لري چې د پام وړ فکر او ډیر مالتړ ته اړتیا لري.
سرچینې:
برنان، ایم، او I. Schrijver. Cystic Fibrosis: د ایسوسیټیټ فینوټایپ بیاکتنه، د اکمالول تشخیص طریقې کارول، جینیکي ځانګړتیاوې، پرمختګ، او مقاومت. د مالیکول تشخیص ژورنال . 2016 (18 (1): 3-14.
دوګپالورکس، I.، L'Hostis، C.، Audrezet، M et al. په سسټیک فیرروسیز کورنیو کې د کیسټد کیریر معاینه اغیزې روښانه کول. د سسټیک فیرروسس ژورنال . 2016 (15 (4): 452-9.
Straniero، L.، Solda، G.، Costantino، L. et al. د جینی CFTR تطبیق د ډیجیټل RT-PCR سره ګډ شوی د سسټیک فیرروسس جینیکی تشخیص ته وده ورکوي. د بشري جنتونیک ژورنال . 2016 (61 (12): 977-984.