د CF جین لرونکی تاسو نه غواړئ چې سیسسټ فیبروسیس ولري
Cystic fibrosis يو ميراثي ناروغي ده چې د عضلاتو او سينوس انتاناتو سبب کېږي، د ماشوم په توګه د تغذيې او د هاضمي ستونزو په څېر ناکامې ستونزې، د غوړ يا د غضب په شديد تجهیزاتو کې د چټک مالابسورشن څخه ډډونه.
راځئ چې د سسټیک فایبرروسس د ميراث بڼه وڅوړو، او همدارنګه د ماشوم د احصایوي امکانات د CF د ودې لپاره که دواړه والدین د CF کاروونکي وي.
سسټیک فیرروسس: د ځان سوځیدنې بیا رژیم
هرڅوک په هر حجري کې 23 جوړه کروموزوم لري. د دغو 23 جوړو څخه، یو جوړه د جنسي کروموزوم (د X کروموزوم او Y کرومیوموم) دی او د 22 جوړو کروموزومونو نور Autosomes ویل کیږي.
هره کروموسوم جوړه ورته ورته جینونه لري، مګر حتمي د جین کوډ هم نه دي. د مثال په توګه، په جوړه کې دواړه کروموزومونه چې د ویښتنې رنګ مشخص کوي د رنګ جین ولري، مګر یو به یې نوری وي او بل بل ښکلی وي.
Cystic fibrosis د سیسټیک فایبرروسس ترانسمایمر تنظیم کونکي (CFTR) جین د یو بدل کیدو سبب ګرځي . که تاسو د CF کیریر یاست، دا پدې مانا لري چې ستاسو د CFTR جینونو یو عادي دی، او بل یې یو متقابل عمل دی چې د سیسسټیک فایبرروس لامل ګرځي.
Cystic fibrosis یوازې هغه وخت رامینځ ته کیږي کله چې د CFTR جین دواړه کاپی یو ډول بدلون را مینځ ته کوي ځکه نو د سیسټیک فایبرروسس د آیسومال ریزیزیک ناروغي په توګه ویل کیږي، لکه د انتومومال غالب ناروغۍ سره) چې په هغه کې د ناروغیو د پراختیا لپاره یواځی یو نقل نقل شوی دی (. .
کلینچ دا دی که تاسو او ستاسو ملګري دواړه د CF کاروونکي وي، تاسو کولی شئ د ماشوم ماشوم ته CF تیریږئ. دا ځکه چې ستاسو ماشوم به له هرې جوړې څخه یو کرومیوموم ومومي، او ستاسو د ملګري څخه به وي. که ستاسو ماشوم د کووموزوم دواړه کاپي جوړې شي چې د متوسط CFTR جین ولري، نو دوی به دوه متغیر نسخې ولري او د سسټیک فایبرروسس سره زیږیدلی شي.
که چیرې ستاسو ماشوم یو له تاسو څخه یو له بل څخه متواسطه کروموزوم ومومي او له بل څخه یو نورمال وي، دوی به د CF کارونکي وي، مګر د سسټیک فیرروسس شتون نلري. که ستاسو ماشوم ستاسو له دواړو څخه عادي کروموزوم ومومي، نو دوی به دوه عام نقلونه ولري، پدې مانا چې هغه نه لري او نه هم CF.
سسټیک فبروسس: احصایوي امکانات
دلته یو بله لار ده چې وګورئ د دې معنی چې د CF کارونکي وي.
ممکنه ترکیبونه چې د دوو CF کاروونکي کولی شي خپل ماشومان ته ولېږدوي:
- عادي CFTR د مور + بدله کولو څخه د پلار = کونکي څخه
- د پلار + تغیراتو څخه د مور = کیریر څخه عمومی عمومی CFTR
- عمومی CFTR د مور + عادي CFTR څخه د پلار نه = یو کارګر نه لري او CF نلري
- د مور + متغیر CFTR څخه د پل = سسټیک فیرروسس څخه متقابل CFTR
که تاسو او ستاسو ملګري دواړه دواړه حرفوي وي، ستاسو ماشوم د CF لرلو 25 فیصده موقعیت لري، د لیږدونکي 50 فیصده موقعیت لري، او 25 فیصده موقعیت لري چې د CF سره نه لري.
که ستاسو ملګري د CF کارور نه وي، ستاسو د ماشوم لپاره د CF لپاره ناممکن وي ځکه چې هغه کولی شي د CFTR جین معمول نسخې ستاسو د ملګري څخه وارث کړي. که څه هم، که ستاسو ماشوم له تاسو څخه متقاعد CFTR جین ترلاسه کړي، نو هغه به د لیږدونکي 25 فیصده موقعیت ولري. په دې حالت کې، ستاسو ماشوم کولی شي د CF ترانسپورت پر خپلو ماشومانو باندې تېر شي.
هغه څه چې د روغتیايی خدماتو لپاره یې اړتیا لري
که تاسو د CF کیریئر یاست، نو تاسو به د سیسټم فایروسس نښې نښانې نه لرئ او د ناروغۍ د پراختیا په اړه اندیښنه نلرئ. برسېره پردې، د CF کارکونکي به ستاسو ژوند محدود نه کړي یا تاسو په هره طریقه محدود کړي) د کورنۍ پالن جوړونې استثنا سره (.
کله چې تاسو د ماشومانو په اړه فکر کولو پیل کوئ، تاسو او ستاسو ملګري باید د جینیاتي مشورې ورکولو غوښتنه وکړئ ترڅو ستاسو راتلونکي راتلونکي ماشومانو ته د CF تیریدو خطر سره وټاکي. په ځانګړې توګه، تاسو کولی شئ چې وګورئ که تاسو او ستاسو ملګري د CF جین د کتلو لپاره د وینو د معاینې له الرې د CF کاروونکي دي.
د کلام څخه
د پوهیدو وروستی خبرتیا دا ده چې د نوي زیږون د سکینګ کولو پروګرامونو څخه دمخه، ډیری خلکو ونه موندله چې دوی CF لرله تر هغه چې دوی نښې نښانې ولري.
اوس، که چیرې یو ماشوم د CF نویو زدکړې معاینه ولري، نو هغه به د CF تشخیص تایید لپاره د پسرلي کلورین ټیسټ څخه راوباسي.
د پسې کلورایډ ازموینې سره، د ماشوم د پسې نمونې اندازه اندازه شوې. د CF سره خلک د خپلو پسونو په کچه غیر لوړې کچې مالګې لري ځکه چې د کمزوري پسې ګنډلو فعالیت لري.
د مخکینۍ تشخیص سره، د CF روغتیایي ټیم الندې پاملرنه کولی شي ژر پیل شي. دا ټیم ډیری وختونه ډاکټران (په ځانګړې توګه د سږو فنګس ډاکټر په CF کې د کارپوهانو سره)، نرسان، یو غذایي توکی، د تنفسي درملونکی، یو فزیکي درملونکی، رواني علوم پوه، او یو ټولنیز کارکونکي شامل دي.
سرچینې:
> تورپل JM، Lynm C، ګلاس RM سسټیک فیرروسس. د جاما ناروغی پاڼه. JAMA . 2009؛ 302 (10): 1130.
> د وینزویلا د روغتیا سیسټم پوهنتون. (2016). سسټیک فیرروسس.