ایا سیسټ فایروسیس جنسي اړیکه لري؟

په کورنیو کې د CF جین کمیس څنګه تیریږي

تاسو شاید حیران شۍ چې پوه شئ چې د سیسټیک فایبرروسس (CF) نادره ناروغي نده. په متحده ایالاتو کې شاوخوا 30،000 کسان او په ټوله نړی کې 100،000 خلک اغیزمن کوي، دا د قفقازو ترمنځ د ترټولو معمولي آیسومیل رژیم ناروغي ده. دا ناروغۍ په نورو برخو کې هم واقع کیږي، مګر ډیر ځله لږ وخت لري.

Cystic fibrosis د سیسټ فایبرروسس ترانسمایمر تنظیم کونکي (CFTR) جین کې د عیب له امله رامنځ ته کیږي.

د CFTR جین 1200 څخه زیاتې پیژندل شوي بدلونونه شتون لري چې د سیسټیک فایبرروسس سبب کیدی شي. د CFTR د جین خرابیت د والدین څخه ماشومان ته ځینې فکتورونه پورې اړه لري.

Autosomal Recessive او غیر جنسی اړیکه

ټول انسانان د جنسیت پورې تړلی کروموزوم 22 او دوه جنسي اړیکو کروموزوم لري. 22 غیر جنسي تړل شوي ملګری د آټومومال کروموزوم په نامه یادېږي. هغه جین چې د سیسټیک فایبرروسس (CFTR جین) کې اخته دی د کروموزومونو په اوومه جوړه کې واقع کیږي. څرنګه چې دا د لومړیو 22 جوڑو کروموزومونو کې واقع کیږي، د سیسټیک فایبرروسس عیب انتومومال دی. دا جنسیت پورې اړه نلري، نو دا ناروغۍ یوازې د مور او پالر لخوا نه ویشل کیدی او په جنسیت کې واقع کیدی شي.

جذباتي معنا دا ده چې په یو جوړه کې دواړه کروموسوم باید د دې ناروغۍ لپاره خراب وي - دواړه مور او پلرونه باید د ماشوم لپاره د جندر لپاره د جین انتقالونکي وي. که چیرې یو کس یوازې یو عیب دار کرومیوموم لري، هغه به د یو انتقال وړ وي خو په واقعیت کې به یې ناروغ نه وي.

د ماشوم پیژندنه CF څنګه کولی شي که چیرې څوک په کورنۍ کې ونه لري دا یې لري؟

څرنګه چې CF د بیا رغونې ځانګړتیا ده، ماشوم باید د ناروغۍ سره د پیدا کیدو لپاره دوه ناسم جینونه ترلاسه کړي. د ټولو کروموزوم جوړو په څیر، یو د مور څخه وارث دی او یو د پلار څخه وارث دی. دا پدې مانا ده چې مور او پالر دواړه باید د سیسټیک فایبرروسس لیږد یا د CF ځان سره ولری ترڅو د ماشوم CF سره ولري.

هغه خلک چې حشره لرونکي دي یوازې یو ناپاکه جین لري. دوی به CF نه لري او هیڅ ډول نښې نښانې نلري. د ټولو قفقاز شاوخوا 4٪ د CF کاروونکي دي.

که دواړه مور او پالر د CFTR جریان لرونکي جریان وي، نو 25٪ امکان لري چې د دوی ماشوم به CF ولري یا 50٪ امکان ولري چې ماشوم به د جین یو څارونکی وي مګر دا ناروغي او 25٪ امکانات نلري چې ماشوم به په ټوله توګه یو خوندیتوب نه وي.

کیدای شي په کورنۍ کې د حتی ډیر شمیر نسلونه شتون ولري پرته له دې چې هیڅ یو ناروغي نلري. ډیری وختونه، خلک نه پوهیږي چې دوی هغه موټران دي چې تر هغه چې ماشوم یې د CF سره زیږیدلی وي. جینیټي ټیسټ شتون لري چې معلومه کړي که چیرې یو شخص د CF غلطی ساتي، مګر دا عموما نه ترسره کیږي ترهغه چې یو ځله یې دلیل نه لري چې دوی ممکن د لیږدونکي وي.

په واقعیت کې، دواړه ماشومان او لویان د خولې جریان یا د وینې نمونې له لارې د متوسط ​​CF جین لپاره آزموینه کیدی شي ترڅو وګورئ چې آیا دوی حشران دي. که څه هم د اورګری آزموینه خورا سمه ده، ځینې تغیرات د تشخیص وړ ندی - نو هغه څوک چې د CF بدله کولو لپاره منفي ازموینه کیدای شي په حقیقت کې یو کارونکي وي.

_{سرچینې:}

_{Boyle، MP، MD. "بالغ سسټیک فریروسیس" د امریکایی طبی اتحادیې ژورنال. 2007 2 9: 1787-1793.}

_{د سسټیک فیرروسس جینیکس. د ورجینیا د روغتیا سیسټم پوهنتون. د نومبر 7، 2005.}