د سسټیک فیرروسس لپاره د نوي زیږیدلي محاسبه کول

د نوو زېږېدنې سکینګ کولو پرته، د سیسټیک فایبرروسس (CF) تشخیص ندی تر څو چې نښې نښانې پیل نشي او دومره وده شوې چې د ځنډېدلو ودې او تنفسي ستونزو لامل شي. عموما، دا د ژوند په لومړیو دوو کلونو کې پیښیږي - مګر د وخت په وخت کې تشخیص شوی، زیان مخنیوی شوی دی.

په هرصورت، د نوو زېږېدنې سکینګ کولو سره، مګر، CF د ژوند په لمړیو اونیو کې تشخیص شوی او ماشومان کولی شي ژر تر ژره درملنه پیل کړي، پدې توګه د خوارځواکۍ او تنفسي ستونزې څخه مخنیوی کوي چې بل ډول ناگزیر وي.

ابتدايي تشخیص او درملنه د دې توان لري چې د CF سره د خلکو د ژوند اټکل زیات کړي. هغه خلک چې اوس مهال د سسټیک فایبرروس سره ژوند کوي کولی شي په حقیقت کې د دویم ټیټیسیو کې ژوند وکړي، مګر ځینې مطالعې اټکل کوي چې نن ورځ د زیږون پیښو سره زیږیدلي ماشوم به د ابتدايي تشخیص او غوره درملنې له امله خپل لښکرۍ ته دوام ورکړي.

د سکرین کولو پروسه

د سسټیک فایبرروسس لپاره د نوي زیږیدلی سکینګښت یو ازموینه ده چې د سیسسټیک فایبرروسس احتمالي امکانات معلوم کړي. دا په داسې پروسې کې لومړی ګام دی چې بالاخره د سیسټیک فایبرروس تشخیص کوي، د CF کاروونکو پیژندنه، یا دواړه امکانات له منځه یوسي. که د لومړنۍ اسټرالین پایلې مثبتې وي، دا پدې معنی نه ده چې ماشوم د سسټیک فایبرروسس لري. یو مثبت سکینګ کول په ساده ډول معنی لري چې د مثبت پایلو اهمیت معلومولو لپاره نور ټیسټونه باید ترسره شي.

لومړی مرحله - د سرو زرو راټیټ کول

د نوي زېږېدنې سکینګ کولو لومړی ګام یو وینې معاینه ده چې د زیږون څخه وروسته څو ورځې وروسته ترسره کیږي.

وینې له ماشوم څخه راوړل کیږي او یو دولتي لابراتوار ته لیږل کیږي څو د ډیرو اختالفاتو لپاره سکرینه وکړي. د CF لپاره د اسکرینګ آزموینه د هغه مادي لوړه کچې ته ګوري چې د امونوروریکیک هڅهسینګین (IRT) په نوم یاديږي، کوم چې د پینسریر لخوا جوړ شوی انزیم دی. هغه ماشومان چې د سسټیک فایبرس سره زیږیدلی وي اکثرا د دوی په وینې کې د IRT لوړه کچه لري، مګر نور شرایط هم کولی شي انزیم لوړ شي.

که د CF لپاره د نویو زیږون ګمارل مثبت وي، دا پدې مانا ده چې د IRT لوړ کچې کشف شوي. هر دولت د IRT د عادي او غیر عادي کچې لپاره خپل الرښودونه ټاکي. ځینې ​​دولتونه یو ثابت ارزښت لري چې یو مثبت سطح لري او ځینې یې د هرې راپور ورکولو راپور کې د لوړ کچې د IRT کچې فیصده غوره کوي.

دوهم پړاو - جینیتي معاینه

که چیرې د IRT لپاره لومړنی نوی زیږیدلی سکینت مثبت وي، ډیری ریاستونه په وینې کې بل بل ازموینې ترسره کوي ترڅو معلومه کړي چې ماشوم د سیسټ فایبرروسس ترانسپینجن چلند کنټرولر) CFTR (تغیرات لري. په CFTR جین کې د 1200 څخه زیات پیژندل شوي بدلونونه شتون لري چې د سیسټیک فایبرروسس سبب ګرځي. دا عملي یا مالي پلوه ممکن نه وي چې د ټولو لپاره ازموینه وکړي، مګر ډیری ریاستونه د ډیری عامو بدلونونو لپاره معاینه کوي. یو ځل بیا، هر دولت پریکړه کوي چې کوم تغیرات د ټیسټ پینل کې شامل دي.

که د CFTR جین تسلط وموندل شي، ماشوم ماشوم یا د CF کارور دی یا د سسټیک فایبرروس ناروغۍ لري. د متحده ایاالتو لابراتوار به د ماشوم ابتدايي ډاکټر ته خبر ورکړي او په ځینو هیوادونو کې، دوی به د والیت صحی څانګه یا کوم بل سازمان چې د کورنیو سره تعقیب کولو لپاره منظور او روزل کیږي هم خبر کړي.

که د IRT کچه لوړه شي خو د CFTR جین هیڅ ډول بدلون ندی موندلی، د دواړو ازموینې پایلې د ماشوم لومړني پاملرنې ډاکټر ته لیږل کیږي چې دا به معلومه کړي چې نور ازموینی ته اړتیا ده.

دریمه مرحله - سیټ ټسټ

د پسې کلورایډ ازموینه ، یا د پسې آزموینه، د زرو معیاري ازموینه وه چې د ډیرو کلونو لپاره د سیسټیک فایبرروس تشخیص لپاره کارول شوي. آزموینی د شخص په پسرلی کی د مالګې اندازه ټاکي، کوم چې د CF سره په عامو خلکو کې لوړ دی. د کلورایډ مواد چې له 60 ملی مترو / لیټ څخه ډیر وي مثبتې پایلې ګڼل کیږي.

کله چې لومړنی پاملرنې ډاکټر د دولتي لابراتوار څخه د نوي زېږېدنې اسباب کولو پایلې ترلاسه کړي، هغه به پریکړه وکړي چې ایا نور ازموینه باید ترسره شي. که د IRT کچه لوړه شوې خو د CFTR متغیر نه پوهیدل، لومړنی ډاکټر کولی شي د پسې آزموینې امر وکړي مګر په هغه صورت کې چې ماشوم د کم کمو mutations څخه یو لري چې د جینیکیک آزموینې پینل کې شامل نه و.

که چیری د نویو زېږېدلی سکینګ کولو یوه CFTR بدله پیژندل شوی ، لومړنی پاملرنې ډاکټر به د پسې آزموینې امر وکړي ترڅو معلومه کړي چې ماشوم د CF ناروغي لري. که د پسې کلورایډ ازموینه مثبت وي، ماشوم د سسټیک فایبرروسس لري او معمولا د اعتبار وړ CF مرکز ته راجع کیږي ترڅو درمل پیل کړي. که جینیکیک ټیسټ د CFTR جین کې یو بدلیدل روښانه کړي مګر د پسې کلورایډ ازموینه منفي ده، ماشوم د CF څارونکی دی مګر دا ناروغي نلري او درملنه ته اړتیا نلري. په هر حالت کې، جینیاتي مشوره ورکول معمولا د کورنۍ سره ترسره کیږي تر څو د پایلو اوږدې مودې اغیزې تشریح کړي.

_{سرچینه:
ایوو، AM، PhD، Accurso، FJ، MD، سپین، TB، PhD، Campbell، III، PW، MD، Hoffman، G، BS، Parad، RB، MD، MPH، Wilfond، BS، MD، Rosenfeld، M ، MD، MPH، Sontag، MK، PhD، Massie، J.، MBBS، FRACP، PhD، Farrell، PM، MD، PhD، او O'Sullivan، BP، MD. "د سیسټیک فایبرروسس نوي زېږېدنې سکینګ پروګرامونه پلي کولو لارښوونې: د سسټیک فیرروسیس فاؤن ورکشاپ ورکشاپ". د ماشومانو درملنه. 2007: 119: 2 e495-e518. 6 جولای 2008.}