ټول د فینیلیکیکونوریا (PKU) په اړه د میراث درملنې څخه
کتنه
فینیلیکونونوریا (فینالیکون- YU-ree-ah، یا PKU) د میندوابولیک اختر دی چې بدن یې په بشپړ ډول پروتین (امینو اسید) فینیلیلینین نه ماتوي. دا کار کیږي ځکه چې یو ضروري انزیم، فینیلیلینین هایدروکسیلیز، کم کم دی. د دې امله، فینیلیلینین د بدن په حجرو کې جوړیږي او د عصبي سیسټم او دماغ زیان الملوي.
فینیلیکونوریا د درملنې وړ ناروغۍ ده چې کولی شي د وینې ساده آزموینې په اسانۍ سره وپیژندل شي. په متحده ایالاتو کې، ټول نوي زیږیدلي ماشومان باید د PKU لپاره په ټولو نوی زیږونونو کې ترسره شوي د میټابولیک او جینیاتي سکینګ برخې په توګه وپیژندل شي. په انګلستان، کاناډا، آسټرالیا، نیوزی لینڈ، جاپان، د لویدیز او ختیځ ختیځې اروپا، او په ټوله نړۍ کې ډیری نورو هیوادونو کې ټول نوي زیږونونه هم ازموینه کیږي.
(د بیالبیل دلیلونو لپاره د وخت په وخت کې د PKU کیدلو لپاره مختلف او نور ستونزمن دي.)
هرکال له 10،000 څخه تر 15 زرو ماشومانو په متحده ایالتونو کې د دې ناروغۍ سره زیږیدلی او فینیلیکونوریا په ټولو قومونو او نارینه وو کې رامنځ ته کیږي (که څه هم دا د شمالي اروپا او د امریکې د امریکایي میراث په برخه کې ډیر عام دی.)
نښې نښانې
د فینیلیکیکونورایا سره زیږیدل هغه ماشوم چې په لمړیو څو میاشتو کې معمولا وده کوي. که چیرې درمل نه وي پاتې شوي، نښې نښانې د دریو څخه تر شپږو میاشتو پورې پرمختګ ته پیل کیږي او کېدای شي پدې کې شامل وي:
- ناوخته پرمختیا
- دماغي خوندیتوب
- ونیول
- ډیر وچ وچ پوست، اککیما ، او ټوټې
- د مریض، تنفس او پسې ډبروونکي "مچۍ" یا "اړین" بوی
- روښنايي رنګ، رڼا یا ښکلا ویښتان
- جغرافیه، بې حرمت، د حاکمیت وړتیا
تشخیص
فینیلیکونوریا د وینو معاینې لخوا تشخیص کیږي، معمولا معمولا د ژوند د لومړیو څو ورځو کې نویو زیږیدلو ته د معمول معاینې ازموینې برخه ده.
که PKU موجود وي، د فینیلیلینین کچه به په وینې کې نورمال وي.
ازموينه خورا سم صحيح ده که چيرې ماشوم ترسره شي کله چې ماشوم د 24 ساعته زيات عمر ولري مګر د اوه ورځو څخه کم وي. که چیری یو ماشوم د 24 ساعتو څخه کم عمر لرونکی وی، نو سپارښتنه کیږی چی ازموینی تکرار شی کله چی ماشوم یو اونۍ زاړه وی. لکه څنګه چې پورته یادونه وشوه، د وخت څخه مخکې ماشومان د مختلفو دلیلونو لپاره په مختلفو ډولونو کې ازموینې ته اړین دي لکه د خوړو کې ځنډ.
درملنه
ځکه چې فینیلیلیکونیایا د فینیلیلینین ماتولو ستونزه ده، ماشوم د ځانګړي خواړه ورکول کیږي چې په فینیلیلینین کې خورا ټیټ دی.
په لومړی کې، د ځانګړو ټیټ فینیلیلینین ماشوم فارمولا (Lofenalac) کارول کیږي.
څرنګه چې ماشوم لوی عمر لري، د غذا فینیلیلینین خواړه په خوړو کې اضافه کیږي، مګر د لوړ پروټین خواړه لکه شیدو، هګۍ، غوښه یا ماهي اجازه نه لري. مصنوعي خواږه اسپرامام (NutraSweet، مساوي) په فینیلیلینین کې شامل دي، نو د خوړو څښاک او خوراکي توکي چې د ایسپرامیم په څیر پاتې دي هم له منځه ځي. تاسو احتمال لرئ چې د نرم څښاک ځایونو ځای، لکه د خواړو کوک، چې دا محصول ښیي چې د خلکو لخوا د PKU سره نه کارول کیږي.
انفرادیان باید د فینیلیلینین-محدود محدود خواړه په ماشومتوب او ځوانان کې پاتې شي.
ځینې اشخاص کولی شي د دوی د خوړو محدودیت کم کړي ځکه چې دوی لویږي.
د فینیلیلینین کچې اندازه کولو لپاره منظم وینې ازموینې ته اړتیا لیدل کیږي، او کیدای شي د خوراک کچه لوړه وي که چیرې خوراکی توکی تعدیل شي. د محدود محدود خواړو سربیره، ځینې کسان ممکن وینې ته د فینیلیلینین کچې راکمولو لپاره کوانا (sapropterin) ونیسي.
څارنه
لکه څنګه چې یادونه وشوه، د وینې معاینې سره د خلکو نظارت کولو لپاره د وینی معاینې کارول کیږي. اوس مهال وخت لارښوونې سپارښتنه کوي چې د فینیلیلینین هدف د وینې غلظت باید د 120 او 360 ترمنځ د ټولو خلکو لپاره د PKU د ټولو عمرونو لپاره وي. ځینې وختونه د لوی عمر لرونکو لویانو لپاره 600 UM اجازه ورکول کیږي. په هرصورت، امیدوار میرمنو ته اړتیا ده چې د دوی د خواړو تعقیب تعقیب کړي، او د حد حد 240 240 سپارښتنې سپارښتنه کیږي.
مطالعې ته په کتنې مطالعې) د هغو خلکو شمیر چې د دوی خواړه تعقيبوي او د لارښوونې سره سم دي (په سلو کې 88 د زیږون او د څلورو کلونو ترمنځ د ماشومانو لپاره دی، مګر یوازې 33 سلنه هغه کسان چې 30 او یا هم عمر لري.
د جینیکس رول
PKU د جنتيکي بې نظمۍ څخه عبارت دى چې له مور او پلر څخه کوچنيان ته ليږدول کيږي. د PKU لرلو لپاره، یو ماشوم باید د هر پلار څخه د PKU لپاره د جین تغیر وارث کړي. که ماشوم یوازې د یو پلار څخه جین وارث کړي، نو ماشوم هم د PKU لپاره جین تغیرات لري مګر په ریښتیا سره PKU نلري.
هغه څوک چې یوازې یو جین تغیر لري د PKU پرمختګ نه کوي، مګر کولی شي وضعیت خپل ماشومان ته ورسوي) که چیرته دوه مور او پلرونه جین ولري، دوی د 25٪ فیصده موقعیت لري چې ماشوم یې د پی یو یو سره لري، 25 فیصدي چانس لري چې دوی به د پی یو یو پراختیا ونه کړي یا د هوایی چلند وړ وي، او 50 سلنه داسې فرصت چې د دوی ماشوم هم د دې ناروغۍ غوندې وي.
کله چې د پی یو یو په ماشوم کې تشخیص شي، نو ماشوم باید د خپل ټول ژوند په اوږدو کې د پی یو یو خواړه تعقیب کړي.
د امیندوارۍ کې PKU
ځوان فین ښځې چې د فینیلیکیکونورایا سره دي چې د فینیلالینین محدود محدود خواړه نه خوري خو د امینت په وخت کې به د فینیلیلین لوړ کچې ولري. دا کولی شي د طبي درملنې لپاره د PKU سنډروم په نوم پیژندل شوي طبي ستونزې رامنځته کړي، په شمول د رواني ناروغۍ، د زیږیدنې وزن، د زیږون پیښو نیمګړتیاوې، یا د زیږون نور عوامل . په هرصورت، که چیرې میرمنې د امیندوارۍ څخه لږ تر لږه 3 میاشتې لږ فینیلیلینین خواړه بیا پیل کړي، او د هغې حملې په جریان کې دوام کوي، د پیرو یو سنډوم کولی شي مخنیوی وکړي. په بله کلمه، یو روغمنې حملې د ښځو لپاره د PKU سره ممکن دی تر هغه چې دوی دوی مخکې پالن کوي او په اميندوارۍ کې د دوی خواړه په احتیاط سره څارنه وکړي.
څیړنه
څیړونکي د فینیلیکیکونورایا د اصالحاتو په لټه کې دي، لکه د خراب اختصاص جین بدلول چې د ناروغۍ لپاره مسؤلیت لري یا د جنیتي ډول انجنیري انزیم رامینځته کولو لپاره د ضعیف ځای بدلیږي. ساینس پوهان هم د کیمیاوي مرکبونو لکه تیترایدیدروبیپترین (BH4) او لوی غیر جانبدار امینو اسیدونه په وینې کې د فینیلیلینین کچه کمولو سره د PKU درمللو لپاره د مطالعې په توګه مطالعه کوي.
کاپي کول
د پی یو یو سره کوډ ستونزمن دی او لوی ژمنې ته اړتیا لري ځکه چې دا د ژوندانه اوږدمهالې هڅې دي. ملاتړ ګټور کیدی شي او ډیری مرستندویه ډلې شتون لري او د هغو ټولنو مالتړ کوي چې په کې کېدای شي خلک د نورو سره اړیکې ولري د پی او یو دواړه سره د جذباتي مالتړ لپاره او د وروستي څیړنو په اړه تازه وي.
ډیری سازمانونه هم شتون لري، کوم چې د پیرود او د بسپنې سره د غوره درملنې لپاره د خلکو سره مرسته کوي. پدې کې یو شمیر شامل دي د فینیلیلیکونوریا ملي ملي اتحادیه) د NORD سازمان برخه (د NORD برخه، د نادر رنځونو ملي اداره، او د PKU بنسټیزه برخه. د څیړنو تمویل برسیره، دا سازمانونه مرسته چمتو کوي چې د مرستې چمتو کولو پورې اړه لري د پیرو یو سره د ځانګړو فورمول اخیستل، د معلوماتو چمتو کولو لپاره د پیسو د پیژندلو او د دوی په ژوند کې د دې معنی د پیژندلو په اړه د خلکو په اړه د زده کړې لپاره خپل لارښوونه تشریح کول.
سرچینې:
جریکي، ای.، سیرربیمم، ایس، کوپیسسي، ج اېټ ال. په امریکا کې د فینیلیلیکونوریا سره د ناروغانو ترمنځ د کلینیک سپارښتنو اطاعت. اکوليک جينوټيک او ميټابولزم . 2017 جنوری 6. (د چاپ څخه مخکې ایپو).
وان سپرنسن، ایف، وین ویګبر، ای، احیر، کی. ای ایل. د فینیلیکیکونوریا سره د ناروغانو د تشخیص او مدیریت لپاره د اروپا لارښوونې. لینسټټ ډایبېټس او ایوسکوینولوژی . 2017 جان 9. (له چاپ څخه مخکې ایپو).
وياکلي، ج.، اندیرسن، ج.، انسیلیل، کی. او ایل. د فینیلیلینین هایډروکسیلیز کموالی: د تشخیص او مدیریت الرښود. په طب کې جینیکس . 2014) 16 (2): 188-200.