Cystinosis د کروموزوم 17 د میراث اختر دی چې په کې امینو اسید سیسټین د بدن د حجرو څخه په سمه توګه لیږدول شوي ندي. دا په بدن کې د نسج او عضوي زیان المل کیږي. د سیسټمینز علامات ممکن په هر عمر کې پیل شي، او دا د ټولو قومي پس منظرونو په نارینه او ښځینه باندې اغیزه کوي. په نړۍ کې د سیسسټینز ناروغۍ نږدې 2000 تنه پېژندل شوي کسان شتون لري.
د سسټنینزس (CTNS) لپاره جین په یوه آیسومومال ناڅاپه توګه په میراث کې میشته شوی. دا پدې مانا ده چې د ماشوم لپاره د ناروغۍ د میراث لپاره وارزول شي، دواړه مور او پلرونه باید د CTNS جین وړونکي وي، او ماشوم باید د دوه ناسمې جین دوه نقلونه وارزوي، یو د هر پلار څخه.
نښې نښانې
د سیسټینینز نښې نښانې په دې پورې اړه لري چې د ناروغۍ کومه بڼه شتون لري. نښې نښانې کیدای شي له نرم او شدید ډول سره وي، او ممکن ممکن په وخت کې پرمختګ وکړي.
- Infantile نیفروپتیک سیسټینینسیس - دا د سسټینینزس ترټولو عام او ترټولو سخت ډول دی، په کوم کې چې نښې نښانې په ابتدايي حالت کې پیل کیږي، معمولا د یو کال څخه دمخه عمر لري. ماشومان د دې ډول سیسټمینسيس سره اکثرا لنډ ټکي لري، په ریٹینا کې بدلونونه) ریپینوپیتي (، د رڼا حساسیت) فوتوفوبیا (، الری، د اشتها ضایع، او قبضه کول. دوی همدا رنګه د ګرانو کارونو ته وده ورکوي چې د فینانسوني سنډوم په نامه یاديږي. د فینانسون سنډومر نښی نښانې عبارت دي له زیاتې تندې (پولډیپیسیا)، ډیر زیات تعصب (پالوریا)، او د وینې ټیټ پوټاشیم (هایپوکولالیا).
- ناوخته (د نفتپپاټیک سیسسټینسیس په نامه هم پیژندل شوی - په دې بڼه کې، علامې په عمومي توګه د 12 کلونو څخه دمخه تشخیص نه کیږي، او دا ناروغي په وروستي وخت کې پرمختګ کوي. د سیسسټین کرسټال د سترګو او د هډوکي په کڅوړو کې په کارنیا او کانګیټیوټیو کې شتون لري. د کدني فعالیت کمزوری دی، او د سیسټمینز د دې شکل لرونکي کسان کیدای شي د فینانسوني سنډروم ته وده ورکړي.
- بالغ (سونا یا غیر نپتوپاټیک) سیسسټینسیس - دا سیسسټینیسس دا ډول په زړونو کې پیل کیږي او د ګریاني ناپاکۍ سبب ګرځي. د ستسټین کرسټال د سترګو په کارنیا او کانګیټیټیوو کې راټول شوي، او د روښنايي حساسیت (فوتوفوبیا) شتون لري.
تشخیص
د سیسټینینز تشخیص د وینې په حجرو کې د سیسټم د کچې اندازه کول دي. نور وینې معاینې کولی شي د پوټاشیم او سوډیم په ناببره کې وګوري، او د پیشین کې د سیسټم کچه وګورئ. د اکتالوژیست د سترګو د بدلون لپاره د سترګو معاینه کول. د کوچني نسج نمونه (بایپسسي) کولی شي د مایکروسکوپ لاندې د سسټینین کرسټال لپاره او د ګریانو حجرو او جوړښتونو ته د ویجاړونکو بدلونونو لپاره
درملنه
د درملو سسټیمامین (سیسټمیا) د بدن څخه د سیسټمین له منځه وړلو کې مرسته کوي. که څه هم دا د مخکې ترسره شوي زیانونو مخنیوی نشي کولی، دا د پیښو له امله د نورو زیانونو مخنیوي یا مخنیوي کې مرسته کولی شي. سیسټمین د افرادو لپاره د سسټینزیسس لپاره خورا ګټور دی، په تېره بیا کله چې په ژوند کې پیل شوی. د فوتوفوبیا یا نورو سترګو نښانو سره انفرادي کسان ممکن د سیسټمامین سترګې په مستقیم ډول سترګو ته واچوي.
د سږو د کمښت له امله، د سسټینینزس سره ماشومان او ځوانان ممکن د معدني موادو لکه سوډیم، پوتاشیم، بیرواروبایټ، یا فاسفیت او همدارنګه د ویټامین ډي په توګه معرفي کړي.
که چیری د ګروی ناروغی په وخت کی پرمختګ وکړی، یو یا هم دواړه د ګریتان کوالی شی په بشپړ ډول فعالیت وکړی یا نه. په دې حالت کې، د کرهڼۍ لیږدولو ته اړتیا لیدل کیدی شي. د نري رنځ پورني د سیسټینینز لخوا اغیزمنه نده. ډیری کوچنيان او ځوانان چې د سسټینینزس سره باقاعده پاملرنې ترلاسه کوي د ماشومانو د نفتوجیسټسټ (د ګریري ډاکټر).
هغه ماشومان چې د ودې ستونزه لري ښايي د ودې هورمون درملنه ترالسه کړي. هغه ماشومان چې د سسټینینز د انتفاعي شکل سره لري، ممکن د نښې کولو، کانګې، یا بطن درد سره ستونزمن وي. دا ماشومان باید د معالجې د معالج له خوا ارزول شي او ممکن اضافی درمل یا درمل ته اړتیا ولري ترڅو د دوی اعراضونه کنټرول کړي.
سرچینې:
> ایلینبرګ، ای (2003). Cystinosis. ایډیډینین.
> د نادر رنځونو لپاره ملي اداره. Cystinosis
> میډلین پلس. (2005). د فینانسوني سنډروم.