جیکسن ویس سنډوموم

د سر، مخ او پیر د زیږون خرابوالی

د جکسسن ویس سنډوموم د کروموزوم په FGFR2 جین کې د متغیرونو له کبله رامنځ ته شوي جنیټي ناورین دی. دا د سر، مخ او پښو ځانګړې پیښې رامنځته کوي. دا معلومه نده چې څو ځله د جیکسن ویس سنډومر واقع کیږي، مګر ځینې خلک د دوی په کورنیو کې د دې ناروغۍ لرلو لومړنی دي، پداسې حال کې چې نور د جینیکیک اتوماتیک په خپلواکي ډول سره میراث لري.

نښې نښانې

د زیږون په وخت کې د غصب هډوکي یوځای نشي. دوی د ماشوم د نمو په څیر تړل کیږي. په جکسسن-ویس سنډومیم کې، د هډوکي هډوکي ډیر ژر پیل کیږي (فیوز). دا د "کرانیوانوفیسوسس" په نامه یادېږي. دا لاملونه:

• د ماهپین کڅوړی
• په پراخه توګه سپړ شوي سترګې
• ټوټه ټوټه
• په غیر معمولي ډول فلیپ، د مخ د پورتنۍ برخې نشتوالې ساحه (منځفا فایپپوسیا)

د زیږون یو بله ځانګړی ډله د جکسسن ویس سنډومر کې نیمګړتیاوې لري:

• لوی لوی توکمونه لنډ او پراخه دي
• لوی پیرګانې هم د نورو پیرونو څخه لرې کوي
• د ځینو پیرونو هډوکي کیدای شي یوځای سره مخلوط شي (د "syndactyly" په نوم یاديږي) یا په غیر معمولي شکل سره

د جکسسن ویس سنډومر سره انفرادی کسان معمولا عادي لاس، معمول استخبارات، او عادی ژوند لري.

تشخیص

د جکسسن-ویس سنډوموم تشخیص د زیږون د نیمګړتیاوو پر بنسټ والړ دی. نورې سنډیمومونه هم شامل دي چې په کرینیووټیسوسوسس کې شامل دي، لکه Crouzon Syndrome یا Apert Syndrome، مګر د پټو غیر عادي ډولونو د جکسسن ویس سنډومر توپیر سره مرسته کوي.

که شک موجود وي، د تشخیص د تصدیق کولو لپاره د جینیاتي ټسټ ترسره کیدی شي.

درملنه

د زیږون ځینې نیمګړتیاوې چې د جیکسن ویس سنډومر کې شتون لري د جراحۍ لخوا سمه یا کمه کیدی شي. د Craniosynostosis درملنه او د مخامخ غیرمممومی ناروغیو درملنه معمولا د ډاکټرانو او درملونکي لخوا ترسره کیږي چې د سر او د غاړې د اختالفاتو (کرانففسیل کارپوهانو) کې متخصص دي.

د متخصصینو ټیمونه ډیری وخت په ځانګړی کریینفافیشن مرکز یا کلنیک کې کار کوي. د ملي کریینففشنل انسټیټیوټ د کرینیوفیلیکي طبي ټیمونو لپاره د اړیکو معلومات لري او د هغو کسانو لپاره د غیرمعملي مصارفو لپاره چې د درملنې مرکز ته سفر کوي مالي مالتړ چمتو کوي.

_{سرچینې:}

> وولسبربر، ایریک. "جیکسن ویس سنډوموم". د CCDD د کورنۍ زده کړه. 26 جنوری 2004. جانس هپکنکنز درمل.

> "جاکسن ویس سنډوموم". د لږو ناروغیو نښې. د ناداري اختالفاتو ملي اداره.

> "جاکسن ویس سنډوموم". جینیککس کور حواله. 2 می 2008

> وان بګګونټ، جی، او جی پی فریون. "جیکسن ویس سنډوموم". د جولای 2005. د یتیمیٹ انسسلوپيپیډیا.