دا نادره حالت دا د بدن لپاره د بدن لپاره ستونزمن کار دی
Abetalipoproteinemia (چې د باسین - کورزویګ سنډوم په نوم هم یادیږي) د وارثی اختر دی چې تاثیر کوي چې څرنګه وریټ جوړیږي او په بدن کې کارول کیږي. زموږ بدنونه غواړی صحی اعصاب، عضلاتو او هضم ساتلو لپاره د چرګانو اړتیا ولری. د غوړ او اوبو په څیر، غوړ د خپلو بدنونو شاوخوا ځان نشي کولی. پرځای یې، دوی ځانګړي پروټینونو سره چې د لیپتوترینز په نامه یاديږي او هر ځای چې ورته اړتیا وي سفر کوي.
څرنګه چې ابتوالیپپتوترینیمیا د لپپروټینین اغیزمن کوي
د جنتيکي تعاملاتو له امله، د اټيتلاپيپروټينيمايا سره خلک د لپپتوټينينونو د جوړولو لپاره اړين پروتين نه توليدوي. د کافی لپپروټینین پرته، غوړ په مناسب ډول سره هضم نشي کولی یا سفر ته اړتیا لري. دا د جدي ستونزو لامل کیږي چې د معدې، وینی، عضلاتو او نورو بدن سیسټمونو باندې اغیزه کولی شي.
د ایټیتلاپروپوټینماینیا د رامنځ ته شویو ستونزو له امله، د حالت شرایط اکثرا په ماشوم کې لیدل کیږي. نارینه نور هم اغیزمن شوي - په سلو کې 70 په سلو کې - د ښځو په پرتله. حالت د آیسومومال وارث حالت دی، پدې مانا چې دواړه والدین باید د خپل ماشوم لپاره د هغې د ماشوم لپاره د MTTP جین نلري. Abetalipoproteinemia خورا نادر دي، یوازې 100 پیښې راپور شوي.
د ناروغۍ نښانې او نښې نښانې
هغه ماشومان چې د ایټالیټپروپروټینیمیا سره زیږیدلي دي د خوړو د سمه توګه د هضم کولو لپاره د دوی د وړتیا له کبله د معدې ستونزې لري. د بولیو حرکتونه اکثرا غیر معمولي وي او ممکن ممکن رنګ رنګ او خوند وي.
ماشومان د اایټالیپلپټوټیمینیا سره ممکن د قریط، نس ناستې، ګړندي کولو، او وزن وزن یا مخنیوی ستونزمن وي) حتی کله کله د پیاوړتیا ناکامۍ (.
هغه کسان چې د وضعیت سره هم په وټامینونو کې ذخیره شوي ویټامین پورې تړلي ستونزې لري - ویټامین A، E، او K. نښانې چې د وریجو او غوړ - حل وړ ویټامینونو د نشتوالي له کبله رامنځ ته کیږي په ځانګړي توګه د ژوند په لمړیو لسیزو کې پراختیا کوي.
پدې کې شامل دي:
- ساینسوري خنډونه: پدې کې د سنسین حرارت او ټچ سره ستونزې شاملې دي - په ځانګړې توګه د لاس او پښو په برخه کې) هایپوستیا (
- د ستونزو ستونزه) په آسیا (کې: نږدې 33 سلنه ماشومان به د هغه وخت په تېرېدو سره ستونزې ولري چې 10 کاله کیږي. اېکسکسیا د وخت په تېرېدو سره خرابه کیږي.
- د خوځښت اختالفونه: فشارونه، ځړول (کوریا)، د شیانو لپاره رسیدلو ستونزه) ډیسټریمیا (، د خبرو کولو ستونزه) ډیسارتریا (
- د عضلاتو ستونزې: کمزوری کول، د پښو عضوی (په ترکیب کې د تنفس کم کول چې د نخاع د وکر سبب ګرځي) کیفیانوسیولوز (
- د وینې ستونزې: د اوسپنې ټیټ ( انیمیا )، د خولې کولو ستونزې، غیر معمولي سرخ سره د وینې حجرې (Acanthocytosis)
- د سترګو ستونزې: د شپې سترګې، کمزوری سترګې، د سترګو کنټرول ستونزې (ophthalmoplegia)، بریټانیا
د Abetalipoprotechnia تشخیص ترلاسه کول
Abetalipoproteinemia کولی شي د سټول نمونې له لارې کشف شي. د کفیل حرکتونه، کله چې ازموینه کیږي، د لوړې کچې غذایې ښیې چې د وینې له منځه وړل د بدن له خوا له منځه وړل کیږي. د وینه معاینه کولی شي د تشخیص حالت حالت کې هم مرسته وکړي. د نایټامیا سره سره د نایټیټ سرخ سرخ حجرې شتون لري چې په ایټالیپلپټوترینیا کې شتون لري د مایکروسکوپ الندې لیدل کیدی شي. په وینې کې د کولیسټرول او ټریګالیسرسایډونو لکه د چټکو ټیټ کچو هم شتون لري.
که ستاسو ماشوم د اسټالیپپروپوټینیایا درلودونکی وي، د وخت د راټولولو لپاره ازموینه او د اوسپنې کچه به هم ناامني شي. د سترګو ازموینه کیدی شي د سترګې د سوځیدنې ښودنه وکړي (رینټینټس). د عضلاتو د قوت او ککړتیا معاینه کول ممکن غیر معمولي پایلې هم ولري.
حالت د غذا له لارې درملنه
د انټلاپپروپ پروټوینیا سره د خلکو لپاره ځانګړی خواړه پراختیا شوی. په غذا کې ډیری اړتیاوې شتون لري چې د نورو ډولونو خوړلو (منځنۍ زنجير ټریګریسرسایډس) په ګټه د ځینې وریټانو (اوږد لړۍ چینګریوسیریا) څخه ډډه کول شامل دي. بله اړتیا د ویټامین بشپړ شوي خوراکی مواد اضافه کوي چې ویټامین A، E، او K او همدارنګه اوسپنې لري.
د تغذیه کولو سره یو غذايي مواد د جینیکي شرایطو درملنه کولی شي تاسو سره د خواړه ډیزاین طرح کولو کې مرسته وکړي چې ستاسو د ماشوم د ځانګړو غذايي اړتیاوو سره به مخامخ وي.
سرچینې :
بریریا - وراروکوکس، این، اګګربیک، ایل پی، سمسونن بوما، ایم، او ویټروټ، JR (2000). په ایټالیپلپټوترینماینیا کې د مایکروسومینټل ټریګراسیسایډ لیږد پروتین رول. انو ریو نتن، وی. 20، مخ 663-697.
ګریګ، ری، ویټوراو، ج. آر، بریریا-وراروکوکس، این، اګګربیک، ایل پی، او سمسون بوما، ایم (1994). د اسټلاپپروپروټینیا د انډولولر اساس. د Curr Opin Lipidol، Vol. 5، نه. 2، مخ 81-86.
Rader، DJ، Brewer، HB، Jr.، Gregg، RE، Wetterau، JR، Berririot-Varoqueaux، N.، Aggerbeck، LP، Samson-Bouma، M.، & Wetterau، JR (1993). Abetalipoproteinemia: د لیپتوترینین پارلمان او ویټامین اې میابابولیزم ته د نادر جینیکیک ناروغۍ نوې پوهاوي. JAMA، vol. 270، نه. 7، مخ 865-869.
ډبرې، نیو، بلوم، سی بی، او ونسلو، ای (1998). د هایپرلوپروپوټینیمیا Pathophysiology. په کلینیکي کړنالره کې د لیبډز مدیریت کې. میډسکیپ کې آنلاین شتون لري.
میډلین پلس Bassen-Kornzweig Syndrome. (2013)