د هینټر سنډوموم نښی او درملنه

یو لږ جینیکي وضعیت چې ډیری یې نارینه اغیزه کوي

Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II) چې د هینټر سینډوموم په نوم هم یاديږی، یو وارث دی چې د انزايډ ایمورونټ -2-سلفریز (I2S) کمښت المل ګرځي. I2S د پیچیدونکو کاربوهایډریټونو په ماتولو کې ښکیل دی چې Mucopolysaccharides نومېږي. د کافی اندازه I2S پرته، په نسبي ډول مات شوي مایکولوسایچرایدونه د بدن په غړو او نسجونو کې جمع او زهرجن کیږي.

د هینټر سنډوموم د ایکس تړل شوی اختر دی ، پدې مانا چې دا په X کروموزوم کې د مور او ماشومانو څخه لیږدول کیږي. څرنګه چې د هینټر سنډوم وراثت کیږي، حالت په نارینه وو کې ډیر عام دی - که څه هم ښځې، په نادر قضیه کې شرایط هم هم لري. د هینټر سنډومم په هر توکمیز ګروپ کې واقع کیدی شي. د يهودا د خلکو په منځ کې چې په اسرائيلو کې ژوند کوي لږ څه پېښي شوي دي. حالت په 150،000 نارینه وو کې له 100،000 څخه تر 1 پورې وي.

د هینټر سنډومر دوه ډوله دي - ابتدايي وخت او ناوخته.

د لومړي پیل پیل MPS II

د هینټر سنډومر سختو بڼه، ابتدايي دوره، معمولا د 18 څخه تر 36 میاشتو ماشومانو کې تشخیص کیږي. د دې فورمو لپاره د ژوند اټکل کولی شي توپیر ولري، ځینې ماشومان چې د دویمې او دریمې لسیزې پورې ژوند کوي ژوند کوي. د ابتدايي ناروغۍ نښې نښانې ښايي په لاندې ډول وي:

• د ګوتو نښو ځانګړتیاوې او لنډ ټکي
• جگر او غټ شوی
• پرمختللی او ژوره ذهني خوندیتوب
• د پوستکي رنګ پوستکي زخمونه د پورتنیو او غاړو د پورتنیو اړخونو او غاړو په لور

• د کنکالۍ بدلونونه، ګډ حالت، لنډ لنډ، پراخ سیسټ او ډیر لوی سر
• پرمختللی بڼی
• په عضوي رینټیسائټ pigmentosa او لید خنډ

دا نښې نښانې د Hurler Syndrome سره ورته دي. په هرصورت، د هالرر سنډروم نښانې خورا چټکتیا کوي او د ابتدايي دورې هینټر سنډوم څخه ډیر بد دي.

د پارلمان اوږد مهاله

دا ډول هینټر سنډوموم د پیل وخت نه ډیر متره دی او ممکن د زوړ تر هغه پورې تشخیص نشي. هغه کسان چې د ناروغۍ ناوخته بڼه لري، د ژوند ډیرې اوږدې مودې لري او کیدای شي په 70s کې ژوند وکړي. د دوی فزيکي ځانګړتیا د هغو کسانو سره ورته ده چې د MPS II سخت سره لري؛ په هرصورت، هغه خلک چې د MPS II ناوخته نسخه لري معمولا عادي استخبارات لري او د ډیری سخت ډول ډول سخت کنکالۍ ستونزې شتون نلري.

تشخیص

د شین هینټر سنډوموم لپاره، د ماشوم ظاهری نور علامات لکه د زیاتو جگر او غلا او د عالی رنګ پوستین تاوان) د سینډوم لپاره نښه مارکر (په ګوته کوي کیدای شي ماشوم د Mucopolysaccharidosis درلودونکی وي. د هینټر سنډومر سره د ماشوم د میندو خپلوانو په لټه کې دي.

په هر ډول کې، تشخیص د وینی ازموینه د I2S د کموالي لپاره تایید کیدی شي. د انزیمي مطالعې یا جینیکیک ازموینه د iduronate sulfatase جین کې د بدلون لپاره هم کولی شي د حالت تشخیص کړي. Mucopolysaccharides شايد هم په پيشنهاد کې موجود وي. X-ray کولی شي د هینټر سنډومر د هډوکي بدلون بدلون څرګند کړي.

د MPS II درملنه

اوس مهال، د هینټر سنډوموم لپاره هیڅ علاج شتون نلري.

روغتیایی پاملرنه د MPS II علامیاتو ته د رسیدلو لپاره لارښوونه کیږي. د ایلپراس (idursulfase) سره درملنه په I2S کې ځای په ځای کوي او د اعراض او درد کمولو کې مرسته کوي. د تنفس پیښه کېدای شي خنډ شي، نو د تنفسي سیسټم غوره کول او څارنه خورا مهمه ده. فزيکي درملنه او ورځني تمرين مهم دي. ډیری متخصصین د هینٹر سنډومر سره د یو فرد په پاملرنې کې ښکیل دي. یو جینیاتي مشاور کولی شي کورنۍ او خپلوان د سنډوم د تیریدو خطرونو په اړه مشوره وکړي.

_{سرچینې:}

_{MPS II (د هینټر سنډوموم) MPS او اړوند ناروغي. ملي MPS ټولنه.}

_{جینیککس کور حواله. Mucopolysaccharidosis ډول II.}