هیرنیټ هیمورچارګیک telangiectasia، یا HHT، یو جنیتي ناورین دی چې د وینې رګونه اغیزمن کوي. همداراز د Osler-Weber-Rendu Syndrome په نوم هم یادیږي، د HHT پایلې نښانې او څرګندونې کې نتیجه لري چې کیدای شي د شخص څخه ډیر شخص توپیر ولري.
دا هم ممکن دی چې HHT ولري او نه پوهیږئ چې تاسو یې لرئ، او ځینې خلک د لمړی اختالفونو وروسته د HHT له امله وروسته تشخیص کیږي.
نږدې 90 سلنه هغه کسان چې د HHT لرونکي وي نو بیا به بیا ناکامه ناکزی ولري، مګر ډیر شدید پیچلي اختالفات هم نسبتا عام دي. جدي اختلاطات په دې برخه پورې تړاو لري چې د وینې غیر معمولي رژیمونه شتون لري او داخلي خونریزي او ګنډل شامل دي، مګر HHT هم د کلونو لپاره خاموش وي.
HHT څه دی؟
HHT یو وارث حالت دی چې ستاسو د وینې رګونه اغیزمنه کوي په داسې طریقو کې چې کیدای شي غیرمممومیتونه پایله ولري چې کیدای شي د بیګناه څخه ممکن ممکن د ژوند خطر سره مخ شي کله چې تاسو د ژوند دوره کې لیدنه وکړئ. که څه هم ابتدايي نښانې او نښې شتون کېدای شي شتون ولري، دا ډیری وخت دی چې تر ډیرې کچې پیچلې پیچلې پیښې تر 30 کلنۍ پورې پرمختګ نشي کولی.
د وینې رګونو دوه لوی ډولونه شتون لري چې کولی شي د HHT خلکو سره تاثیر وکړي:
- ټیلنګیټاسیسیاسس
- د نري رنځ اختراعات یا AVMs.
ټیلنګیټیساسیا
د telangiectasia اصطلاح د وړو وینې رګونو ډلې (کیپیلري او کوچنۍ پوټول) ته اشاره کوي کوم چې په غیر معمولي ډول مینځ ته راغلي.
که څه هم دوی د بدن په ټولو برخو کې جوړیږي، telangiectasias په اسانۍ سره په اسانۍ لیدل کیږي، او په عمومی توګه فکر کوي چې د پوستکي سطح ته نژدی ښکاري، اکثرا په مخ یا رانونو کې، کله ناکله د "مکڑی رګونو" یا "مات شوي رګونه".
دوی همداشان کولی شي د نم لندبل جبران یا لینګونو کې ولیدل شي، لکه د ګوتو، ګوتو او غوږونو خولې کې.
دا سره سره سور یا ارغواني دي، او دوی د واورې کولو، د وای تارونو، یا د سپړیو شبکو په څیر ښکاري.
د تیلوګیټیساسیا اغیزه او اداره
د پوستکي او مغز لرونکي جھلي ټیلګیټیساسیا (د خولې او شونډې د غوږ سیسټم) د HHT په ناروغانو کې عام دي. تیلیګیټیساساساس په داسې حال کې واقع کیږي کله چې یو تن ځوان وي او د عمر سره پرمختګ کوي. د دغو سایټونو څخه کیدای شي خونریزي رامنځ ته شي، مګر دا معمولا معدني او په اسانۍ سره کنټرول وي. د لیزر اطمینان درملنه کله ناکله د اړتیا په صورت کې کارول کیږي.
د ناک د تلیګیټایټاساساس - د ناټ هوایي لینونو په سترګو کې - د دې المل دی چې ناکز خلک د HHT په خلکو کې ډیر عام وي. په سلو کې 90 خلک چې د HHT سره په دوامداره توګه ناڅاپي لري. د انبشاف نرخونه کولی شي نرم یا ډیر شدید او بیرته راګرځیدلی وي، که چیرې کنټرول نه وي د انیمیا المل شي. ډیری خلک چې د HHT له 20 کلنۍ څخه مخکې د نفتونو پراختیا کوي، مګر د پیل عمر کولی شي یو څه توپیر ولري، لکه څنګه چې د حالت شدت کولی شي.
په معدنی جریان کې، telangiectasias د HHT سره نږدې 15 تر 30٪ خلکو کې موندل کیږي. دوی کولی شي د داخلي خونریزي سرچینې وي، مګر، دا د لږ تر لږه د 30 کلنۍ څخه مخکې واقع کیږي. دا درمل د وینه کولو او انفرادي ناروغۍ پورې اړه لري. د اړتیا وړ اړتیاوې د وسپنې بشپړتیا او لېږد ممکن د پالن برخه وي. د ایټروجن-پروګیسسټون درملنه او لیزر درملنه د وينې د شدت کمولو او د لېږد اړتیا لپاره کارول کیدی شي.
د بیارغونیزو اختراعاتو (AVM)
د افراطي کمزوری خرابي یا AVMs، د وینې رګونو بل ډول ډول بدیل څرګندوي، ډیری وختونه په مرکزی اعصابو سیسټم، سږو یا جګر کې واقع کیږي. دوی ممکن په زیږون کې حاضر وي او / یا په وخت کې پراختیا وکړي.
AVMs خرابې بڼې په پام کې نیول کیږي ځکه چې دوی د منظم ترتیب څخه سرغړونه کوي چې د وینې رګونه معمولا د نسجونو لپاره اکسیجن چمتو کوي او کاربن ډای اکسایډ بیرته سږو ته لیږدوي، ترڅو وخوري: اکسیجن شوی وینې په عادي توګه د سږو او زړه څخه راځي، اوورټا ته ترټولو لوی خړوبونه، د ځورولو لپاره کوچني خطرونه او حتی کوچني آرشیفونه په پای کې د کوچنیو کوچنیو کیپیلیو ته؛ بیا، د اکسیجن شوی وینې کوچنۍ حوزې ته کوچنۍ رګونو ته لوی لوی رګونو ته په پای کې لوی رګونو ته، لکه د غوره ویانا کوا، او په زړه پورې، او نور.
په مقابل کې، کله چې د AVM پراختیا ومومي، د وینې رګونه د وینې په یو ځانګړی برخه کې د رګونو سره نښلول غیرمعمولي "ټنګل" شتون لري، او دا کولی شي د معمولي وینې جریان او د اکسیجن گردش خراب کړي. دا نژدې دی لکه څنګه چې یو انټرنیټ لویه لاره په ناڅاپي پارک کې ځای پر ځای کوي، چیرې چې موټرونه د څو څو ځله تیریدل مخکې له دې چې د انټرنیټ ته بیرته راستانه شي، ممکن ممکن په غلط لوري کې وي.
د AVMs اغیزه او اداره
د HHT خلکو سره، AVMs د سږو، مغز او مرکزي اعصابو سیسټم، او د جگر گردش کې واقع کیږي. AVMs کولی شي غیر معمولي خونریزي رامنځ ته کړي، د سږو، داخلي خونریزي، او / یا شدید انیمیا سبب شي) د صحي سرخ سرخې حجرې پوره کافی نه وي، چې په نتیجه کې تغذیه، کمزوري، او نور علامات (.
کله چې AVMs د HHT سره د سږو په سږو کې جوړوي نو حالت ممکن د طبي پاملرنې وړ نه وي تر هغه چې 30 کلن یا لوړ وي. یو شخص کولی شي د AVM په خپلو پښو کې وي او نه پوهیږي ځکه چې دوی نښې نښانې نلري. په عین حال کې، د عضلاتو AVMs لرونکي خلک ښايي په ناڅاپه وینې وینې وده وکړي، وینه ټوخه کړي. د وینډوز AVMs هم ممکن په خاموشۍ سره زیان زیان ورسوي، چې په نتیجه کې بدن ته اکسيجن رسولو فرعي برخې وي، او دا احساس کیږي چې دوی د شپې په بستره کې د هوا پواسطه کافی هوا ندی ترالسه کولی) دا علامه ډیره معمولا د غیر HHT پورې تړاو لري شرایط لکه د زړه ناکامۍ، که څه هم). ځینې شیان چې د پیرډوکسیکي امبولیکي، یا د وینی ډبرې چې په سږو کې پیژندل کیږي خو دماغ ته سفر کوي، کیدای شي په یو چا کې د وینې لامل شي چې د HHT سره چې په سږو کې AVMs لري.
په سږو کې AVMs کیدای شي د امبولیک کولو په نوم یو څه درملنه وشي، چې په نتیجه کې یو خنډ په معقول توګه د وینې غیر معمولي رګونو کې، یا په جراحي توګه رامینځ ته کیږي، یا ممکن د دواړو تخنیکونو ترکیب وي.
ناروغان باید د سږو د AVMs سره منظم منظم سسټ سینټ سکینونه ترلاسه کړي ترڅو د ناسم پیژندل شویو ساحو بیا رغونه یا بیا ځای پرځای کولو او د AVM نوې موندنې کشف کړي. د پښو د AVMs لپاره سکریننګ هم د امیدوارۍ مخکې وړاندې سپارښتنه کیږي ځکه چې د مور فیزولوژي کې بدلونونه چې د امیندوارۍ عادي برخه وي کولی شي AVM اغیزمن کړي.
لکه څنګه چې د HHT په سلو کې 70 خلک په لیور کې د AVMs پراختیا کوي. ډیری وختونه دا AVM خاموش دي او یوازې به په واقعیت سره ولیدل شي کله چې سکین د نورو دلیلونو لپاره ترسره کیږي. په لیور کې AVMs هم امکان لري چې په ځینو قضیو کې جدي وي، او کیدی شي د زړه ستونزې سره ستونزې او ستونزې رامینځ ته کړي، او په لږه کچه، د لیور ناکامي د لیږدونې اړتیا لري.
د HHT خلکو سره د AVMs دماغ او عصبي سیسټم کې ستونزې یوازې 10-15 سلنه قضیې کې ستونزې لري، او دا ستونزې د زاړه افرادو ترمنځ رامنځته کیږي. بیاهم، بیا هم د شدت احتمال موجود دی، پداسې حال کې چې دماغ او ریستینین AVMs کولی شي که ویجاړ شي نو ویجاړونکي بیدورج المل کیږي.
څوک اغېزمن شوي؟
HHT د جینیاتي اختالف دی چې له والدین څخه کوچني فیشن کې لیږدول کیږي، نو هرڅوک ممکن د ناروغۍ وارث شي، مګر دا نسبتا ندی. فریکونسی په نارینه او ښځینه دواړو کې ورته دی.
په مجموعي ډول، اټکل کیږي چې په اټکل کې د 8000 کسانو په شاوخوا کې واقع کیږي، مګر ستاسو د قومیت او جینیاتي جوړونې پورې اړه لري، ستاسو نرخونه خورا لوړ یا ډیر ټیټ وي. د بیلګې په توګه، د هالینډ انټیلز (Aruba، Bonaire، and Curaçao جزیره) کې د افرو کیریبین پارس د افرادو لپاره د خپریدو کچه لوړه شوې ده، یو شمیر لوړ نرخونه لري، چې په 1،313 کسانو کې یې اټکل شوی، پداسې حال کې چې د انګلستان په شمال کې تر ټولو لوی نفوس په 39،216 کې نرخ اټکل کیږي.
تشخیص
د کیراکو تشخیص معیار، چې د کیریبین ټاپو وروسته نومول شوی، یو پالن جوړونه ته اشاره کوي چې د HHT د احتمال معلومولو لپاره کارول کیدی شي. د معیارونو په اساس، د HHT تشخیص مشخص دی که چیرې د لاندې معیارونو 3 شتون موجود وي، که چیرې 2 شتون ولري شتون لري یا شکمن وي، او امکان نلري که له 2 څخه کم وي حاضر وي:
- په عادي توګه، د بیرته راګرځیدونکي ناک خونريزي
- تیلوګیټاسیسیاساس: د ځانګړتیاو ځایونو ډیری، د سپکری رګ پیچونه - خولې، د خولې دننه، ګوتو او ناک کې
- داخلي telangiectasias او خرابېدل: معدني telangiectasias (د وينې سره سره یا د وینې پرته) او د نري رنځ اختراعات (سږو، جگر، دماغ او ریستینډ کیډ)
- د کورنۍ تاریخ: د میثاق باموریاګیک تیلیګیټیساسیا لومړی درجه تړاو لري
ډولونه
د دې موضوع په 2018 کې د کرون او همکارانو لخوا د بیاکتنې په اساس، 5 جینیکیک ډوله HHT او یو یې د ماشومانو پولیوسس سنډوموم او HHT پېژندل شوي.
په رواجه توګه، دوه لوی ډولونه بیان شوي: په ډول ډول زه د اګګلوین جین په نامه یو جین کې د متقاعد سره تړلی دی. دا ډول HHT هم د سږو یا پلمو AVMs کې AVMs لوړ نرخ لري. ډول ډول د فعالیتونو ریپټرور په څیر کینیس -1 جین (ACVRL1) په نامه یادیږي په جین کې د متقابلو سره تړاو لري . دا ډول د HHT1 په پرتله د سږو او دماغ AVMs کم نرخ لري، مګر په لیور کې د AVMs لوړه کچه.
په کروموزوم 9 کې د اګلوګین جین کې میتودونه) د HHT ډول 1 (او په ACVRL1 کې د کروموزوم 12 پرځای) د HHT ډول 2 (دواړه د HHT سره تړلي دي. دا جینونه په دې کې مهم دي چې بدن څنګه د وینې رګونه وده او ترمیموي. دا د 2 جینونو په شان ساده نه ده، په داسې حال کې، چې د HHT ټولې قضیې د ورته متقابل عملونو څخه را منځ ته کیږي. ډیری کورنۍ چې د HHT سره یو ځانګړي انفجریشن لري. د پراگدا او همکارانو د مطالعې له مخې، اوس په احتمال سره، 168 بیلابیلې بیالبیلونه د اجنګین جین او 138 مختلف ACVRL1 بدلونونو راپور شوي.
د Endoglin او ACVRL1 برسیره، ډیری نورې جینونه د HHT سره تړلي دي. په SMAD4 / MADH4 جین کې میتودونه د یو داسې ترکیب سره یوځای شوي چې د ماشومانو پولیپosis او HHT نومېږي. د تناسلي پولپسوس سنډروم یا JPS، یو میثاق حالت دی چې د غیر سرطان وده، یا پولپونه شتون لري، د معدني جریان کې ، معمولا په ډنمارک کې. وده کولی شي د معدې، کوچني انټین او ریټم کې هم رامنځته شي. نو په ځینو مواردو کې، خلک دواړه HHT او د پولیوسسس سنډوموم لري، او داسې ښکاري چې د SMAD4 / MADH4 جین تاوان سره تړاو لري.
څارنه او مخنیوی
د اړتیا په صورت کې د telangiectasias او AVMs درملنې ترڅنګ، دا د HHT د نظارت کولو لپاره د خلکو لپاره ډیر مهم دی، د نورو په پرتله ډیر نږدې نږدې. ډاکټر گرانامسن په 2009 کې د HHT بشپړه بیاکتنه بشپړه کړه او د نظارت لپاره یې عمومي چوکاټ وړاندیز کړ:
په کلنۍ توګه باید د نوي تیلیګایټیساساس، پوزې، د معدني وینې خونریزي، سینه نښې نښانې لکه د ساه لنډۍ یا د وینې ټوخه کیدو او د نیورولوژیک نښانونو لپاره چکونه وي. په غال کې د وینې معاینه باید هرکال ترسره شي، ځکه چې د وینې د بشپړې کچې لپاره د وینې بشپړ شمیرل باید وکارول شي.
دا سپارښتنه شوې ده چې د ماشومتوب په دوران کې هر کال د نبس د پاسینټریري د سږو د AVMs لپاره سکرینل شي، وروسته د امیجنګ سره سم که چېرې په وینه کې د اکسیجن کچه ټيټه وي. د 10 کلنۍ په عمر کې د کاریووسکولو سیستم کارپوریشن سپارښتنه کیږي چې د AVMs جدي وګورئ چې د زړه او پښو وړتیا اغیزه کولی شي خپل دندې ترسره کړي.
د هغو کسانو لپاره چې په سږو کې نصب شوي AVMs لري، سپارښتنې څارنه حتی ډیر ځله ترسره کیږي. د AVMs لپاره لیور اسکرینګ کول لومړیتوب نه دی بلکه کیدای شي ترسره شي، په داسې حال کې چې د MRM دماین پاکولو لپاره MRI دماغ لږترلږه یوې مودې کې د HHT تشخیص سپارښتنه کیږي.
تحقیقاتي درملنه
بیوسیزماب د سرطان درملنه ده، ځکه چې دا یو تومور ستوری دی، یا د انتي انوګینیک، درملنه؛ دا د وینې د رګونو د ودې مخنیوی کوي، او پدې کې د وینی وینې رګونه او د وینې رګونه شامل دي چې تیمورونه تغذیه کوي.
د Steineger او همکارانو لخوا په یوه وروستي څیړنه کې، د هیل ټی ټیټ 33 ناروغان شامل وو ترڅو د نوبل تیلوګایټاساس سره د خلکو په بیواسیزم اغیزو پلټنه وکړي. په اوسط ډول، هر ناروغ د بیویازیزماب شپږ (انټرنیټ، 1-16) شپږ انټرنیټ انجیکونه درلودل، او دوی په دې څیړنه کې د منځنۍ کچې درې کالو لپاره لیدل کیدل. څلور ناروغان د درملنې وروسته هیڅ پرمختګ نه دی کړی. یوولس ناروغانو لومړني پرمختګ ښودلی (د نښې نښانې کچه او د وینې انتقال لپاره لږ اړتیا)، مګر درملنه د مطالعې پای څخه دمخه بنده شوه ځکه چې دا اغیز د بار بار انجیلونو سره سره ورو ورو ورو ورو ورو ورو. دولس ناروغانو د مطالعې په پای کې د درملنې مثبت غبرګون درلود.
هیڅ سیمه ایزې منفي اغیزې نه لیدل شوي، مګر یو ناروغ د اوسټیونوروزیس (یو هډوکي ناروغی چې کولی شي فزیکي فعالیت محدود کړي) د درملنې په دوره کې په غوټیو کې جوړ کړي. لیکوالانو نتیجه درلوده چې د انټراناسیل بیویازیزم انجیکشن د HHT تړل شوي پوزې د ډیری منځني او شدید درجې لپاره یو اغیزمن درمل دی. د درملنې اغیزه د ناروغ څخه ناروغانو سره توپیر لري، که څه هم، او د درملنې مقاومت پرمختلل معمول ښکاري.
سکري کولو
د ناروغۍ سکرینګ کول د پرمختللی ساحه ده. په دې وروستیو کې کرو او همکارانو وړاندیز وکړ چې په سیسټمیکیک اسټرینګ کولو کې ناروغانو کې د شکمن HHT سره ترسره کیږي. دوی د HHT سره شکمن ناروغانو کلينيک او جینیاتي معاینه سپارښتنه کوي ترڅو تشخیص تصدیق کړي او د HHT سره تړلې پیچلتیاو مخه ونیسي.
سرچینې:
گرانامانسن اے. جغرافیه هامورچاریک تیلیګیټیساسیا. CMAJ. 2009؛ 180 (8): 833-835.
> کرون ایس، Snijder RJ، Faughnan ME، et al. په جغرافیه هیمامراګاکیک telangiectasia کې سیسټمیکه سکینګ کول: بیاکتنه. د سیوري پران پلم میډ . فبروري 20 2018. Doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [د چاپ دمخه مخکی].
> پراگدا این ایل، ساواس ایس، عبدلا SA، او نور. جغرافیه هیمورراګاکیک telangiectasia: د تغیراتو کشف، د ازموینو حساسیت او د ناول تغیرات. J Med Genet. 2006؛ 43 (9): 722-728.
> Steineger J، Osnes T، Heimdal K، et al. د انټراناسیل بیویاسیزم درمل سره اوږدې مودې تجربه. لاریګوسکوپ. 2018؛ Feb 22. Doi: 10.1002 / lary.27147. [د چاپ دمخه مخکی].