سیکیلکل سنډوموم او پردیال ډارفیزم

یو پیژندل شوی ناڅاپه د پیژندل شویو پیښو شاوخوا شاوخوا 100 سره

د سنډکل سکیلوم د ابتدايي ډوډۍزم یو میثاق شکل دی، پدې مانا چې یو ماشوم د کوچنیانو نه کوچنیږي او په زیږون کې له زیږون وروسته نمو وده نه کوي. پداسې حال کې چې د سککلسل سنډوم سره به په عموم ډول اندازه تناسب وي، دوی به په څرګنده توګه د سر سر اندازه ولري. دماغي ساتنه هم عامه ده.

د فزیکي او ذهني ننګونو یو لړ سره سره چې یو څوک د سیککل سنڈروم سره مخامخ کیږي، ډیری یې د 50 کلونو څخه ډیر ښه ژوند کولو پیژندل شوي.

د سیککل سنډومر لاملونه

سیکیلکل سیکل د جینیکیک تغیر سره تړاو لري چې په دریو مختلفو کروموزومونو پورې تړاو لري. دا خورا خورا لږ دی، د 1960 کال څخه راپديخوا لږ تر لږه لږ ماشومان راپورته شوي دي. د سیککلیک سنډوموم تشخیص ډیری ماشومان د مور او پلار سره نژدې نږدې دي) په قانع لرونکي (سره نژدې دي، لکه د لومړي زامن یا وروڼه سره.

سنکل کول سنجولیک جینیکیک اختر دی، پدې مانا چې دا یوازې هغه وخت پیښیږي کله چې ماشوم د هر پلار څخه ورته عادي غیر معمولي جین ولري. که ماشوم یو عادي جین او یو غیر معمولي جین ترلاسه کړي، ماشوم به د سنډوم کارونکي وي مګر معمولا نښې نښانې نه ښیي.

که دواړه مور او پالر د سیککل سنډوموم لپاره ورته کروموسومیل تغیرات ولري، د دویکلکل سنډوموم سره د ماشوم خطر 25 فیصده دی، پداسې حال کې چې د حفظ الصحې خطر 50 سلنه دی.

د سککلکل سنډوم ځانګړتیاوې

د سنکل سککل په غیر معمولي توګه د سږ کال د سلیزه وده او د تولد وزن ټیټ مشخص کیږي.

د زیږون څخه وروسته، ماشوم به ورو ورو وده او د هډوکو د تقویه کولو تجربه وکړي چې په لنډ وخت کې تناسب وي (لکه د لنډ لنډ وخت ډیوفیزم، یا ایډورډروپلپسیا). د سیککل سنډر سره وګړي مختلف فزیکي او پرمختیایي ځانګړتیاوې لري، په شمول:

• د زیږون په وخت کې ډیر کوچنی اندازه او وزن (اوسط 3.3 پونډه)

• خورا کوچنی، تناسب ډوله
• په عموما ډول د وړوکي سر اندازه (مایکروسسیفالی)
• د پوزې د څښاک په څیر د نښې نښانې
• نازک مخ
• خرابه غوږونه
• په غیر معمولی توګه کوچنۍ ټوټه (مایکرنګینیا)
• دماغي خوندیتوب، اکثرا د IQ سره د 50 څخه کم وي

نور نښې نښانې ممکن غیر معمولي ستر سترګې، یو لوړ پوړ کالی، غاښونه، او د هډوکي نورو اخته کیدو کې شامل وي. د وینی ناروغی لکه د انیمیا (د سره سره د وینې ټیټ حجرو)، پینکیتوتونیا (د وینې پوره حجرې نه دي)، یا د حاد مایعیدی لیوکیمیا (د وینې یو سرطان) په عام ډول لیدل کیږي.

په ځینو مواردو کې، د نارینه ازموینه به د آزموینې په جریان کې ناکامه شي، پداسې حال کې چې میرمنې ممکن غیر غیر معمولي کلتوريان ولري. سربېره پردې، د سیککل سنډوم سره خلک ممکن د بدن لاسونه او د لاسونو په مینځ کې یو واحد، ژور کراس ولري (د سیمیسي کریډیټ په نوم پیژندل شوی).

د سیککل سنڈروم تشخیص

د سککلسل سنډوم تشخیص تقریبا په ځانګړي ډول په فزیکي نښو باندی واقع کیږي. ایکس ایکس او نور د انځور کولو وسیلې) MRI ، CT سکین (کېدای شي د ورته ورته شرایطو توپیر لپاره اړتیا وي. د سيکلکل سنډوم ته اوس مهال لابراتوار یا جینیکیک ټیسټ نشته. په ځینو حالتونو کې، یو مشخص تشخیص نشي کولی تر هغه چې ماشوم لوی نشي او ځانګړتیاوې یې ښکاره شي.

د سیککل سنڈروم درملنه او اداره

د سککلیک سنډیم درملنه په هره روغتیایي ستونزه باندې چې تمرین کیږي، په ځانګړې توګه د وینې اختالفات او ساختماني نیمګړتیاوې تمرکز کوي. په ذهني توګه ننګول شوي افراد او د هغوی کورنۍ ته باید مناسبه ټولنیز مالتړ او د مشورې خدمتونه ورکړل شي.

_{سرچینې:}

> الاساري، ایم. شاهین، ر. کولاک، ډي. او ایل. "ناول CENPJ بدله کول د سيکلکل سنډوم المل ګرځي." J Med Genet . 2010؛ 47: 411-4.

> هیینیکام، آر؛ النسن، ج. او کریټزز، I. (2011) "د تناسب لنډ لنډیز جوړښتونه." د سر او نخ د گورینګ سنډوموزونه . اکسفورد، انګلستان: د اکسفورد پوهنتون پوهنتون: 440-80.