د نړۍ ځینې کوچني خلک دا ستونزې لري
Primordial dwarfism د اختالس یوه ډله ده چې په هغه کې د انسان وده د ودې، یا د زیږون په لومړیو پړاونو کې پیل کیږي. په ځانګړې توګه، د لومړني ډوافیزم سره ماشومان د انتراټینینین د ودې مخنیوی لري (IUGR)، چې د نارینه ناکامۍ لپاره په نورمال ډول وده کوي. دا کولی شي د 13 اونیو په لومړیو کې اعتراف وپیژندل شي او په پرمختللې توګه بد حالت کې کیږي ځکه چې ماشوم بشپړ اصطالح ته رسیږي.
دا د بیت المقدس یو ډول ډول دی چې په نړۍ کې د ځینو کوچنیو خلکو مسول دی. لویان عموما په 33 انچو کې لوړې ندی وده کوي او ډیری وختونه د غږ غږ باکس کې د محدود کیدو له امله د لوړې کچې غږ لري.
د میګزسکي اوسټیوډیسسپلیک سره د خلکو په ډول ډول ډول (MOPDII) ډوله II (MOPDII)، چې دا د پنځه جینیکیک اختالسونو څخه دی چې اوس مهال د لومړني ډیوډیزیزم لاندې راټول شوی دی، د مغز لوی بالغ اندازه د درې میاشتو پخواني ماشوم په اړه دی. په هرصورت، دا په ځانګړې توګه د روڼتیا پراختیا نه اغیزه کوي.
د زیږون پرمهال لومړني توپیر
په زیږون کې، یو ماشوم چې ابتدايي طواف لري ډیر کوچنی وي، معمولا د دری پونډو څخه کم (1.4 کیلو ګرامه) وزن لري او د 16 انچې کم وزن یې اندازه کوي، چې د 30 اونیو د نارینه اندازې اندازه وي. زياتره وختونه، ماشوم په وخت کې د 35 اونيو اخته کې زېږېدلی وي. ماشوم بشپړ جوړ شوی او د سر اندازه د بدن اندازه کې تناسب وي، مګر دواړه دواړه کوچني دي.
د زیږون وروسته، ماشوم به ورو ورو وده وکړي او د نورو ماشومانو شا او خوا د هغه په عمر ګروپ کې پاتې شي. څرنګه چې ماشوم وده کوي، د فزیکي بدلونونو نښه کول به پیل شي.
- سر به د نور بدن (مائکروسیسفالی) په پرتله ورو ورو وده ومومي.
- د وسلو او پښو هډوکي به په تناسب ډول لنډ وي.
- د ګوتو، ګوډاګیو، یا هونډو غلطیدو یا د اختطاف کولو سره ملګري به د ځنډ سره مخ شي.
- ځانګړتیاوې د شاخصونو کې یو مهم ناک او سترګې او په غیر معمولي ډول کوچني یا د غاښونو ورک دي.
- د سپرو ستونزو لکه د ټوټې ټوټې (سکولوزوسس) هم کولی شي وده وکړي.
- لوړ، خوله غږ غږ دی.
د لومړني توپیر ډولونه
لږترلږه پنځه جینیکیک اختطافونه د لومړني ډوډۍزم لاندې تر سره کیږي، په شمول:
- د رسیل-سلور سنډروم
- سنډکل کول
- Meier-Gorlin Syndrome
- میجریوسکی اوستیوډیزپولک ابتدايي ډوفیزم) د MOPD ډولونه I او III (
- د MOPD ډول II
ځکه چې دا شرایط ندی وی، دا ستونزمن کار دی چې پوه شئ چې دوی څو ځلې واقع کیږي. اټکل کیږي چې په شمالي امریکا کې د 100 څخه لږ وګړي د MOPD ډول II په توګه پیژندل شوي.
ځینې کورنۍ له یو څخه ډیر ماشومان لري د MOPD ډول II سره، چې دا وړاندیز کوي چې بې نظمۍ د دواړو والدینو له جینونو څخه یواځې د یوځای (د Autosomal تعقیب شکل په نوم پیژندل شوي شرط) څخه مینځ ته کیږي. د ټولو قومي پس منظر نارینه او ښځینه به اغیزمن شي.
د لومړني توپیر تشخیص
څرنګه چې لومړني ډوډۍفیزې ناروغۍ خورا لږې دي، غلطی تشخیص عام دی. په ځانګړي ډول د کوچني ماشوم په لومړیو کې، د ودې ناکامۍ اکثرا د کمزوري تغذيې یا میټابولیک بې نظمۍ پورې منسوب کیږي.
یو مشخص تشخیص معمولا تر هغه وخته پورې نه وي تر څو چې ماشوم د شدید درملو فزیکي ځانګړتیاوې ولري. په دې وخت کې، ایکسریري د هډوکي د هډوکو د لوړې هډوکي سره د اوږد هډوکو د کڅوړې ښکارندوی کوي.
اوس مهال د ماشوم ډوډۍفیزم سره د ماشوم په وده کې د زیاتوالي لپاره هیڅ اغیزمنه لاره نشته. د هایپوپټیوټریټ ډوډۍزم سره د ماشومانو په پرتله، د عادي ودې کمښت د ودې هورمون د کموالي پورې تړاو نلري. له همدې کبله د ودې هورمون درملنه به لږ څه اغیز ولري.
د تشخیص پر مهال، طبي پاملرنه به د ستونزو سره د مبارزې په اړه تمرکز وکړي لکه څنګه چې دوی وده کوي، لکه د ماشومانو د خوړو ستونزې، د لید لید، اسکیوالوز، او ګډ بې وسلې کول.
سرچینه:
> انا > کلینیسیسین او اریندر پی جیکسن. میکانیزمونه او په لومړني ډوبفیزم کې د ودې ناکامۍ الرې. جینز او انکشاف: د سیلولر او مولوي بیولوژي ژورنال. 2011.
> د ماشومانو د ماشومانو روغتیایي سیستم نشتوالی. لومړني توپیر.
شاهین، ر. فیجیح، ای. انصاری، ایس. et al. "د ابتدايي طواف جینومیک تحلیل د ناول ناروغۍ جینونه څرګندوي." جینوم ریز. 2014؛ 24 (2): 291-299.