نښې نښانې، تشخیص، او درملنه
Jarcho-Levin Syndrome د جنتيکي زیږیدنې نیمګړتیا ده چې د مایع (vertebrae) او ریبزونو خرابه هډوکي رامنځته کوي. د جاروو لیونین سنډومر سره زیږیدل شوي کوچني نښې لري، د غاړې محدوده حرکت، لنډ ټکي او تنفس کول ستونزمن وي، د وړو، خرابه شوي سیټونو له امله چې د ځانګړو کیکونو په څیر لري.
Jarcho-Levin Syndrome په دوه ډوله کې راځي چې د بیا رغونې جینیکیک ځانګړتیا په توګه وراثت کیږي او په لاندې ډول دي:
- د سپونډیلوکوستال ډیزوساسوس ډول 1 (SCDO1)
- سپاندیلوکوستال ډیوټوسیسس 2 ډوله (SCDO2) (دا بڼه د SCDO1 څخه ډیره ده، ځکه چې د برتانیا ټول نه اغیزمن شوي)
د ورته ورته ناروغیو یو بل ګروپ دی چې سپونډیل پوسټال ډیسوټوسس (د جاروو لیونین سنډوم په څیر سخت نه دی) بلل کیږي چې دا هم د خرابې ماین پاکۍ او ریب هډوکو لخوا مشخص کیږي.
Jarcho-Levin Syndrome خورا نادر دی او دواړه نارینه او ښځینه اغیزه کوي. دا معلومه نه ده چې دا په واقعیت کې څومره پیښیږي مګر داسې ښکاري چې د اسپانیا د پس منظر خلکو کې د لوړ پیښو واقع کیږي.
نښې نښانې
د جاروو لیونین سنډومیم نورې نښې نښانې په معرفي کې ذکر شوي نښې نښانې برسیره، کېدی شي:
- د بډایبرې (هضم) خراب شوي هډوکي، لکه مايع شوي هډوکي
- خرابه شوې سپين هډوکي د نخاعې باندنۍ ( کففوس )، اندرد (لوډوسوس)، یا په شفاهي توګه ( سکولوزس )
- خرابه شوې سپين هډوکي او غير عادي نرخونه تورسو کوچني کوي او د لنډې لنډې اندازې سبب ګرځي چې تقريبا ډوډۍ لري
- ځینې ریبونه یوځای کیږي او نور یې بدبخت دي، سینه د کیکاب په څیر ظاهري بڼه ورکوي
- غاړه لنډ ده او د حرکت محدود حد لري
- د اختلافي مخ ځانګړتیاوې او نرم معدني خساره ممکن کله واقع شي
- د زیږیدلو نیمګړتیاوو کېدای شي د مرکزي اعصابو سیسټم، جینتیلز، او د تولید تولید سیستم، یا زړه اغیزه وکړي
- د ناسم سينه ګوټ ګوته چې د ماشوم د عضلاتو لپاره ډېره کوچنۍ ده (په تېره بيا لکه د سږو کښت کول) ښايي د سږو د تکرار او شديد انتان لامل شي.
- ګړندۍ (syndactyly)، اوږدمهاله او تل پاتې خولې (کټوتوټیټیټی) ګوتې عام دي
- یو پراخ پوټکی، پراخه ډیزاین پل، نطاق چې مخ په وړاندې ځي، په وار وار سره د پلونو مخونه، او د پام وړ پوستکي غصب
- د کڅوړی یو خنډ ښايي په ځینو وختونو کې د نسغی خوږ او پوزه سبب شي
- بې ځایه شوي امتحانونه، بهرنی جینالیټیا، غیر دوه پوستکي، تړل شوي یا ناڅاپي شننې او د کڅوړې خلاصېدل، یا د یو نوري نری رنځ نور نښې نښانې دي چې ښایي ښکاره شي
تشخیص
Jarcho-Levin Syndrome عموما د نوي زیږون په ماشوم کې تشخیص کیږي چې د ماشوم ښکارندوی او په نخاع، شا او سینه کې شتون شتون لري. ځینې وختونه د ابتدايي الټراساؤنډ معاینه کولی شي خرابې هډوکي څرګند کړي. که څه هم دا معلومه ده چې Jarcho-Levin Syndrome د DLL3 جین کې د متقاعد سره تړلی دی، د تشخیص لپاره شتون شتون نلري.
درملنه
د جاروو لیونین سنډومر سره زیږیدل شوي ماشومان د خپلو وړو، خراب شوي سیسټونو له امله تنفس کول ستونزمن کوي، او له همدې امله د بار بار تنفسی انتانونو) سینمون ( تغذیه کیږي.
څرنګه چی ماشوم وده کوی، سینه د کوچنیانو د مخ په وده کولو لپاره ډیر کوچنی دی، او د ماشوم لپاره د دوو کلونو څخه زیات عمر لرونکی ستونزمن کار دی. درملنه عموما سخت طبی پاملرنې پورې اړه لري، په شمول د تنفسي انتاناتو او هډوکي جراحي درملنه.
سرچینې:
د ناداري اختالفاتو ملي اداره. جارکو لیون سنډوموم.
بيګ، اي، ج. بوولند، اي. ورلوز، فري ليبرون، جى خاميس، او چ. مولر. "سپونډیلولوستال ډیسوسسوز: یو نادره جینیکیک ناروغي." د ریو میډ لیګ 59 (2004): 513-516.
تاکواوا، کی، این هګا، ټ. موریوما، اېکاکاکومي، ټ. کونداه، یو ماکیا، اېتاتا، ایچ کاباټا، او ایس ایسکګوا. "د سپینو او رب غیر معمولی حالتونه او د سپاندیلوکوستالال ډیسوساسز په بڼه کې. سپینه 31 (2006): E192-197.