د شارج سنډوموم: جینیکي ناروغي د ډیری ځانګړتیاوو سره

د دې پيچلي طبي ناروغۍ احساس څنګه څرنګوالى لري؟

په 1981 کې، د CHARGE اصطلاح جوړه شوه چې د زیږیدلو نیمګړتیاو کلسترونه چې په ماشومانو کې پیژندل شوي وپیژندل شي. CHARGE د دې لپاره ولاړ دی:

• کولوبوم (سترګی)
• د هر ډول زړه دلیل
• اندرسیا (غوره)
• بیرته ستنیدل (د ودې او یا پرمختیا)
• جنونيالي انډالي
• د انفلاسي غوړ

دا سپارښتنه شوې وه چې د سنډوم تشخیص د دې فزیکي ځانګړتیاوو په شتون کې وي.

له هغې وروسته، ډاكټرانو دا ومنله چې دا تعریف او قواعد د تشخیص لپاره ندي د CHARGE سنډوموم ډیری فزیکي ځانګړتیاوې په پام کې نیسي، یا دا حقیقت چې د سنډر سره ځینې ماشومان د تشخیص معیارونه ندي پوره کړي.

د CHARGE سنډوم جینیکس

د CHARGE سنډوم سره تړل شوی جین په کروموسوم 8 کې پیژندل شوی او د CHD7 جین تغیرات شامل دي (CHD7 جین اوس مهال جین دی چې اوس مهال د سنډوموم سره ښکیل ښکیل دی.) سره له دې چې اوس دا معلومه ده چې د چارت سنډوم یو پیچلي طبي سنډوم دی د جنتيکي عيب له کبله رامنځته شوی، نوم ندی بدل شوی. که څه هم د CHD7 جین تغیرات په اتومومال غالب فیشن کې میثاق کیږي، ډیری قضیې د نوښت د بدلیدلو څخه راځي او ماشوم د معمول کورنۍ یوازې د سنډوم سره وي.

د CHARGE سنډوم پیښې

په نړۍ کې له 8،500 څخه تر 10،000 پورې زیږون زیږیدلی د CHARGE سنډروم شتون لري.

د CHARGE سنډوم علامات

د CHARGE سنډومر سره د ماشوم فزیکي ځانګړتیاوې له نږدې نورمال څخه شدید دي. هر ماشوم چې د سنډروم سره زیږیدلی شي ممکن بیلابیل فزیکي ستونزې او ځینې عامې ځانګړتیاوې یا د پیدا کیدو نیمګړتیاوې ولري:

د ستوری کوکولوبوم:

• دا بیمه د CHARGE سنډوم سره تشخیص شوي شاوخوا 80 تر 90٪ خلک اغیزمن کوي

• یو کولوبوم عموما د سترګو په شا کې د فاسچر (کریکټ) څخه جوړه شوې ده
• یو یا دواړه سترګې کیدای شي ډیر کوچني وي (مایکروفاماموس) یا لیرې شي (انفوتالاموس)

C کیدی شي د کرینیل اعصاب غیر معمولي ته اشاره وکړي:

• د CHARGE سنډوم سره د 90 څخه تر 100 سلنې د دوی د بو احساس (Anosmia) کمښت یا بشپړ ضایع لري.
• له 70 څخه تر 80 سلنې خلک په نوبت سره ستونزې لري.
• Facial paralysis ( پينل ) په یو یا دواړو خواوو کې د 50 تر 90 فیصدو خلکو سره د سنډوم سره واقع کیږي

د H- زړه خرابی:

• 75 سلنه وګړي د زړه د خرابو بیلابیلو ډولونو لخوا اغیزمن کیږي
• د زړه ډیره خرابه برخه په زړه کې یو سوری دی (د اتریال سپپی عيب )

A- د Choanae انتشار:

• په اتریش کې بدن ته د تیریدو محدودیت نشتوالی ته اشاره کوي. په CHARGE سنډوموم کې هغه خلک چې د یو یا دواړه خواوو په واسطه د نزدې سینوسونو شاخونه سخت وي (ستینزیسي) یا د ګوتنې په شاخ سره نښلوي.
• دا اترتیا په 35 څخه تر 65 سلنې پورې شتون لري چې د CHARGE سنډومر سره

R- مخنیوی (دماغي او ودې)

• د CHARGE لخوا اغیزمن شوي نفوس 70 سلنه وګړي د IQs کم شوي چې کیدی شي د نږدې نارینه پورې اړه ولري تر څو د سخت ذهني خوندیتوب لپاره
• 80 سلنه وګړي د ودې مخنیوي په واسطه اغیزمن شوي، او د ودې ساتل معمولا د ژوند په لمړیو شپږو میاشتو کې وموندل شي کله چې ماشوم په نورمال ډول وده نه کوي

• د ودې مخنیوی د ودې د هورمون نیمګړتیاوې او / یا د تغذیې ستونزې سره مخ دي) د ماشوم وده د ماشوم د نسکوریدو وروسته راځي (.

G- جنګي پرمختیا:

• پرمختللي جینټرېالونه په نارینه کې د CHARGE سنډروم ټیلیفوني نښه ده، مګر په ښځینه کې ډیره نه ده
• له 90 څخه تر 90 سلنې نارینه د جنډیټ پرمختګ څخه اغیزمن کیږي، مګر یوازې 15-15 25 سلنه میرمنې د سنډوموم سره اغیزمنې شوې دي.

د غیر عادي غیرمعمولياتو:

• د کمو ناامني حالتونه له 95 څخه تر 100 سلنې پورې تړلي دي چې د بهر غوښې لري چې لیدل کیدی شي
• د 60 څخه تر 90 سلنې خلک په داخلي غوږونو کې ستونزې هم لري، لکه غیر غیر معمولي نیمیکرولر کانالونه یا اعصاب نیمګړتیاوې چې کیدای شي د بڼوالي سبب شي

ډیری نورې فزیکي ستونزې شتون لري چې ماشوم د CHARGE سنډومر سره ښايي پورته پورته لیست شوي نور عام نښانې سره سربېره وي. دا د VATER سنډوم په مقابل کې ندی، چې حتی د زیږیدنې نور خرابۍ شاملولو کې یې هم خپل بدلونونه بدلوي.

څنګه چیرته ماشوم پیژندل شوی د CHARGE سنډوم سره

د CHARGE سنډوم تشخیص د فزیکي نښانو کلستر او د هر ماشوم لخوا ښودل شوي ځانګړتیاوو پر بنسټ والړ دی. درې تر ټولو زیات نښې نښانې د C C: Coboboma، Choanal Atresia، او په غوږونو کې غیر غیر معمولي نیمسلرولر کانالونه دي.

نورې لویې نښې نښانې لکه د غوږونو غیر غیر معمولي بڼه، چې د CHARGE سنډوموم ناروغانو کې عام دي مګر په نورو شرایطو کې لږ عادي دي. ځینې ​​نښې نښانې لکه د زړه نیمګړتیا، کیدای شي په نورو سنډومونو یا شرایطو کې رامنځ ته شي، او په دې توګه ممکن د تشخیص تصدیق کولو کې لږ ګټور وي.

یو ماشوم چې د CHARGE سنډوم په اړه شک لري باید د طبي جینیاتیست لخوا وپیژندل شي چې د سنډوم سره واقف وي. جینیټي ازموینې ترسره کیدی شي، مګر دا ډیره ګرانه ده او یوازې د ځانګړو لابراتوارونو لخوا ترسره کیږي.

د چارټ سنډومر څنګه پیژندل شوی

د CHARGE سنډومر سره زیږیدل شوي ماشومان ډیری طبي او فزیکي ستونزې لري، ځینې یې، لکه د زړه نیمګړتیا، ممکن د ژوند ګواښونکي وي. د طبيعي او جراحي درملنې بيلابيل ډولونه شايد د داسې خرابۍ درملنه وشي.

فزیکي، حرفوي، او د بیان درملنه کولی شي د یو ماشوم سره د هغه پراختیايي وړتیا ته ورسیږي. د سیريج سنډروم سره ډیر ماشومان به د اوریدلو او لید لید له امله رامنځته شوي پرمختیایي او مخابراتي ځنډ له امله ځانګړې زده کړې ته اړتیا ولري.

د CHARGE سنډوم سره د خلکو لپاره د ژوند کیفیت

څرنګه چې نښې نښانې د CHARGE سنډومر سره هرڅوک کولی شي په پراخه پیمانه توپیر وکړي، دا د ګرانه خبره ده چې د ژوند د څښتن په څیر د "معمولي" کس سره د سینډوم سره خبرې کوي. یوې څیړنې له 50 څخه زیات وګړي د ناروغۍ سره ژوند کوي چې عمرونه یې د 13 او 39 کلونو ترمنځ وو. په ټولیز ډول، د دې خلکو ترمنځ منځنۍ کچه لوړه کچه د څلورم ټولګي اکادمیکه کچه وه. تر ټولو ډیری مهمې ستونزې لکه د هډوکي روغتیا مسلې، د سپینې ماڼۍ ، د ریټینن خنډونه ، اندیښنه، او تیریدل شامل دي. له بده مرغه، د حتی حساس مسله کولی شي له خپلو ملګرو سره د خپلو اړیکو سره مداخله وکړي، مګر درملنه، ایا وینا، فزیکي، یا مسلک کول خورا ګټور وي. دا د کورنۍ او ملګرو لپاره ګټوره ده، په ځانګړې توګه د دې حساسو مسلو څخه خبر وي، ځکه چې د اورېدو ستونزې د صدیدو لپاره د فلزي پواسطه غلطې دي.

_{سرچینې:}

_{هارټسینګن، این، هډسن، اې، مکسیپپي، ج ایټ ال. د CHARGE سنډوم سره په لویانو او لویانو کې د ژوند کیفیت. د امریکایی جرنل آف طبی جینیکس. برخه A. 2016 (170 (8): 2012-21.}

_{هڈسن، الف، ټریډر، سي، او کیکا بلیک. د سيګار سنډوموم. په بیاکتنه کې د ماشومانو درملنه . 2017. 38 (1): 56-59.}

_{وییسسر، ای، لانیریرس، ایم، وړیا، آر او ایت. په ژورنالیستانو کې د ژبې د پراختیا په اړه د اوریدلو ضایع کول او د سنجوي وړتیا وړتیا. د امریکایی جرنل آف طبی جینیکس. برخه A. 2016 (170 (8): 2022-30.}

_{د متحده ایاالتو ملي طب صحي. جینیککس کور حواله. د سيګار سنډوموم. تازه شوی 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}