د اسفيکسینګ تیوریک ډیسروففي پوهه
جیون سنډروم چې د اسفيکسیک ډیسټروفي په نوم هم پیژندل شوی، د واټن د میراث ډوله بڼه ده، چې لنډې پښې، یو کوچنۍ سینه، او د ګردني ستونزې پیدا کوي. که څه هم د هغې اصلي څرګندونې د وړو ریبی پنججونو له امله تنفسي ستونزې دي. اټکل کیږي چې په 100000-130،000 ژوندیو زیږونونو کې 1 پیښیږي او د ټولو قومي پس منظر خلکو ته تاثیر ورکوي.
نښې نښانې
د جیون سنډومر سره انفرادي کسان په عام ډول ځینې فزیکي ځانګړتیاوي لري:
- اوږد، محدود، او غیر معمولي کوچنۍ سینه د عاجلو وړتیا کمولو سره
- لنډې او پښې د ونې او د ټولو کوچني ونو پرتله کولو (لنډ لامله تشناب )
- د قواني تاوان چې کیدای شي د ګریاني ناکامۍ المل شي
نور نښې نښانې چې د جیو سنډوم سره اشخاص لري ممکن وي:
- د معدنی مالابسیپشن
- د ریټینین مینځل
- د لیور ستونزې
- د زړه او سرطان ستونزې
اکثرا، د تنفس د سخت تنفسي مصارفو په لومړیو کې ښکاره کیږي. په نورو پیښو کې، د تنفس ستونزې کمې شدیدې دي، او د ګورني یا معدني سیسټم غیر غیر معمولي حالت ممکن ممکن وي.
تشخیص
د جیو سنډوموم عموما د زیږون په وخت کې د سینټ اخته کیدو او لنډ مهاله ډوافیزم پر بنسټ تشخیص کیږي. په جدي ډول اغیزمن شوي ماشومان به تنفسي ستونزې ولري. د ملودو قضیې کیدای شي د سینټ ایکس رے لخوا تشخیص شي.
درملنه
د جین سنډومر سره د یو فرد لپاره د طبي پاملرنې خورا مهم ساحه د تنفسي انتاناتو مخنیوی او درملنه ده.
له بده مرغه، د سنډوم سره ډیر ماشومان او ماشومان د تنفسي ناکامۍ له امله مړه کیږي د کوچني سسټ لخوا راوړل شوي او تنفسي انتانات بار بار کوي.
په ځینو مواردو کې، د ریبی پنجج پراخول د سیس د بیا رغاونې جراحی سره د ساه تنفس له ستونزو سره مخ دي. دا جراحیه ستونزمنه او خطرناکه ده او د هغو ماشومانو لپاره چې د ساه د شدیدې ستونزې سره مخامخ شوي دي خوندي شوي.
هغه کسان چې د جیون سنډومر سره ممکن د وینې د لوړ فشار لوړ فشار ولري. د دوی ګریان ممکن په پای کې ناکام شي، کوم چې د dialysis یا kidney transplantation لخوا درمل کیږي.
ډیری خلک چې د جیو سنډومر سره ژوند کوي چې په پایله کې د انفسيک ژوند ژوندی پاتې کیږي د بالقوه سسټ پرمختیا پیل کوي.
جینیاتي مشوره ورکول
جیو سنډوموم د میندو آستومین ریزیزیک اختر دی . دا پدې مانا ده چې مور او پالر دواړه باید د ناسم جین وړونکي وي چې د ماشوم لپاره د سنډوم وراثت ولري. په دې توګه، که چیرې مور او پلار د اغیزمن ماشوم سره زیږون راوړي نو پدې معنا یې د دواړو وسایطو لرونکي دي، او هر هغه ماشوم چې دوی لري د سنډروم د میراث 25٪ موقعیت لري.
سرچینې
چن، ایچ. (2004). اسسي زیټینټ تیوریکیک ډسټروفی (جیون سنډوموم). ایډیډینین.
ساریمات ن، ایلکوګلو ن، ټیکنټ جی ټي، او نور. د نویو زېږېدلو جیو د اسفیکیک ډسټروفی په څیر. Eur J Pediatr Surg 1998؛ 8: 100.
د ریچارډ این فوګورس لخوا، MD