د ځانګړو ځانګړتیاوې ځانګړتیاوې د دې نادر ناروغۍ نښه ده
د Cornelia de Lange Syndrome (CDLS)، چې د بچمنمن دي لینګ سنډوم په نوم هم پیژندل شوی، د جینیاتي اختر په توګه پیژندل کیږي چې د زیږون څخه شتون لري د بیلګې په توګه شتون لري. دا ناروغۍ د بدن په څو برخو اغیزه کولی شي او له نرم او شدید ډول سره توپیر لري. CDLS کیدای شي میراث شي په هرصورت، ډیری قضيې د نویو بدلونونو المل کیږي.
تر اوسه پورې، CDLS د NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، او SMC3 جینونو سره د اړیکو سره تړاو لري.
ډیری قضیې د NIPBL جین کې د میتودونو نتیجه ده. تقريبا 30 فيصده قضيې د دغو جنيتيکي ميوټيشنونو سره تړاو نه لري. د اټکل اټکل کیږي چې د 10000 څخه تر 30 زرو نویو زېږېدلو څخه هر یو په هر ځای کې اغیزه کوي. ډیر خلک ممکن شرایط ولري ځکه چې نرمه قضیې کیدای شي بې ځایه شي. CDLS کیدای شي په جینیاتي ازموینه کې په مشخص ډول تشخیص شي.
نامتو جسماني ځانګړتیاوې
د Cornelia de Lange Syndrome ډیری نښې نښانې په زیږون کې شتون لري. هغه خلک چې د ټولنې د پراختیایي شوراګانو سره لري ځانګړتیاوې لري لکه:
- د غوږونو منحل شوي چې ښایسته او ښه تعریف شوي وي (99 سلنه قضیې)
- اوږده اوږد محاسبه (99 سلنه قضیې)
- د ټیټ مخکي او د ستورو ویښتان (92 سلنه قضیې)
- بدل شوی ناک (88 سلنه قضیې)
- د خولې لاندنۍ بدل شوي زاویانې او پتلې شونډې (94 سلنه قضیې)
- کوچنۍ ټیټ جبري او / یا د لوړو پوړونو لوړېدل (84 سلنه قضيې)
- د پاکۍ غټ
نور فزیکي غیرمعمومیتونه چې په زیږون کې شتون لري یا شتون نلري پدې کې شامل دي:
- ډیر کوچنی سر (مائکروسیسفالی) (98 سلنه قضیې)
- د سترګو او لید لید (50 سلنه قضیې)
- د بدن ډیره ویښتان، چې ممکن ماشوم کم شي (78 سلنه قضيې)
- لنډ نوری (66 سلنه قضیې)
- د لاس غیر معمولیتونه لکه د ګوتو ګوتو، ډیر کوچني لاسونه، او / یا د ګلابي ګوتو د انډول ویش
- د زړه خرابی
د کورییلیا دی لینج سنډومر سره ماشومان په عموم ډول کوچني زیږیدلي، ځینې وختونه وخت مخکې پیدا کیږي. هغه کسان چې اغیزمن شوي وي کیدای شي ډیره سخته عضلات ولري، د اختیاري خواړه، او کم ټیټ شوي، کمزوري رڼا. ماشومان د CDLS سره ممکن د ګیسټروففیلیل ریګلو او همداراز نیولو کې هم شتون ولري.
د ژبې او چلند ستونزې
د کورییلیا دی لینج سنډومر سره ماشومان د نورو ماشومانو په څیر پرمختګ نه کوي. ډیری یې د معتبر معتبر معلولیت لرونکو معیوبینو درلودونکي دي، مګر ځینې یې ممکن په اغیزمنه ډول معیوب وي) د IQ د اندازې سره له 30 څخه تر 85 پورې (. د خولې، اوریدلو او پراختیا سره د ستونزو له امله، د CDLS ماشومان د ډیری وختونو وروسته د خبرو کولو پیل کوي.
د CDLS سره د ماشومانو لپاره د چلند ستونزو کېدای شي د هایپټرافییت، ځان وژنې، حملې، او د خوب ځورونې شامل وي. دا ماشومان ممکن د autism-like syndrome ښکارندوی وي چې د نورو خلکو سره تړاو لري، د تعقیب چلند، د مخ د بیان سره مشکل، او د ژبې ځنډونو له امله د کم وړ وړتیا له امله.
د CDLS درملنه
درمل د CDLS نښې نښانې په نښه کولو لپاره تمرکز کوي ترڅو اغیزمن شوي کسان نورمال عادي ژوند وکړي. ماشومان د عضلاتو د ښه کولو لپاره د مداخلې د لومړنیو پروګرامونو څخه ګټه اخلي، د تغذیې ستونزې اداره کوي او د نیک ماشین مهارتونو وده کوي. دماغي روغتیا مسلکي کارکونکي کولی شي د شرایطو د رواني علاماتو اداره کولو کې مرسته وکړي.
ماشومان ممکن د زړه او سترګو د ستونزو لپاره د ارواپوهنه پوهانو یا د مففالو پوهانو لیدلو ته هم اړتیا ولري. د ژوند اټکل معمول دی تر هغه وخته چې ماشوم هیڅ کوم داخلي داخلي ناامني نلري لکه د زړه نیمګړتیاوې.
سرچینه:
ټیکن، ایم (2015). کارنیلیا دی لینج سنډومر ایډیډینین.