د امیندوارۍ په جریان کې د پتاو سنډوم نومول کیدی شي
د کروموزوم غیرممالیتونه د پیسو او زیږون پیښو مسوولیت لري. غیرمعمومیتونه کیدی شي د پام وړ مسلې رامینځته کړي، په شمول د Down Syndrome او نور پراختیایي ځنډ یا روغتیا مسلو په شمول. په دریمه برخه کې، افراد د دوو څخه پرته د کروموزوم درې نقلونه لري لکه څنګه چې عادي وي.
د پټا سن سنډوم یا Trisomy 13، د autosomal trisomies تر ټولو لږ عام دی او خورا ډیر سخت دی، وروسته د سین سنوموم (Trisomy 21) او اډوارډز سنډوموم (Trisomy 18) .
د پتاو سنډوموم کې د کرومیوموم 13 اضافی کاپي د سخت نیولوژیکي او زړه خرابۍ لامل ګرځي چې د ماشومانو لپاره ژوندي پاتې کیدی شي. د پتاو سنډوموم اصلي عامل نه پوهیږي. دا د VATER سنډوموم لپاره ریښتیا ده. پټاu داسې ښکاري چې ښځې د نارینه وو ډیرې اغیزمنې اغیزمنې کوي، ځکه چې د نارینه جنینونه د زیږیدلو پورې ژوندي پاتې نشي. د پټا سن سنوموم لکه د ډوډۍ سنډوموم په څیر د مور عمر زیاتوالي سره تړاو لري. دا کیدای شي د ټولو قومي پس منظر افرادو باندې اغیز وکړي.
نښې نښانې
هغه نوي زیږیدلي ماشومان چې د پتاو سنډوم سره زیږیدلي دي ډیر ځله فزیکي غیر عادي او یا فکري مسلې لري. ډیری ماشومان د لمړی میاشت څخه یا په لومړی کال کې ژوندي پاتې نشي. نور نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- اضافه ګوتې یا توبونه (پولډیټیژی)
- د پښو بدلونونه، چې د توغندیو-ټیټ پښو په نوم پیژندل شوي
- نوریالوژی ستونزی لکه کوچنی سر (مایکروسسیفالی)، د مغز ناکامی د اختیاری په جریان کی د درملو ویشلو لپاره (هولپروپروسینفالی)، د سخت ذهنی کموالی
- د مخنیوي نیمګړتیاوې لکه کوچنۍ سترګې (مایکروففامیا)، غیر حاضر یا ناسم ناک، د چټک غوړ او / یا پاکې غالۍ
- د زړه خرابی (80٪ وګړي)
- د کډوالۍ نیمګړتیاوې
ژورتوب
د پټا سن سنډوم خورا عام نه دی؛ یواځې په 16000 ماشومانو کې د اختالف لرونکی دی. د 95٪ ماشومان د پټاu سنډوموم سره د زیږیدنې دمخه مړ کیږي.
تشخیص
د پتاو سنډوم علامات په زیږون کې ښکاره دي. د پتاو سنډوموم ممکن د اډوارډز سنډوموم لپاره غلط وي، نو د جینیکیک معاینه باید د تشخیص تصدیق تایید شي. د امیجونې مطالعې لکه د اټکل شوي ټایګرافی ) CT (یا مقناطیسي عوایدو امیجیسټ ) MRI (باید د دماغ، زړه، او د ګردني نیمګړتیاوو په لټه کې شي. د زړه الیکراساؤنډ (Echocardiogram) باید د پټاu سنډوموم سره تړل د زړه د خرابوالی تعقیب ورکړل شي.
درملنه
د پتاو سنډومر علاج د ځانګړي فزیکي ستونزو په اړه تمرکز کوي چې ورسره هر ماشوم پیدا کیږي. ډیری ماشومان د لمړیو څو ورځو یا اوونیو څخه د سخت نیورولوژیکي ستونزو یا د دلیل نیمګړتیاو له کبله د ژوند ژغورلو ستونزه لري. کیدای شی جراحیه اړین وی چی د زړه خرابی بیارغونی یا د غوړ پاکوالی او پاکه شی. فزیکي، حرفوي، او د بیان درمل به د پټا سن سنډوم سره د خپلو بشپړ پرمختیایي وړتیا سره مرسته وکړي.
چې څه کول پکار دي
که ستاسو ماشوم د زېږېدو دمخه د پټاu سنډوموم سره تشخیص شوی وي، ستاسو ډاکټر به ستاسو سره اختیارونه پرمخ بوځي. ځینې مور او پلرونه د پراخې مداخلې لپاره غوره کوي، پداسې حال کې چې نور یې حملې پای ته رسوي. نور به امیندواري ته دوام ورکړي او د ماشوم ژوند لپاره دوامداره پاملرنه چمتو کړي. پداسې حال کې چې د بقا امکانات خورا ټیټ دي، ځینې خلک پریکړه کوي چې د ماشوم ژوند اوږدولو لپاره جدي پاملرنې هڅه وکړي.
دا پریکړې ډیرې شخصي دي او یوازې تاسو، ستاسو ملګري او ستاسو ډاکټر لخوا کیدی شي.
جینیاتي مشوره ورکول او ملاتړ
د پتاو سنډومر سره زیږیدلی ماشوم هغه والدین به جینیاتي مشورې ترلاسه کړي چې دا معلومه کړي چې د دوی خطر د کوم ماشوم سره د سنډوم سره لري. د معلوماتو او ملاتړ لپاره یوه ښه سرچینه د Trisomy 18، 13 او نورو اړوندو اختالفاتو) SOFT (لپاره د مالتړ سازمان دی.
سرچینې:
> غوره، آر جی، سټیلوت، J.، & Dacus، JV (2002). پتاو سنډوموم
> "پتاو سنډوموم". د جینیتي روغتیا لپاره د ملي کتابتون، 2009.