نوريان سنډوموم یو داسې حالت دی چې یو ځانګړی فیزیکي بڼه او فیزولوژیکي بدلونونه رامینځته کوي چې د بدن فعالیت په ډېرو لارو اغیز کوي. د یو نایابه ناروغۍ په توګه ټاکل شوی، دا اټکل کیږي چې دا حالت د 1000 څخه تر 2500 پورې نږدې 1 پیښې اغیزمنې کوي. نوريان سنډوموم د کوم ځانګړي جغرافيائی سیمې یا توکمیزې ډلې سره تړاو نلري.
پداسې حال کې چې نوريان سنډومر ژوندانه تهدیدونکي نه وي، که تاسو شرط لرئ تاسو ممکن د زړه ناروغۍ تجربه کړئ، په شمول د زړه ناروغۍ، د وینه وینې اختالفات او د سرطان ځینې ډولونه ستاسو په ژوند کې. دا اړونده روغتیایي ستونزې د نونان سنډومر سره په پام کې نیول کیږي ستاسو پایلې به ډیر ښه وي که تاسو د خپل روغتیا څارنه کولو لپاره طبي لیدنه ترسره کړئ او د هر هغه طبي مسلې لپاره وخت په درملنه کې راشي کوم چې مخکې له دې چې جدي پایلې رامنځ ته شي درمل کیږي.
پیژندنه
د نانان سنډوم پیژندنه د څو تړل شویو څرګندونو په پیژندلو والړ دي. دلته د ناروغۍ شدت کې کیدای شي، او ځینې خلک ممکن د نورو په پرتله ډیر واضح فزیکي ځانګړتیاوې ولري یا د پام وړ روغتیايي اغیزه ولري.
که تاسو مخکې پوهیږئ چې تاسو د کورنۍ غړي لرئ چې د نونن سنډومر سره تشخیص شوي، دا ممکن تاسو ته د دې نښان درک کړي چې د نښانو یادونه وکړي چې ښایي ستاسو یا ستاسو ماشوم اغیزمن شي.
ستاسو ډاکتر ممکن د فزیکي ځانګړتیاو، نښې نښانې او د ناروغۍ روغتیا اړخونو سره یوځای پیژندل شوی وي. د وضعیت نښې نښانې د پیژندلو وروسته بل ګام د دې لپاره چې تاسو یا ستاسو ماشوم د نونان سنډومر سره نور تحقیقات پرمخ بوځي.
ځانګړتیاوې
د نانسان سنډروم د بدن دننه او بهر دواړه ښکاري، چې د ځانګړتیاوو فزیکي ځانګړتیاوې د وضعیت فزیکي ځانګړتیاوې او همداراز د ناروغۍ له امله د طبي ستونزو سره مخ دي.
- فزیکي بڼه: د یو چا د بدن او جسمي ځانګړتیاوې چې د نونان سنډومر لري ممکن ښایي غیر معمولي وي، یا کیدای شي په عادلانه فزیکي ځانګړتیاو کې ښکاري. ترټولو روښانه روښانه فزیکي توضیحات چې د دې حالت سره تړلي دي د معمول سر د اندازې څخه لوی وي، سترګو پراخه وي، او یو څه لږ د منځني منځنۍ کچې څخه کم وي.
- سر : د نسنان سنډوموم سره ژوند کوي د هغه سر او د سر مشر اکثرا د مثلث شکل په توګه تشریح شوي ځکه چې میندې په نسبتا لوی کوچني او زین څخه لوی دی.
- سترګې : سترګو ته اشاره شوې ده چې ځینې وختونه به یې مخ په ځوړند وي، کله ناکله داسې ښکاري چې د څنډې غاړې ته څنډه ښکاري. د پوستکي کیدای شي ګرمې وي، د ژورو پوستکي جوړښتونه رامینځته کړي.
- نري : نوريان سنډومر هم د ګړندۍ گردن سره تړلي دي، دا پدې مانا ده چې د دې حالت اغيزمن خلک ښايي د معمولي گردن په پرتله ګنډل ولري ښايي د پوستکي رامنځته شي چې د لوړ سينې او جبري تر منځ "ويب" جوړوي.
- سوز : ځینې خلک چې د نونان سنډومر لري د بدن، لاس، پښو او ګوتو سوز تجربه کوي. دا په ماشومانو او لویانو کې تشریح شوي دي چې د نونان سنډومر لري او دا د اډیما لخوا رامینځ ته کیږي، کوم چې د مایع جوړونه ده.
- لنډ اونۍ او ګوتې: ټول کلتورونه، هغه خلک چې نونان سنډومر لري د منځنۍ کچې څخه کم وي، او ممکن لنډ لنډ ګوتې ولري. ماشومان د دې حالت سره عموما د زیږون په منځ کې کوچنۍ نه وي، مګر په ورو ورو د ماشوم په وخت کې وده کوي، نو له همدې کبله لنډ ټیټ هغه شی دی چې د ماشوم په لومړیو یا ماشوم کې د پام وړ پیښېږي.
پداسې حال کې چې نوريان سنډوموم عموما د ځینو ځانګړتیاوو او د بدن ډول سره تړلی وي، مګر د دې ځانګړتیاوو په اړه یو پراخ لړۍ شتون لري. له دې امله د مخ او بدن بڼه په مناسب ډول معلومه نشي کولی چې آیا څوک په یقینی ډول د نونان سنډومر لري یا نه.
نښې نښانې
د دې حالت ډیری نښې نښانې شتون لري، او دوی ممکن په هر هغه چا اغیز وکړي چې د نونان سنډومر لري.
- د ستونزو مصرف : ځینې ماشومان چې د نونان سنډومر لري د عین عمر ماشوم او نورمال ماشوم نه خوري، او دا کیدای شي وزن وزن او د ځنډ وده ځنډوي.
- د زړه ستونزې: د نونان سنډوموم سره تړلې عامې روغتیا اندیښنه د زړه ستونزې دي چې د فلمری وال د ستینولوز په نامه یادېږي. دا ستونزه د وینی له وینې څخه د زړه له پښو سره مداخله کوي، چې نتیجه یې د تغذیې، تنفس کموالي، یا د غوږونو او ګوتو ښایسته بڼه. د یو څه وروسته، د ګوزڼ د نفتو والو والو سټیسوسس کول ممکن یو لوی زړه پیدا کړي، کوم چې د تغذیې المل کیږي او کیدی شي د زړه د ستونزو سره مخ شي، لکه د زړه ناکامۍ، لکه څنګه چې وخت تېرېږي. د زړه دلیلونه هم شته چې د نونان سنډوموم سره تړلي دي، په شمول د هایپرټروفیک تعقیب کارووموپیټی ، ایډیټ سیلپلټ نیمګړتیا، او د وینټریکیک سیلپت خساره.
- بروسینګ یا خوندی کول: نونان سنډیم کولی شي د وینې ککړتیا ستونزې پیدا کړي، کوم چې د ډیری زیږون سره مخ کیږي او د وینې وروسته د معمول وخت څخه ډیر اوږد لپاره د وینه ورکولو سبب کیږي.
- د لید بدلون: لږترلږه نیمایي ماشومان چې د نونان سنډومر لري د لید او د سترګو غورځنګ سره ستونزې لري، لکه سست سترګې یا د ویښ شوي سترګې.
- کمزوري هډوکي: هغه ماشومان او لویان چې د نونان سنډومر لري ممکن د هډوکي جوړونې او هډوکي ځواک سره ستونزې ولري، په نتیجه کې نازک هډوکي چې کولی شي د معمول څخه ډیر په آسانۍ سره توقیف کړي او یا کیدای شي د غیر معمولي بدن جوړښت، په ځانګړې توګه د سینه پایله ولري. د غیر معمولي هډوکي جوړښت یوه بیلګه چې د نونان سنډوموم سره واقع کیږي ښايي په لوړو سینه کې ژور "ګیټ" وي. دا څرګنده نده چې ولې دا پیښیږي، او دا په هر هغه چا اغیزه نلري چې د نونان سنډومر لري.
- جنسي تحلیل: هلکان او نجونې چې نونان سنډیم لري د ځنډ وړ بلوڅۍ تجربه کوي. ځینې هلکان د امتحانونو نه محروم شوي دي او کیدای شي په ژوند کې د زرغونتیا کمښت تجربه کړي.
- د زده کړې ځنډ: د زده کړې اختالفونو او نونان سنډومر ترمنځ ارتباط شتون لري، سره له دې چې دا اړیکې قوي ندي. په عمومی توګه، د نانسان سنډومر سره د انفرادي کسانو د سنجوي پرمختیا په اړه اوسنۍ معلومات وړاندیز کوي چې هغه ماشومان چې زده کړې لري د زده کړې معیوبیت لرونکي منځني فرصت لري، که څه هم دا د ماشومانو او لویانو لپاره ډیر عام دی چې د نونان سنډوموم لري چې اوسني ذهني لري وړتیا او تر اوسط لوړ اوسني ذهني وړتیا هم لیدل کیږي.
تشخیص
د نونان سنډوموم ډیر ترټولو مشخص شواهد یو جینیاتي ازمايښت دی. په هرصورت، اټکل کیږي چې د 20 څخه تر 40 سلنې خلک چې د نونن سنډومر سره تشخیص شوي وي د شرایطو د کورنۍ تاریخ نلري یا د جینیکیک ازموینې موندنې ځانګړتیاو غیر غیرمعمومیتونو نشتوالی. ځینې وختونه، نور معاینې او مشورې کولی شي د تشخیص مالتړ وکړي.
- د لابراتوار ازمايښت: د وينې د راټولو کولو د فعاليت ارزولو لپاره د وينډوز ازموينه کېداى شي په عادي او غير معمولي ډول هغه خلک وي چې د نونان سنډومر لري. د وينې ازموينې ترمنځ قوي اړيکې نه شته چې د وينې د ککړتيا ارزونه کوي او د وينې اچولو يا وينې ورکولو نښانې.
- د زړه فعالیت آزموینه: د سږو د لوړ فشار تشخیص او د بل زړه دلیلونه چې د نونان سنډوموم سره تړلی وي کولی شي د دې حالت تشخیص مالتړ وکړي. په هرصورت، هغه دلیل چې د دې سنډومر سره تړلی وي کیدای شي په نورو شرایطو کې واقع شي؛ د زړه د شرایطو یو پیژندنه د نانان سنډروم تصدیق نه کوي او د زړه ستونزې نه شتون پدې مانا ندي چې یو څوک د نانان سنډروم لري.
- جینیکي ازموینې: داسې جینونه شتون لري چې د نونان سنډومر سره تړاو لري، او که دا جینونه پیژندل شوي، په تېره بیا د کورنۍ غړو په منځ کې، دا د سنډوموم تشخیصی تصدیق دی.
څه تمه لري
د نونان سنډومر سره د ژوند اټکل عموما عادي وي، مګر ممکن هغه روغتیایي ستونزې وي چې د طبي یا جراحي پاملرنې سره اړتیا لري.
- وینې کولی شي د وینې د ضایع کیدو سبب شي، کوم چې کولی شي د تداوي نښې نښانې رامینځ ته کړي. په عمومي توګه، ډیره وینې وینې کولی شي د وینی انتقال لپاره د شعور یا بیړنی اړتیا ضایع کیدلی شي.
- د زړه ناروغۍ د نونان سنډوموم تر ټولو عام روغتیا اغیزه ده. د زړه ناروغۍ د زړه ناکامۍ سبب کیدی شي، او له همدې امله مهمه ده چې د کارتولوژيستیک سره د ورځني تعقیب تعقیب وساتئ که چیرې تاسو یا ستاسو ماشوم د نونان سنډومر ولري.
- که تاسو نونن سنډومر ولرئ، د سرطان د ځانګړو ډولونو امکانات شتون لري، په ځانګړې توګه د وینې سرطان، لکه د ماشومانو میومونونوسایټیک لیکویمیا او نیوروبوبلاوما.
درملنه
د نونان سنډومر علاج د ناروغۍ په څو برخو تمرکز کوي.
- د زړه د جدي جدي ستونزو مخنیوي: د زړه ستونزې د تشخیص او مدیریت کولی شي د اوږدې مودې روغتیا پایلې مخنیوي وکړي. د زړه د حالت شدت او نوعیت پورې اړه لري، درمل، جراحیه یا نزدې لید ممکن ستاسو لپاره غوره انتخاب وي.
- د طبی اختالفونو پیژندنه او درملنه: نونان سنډومر د مختلف روغتیا اختلاطاتو سره تړلی دی چې له وينې څخه د وینې څخه د سرطان سره کموالي پورې تړاو لري. تر اوسه پورې، هیڅ ازموینه شتون نلري چې اټکل کیږي چې آیا تاسو به د دې ستونزې څخه مخکې د دوی په اغیز باندې پیل پیل کولو کې له دې ډیرو ستونزو څخه پراختیا ومومي. د طبي پاملرنې بندول په منظمه توګه ټاکل شوي طبي لیدنې کې شامل دي ترڅو ستاسو ډاکټر ستاسو د طبي تاریخ او فزیکي معاینې له لارې د راتلونکو ستونزو پیژندلو کې پاتې شي پداسې حال کې چې دوی اوس هم د درملنې وړ دي.
- د عادي ودې وده: د ودې هورمون په ځینو ماشومانو کې کارول شوي چې نونان سنډومر لري د ودې هڅولو په توګه، چې د لوړو لوړو لوړوالی او هډوکي شکل او جوړښت کې مرسته کوي. پداسې حال کې چې د ودې هورمون د نونان سنډروم سره د ماشومانو لپاره د بریالي ستراتیژی په توګه کارول شوی، د ودې هورمون کچه کچه لري او همداراز نورې هرمون د هغو خلکو لپاره غیر معمولي ندي چې دا حالت لري.
- جینیاتي مشورې: دا حالت معمولا وراثت لري او ځینې مور او پلرونه ممکن د ځینو ناروغیو خطر لکه د نونان سنډوموم د کورنۍ جوړولو پالن کولو په اړه څومره معلومات ولري.
لاملونه
نوريان سنډوموم د فزيکي ځانګړتياوو او روغتيايي ستونزو سره سمون لري چې د پروټين عيب په ريښه کې ريښېږي چې اکثرا د جنتيکي غيرمستقيم سبب ګرځي.
د جنتيکي نا امنيزم يو پروټين چې د هغه اندازه چې په بدن کې وده کوي بدلون راولي.
دا پروټین په ځانګړې توګه د RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) کې کار کوي چې د بریښنا لېږد لاره، چې د حجرو ویش یوه مهمه برخه ده. دا خورا مهم دی ځکه چې انسان د حجرو ویش پراساس وده کوي، چې د اوسني حجرو څخه د نوی انسانانو حجرو تولید دی. د حجرو ویش په اصل کې د یوځای پرځای په دوو حجرو کې پایلې لري، چې د ودې د بدن برخې تولیدوي. دا په خاص ډول د ماشوم او ماشوم په دوران کې مهم دی کله چې یو شخص د اندازې په اندازې کې وده کوي. مګر د حجرو ویش په ټول ژوند کې دوام لري لکه څنګه چې د بدن ترمیم، بیرته راګرځول او نوي کول. دا پدې مانا ده چې د حجرو ویش ستونزې کولی شي په ټول بدن کې ډیری اعضاء اغیزمن کړي. له همدې امله د نونان سنډوموم ډیرې فزیکي او کاسمتيک څرګندونې لري.
ځکه چې نوريان سنډوم د RAS-MAPK په بدله کې رامینځ ته کیږي، دا په ځانګړې توګه د RASopathy په نوم یادېږي. ډیری RASopathies شتون لري، او دا ټول نسبتا غیر معمولي بې ساري دي.
جین او مځکه
د نونان سنډوم پروټین خساره د جینیاتي عیب لخوا رامینځ ته کیږي. دا پدې مانا لري چې د بدن په جین کې هغه کود چې د نونان سنډومیم مسؤلیت پروټین لپاره یو ناسم کوډ لري، معمولا د یو ډول بدلون سره اشاره کوي. انفیکشن معمولا وراثت دی، مګر دا ممکن غیر معمولي وي، پدې مانا چې دا د والدین له میراث پرته پرته واقع شوی.
دا معلومه شوه چې د مختلف جین غیرمعمومیتونه شتون لري چې د نونانو سنډوم المل ګرځي. دا جینونه د PTPN11 جین، SOS1 جین، RAF1 جین، او RIT1 جین، د PTPN11 جین خرابۍ سره دي چې مشتمل یې د نان سون سنډوم 50٪ مثالونه دي. که چیرې یو څوک د دغو 4 جین غیرمعمومیتونو وارث او یا وده وکړي، تمه کیږي چې نوريان سنډوموم واقع شي.
حالت د یو آیسومال غلبې ناروغۍ په حیث وارث شوی دی، دا پدې مانا ده چې که یو پلار ناروغي ولري نو ماشوم به هم ناروغي ولري. دا د دې لپاره چې د دې ځانګړي جینیکیک غیرمثالیت میراث د مور او پلار څخه د RAS-MAPK پروټین په تولید کې غلطی سبب ګرځي چې حتی د انفرادي پروتین لپاره د جین وراثت هم حتی که د جین جبران نه وي.
د سپوروډیډ نونان سنډوموم بیلګې شتون لري، دا پدې مانا ده چې د جینیاتي غیر معمولي حالت کېدای شي په هغه ماشوم کې رامنځته شي چې د مور او پالر حالت یې نه و اخیستی. هغه څوک چې د سپیډیډ نونان سنډومر لري ممکن یو ماشوم ولري ځکه چې اغیزمن کس ماشومان کولی شي د جینیکیک نوي غیرمثالیت وارث کړي.
د کلام څخه
که تاسو یا ستاسو ماشوم ستاسو نونان سنډومر ولري، نو دا مهمه ده چې د خپل ډاکټر سره منظم لیدنه وساتو او پوه شئ چې د اړوند نښی پیژندلو څرنګوالي. ځینې اشخاص او کورنۍ چې لږ نوری ناروغی لري لکه نونان سنډومم د مدافع ډلو او مالتړ ډلو سره اړیکې نیسي، کوم چې کولی شي تازه معلومات چمتو کړي او د حالت په اړه سرچینې پیدا کړي. سربيره پردې، تاسو ښايي د خپل وروستي تجربوي محاکمې په اړه له خپل ډاکټر څخه پوښتنه وکړئ ترڅو تاسو د نوي علاج په وخت کې پاتې شئ او ممکن د څيړنې محاکمې کې برخه واخلئ .
سرچینې:
> طفازولي A، اشراګي پي، کوټلي ZK، عباسزادیګ ایم نونان سنډوموم- یوه نوې سروې، آرک میډ سکی. 2017 فبروري 1؛ 13 (1): 215-222. Doi: 10.5114 / ام 2015.2017.64720. ایبوب 2016 دسمبر 19.
> جیونگ I، کانګ ای، Cho JH، Kim GH، لی بی ایچ، Choi JH، Yoo HW. اوږدمهاله ناروغانو کې د نوامان سنډوموم، ان پیډریټ ارنکوینولول میٹاب سره د بیا میشت بشري انسان وده هورمون درملنه اوږدمهاله اغیزمنه. 2016 مارچ؛ 21 (1): 26-30. Doi: 10.6065 / اپیمو.2016.21.1.26. مارچ 2016.