د زېږېدنې نښې نښانې ډلې
د هايډروټروليز سنډوموم د زيږيدنې د نيمګړتياو يوه ډله ده چې د جنتيکي بې نظمۍ له امله رامنځ ته کيږي. د هايډرووليټالس سنډوموم وموندل شو کله چې څېړونکي د بل ناروغۍ په اړه زده کړه کوله، په فنلند کې د مکليل سنډوم په نامه يادېږي. دوی په فنلنډ کې د هایدروالولیس سنډوم 56 حالتونه موندلي، چې پدې معنا یې په 20،000 ماشومانو کې لږ تر لږه 1 پیښې دي. په ټوله نړۍ کې د طبي ژبو په چاپیریال کې لږ تر لږه 5 د هایدرولوټلس سنډوموم راپور شوي پیښې شتون لري.
د فننیا ماشومان او د هغوی کورنیو کارولو سره، څیړونکو د جین تاوان کشف کړ چې د هايډروالالیسس سنډوم مسؤلیت په فینني نفوس کې موندل شوی. جین چې د HYLS-1 په نوم یادیږي، کروموسوم کې دی. تحقیق په ډاګه کوي چې د جینیکیک اتلات په یو آیسومیکل اختلاط ډول کې میثاق دی.
د هايدروټرالولس سنډومر نښې نښانې
د هايډروټراليس سنډوموم د زيږيدنې د ځانګړنو نيمګړتياوو څخه جوړه شوې ده، په شمول:
- سخته هايدروسیفالس (دماغ کې اضافي مايع)
- خورا کوچنۍ کوچنۍ جبري (د مایکینګنتایا په نوم یادیږي)
- پاکه غوړ یا پاکه کړئ
- د خراب خراب سیسټم
- د زړه زړه خرابی
- اضافی ګوتې او توبونه (د پولډیټیټی په نامه یادیدل)، په ځانګړې توګه د دوه ځلې لوی پیر
- د مغز جوړښتونه، د لرې پاتې جوړښتونو په ګډون
د هايدروټراسالس سنډوموم تشخيص
ډیری ماشومان چې د هايډروټرالسس سنډومر سره د زېږېدو دمخه د زېږېدنې الٹراساسونډ لخوا پیژندل کیږي. هايدروسفالس او د دماغ خرابۍ تشخيص کوي.
د جنین نږدې تړل د الټراساؤنډ لخوا یا د ماشوم زیږیدلو ته اړتیا ده، ورته اړتیا ده چې ورته ورته ترکیبونه لکه مقبل سنډوموم ، Trisomy 13 ، یا سمیټ - لیملي-اوپټز سنډوم.
لنډیز
اکثر کله چې ماشوم د هیدرولیتالیلس سنډوموم سره وخت کې زیږیدلی وي. شاوخوا 70٪ ماشومان د سنډوموم سره لا هم زیږون دي. هغه کسان چې ژوندي زېږېدلي دي د اوږدې مودې لپاره ژوندي پاتې نشي.
سرچینې
ټیلر، جورج ای .. "هیدرولوټیلس سنډوموم 1." د OMIM ډاټابیس. 09 Jan 2007. NCBI.
سالونین، آر، او آر. "هیدروالولیسس سنډوموم." د طبی جینیکس ژورنال 27 (1990): 756-759. چاپ.