Zellweger سنډومر یو نادر، د وارث شوي میټابولیک بې ساري ناروغۍ دی چې په پیروکسیسومس باندې اغیزه کوي، تقریبا د بدن په ټولو حجرو کې پیدا شوي ارګانونه. پیروکسیسوم د ډیری مهمو حجرو د پروسو مسولیت لري، په شمول د انرژی میټابابیزم، پدې معنی چې زیلویګر سنډوم د بدن په شدت سره تاثیر لري. د زیلویګر سنډومر بدن څنګه او د درملنې او جینیکي مشورتي انتخابونو په اړه پوهیږي.
د زیلویجر سپیکٹرم اختطاف
د زیلویجر سنډوم د زیل ویگر د سپکرم د ناروغیو په نوم د اختالفاتو یوه ډله ډیری سخته ده. پداسې حال کې چې په سپوږمکۍ کې اختالف یوځل بیا جلا جلا ادارو و، نو دوی د یو ناروغۍ پروسې بیلابیلې بڼې ندي توضیح شوي. د زیلویجر سپکرم اختالفونه په الندې ډول دي:
- Cerebrohepatorenal سنډوم
- Hyperpipecolic acidemia
- د انفیتیلف ریفسیم ناروغي
- نیینټالال اډرینینولوکوډیسروفي
- زیلویګر سنډوم
اخترونه ډیری نښې نښانې شریکوي، مګر ټول خلک به ورته ورته نښې نښانې یا اړخیز اغېزې ولري چې په هغې کې دوی چیرې چیرته راځي.
نښې نښانې
د زیلویجر سنډوم اټکل کیږي چې د هرې 50،000 څخه تر 100،000 زیږیدنې پورې به ترسره شي. نارینه او ښځینه دواړه د دې حالت سره زیږیدلی شي. دا د بدن ډیری برخې اغیزه کوي، په شمول:
- سر او مخ: لوړ سر لوړ سر لوی انتریر فونینیل ("نرم ځای")؛ خرابه غوږونه ښه ښکاري مخ
- دماغي او اعصابو سیسټم: د دماغ غیر معمولي وده د نیولو سبب کیږي. د اوریدلو او لید نشتوالی؛ سخت ذهني خنډ او پرمختیایي ځنډ کم شوی یا غیر حاضر غبرګونونه
- لیور: زیاتی جگر د خراب فعالیت سره لري؛ زیږون
- کوچنيان: نري رنځ هایډروفیسفروسس
- عضلات او هډوکي: د کم عضلې ټون (هایپوټونیا)؛ په لاس، پښو او پښو کې د هډوکي نیمګړتیاوې
تشخیص
د زیلویګر سنډومر سره زیږیدل شوي ماشوم د سر او مخ ځانګړی بڼه تشخیص ته اشاره کوي. د زیلویجر سنډوموم د ډیرو اوږد ځنځیر فایډ اسیدونو جوړول) VLCFA (جوړوي، نو د VLCFA لپاره یو ازموینه د تشخیص په تایید کې مرسته کولی شي. دا او نور خورا ځانګړی بایوکیمیک او جینیکیک ازموینې په ځینو ټاکنیزو مرکزونو کې ترسره کیدی شي.
درملنه
د زیلویګر سنډوم په پوهیدو کې د پرمختګ تحقیق سره سره، هیڅ علاج درمل لاهم شتون نلري، او د ناروغۍ سره زیږیدلي ماشومان معمولا د ژوند په لومړي کال کې مړه کیږي. طبي پاملرنې موجودې نښانې د درملنې په اړه تمرکز کوي، لکه د جگر ناروغي او نیونې. په غذا کې د VLCFA مقدار بدلول اغیزمنه درملنه نده ښودل شوي.
برسېره پردې، فزیکي، مسلکی، او د وینا درملنه کولی شي د خوړو او آرامۍ مسلو سره مرسته وکړي.
جینیاتي مشوره ورکول
د زیلویجر سنډروم لومړنی موندنه او د جینیسی معایناتو له لارې د زیل ویگر نورو سپکرم اختالف ممکن دی. د زیلویجر سنډوم په یو آیسومیکل اختصاص ډول په میراث دی، پدې مانا چې ماشومان د هغې پراختیا ته اړتیا لري که دواړه مور او پلرونه د خرابه جین وړونکي وي. که دا قضیه وي، هر راتلونکی ماشوم د زیلویګر سنډوموم سره د زېږېدلو 25 فیصده موقعیت لري.
جینیکي مشاورین کولی شي ستاسو د خطر سره د خبرو کولو کې مرسته وکړي.
سرچینې:
Chedrawi، A، & Clark، G. (2002). پیروکسیسومیل اختالسونه ایډیډینین.
ګرر، ج. (2005). په زړورتیا کې د زیلویګر سنډوم پیژندنه. د نیغونالیو مشوره پاملرنې، 5 (1)، 5-13.