لوریس - چمن - بردټ - بیدل سنډومر

ولې دا بې نظمۍ په دوو جلا جلا حوزو کې ویشل شوې

په تیرو کلونو کې، د Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Biedl Syndrome (LMBBS) یوه اصطلاح وه چې د وارث شوي جینیکیک حالت تشریح کولو لپاره کارول شوی و چې د زیږون 100000 ماشومانو کې نږدې 1 زیانمن شوي. دا د څلورو ډاکټرانو په نوم نومول شوی و چې په پیل کې یې د سنډوم علامات تشریح کړل.

له هغې وروسته، LMBBS د غلط په توګه پیژندل شوی. پرځای یې، معلومه شوه چې LMBBS په حقیقت کې د دوو بیالبیلو اختالفاتو درلودونکی وو: Biedl-Bardet Syndrome) BBS (او د Laurence-Moon Syndrome) LMS (.

Biedl-Bardet Syndrome او Laurence-Moon Syndrome ترمنځ فرق

BBS یو ډیر نادر جینیکیک اختر دی چې په لید، اضافو ګوتو یا توبونو کې د خرابوالی سبب ګرځي، د معدې او پښو کې د موټی، د پګرني مسلو ، او د زده کړې ستونزې. د لید مسله په چټکۍ سره خرابه شوه؛ ډیری خلک به په بشپړ ډول ړوند شي. د نورو نښو نښانې لکه د ګریاني ستونزې، د ژوند ګواښونکي شي کیدی شي.

د BBS په څیر، LMS د وارثی اختر دی. دا د زده کړې ستونزې، د جنسی جنسي هورمونونو کموالي، او د عضلاتو او ملګرتیا سختوالی پورې تړاو لري. BBS او LMS ډیر ورته ورته دي مګر د بیلګې په توګه توپیرل کیږي ځکه چې LMS ناروغان په پیٹ کې د اضافي شمیرونو یا موټی نښانې نه ښیي.

د BBS او LMS لاملونه

د BBS ډیری قضیې وراثت کیږي. په نارينه او ښځو دواړو مساوي اغيزې لري مګر عام نه دي. BBS په شمالي امریکا او اروپا کې په 100،000 کې یوازې 1 اغیزه کوي. دا د کویت او نیوفاؤنډلنډ په هیوادونو کې ډیر لږ دی، مګر ساینس پوهان په دې ډاډه ندي چې ولې.

LMS هم یو وارثی ناروغی دی. LMS د آیسومومال استعفی دی، پدې مانا چې دا یوازې هغه وخت رامینځته کیږي که دواړه والدین LMS جینونه ولري. په معمول ډول، مور او پالر پخپله LMS نلري مګر د جین یو له خپلو والدینو څخه لیږدوي.

څنګه دوی تشخیص شوي دي

BBS عموما د کوچنیانو په دوران کی تشخیص کیږی. د لیدلو ازموینه او کلینیکي ارزونه به د بېلا بېلو غیرمعمومیتونو او ځنډونو په لټه کې وي.

په ځینو حالتونو کې، جینیکیک ټیسټ کولی شي د ناروغۍ شتون د نښې نښانې دمخه مخکی وړاندې کړي.

LMS عموما تشخیص کیږي کله چې د پراختیایي ځنډونو لپاره آزموینې، لکه د بیان د منع کولو لپاره اسټرینګونه، د عمومي زده کړې معیوبیت، او د پلټنې ستونزې .

د دوو شرایطو درملنه

د BBS درملنه د اختالط د نښې نښانې په څیر تمرکز کوي، لکه د لید اصالح یا د کږو کڅوړه. ابتدايي مداخله کولی شي ماشومانو ته اجازه ورکړي چې د معمول معمول ژوند ژوند وکړي او د نښې نښانې اداره کړي، مګر پدې وخت کې د دغې ناروغۍ درملنه شتون نلري.

د LMS لپاره، د درملنې لپاره اوس مهال منظور شوي درملنې شتون نلري. د BBS په څیر درملنه د نښې نښانې په اداره کولو تمرکز کوي. د اتماتیم مالتړ، لکه شیشې یا نور مرستې، د لید خرابولو کې مرسته کولی شي. د لنډې اندازې او ودې د ځنډ درملنې لپاره، د هورمون درملنه کیدی شي سپارښتنه وشي. وینا او مسلکی درملنه کولی شي د بې نظمۍ او ورځنی ژوند مهارتونه ښه کړي. د رینالل درملنه او د ګردې د ملاتړ علاج ممکن ضروري وي.

Biedl-Bartet Syndrome یا Laurence-Moon Syndrome لپاره پروتوسیس

د هغو کسانو لپاره چې د Laurence-Moon Syndrome سره، د ژوند تمه کول معمولا د نورو خلکو په پرتله لنډ وي. د مړینې تر ټولو عام لامل د بدلیدو یا د ګردني مسلو پورې تړاو لري.

د Biedel-Bartet Syndrome لپاره، د جغرافیه ناکامي ډیره عامه ده او د مرګ تر ټولو ډیر احتمال لري. د جغرافیوي مسلو اداره کول د ژوند اټکل او د ژوند کیفیت کولی شي.

_{سرچینې:}

_{"Biedl-Bartet Syndrome". 2015 د نادری اختالفاتو ملي اداره، 2015.}

_{"لورنس - چاند سنډوموم". ناروغ. ایونف، 2015.}