پیژندل شوی ناڅاپه د ویروس کولو نښو او شدت سره
ګاوچ ناروغي د جنتيکي اختر په توګه ده چې په هغه کې د فايټ ډوله ډول چې د لايډ په نامه ياديږي د بدن حجرو او غړو کې جمع کيږي. دا ناروغي د انیمیا، اسانه زخم، هډوکي تاوان، نیورولوژيکي اخترونو، او د جگر او غلو پراخول دي.
د ګاوچ ناروغي د بیا رسوونکو آیسومیل ناروغۍ په توګه طبقه بندي کیږي، پدې مانا چې دا د هغه حالت دی چې د خپل پلار څخه میثاق وي.
دا د جغرافیه د جغرافیه جین د تغیراتو له امله رامینځ ته کیږي چې د 380 څخه زیات مختلف توپیرونه شتون لري. د متقابلو متقابلو ډولونو پورې اړه لري، خلک کولی شي د ناروغۍ بیلابیل ډولونه رامینځ ته کړي.
د دریو ډیری معمول ډولونه (1 ټایپ، 2 ډوله او 3 ډوله کړئ)، نښې نښانې کولی شي د نرم او مدیریت وړ وي د ژوند ګواښولو سره. د ژوند اټکل ممکن هم اغیزمن شي، په ځانګړې توګه هغه کسانو کې چې د ناروغۍ ناببره بڼه لري.
د Rockville، Maryland-based National Gaucher Foundation د احصایې له مخې، د ګاوچار ناروغي په متحده ایاالتو کې له 40،000 څخه زیږیدلي پیښې اغیزمنې کوي. داسې انګیرل کیږي چې د هر 100 کسانو شاوخوا شاوخوا د جندر د تغیراتو د جریان یو غړی وي. د اشکنازي يهودانو ترمنځ، دا شميره د هر 15 څخه نژدې ده.
ناروغي څرنګه ناروغي رامنځته کوي
د جي بي اې جین د انزیم ډوله کولو لپاره لارښوونې چمتو کوي چې د beta-glucocerebrosidase په نامه یاديږي. دا انزايم ده چې د ګلوکوز بورډايډ په نامه پيژندل شوي لپيد ډول ډول ډول ماتولو مسؤليت لري.
د ګوچ د ناروغۍ په ناروغیو کې، بیٹا ګلوکوکیربروسیدیس نور د دندې په توګه کار نه کوي. د لیپیدونو د مینځلو لپاره د وسیلو پرته، کچه په حجرو کې راټولول شروع کوي، چې د سوځیدنې او نورمال سیلولر فعالیت سره مداخله کوي.
د مټروفج حجرو کې د لیپیدونو راټولول (د هغه رول دا د ضایعاتو له منځه وړل دي) دوی د دې لامل ګرځي چې د "ککړ شوي کاغذ" بڼه رامنځته کړي چې رواني پوهانو د "ګاوچ خلیج" په نامه یادوي.
د ناروغۍ ځانګړتیاوې د حجرو ډولونو سره توپیر لري:
- د هډوکي په جریان کې لیپید جمع کول، جگر، غلا، عضلات او نور غړي کولی شي د سروې او سپین وینې حجرې ( پینکانټینپیا )، یو ژور جگر او غلا، او د سږو اخته ناروغۍ راټیټ کړي.
- د هډوکي میرو کې د جمع ګاوری حجرې کولی شي د هډوکي بهر خارجي جوړښت، د هډوکي زخمونه، او د هډوکي ټیټ کثافت ( osteopenia ).
- د پوستکي په Epidermal پرت کې د سیلولر توازن خرابول کیدی شي د پوستکي رنګ او جوړښت ته ښکاره بدلونونه وي.
- په مرکزی او فرعی عصبی سیسټمونو کې د لیپډ جمع کول کیدای شي د اعصرو حجرو (Myelin) او همدارنګه د اعصاب حجرو ځانونه پوښلی شي.
د ګوچ د ناروغۍ ډولونه
ګاوچ ناروغۍ په پراخه کچه په دریو ډولونو ویشل کیږي. د جي بي اې د متقابلو پراخه تنوع له کبله، د ناروغۍ شدت او کورس کولی شي په هر ډول کې خورا ډیر توپیر وکړي. ډولونه تعریف شوي دي:
- د ګاوچ ناروغي ډول 1 (د غیر نیوروپاتیک ګاور ناروغۍ په نوم هم پیژندل کیږي) تر ټولو عام ډول دی، چې د ټولو قضیو 95 سلنه جوړوي. نښې نښانې په ځانګړي ډول په ځوان زوړ کې راځي او په عمده توګه د لیور، شفا او هډوکي اغیزمن کوي. دماغ او عصبي سیسټم په ښکاره ډول اغیزه نه کوي.
- د ګاوچ ناروغي 2 ډوله (د حاد انتانتي نیوروپاتیک ګاوری ناروغۍ په نوم هم پیژندل شوی) د 100000 ماشومانو څخه یو اغیزه کوي چې نښې نښانې معمولا د زیږیدنې په لمړیو شپږو میاشتو کې پیل کیږي. دا د ډیری عضوی سیسټمونو اغیزه کوي، د اعصابو سیسټم په شمول، او معمولا د دوو کلونو څخه مخکې د مړینې المل کیږي. ځکه چې ځورونه ډیر ځوانان دي، دوی د هډوکي غیر غیرمعمولي ودې لپاره پوره اوږد ژوند نه کوي.
- د ګاوچ ناروغي 3 ډوله (د زړور نیوروپاتیک ګاوسر ناروغۍ په نوم هم پیژندل شوی) د 100000 زیږیدنو څخه په یو کې واقع کیږي او کولی شي د کوچنيانو څخه د زنا څخه په هر وخت کې وده وکړي. دا یو معتبر، د ډول ډول وروستي پرمختګ کولو شکل ګڼل کیږي. 2. هغه کسان چې د 3 ډوله ډوله معمولا د دوی ځوانان یا د زلمی په وخت کې ژوند کوي.
نښې نښانې
د ګوچ د ناروغۍ نښې نښانې توپیر لري خو تقریبا به تل د ویني کچه، تغذیه، یا د جگر ښکیلتیا ولري. د عامو نښو نښانو تر منځ:
- د انیمیا له امله تغذیه
- د ټیټ پلیټیلټ د شمیرې له امله اسانه ډډه کول
- د سوځیدلی جگر او غنمو له امله متفاصره نس
- زرغون رنګه پوستکي رنګ
- وچ، پوستکي پوستکي ( ichthyosis )
- د هډوکي درد، ګډ درد، هډوکي ټوټې او اوسټیوپراوسس
نوریولوژی نښی په عموم ډول په 2 ډوله کی لیدل کیږی او 3 ناروغی ټیټیږی مګر کیدای شی په نوع ډول پیښیږی .1 دا کیدای شی په لاندی ډول وی:
- لومړی ډول: خراب معرفت او د بو احساس
- ټایپ 2: ضایعات ، سپیڅلیتوب ، اپن ، او د ذهني خوندیتوب
- ټایپ 3: د عضلاتو ټوټې، قانع کول، د خوارځواکۍ ، او د سترګو ناخوښه حرکتونه
د ګاوچ ناروغۍ خلک هم داسې ښکاري چې د میرووم لوی خطر (د هډوکو په هډو کې د پلازمینې حجرې سرطان) او د پارکینسن ناروغۍ (چې د جی بی اے جین تاوان سره تړاو لري) هم لري.
جینیاتی خطر
لکه څنګه چې د آیسومیکل ریزیزیک اختر سره، ګاوچر هغه وخت رامینځته کیږي کله چې دوه مور او پلرونه چې دا ناروغي نلري، هر یو د خپلو اولادونو لپاره د بیا رینجین جین سره مرسته کوي. مور او پالر د "کیری" په نامه یادیدل کیږي ځکه چې دوی هر یو د جین د یو او د بیا رژیم یوه نسبتا کاپی (معمول) کاپی لري. دا یواځې هغه وخت دی چې یو شخص دوه بیازیني جینونه لري چې ګاوچ ممکن شي.
که دواړه مور او پالر حرفوي وي، د دوی ماشوم د ګاوچ د ترالسه کولو خطر په الندې ډول دی:
- د دوه بیا رسوونکو جینونو د وراثت 25 فیصده فیصده (اغیزه)
- 50 سلنه د یو باثباته او یو بیا بیا بیا جین (کاریر) موقع
- د دوه غټو جینونو د ترلاسه کولو 25 فیصده (ناپاکه شوې)
جینیکیک کولی شي د ګاوچ ناروغۍ سره د ماشوم د لرلو یو خطر مشخص کړي. دا په ځانګړې توګه د اشکنزی يهوديانو ریښتیا ده چې د ګاوچ خطر د عمومي وګړو په پرتله 100 ځله لوړ دی.
Autosomal disorders په پراخه کچه د "بانیانو نفوس" لخوا تعریف شوي دي چې په کې کې میثیر ناروغۍ د یو پخوانی مشر څخه پیژندل کیدی شي. په دې ګروپونو کې د جنیتي تنوع د نشتوالی له امله، ځینې متقابل عملونه د ماشومانو لپاره په اسانۍ سره لیږدول کیږي، چې په نتیجه کې د انتومومی ناروغیو لوړ نرخونه.
هغه اشغال چې د اشکنازي یهودانو اغیزه کوي د دویم ډول سره اړیکه لري او د منځني ختیځ په څیر تر سره کیدی شي.
په ورته ډول، 3 ډوله په اصل کې د سویډن د نوررابین سیمې څخه لیدل کیږي او یو واحد بانی ته راغلی و چې د سویډن شمال ته په 16 یا پیړۍ کې راغلی و.
تشخیص
هغه کسان چې د ګاوچ ناروغۍ په اړه شک لري د دوی په وینې کې د beta-glucocerebrosidase د کچې د کتلو لپاره ازموینه ترسره کوي. د عادي 15٪ څخه کم عمرونه، د کلینیکي نښې نښانې سره، معمولا د تشخیص تایید لپاره کافی دی. که چیرې شک شتون ولري، د جینوا تغیراتو پیژندلو لپاره یو جینیکیک ټسټ کارول کیدی شي.
ډاکتر به ازموینه ترسره کړي چې هډوکي، ریبل یا لیور ته زیان ورسوي. پدې کې د جگر فعالیتونو ازموینه شامله ده، د هډوکي کثافت اندازه کولو لپاره د دوه ډیرو انرژی X-ray جذب ماین (DEXA) سکین، یا د جگر، تیلی، یا هډوکي میډیا حالت حالت ارزولو لپاره د مقناطیسی راونسیون امیج (MRI) سکین لپاره د دوه ډیرو انرژی سکین شامل دی.
د درملنې اختیارونه
که چیرې یو کس د ګاوچ ناروغۍ ډول 1 یا 3 ډوله وي، درملنه به د انزیم بدیل درملنه (ERT) کې شامل وي. په دې کې به د انټرنټ ډپ له لارې مصنوعی بیټا ګلوکوسیربروسیډس انتقال کړي.
د متحده ایاالتو د خوراکي توکو او مخدره موادو اداره) FDA (د دې کار لپاره درې ډوله مخدره توکي تصویب کړي:
- Cerezyme (Imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- وپیرو (ویلګلوسرسی)
پداسې حال کې چې ERT د جگر او غنمو د اندازې کمولو کې اغیزمن دی، د کنکال غیر غیر معمولی کموالی راټيټوي، او د دې ناروغۍ نور علامات بیرته راوړي، دا خورا خورا لګښت لري) په کال کې 200،000 ډالرو څخه زیات (. دا د وینډوز دماغ خنډ سره هم مخامخ دی ، پدې مانا چې دا ممکن د دماغ اړوند اړوند اختالطاتو درملنه کې اغیزمن نه وي.
سربیره پردې، ځکه چې ګوچ نسبتا نایابه ناروغي ده، هیڅوک په دې ډاډه نه دي چې د ناروغۍ مخنیوی پرته د مطلوب پایلې لپاره کومه اندازه اړتیا ده.
د ERT تر څنګ، دوه شفاهي درمل هم د FDA لخوا تصویب شوي ترڅو د ګاوچ ناروغۍ سره د خلکو په لیپډز تولید مخه ونیسي:
- زویزکا (مهاجرت)
- Cerdelga (eliglustat)
په افسوس سره، د ګوچر د ناروغۍ ډول ډول ډول اغیزمنه درملنه شتون نلري. 2. د ناروغۍ نښی اداره کولو هڅې به په مرکز کې ترسره شي او په عمومي توګه به د انتي بیوټیکونو کارول، د قانع ضد درمل، د تنفس ضد درمل، او تغذیه نلې .
جینیاتي کتنې
ځکه چې د ګاوچ ناروغي د مور او پلار څخه د اولادونو څخه د اختصاص اختر دی، زیاتره لویان نه پوهيږي چې دوی حشران دي ځکه چې دوی پخپله ناروغۍ نلري.
که تاسو د خطر سره مخامخ ګروپ یاست د ګاوچ ناروغۍ پیژندنه لرئ، نو تاسو غواړئ چې د جینسيک اسکرینګ څخه راوباسئ ترڅو ستاسو د قابليت پیژندنه وکړي. په هرصورت، ازموینې یوازې د GBA اته خورا لوی متقابل پیژندل کیدی شي او ممکن محدودیتونه ولرئ چې دا ستاسو د اصلي خطر په اړه تاسو ته درکوي.
هغه پیښې چې پېژندل شوي یا شکمن خطر لري کولی شي د امیندوارۍ په جریان کې ترسره شوي جینیاتي ازموینې کې د جنین حجرو د استخراج له لارې د امونسسنسیس یا کورنيک ولا سکینګینګ (CVS) له لارې رامینځته کړي. که د Gaucher اندیښنې یادونه وشي، د هر ډول ښه سکرینډ کولو لپاره کیدای شي د ښه پیژندنې لپاره ترسره شي.
که مثبت نتیجه بیرته راستانه شي، مهمه ده چې د یو متخصص ډاکټر سره خبرې وکړئ ترڅو په بشپړ ډول پوه شئ چې تشخیص څه معنی لري او ستاسو اختیارونه څه دي. هیڅ حق یا غلط انتخاب شتون نلري، یوازې هغه شخص چې تاسو او ستاسو ملګري د محرمیت او درناوي حق لري.
سرچینې:
کیمپبل، ټ. او چای، آر "ګاوچ ناروغي او د سیولوکینینتوپاینز: د اړیکو اصالح کول." یتیمیت ج ریر Dis. 2012: 7:12. د بهرنیو چارو وزارت: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> ناګالال، الف. د ګاوتر ناروغی. J کلینن Exp هپاتول . 2014؛ 4 (1): 37 -50. د بهرنیو چارو وزارت: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
د ملي ګاوچر بنسټ. "د ګووچار ناروغۍ ناروغی څه دی؟" راکییل، ماریډلینډ.
> د روغتیا ملی انسټیټیوټ. "ګوچری ناروغی". جینټ کور ریف. بیتسدا، ماریډلینډ د جنوري 30، 308 تازه شوی.