هیتروژیګوس هغه اصطلاح دی چی په جینیکسیژی کی کارول کیږی تر څو تشریح شی کله چی د جین دوه ډوله بدلونونه (د بیلونو په نوم پیژندل شوی) هم په ورته ځای (ځای) په یو کروموزوم کی مینځ ته راځی . برعکس، هوموزګوسس هغه مهال وي چې په ورته ځای کې د ورته قطع دوه نقلونه شتون ولري.
د هیرروژیګ اصطلاح اصطلاح د "هیرټو" څخه توپیر لري چې د مختلفو او "معمولي" معنی معنی لري د کود شوي هګ (zygote) سره تړاو لري.
د معلومولو تجربې
انسانان د ډلولوډ ژوندیزمونو په نوم یاديږي ځکه چې دوی په هره سیمه کې دوه بیلتونونه لري، یو بیل چې د هر پلار څخه وارث شوي وي. د ایتالیو ځانګړي جوڑل د انفرادي جنیټي ځانګړتیاوو توپیرونو ته ژباړه کوي.
یو بیل کولی شي یا هم غالب وي یا بیا ایستل شي. مهم الندین هغه کسان دي چې یو ځانګړتیا څرګندوي حتی که یواځې یو کاپی وي. د استوګنې بیلګې یوازې کولی شي خپل ځان څرګند کړي که دوه نقلونه وي.
یو ډول بیلګه د سترګو سترګې دي (کوم چې غالب دی) او نیلی سترګې (کوم چې بیا تعقیب کیږي). که تفاوت هټروزګوسس وي، غالب واک به د بیا رژیم تیلو په اړه څرګند کړي، چې د نصواري سترګو سبب کیږي. په عين وخت کې، شخص به د بيا رغاونې تيل "کاررين" په توګه وګڼل شي، په دې مانا چې د ننې سترګي تغير اولاد ته لېږدول کېداى شي حتی که هغه څوک رنګه سترګو ولري.
استملاک کولی شي په بشپړه توګه غښتلي وي، د منځمهاله میراث بڼه، چیرې چې نه هم په بشپړ ډول څرګند شوي.
د دې مثال یوه بیلګه کېدای شي د توری پوټکي سره تړاو ولري (په کوم کې چې یو څوک ډیر خوند لري ) د یو ډول سره چې د لرګي پوست سره ورته وي (پدې کې چې لږ خټکی شتون لري) د پوستکي سر په منځ کې منځ ته راوړي.
د ناروغیو پراختیا
د انفرادي فزیکي ځانګړتیاوو سربیره، د هیتروزوګس اییلز جوړېدل ځینې وختونه د ځینو ځانګړو شرایطو لکه د زیږیدنې نیمګړتیاوې یا د آیسومیل ناروغیو (د جینیکیکونو له لارې وراثت شوي ناروغۍ ) کېدای شي د یوې لوی خطر سره مخ شي.
که چیرته یو بل متقابل وي (معنی چې دا ناسمه ده)، یو ناروغي د اولادونو ته انتقال کیدی شي حتی که مور پلار تجربه د ناروغۍ نښې نښانې نه وي. د هیرورزجیګوسیت په اړه، دا کولی شي د یو ډول څخه یو ډول واخلی:
- که تاوان د هیتروزوګوس استعفا وي، نو ناقانونه بیلګی به بیا تعقیب شي او خپل ځان څرګند نکړي. پرځای یې، دا شخص به د موټر ساتونکی وي.
- که تاوان د هیتروزوګوس واکمن وي، نو دا به ناسمه وي. په داسې حالت کې، کېداى شي شخص یا اغیزمن شي) د هایجوګوس واک ته په پام کې نیولو سره چې چیرې یې اغیزمن شي (.
نور هیتروزیګس جوړوونکي به یو کس د روغتیا حالت ته لکه د سیلایک ناروغۍ او د سرطان ځانګړو ډولونو ته په آسانۍ سره وړاندیز کوي . دا پدې مانا ندی چې یو کس به دغه ناروغۍ ترلاسه کړي. دا په ساده ډول وړاندیز کوي چې یو فرد د لوړ خطر سره مخ دی. نور عوامل لکه د ژوندانه ژوند او چاپیریال به هم برخه ولري.
د جینی اختلاط
د جین انډیزونه هغه کسان دي چې د دوو څخه پرته د یو متقابل تیلیف له کبله رامنځته کیږي. که چیرې متغیر شوی تغیر راشي، نو هرڅوک به اغیزمن نشي. په هرصورت، که چیرې متقابل توافق غالب وي، متغیر شوي کاپي کولی شي د بیا رغونې نسخه تکرار کړي او یا د ناروغۍ لږ ډولونه یا بشپړ علامه ناروغۍ المل شي.
د جین انډیزونه نسبتا نایاب دي. د هیتروزوګوس د ځینو معمولیو اختالفونو تر منځ د ځینو معمولاتو څخه:
- د هټینګټنګن ناروغي یو د بل ناروغۍ ده چې د دماغ حجرو مړینه کوي. دا ناروغي د هیتینتنین په نامه د جین د دواړو په بیلا بیلو دواړو یا هم په غالب نفوذ سره رامنځ ته کیږي.
- Neurofibromatosis type 1 د مریض د ناروغۍ اخته دی چې په هغې کې د اعصابو نسج ټیمونه پوسټ، سپین، کنکال، سترګې او دماغ باندې وده کوي. د دې اغېزو د ترسره کولو لپاره یوازې یو غالب تغیر ته اړتیا ده.
- فیمیلیل هایپرکلیسسترولیایا (FH) یو میثاق اختر دی چې د لوړ کولیسټرول کچې په واسطه مشخص شوی، په ځانګړې توګه "بد" ټیټ کثافت لیپپوټوتینین) LDLs (. دا د دې ناروغیو تر ټولو ډیر عام دی، چې په هر یو کې شاوخوا 500 کسان اغیزمن کوي.
هغه شخص چې د یو جین بې نظمۍ سره لري د 50/50 موقع لري چې ماشوم ته متغیر شوی تلیفون تایید کړي څوک چې یو کارګر وي.
که دواړه مور او پلرونه د هیتروزیوګس استراحت کولو بدله ولري، د دوی ماشومان به د ناروغۍ د پراختیا لپاره یو څلور چانس ولري. خطر د هر زیږون لپاره ورته وي.
که دواړه مور او پلرونه د هیتروزیوګس واکمن تغیرات ولري، د دوی ماشومان د حاکمیت السته راوړلو (جزوی یا بشپړ علامه) 50 سلنه فرصت لري، د دواړو غالب البتونو (علاماتو) 25 فیصده موقعیت لري، او 25 فیصده دواړه د تعقیب شوي تیلو (نښې نښانې).
مرکب هیتروژیګزیت
مرکب هیتروژیګوسیت هغه دولت دی چې هلته ورته دوه بیلابیل اییلونه په ورته ځای کې شتون لري چې یوځای یې کولی شي د ناروغۍ لامل شي. دا یو بل بیا، لږې نیمګړتیاوې دي چې ډیری وخت د نسل یا قومیت سره تړاو لري. د هغو په منځ کې:
- د طای-سکس ناروغی یو نایاب، وارث شوی اختر دی چې د اعصابو حجرو ویجاړول په دماغ او نخاع کې. دا یو ډیر متغیر خرابی ناروغی دی چې کولی شي د نس ناستې، تناسب یا وروسته د زنا په وخت کې د ناروغۍ سبب شي. پداسې حال کې چې Tay-Sachs د HEXA جین د جینیکیک بدلونونو له امله رامینځ ته کیږي، دا د اییلونو ځانګړي جوړه ده چې په پایله کې یې پریکړه کوي چې کوم ناروغي رامینځته کوي. ځینې ترکیبونه د کوچنيانو د ناروغۍ ژباړه؛ نور د وروستي ناروغۍ سره ژباړه.
- فینیلیکونونوریا (PKU) د جنتيکي ناورین دی چې په اساسي توګه په ماشومانو اغیز کوي چې په دماغ کې د فینیلیلینین په نوم پیژندل شوي مواد، د نیولو، ذهني اختالفاتو، او رواني معلولیت المل کیږي. د پی یو یو سره تړلی جینیاتی متغیر بیلابیل ډولونه شتون لري، چې د هغې جریان کولی شي د ناروغۍ شدید ډولونه او سبب ګرځي.
نورې ناروغۍ چې په هغه کې د هیتروګیګټو مرکب برخه لوبوي برخه یې د سیسټیک فیرروسس، د ناروغ سیل انیمیا، او هیموکومومتوزس (په وینې کې خورا زیات وسپنې).
هیتروژیګی ګټه
پداسې حال کې چې د ناروغۍ یو ډول کاپي معمولا د ناروغۍ سبب نه کیږي، داسې پېښې شتون لري چې دا کولی شي د نورو ناروغیو په وړاندې محافظت چمتو کړي. دا یوه پیښه ده چې د هیتروزیوګټو ګټې ورته ویل کیږي.
په ځینو مواردو کې، یو واحد بیل کولی شي د یو فرد فیزولوژیکي فعالیت په داسې ډول ترسره کړي لکه څنګه چې هغه شخص چې د ځانګړو انتاناتو مقاومت کوي. د بیلګې په ډول:
- د سلیج حجرو انیمیا د جینیکیک اختر څخه عبارت دی چې د دوه استحقاق اییلونو له امله رامنځ ته شوی. د دواړو لارو ساتل د لال وینې حجرو د ناسم بدلون او د چټک ځان وژونکي المل ګرځي. یوازې یو بل کولی شي د شدید وضعیت سبب شي چې د ناروغ سیل سیلټ نومیږي په کوم کې چې یوازې ځینې خلیج خراب شوي دي. دا ملګری بدلونونه د ملاریا په وړاندې د طبیعي دفاع چمتو کولو لپاره بسیا دي چې د وینې د حجرې حجرې په چټکۍ سره له پاراسیت سره بیا تولید کولی شي.
- Cystic fibrosis (CF) یو جلدی جینیکیک اختر دی چې کولی شي د سږو او هضمونو سخت خرابۍ سبب شي. د هزیوګیګ تیلیفونونو کې، CF د سږو او معدني جریان کې د مغز د ګنډل، چپچل جوړونې المل ګرځي. په هټیوزګوسس اییلونو کې، ورته اغېزه، لږ تر لږه، د کولرا او ټی ټیډیډ تبه ته د شخص خطر زیان رسولی شي. د مغز تولید زیاتولو سره، یو سړی د انفسي نس ناستې د زیانمنونکي اغیزو په وړاندې ډیر لږ دی.
همدغه اغیزه کیدی شي تشریح کړي چې ولې د ځینې آمویمون د اختالفاتو لپاره د هیتروزوګس الیلونو سره خلک د هاپاتیت سی سی علاماتو لږ خطر لري.
سرچینې:
> ال Chalabi، A. او Almasy، L. (2009) د پیچلي بشري ناروغیو جینیکس: د لابراتوار لارښود (لومړی لیګ ایډیشن). نیویارک، نیویارک: د سرد پسرلی هاربر لابراتوار پریس. ISBN-13: 978-0879698836.
> جینیکي اتحاد (2010) د جینیک پوهه : د کولمبیا ولسوالی د ناروغانو او روغتیا مسلکی لارښوونه. "ضمیمه جی: د جین ډلبندۍ . " واشنګټن، ډی سي: د کولمبیا ولسوالی د روغتیا ریاست. PMID: 23586106.
Wynbrandt، J. and Ludman، M. (2008) د جینیکي ناروغیو او د زیږیدنې نیمګړتیاو (دریم چاپ) انسسلوپيپیډیا. نیویارک، نیویارک: د روغتیا او ژوند کتابتون. ISBN-13: 978-0816063963.