Neurofibromatosis د جنتيکي عصبي سیسټم خرابیالی دی چې د سرطان په شاوخوا کې تومور پیدا کوي. د نیورفایبوماتوس درې ډولونه شتون لري: ډول 1 (NF1)، 2 ډوله (NF2) ، او schwannomatosis. اټکل کیږي چې 100،000 امریکایان د نیورفایبومیټوسس بڼه لري. Neurofibromatosis د ټولو قومي پس منظر نارینه او ښځینه کې واقع کیږي.
Neurofibromatosis ډول 1 کېدای شي په خپل ځان کې په یوه خودمختار اغیزمن شکل کې میثاق وي یا دا په یو فرد کې د نوی جین تغیر له امله وي.
د نیورفببومیټیسوسس نوعیت جین 1 په کروموزوم 17 کې واقع دی.
نښې نښانې
Neurofibromatosis ډول 1 د نیورفبوبومیټیسوس ترټولو عام ډول دی. دا په 4000 زیږیدنو کې نږدې 1 پیښیږي. د NF1 نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- د پوټکي په اړه د سپینې سپینې سپټونه (کیفی-ایو-لیټ سپټونه)
- د اعصابو په شاوخوا کې ټیمونه (د نیورفبیروم په نامه یادیږي)
- فریکونه په شاخونو کې یا په ځنډونو سیمو کې
- د سترګو د سترګو وده (د Lisch نوډول یا ایرس هامارتارتوم په نامه یادېږي)
- د سترګو د نظری اعصاب په اړه ټیمونه (نظری ګلیما)
- د نخاعې ناورین ډوله (سکوالوزیسس)
- د نورو هډوکو خرابول
د NF1 سره ډیری ماشومان د عادي سر فریم څخه لوی وي او د اوسط څخه کم وي. نږدې 50٪ د وینا ستونزې، د زده کړې معلولیتونه، ضبطونه، یا د حایبیت وړتیا لري. د NF1 سره انفرادي کسان کیدای شي سر درد، د زړه خرابۍ، لوړ فشار، یا د وینې د حمل ناروغۍ) vasculopathy (ولري.
تشخیص
د NF1 نښې نښانې اکثرا په زیږون کې یا په لنډ وخت کې شتون لري، او نږدې تل د 10 کلونو په عمر شتون لري.
د ماشومانو لپاره چې د NF1 سره تشخیص کیږي، دوی باید لږترلږه دوه یې پورته نښې نښانې ښکاره کړي. د فزیکي معاینې سربیره، ډاکټران کولی شي د لرګیو د لیست لپاره د پوټکي معاینه کولو لپاره ځانګړي لیمپونه وکاروي. په NF1 کې، د دې ساحو شپږ یا ډیر شتون لري، او دوی په کوچنيانو کې یا له 15 میلیونو څخه ډیر ځوانان په ځوانانو او لویانو کې اندازه کوي.
د مقناطیسي عوایدو امیجنگ (MRI)، ایکسريټونه، پیچلي ټایګرافیک (CT) سکینډونه، او نور ازموینه کیدای شي د نیورفبیروم او غیر غیر معمولي هډوکو په لټه کې شي. د وينه معاينې لخوا جينياتي ازمايښت د NF1 جينو کې د عيبونو کشف کولو لپاره ترسره کېداى شي.
درملنه
ډاکتران نه پوهیږي چې څنګه د نیورفبیموموسس په وده کې د تیمورونو مخه ونیسي. جراحي د تیمورونو د لرې کولو لپاره کارول کیدی شي چې د درد سبب کیږي یا د لید یا اوریدلو ستونزې. کیمیاوي یا تابعیت درمل کولی شي د تومور اندازه کمه کړي. په NF1 کې، د هډوکي ځینې تغیرات لکه اسکیوالوسس، د جراحي یا بډوز سره درملنه کیدی شي.
نور نښې نښانې لکه درد، سر درد، یا نیونې د درملنې یا نورو درملونو سره اداره کیدی شي.
سرچینې:
> "نیورفبیبوماتوس حقیقت پاڼه". اختطافونه 13 د 1386 کال د نیورولوژیک ناروغیو او سټراټی ملي انسټیټوټ.
> "د نیورفوبوموتوسس په اړه زده کړه." ځانګړی جینیکی ناروغی. 27 نومبر 2007. د بشري جنیټو څیړنو انسټیټوټ.