دیمینین-پوټ ناروغي یو نایاب جینیتي طبي حالت دی. د دې ناروغۍ څلور ډولونه شتون لري، د A ډول ډول ډول ډول، د B ډول ډول، د C ډول ډول، او ډایټ کړئ. د Niemann-Pickle ناروغۍ ډیری طبي ستونزې رامنځته کوي، او دا ډیری وخت په چټکۍ سره پرمختګ کوي. د Niemann-Pick Pick ناروغۍ ټول ډولونه نښانې او اثر په بدن کې د سپیګیومیلیلین جوړول، د وینې یوه ډوله.
په خواشینۍ سره، د Niemann-Pickle ناروغۍ لپاره کوم مشخص علاج شتون نلري، او هغه کسان چې د ناروغۍ لرونکي وي په ځوان عمر کې د پام وړ ناروغۍ او مړینې تجربه کوي. که تاسو یا ستاسو ماشوم د Niemann-Pick Pick ناروغۍ تشخیص کړی، نو تاسو کولی شئ د امکان تر حده د وضعیت په اړه پوه شئ.
لاملونه
د Niemann-Pick Pick ناروغۍ دلیل پیچلی دی. هغه خلک چې دغه ناروغي لري د څو جینیکیک نیمګړتیاوو څخه یو وارث دی، چې نتیجه یې د سپیټومیومیلین جوړول، یو ډول ډول غوړ. لکه سپیګیومیلیلین د جگر په حجرو کې جوړیږي، غلا، هډوکي، یا عصبي سیسټم، د بدن دغه سیمې د دوی په څیر فعالیت نه شي کولی، چې نتیجه یې د ناروغۍ ځانګړتیاوې دي.
ډولونه
د Niemann-Pickle ناروغۍ بیلابیل ډولونه په یو څو لارو کې د یو بل څخه توپیر لري.
- دا د مختلف جینیکیک نیمګړتیاوو له امله رامنځته کیږي.
- دا هر یو د ځانګړو بیولوژیکي پروسو په واسطه دي چې د سپیشومیومیلین جوړول د جوړولو سبب ګرځي.
- اضافی سپیګومیومیلین د بدن بیلابیلو برخو باندی اغیزه کوی.
- دوی هر یو په مختلفو عمرونو پیل کوي.
- د هر ډول پایلې ورته ندي.
هغه څه چې په ټولیزه توګه یې درلودل دا دي چې دوی ټول جینیاتي نیمګړتیاوې دي چې پایله یې ډیره سپیګیومومیلین.
Niemann-Pick Type A
د A ډول ډول د نس ناستې په وخت کې د نښې نښانې لپاره پیل پیل کوي او د نییمین-چن د ناروغۍ ترټولو ناوړه بیلګې په توګه ګڼل کیږي.
دا یو ډول متغیرات هم دي چې د اعصابو سیسټم پکې شامل دي.
- نښې نښانې: نښې نښانې په شپږو میاشتو کې پیل کیږي او پدې کې شامل دي: د سږکال کمزوري وده، کمزورې عضلات او د عضلاتو کمزورې، د اخته کیدو خواړه، د تنفس کولو ستونزې، او د پوهې وړتیاوو پرمختګ پراختیا، ځنډول او یا خبرې کول. ډیری وخت، د Niemann-Pick Pick Type سره ماشومان د نارینه یا نږدې نږدې وده کوي د لمړیو څو میاشتو میاشتو لپاره او بیا یې نښی پیل کړي.
- تشخیص: که ستاسو ماشوم په نورمال ډول وده ونه کړي، ممکن ممکن یو شمیر ممکنه الملونه وي. ډیری ماشومان چې د Niemann-Pick Pick Type لري A لوی غټ او لوی جگر لري، د کولیسټرول کچه، او د چیری سرخ ښکیل ځای چې د سترګو معاینه کې لیدل کیږي. که څه هم دا نښې نښانې د تشخیص تصدیق نه کوي. که ستاسو ډاکټر فکر کوي چې د Niemann-Pick Pick Type ستاسو د ماشوم نښې نښانې دي، هلته یو څو ازموینې شتون لري چې د ناروغۍ تصدیق کوي. تمه کیږي چې د اسید سکفینومیلیناس کم شي، او دا کچه د سپین وینې په حجرو کې اندازه کیږي. د جینیاتي ازموینې هم شتون لري چې په غیر معمولي توګه جین پیژندل کیدی شي.
- درملنه: که ستاسو ماشوم د Niemann-Pick Pick Type سره تشخیص شوی وي، د مالتړ او آرام څخه بهر هیڅ درمل شتون نلري. له بده مرغه، د دې ناروغۍ ماشومان د توقع نه تمه کیږي چې د 3 نه تر 4 کالو پورې ژوندي پاتې شي.
- دلایل: د Niemann-Pick Pick Type A د SMPD1 جین په نامه د جین د غیرقانوني پیښو له کبله رامینځ ته شوی. دا جین کوډونه د سپیګیومیلیلیناسس تولید لپاره، یو انزیم چې سپیټومیومیلین ماتوي، یوه غوښه چې معمولا د بدن حجری دننه شتون لري. کله چې سپیګیومیلیلین نشي کولی چې مات شي، په بدن کې حجرې یې راټولوي، او د اضافه غوړ موجودیت اعضاء د معمولي فعالیت څخه مخنیوي کوي.
- جینیټیک: دا ناروغي د آیسومومال بیازونې وړ ده، دا پدې مانا ده چې ماشوم باید د ناروغۍ د پراختیا لپاره د دواړو والدینو څخه جین ترلاسه کړي. د اشکنزیانو د یهودانو خلک د دې شرایطو د وراثت کولو لپاره ډیر چانس لري.
Niemann-Pick Type B
د B ډول د A. د مثال په پرتله د Niemann-Pickle ناروغۍ ملګری بڼه ګڼل کیږي. دا د ورته جینیکیک انډیټیټیټیټ له امله رامنځ ته کیږي، چې د سپیټومیومیلینینیس کمښت سبب کیږي. د A او B ډول تر منځ لوی توپیر دا دی چې هغه خلک چې د B ډول لري کولی شي د هغه خلکو په پرتله چې ډیره اندازه سپیګیومومیلینیز تولید کړي د A ډول توپیر لري. دا توپیر د کم سپیګرمومیلینین جوړول دي، چې ممکن لږ تر لږه لږ تر لږه په لویدیځ کې د لوی عمر لپاره حساب ورکړي کوم چې د B ناروغۍ پیل کیږي، غوره پایلې، او اوږدې مودې. دا په بشپړه توګه تشریح نه کوي چې ولې د A ډوله، پداسې حال کې چې د نریولوژيکي ښکیلتیا بیالبیل ډول په ب.
- نښې نښانې : نښې نښانې د زړونو په جریان کې پیل کیږي او کېدای شي لوی جگر، لوی غمي، د تنفسي ستونزو ستونزې، او ویني خوندی وي. زوړ بالغان په عمومي توګه ښه نتیجه لري او د ځوان لویانو په پرتله اوږدمهاله ژوند لري چې دا ناروغي توپیر لري.
- تشخیص : د A ډول سره سم، په سپین وینې حجرو کې د ایسڈ سپفینومیلینیز کم شوی، او د SMPD1 لپاره جینیکي ازموینې د دې ناروغۍ تصدیق کولی شي. د کولیسټرول او ټریګالیسایډسونو د وینې کچه به اوچت شي. ځینې خلک چې د Niemann-Pick Pick Type لري ښايي د سترګو په معاینه کې د چیری سرخ ځای ولري.
- درملنه : د Niemann-Pick Pick type لپاره ډیری علاج شتون لري، مګر دوی د دې ناروغۍ درملنه نه کوي. پدې کې د وينې او د تليفون ليږد او د تنفس مرستې شامل دي. د عضوی انتقال کول ممکن د بقا لپاره اوږد مهاله او د ناروغۍ اغیزو کمولو کې مرسته وکړي، مګر دا علاج هم ندی.
- علت : د Niemann-Pick Pick type په SMPD1 جین کې د خرابۍ له امله رامنځ ته شوی، چې د ایسڈ سپفومیومیلینیز تولید کموي، چې د سپیګرمومیلینین په حجرو کې د جوړولو لپاره المل کیږي، چې په نتیجه کې په بدن کې د څو غړو فعالیتونه مداخله کوي.
- جینیټیک : د Niemann-Pick Pick ناروغۍ ټول ډولونه د آیسومومل بیازونېونکي دي، د بیلګې په شمول. د ځینې نفوس احتمال ممکن د Niemann-Pick Pick Type وارث کړي، په شمول د اشکنازیا يهودي خوندیتوب یا هغه کسان چې په شمالي افريقا کې د ځینو سیمو څخه ښکته شوي دي.
د Niemann-Pick Type C
د Niemann-Pick Pick Type C د دې ناروغۍ ترټولو معمول ډول دی، مګر دا لا تراوسه خورا لږه ده، په ټوله نړۍ کې په کال کې 500 نوي ناروغانو سره.
- نښې نښانې : د Niemann-Pick Pick Type علامات کولی شي په هر عمر کې پیل شي، مګر عموما د کوچنیانو په لومړیو کې پیل کوي. دا نښې نښانې شاملې دي د زده کړې ځنډ، د عضلاتو ضعیف او همغږۍ کمه شوې. دا ستونزې وروسته له هغه پیل کیږي چې مهارتونه یې د څو کلونو لپاره په معمولي توګه وده کړې وه. ماشومان د Niemann-Pick Pick Type سره کولی شي د هغوی سترګې سره مخ او پورته کولو وړتیا له السه ورکړي او د پوستکي رنګ رنګ وده وکړي. ستونزه د خبرو کولو او چلولو امکان لري چې د زړورتیا سره سره وده وکړي. د ضایع کیدو او تنفس عضلات، او همدارنګه د قوی احساساتو په غبرګون کې د عضلاتو سر ناڅاپه د دماغ د ښکیلتیا پایله ده.
- تشخیص : د Niemann-Pick type ډول سره ماشومان او لویان کولی شي پراخ جگر ولری، او ډیری غلا او د سږو ناروغي پراخه کړي. د Niemann-Pick Pick Type تشخیص د کلینیکي تاریخ او فزيکي معاینې پورې اړه لري، او همدارنګه د فلپین د استیناف ټیسټ په نوم یو معاینه، چې کولی شي کولی شي د پوستکي حجرو کې کشف کړي. د جینیکیک ازموینې کولی شي د NPC1 او NPC2 جینونو کې نیمګړتیاوې وپیژني.
- درملنه : د Niemann-Pick Pick Type لپاره هیڅ علاج شتون نلري. درملنه د علاماتو څخه د راحت کولو، د درد کنترول چمتو کولو، او د اسانتیا لوړولو لپاره لارښوونې کیږي.
- دلایل: د نییمن - دټولو ډول C د ډولونو څخه توپیر لري A او B. د پروټینونو کمښت چې د سپیګینومینین لیږد او پروسس سره تړاو لري. د پروټین کمښت د سپیګیومومیلین په راټولولو کې پایلې لري، چې بیا یې د بدن په ډیرو ارګانونو کې رامینځ ته کوي، د نښې نښانې سبب ګرځي.
- جینیککس : د NPC1 یا NPC2 د جین پایلې د یو نیمګړتیا د Niemann-Pick Pick Type د پروتین کمښت کې. د Niemann-Pick Pick بیمې د نورو ډولونو په څیر، دا د آیسومومال ریزیزیک ناروغی دی چې پدې معنی چې یو ماشوم یا بالغ سره ناروغۍ باید جین دواړه د مور او پالر څخه وارث کړي (کوم چې په ځانګړې توګه پخپله ناروغۍ نلري).
د Niemann-Pick Pick Type
دا ډول ځینې وختونه د یو ډول ناروغۍ په توګه ورته ناروغي ګڼل کیږي. دا په پیل کې د نوواکویا په کوچني نفوس کې پیژندل شوی، او فکر یې کاوه چې د Niemann-Pick Pick ناروغۍ مختلف ډولونه وي، مګر له هغې وروسته، دا ګروپ وموندل شو د Niemann-Pick Pick type د ناروغۍ ځانګړتیاوې او جنتيات
څیړنه
د Niemann-Pick Pick ناروغۍ لپاره د درملنې په انتخابونو کې روانې څیړنې روان دي. د کم کیفیت انزیم بدلول مطالعه شوي. اوس مهال، دا ډول درملنه یوازې د کلینیکي محاکمې کې د نوم لیکنې له لارې شتون لري. تاسو کولی شئ د ډاکټر سره پوښتنه وکړئ یا د Niemann-Pick Pick وکالت او ملاتړ سازمانونو سره د اړیکو له لارې د کلینیکي ازموینې په برخه کې د ګډون کولو په اړه معلومات ترلاسه کړئ.
د کلام څخه
د Niemann-Pickle ناروغي یو شمیر نښې نښانې رامینځته کوي چې د عادي ژوند درلودلو مداخله کوي، او د ناورین، درد او معلولیت ډیری المل ګرځي. دا د ټول کورنۍ لپاره خورا فشار لري کله چې دا ډول ناروغي ستاسو د ژوند یوه برخه وي.
که تاسو یا ستاسو ماشوم ستاسو د Niemann-Pick Pick ناروغۍ سره تشخیص شوی، د ژوند اوږدې مودې معنی دا ده چې ستاسو کورنۍ باید د پیاوړي ملاتړ شبکه، او د څو ډیزاینیک پاملرنې چمتو کولو لپاره د ډیری مسلکی مسلکونو پیدا کول. ځکه چې دا یوه نادره ناروغي ده، تاسو ممکن د هغو مسلکیانو موندلو ته لیوالتیا ولرئ چې د اړتیاو په برابرولو کې تجربه لري.
سرچینه:
> شچمن ایچ ایچ، ډنیک آر ج. د A او B د Niemann-Pick Pick ناروغۍ ډولونه. Mol Genet Metab. 2017؛ 120 (1-2): 27-33.