مچودا - د یوسف ناروغی نښی او درمل

مچودا - جوزف ناروغی (MJD)، چې د اسپینکویریلر اتیکسیا ډول 3 (SCA3) په نامه هم پیژندل شوی، د اییکسیایا اختالف دی. په انیکسیا کې کولی شي د عضلاتو کنټرول اغیزمن کړي، چې نتیجه یې د توازن او همغږۍ نشتوالی. په ځانګړې توګه، د عدلیې وزارت د وسلو او پښو کې د همغږۍ نشتوالي المل ګرځي. خلک د شرایطو سره سم یو متخصص واک لري، لکه د ماهر ټکونکي سره ورته.

دوی ممکن د خبرو کولو او نشتوالي ستونزمن وي.

MJD د کروموزوم په ATXN3 جین کې د جینیاتي نیمګړتیا سره تړاو لري . دا یو د آیسومومال غالب حالت دی، پدې مانا چې یوازې یو پلار باید د ماشوم لپاره اغیزمن جین ولري. که تاسو شرایط ولرئ، ستاسو ماشوم د هغې د میراث 50 فیصده موقعیت لري. حالت اکثره د پرتګالي یا آیران نسل په خلکو کې لیدل کیږي. د آورورز په فلورز ټاپو کې، په 140 کسانو کې 1 اغیزمن شوي. په هرصورت، MJD کېدای شي په هر نژادي ګروپ کې واقع شي.

نښې نښانې

د MJD درې ډوله ډولونه شتون لري. کوم ډول چې تاسو لرئ هغه وخت پورې اړه لري کله چې نښې نښانې پیل کیږي او د دغو نښونو شدت. دلته د دغو دریو ډولونو ډیری عام ځانګړتیاوې او نښانې لیدل کیږي:

ډول د پیل عمر د علامې شدت او پرمختګ نښې نښانې
ټایپ I (MKD-I) د 10-30 کلونو ترمنځ د ناروغۍ شدت په چټکتیا سره پرمختګ کوي
II ډوله (MJD-II) د 20 - 50 کلنۍ ترمنځ د وخت په تیریدو سره نښې نښانې خرابې شوې
  • دوامدار، د کنترول شوي عضلاتو سپاسمونه (سپیڅلیتوب)
  • د عضلاتو د سپاسمونو له امله ستونزمنه ستونزه (سپوږمکۍ غټ)
  • کمزوری غبرګونونه
د دریم ډول (MJD-III) د 40-70 کلونو ترمنځ نښې نښانې د وخت په پرتله ورو ورو خرابې شوې
  • د عضلاتو کڅوړه
  • نباط، تاو، درد، او په لاسونو، پښو، لاسونو او پښو کې درد (نیورپوتی)
  • د عضلاتو نسج ضرب

د MJD ډیری خلک د لید لید ستونزې لري لکه دوه لیدلوری (ډیپلومیا) او د سترګو د حرکتونو کنټرول نه شتون، او همدارنګه د دوی د لاسونو او ستونزو سره د توازن او همغږۍ سره مینځ ته راځي. نور کیدای شي د مخ بوی کولو یا پیشاب کولو ستونزې رامینځ ته کړي.

MJD څرنګه تشخیص شوی

MJD د هغه نښو په اساس تشخیص شوی چې تاسو ورسره مخامخ یاست.

له دې کبله چې د ناروغۍ اخته کیږي ، نو دا مهمه ده چې د خپلې کورنۍ تاریخ وګورئ. که چیرې خپلوان د MJD نښانې ولري، پوښتنه وکړي کله چې د دوی نښې نښانې پیل شوې او څومره ژر چټک پرمختګ وکړ. یو مشخص تشخیص یوازې د جینیکیک ازموینې څخه راځي، کوم چې ستاسو په 14 کروموزوم کې د نیمګړتیاو په لټه کې دي. د هغو کسانو لپاره چې د MJD په پیل کې ژوند کوي، د ژوند تمه کیداې شي د 30 څخه تر نیمایي پورې لنډ وي. هغه کسان چې د Mild DJD یا ناوخته ډول ډول سره لري، معمولا د ژوند اټکل لري.

درملنه

اوس مهال، د ماچارو - جوزجان ناروغۍ لپاره هیڅ علاج نشته. موږ همداراز داسې لار نه لرو چې د نښې نښانې مخه ونیسو له پرمختګ څخه. که څه هم داسې درمل شته چې د نښې نښانې سره مرسته کوي. Baclofen (Lioresal) یا بوټولینوم توکسین (Botox) کولی شي د عضلاتو سپاسم او ډسټونیا کم کړي. Levodopa درملنه، هغه درمل چې د پارکینسن ناروغۍ سره د خلکو لپاره کارول کیږي، کولی شي د سختۍ او ځورونې کمولو کې مرسته وکړي. فزيکي درملنه او مرستندويه وسايل کولاي شي د افرادو سره د خوځښت او ورځني فعاليتونو سره مرسته وکړي. د بصری نښانو لپاره، د شایم شیشونه کولی شي د نرمه یا دوه اړخیز لید کمولو کې مرسته وکړي.

سرچینې:

"ماکوبادو- جوزف حقیقت پاڼه". اختطافونه د اپریل 16، 2014. د نوریولوژیک ناروغیو او سټراټی ملي انسټیټوټ.

"مچودا - د یوسف ناروغی." د لږو ناروغیو نښې. د ناداري اختالفاتو ملي اداره. 15 فبروري 2007.