د جینیتي اعصابو سیستم خرابوالی
Neurofibromatosis Type 2 د دریو ډولونو جینیاتي عصبي سیسټمونو ناروغیو څخه دی چې د سرطان په شاوخوا کې د تومور لامل ګرځي. درې ډوله نیورروفبوماتراوسس ډول ډول (NF1) ، 2 ډوله (NF2)، او schwannomatosis دي. اټکل کیږي چې 100،000 امریکایان د نیورفایبومیټوسس بڼه لري. Neurofibromatosis د ټولو قومي پس منظر نارینه او ښځینه کې واقع کیږي.
نیورفبیبومیټیسس یا هم په آوموسومال غالب ډول شکل کې میثاق کیدی شي یا دا په یو فرد کې د نوی جین تاوان سبب کیدی شي. د نیورفببومیټوسosis ډول 2 لپاره جین په کروموزوم 22 کې واقع دی.
نښې نښانې
Neurofibromatosis Type 2 د NF1 څخه کم عام دی. دا د 40،000 کسانو په شاوخوا کې تاثیر لري. نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- د اتمي کريري اعصابو شاوخوا ټیمونه په نسج کې (د ویسټیولر شونانامو په نوم یادیږی)
- د ضایع کولو یا بڼو غږول، یا په غوږ کې غوږ کول (ټینیټیوس)
- ټیمونه په نخاعې غاړې کې
- منینګیوما (په مقیم باندې تومور چې د نخاعی غاړی او دماغ پوښل کیږی) یا د مغز نورو نورو تومورونه
- د کوچنيانو په سترګو کې موټري
- د توازن ستونزې
- په لاس یا پښه کې ضعیف یا عاجزیت
تشخیص
د نیورفببومیټیسوس ډول ډول نښې نښانې په عموما د 18 څخه تر 22 کالو پورې لیدل کیږي. د لومړي ځل لپاره علامه د غوږونو یا غوږونو اوریدل یا غوږونه اوریدل دي) ټینیټیوس (. د NF2 تشخیص لپاره، یو ډاکټر د اتم کرینیل اعصاب دواړو اړخونو سره د schwannomas لپاره لیدل کیږي، یا د NF2 او یو schwannoma د کورنۍ تاریخ 30 کاله مخکې د اتمي کرینیل اعصابو په اړه.
که چیرې په اتمې کريال اعصاب کې هیڅ ډول schwannoma شتون نلري، د بدن په نورو برخو کې تومور او / یا د کوچنيانو په سترګو کې موټرایټ کولی شي تشخیص تصدیق کړي.
د نیورفبوبرماتیک ډول 2 ډول کې د لاسه ورکول کیدلو له امله، د اوریدلو ازموینه (اډیډیټریټ) به ترسره شي. د Brainstem تفتیش ځواب رد کړ (BAER) ازموینې کولی شي په دې سره مرسته وکړي چې د اتم کريډيال اعصاب په سمه توګه کار وکړي که نه.
د مقناطیسي عوایدو امیجنگ (MRI)، پیچلي ټایګرافیک (CT) سکین، او ایکس ریټ د پلټنې اعصاب په شاوخوا کې د تومور لیدلو لپاره کارول کیږي. د وینو ازموینې لخوا جینیکي ازموینې د NF2 جین کې د خرابو لیدلو لپاره ترسره کیدی شي.
درملنه
ډاکتران نه پوهیږي چې څنګه د نیورفبیموموسس په وده کې د تیمورونو مخه ونیسي. جراحي د تیمورونو د لرې کولو لپاره کارول کیدی شي چې د درد سبب کیږي یا د لید یا اوریدلو ستونزې. کیمیاوي یا تابعیت درمل کولی شي د تومور اندازه کمه کړي.
په NF2 کې، که د جراحی sch schannannoma لرې کولو لپاره سرته رسیدلی د اوریدلو ضایع کیدلو سبب شي، د پلټنې بسترسټم امپلانټینټ کیدی شي د اوریدلو ښه کولو لپاره کارول شي.
نور نښې نښانې لکه درد، سر درد، یا نیونې د درملنې یا نورو درملونو سره اداره کیدی شي.
کوډ او ملاتړ
د چا لپاره پاملرنه، په ځانګړي ډول یو ماشوم، د اوږدمهاله حالت سره، لکه نیورفببوماتیزس کولی شي ننګونې وي.
د مرستې لپاره تاسو سره مرسته کول:
- یو لومړنی پاملرنې ډاکټر ومومئ چې تاسو باور کوالی شئ او څوک ستاسو د ماشوم پاملرنه د نورو متخصصینو سره همغږۍ کولی شي.
- د مور او پالر لپاره د ملاتړ ډلې سره یوځای شئ چې د نیورفبوبوماتاسس، ADHD، په ځانګړې توګه د اړتیاوو یا اوږد مهاله ناروغیو سره پاملرنه کوي.
- د ورځني اړتیاوو لکه د پخلی، پاکولو، ستاسو د نورو ماشومانو پاملرنه یا په ساده توګه تاسو ته اړین وقف درکړو لپاره مرسته قبول کړئ.
- د زده کونکو معلولیت لرونکو ماشومانو لپاره اکادمیک مالتړ وغواړئ.
سرچینې:
"Neurofibromatosis حقیقت پاڼه". اختطافونه 13 د 1386 کال د نیورولوژیک ناروغیو او سټراټی ملي انسټیټوټ.
"د نیورفوبوموتوس په اړه زده کړه." ځانګړی جینیکی ناروغی. 27 نومبر 2007. د بشري جنیټو څیړنو انسټیټوټ.