د جنتيکي عضلاتو اختالف
د دوچین عضلات ډسټروفي (DMD) د نهه ډوله عضلات ډسټروففي څخه دی، د جینیاتي اختالاتو یوه ډله ده چې په بدن کې د رضاکار عضلاتو په کارولو اغیزه کوي. ډچین MD د ایکس تړل شوی اختر په حیث ګڼل کیږي. د هغه ځای له مخې چې دا د میراث وړ دی، ډرینین MD په ابتدايي ډول هلکان اغیزمنوي. نجونې د DMD لپاره جین وارث کولی شي مګر د ناروغۍ نښې نښانې نلري.
دچین ډی ډی په هر 3،500 ژوندیو نارینه زیږونونو کې نږدې 1 اغیزه کوي) په کال کې 20،000 نوې قضیې (. دا د ټولو قومي پس منظر ماشومانو اغیز کوي. د DMD لپاره جین د ډیسټرروفین نشتوالی سبب کیږي، یو پروټین چې د عضلاتو حجرې ساتل کیږي. دا پدې مانا ده چې د عضلاتو حجرې په اسانۍ سره زیان رسېدلی او په وخت کې ضعیف کیږي.
نښې نښانې
یو ډوډۍ د Duchenne MD سره معمولا معمول د یو ماشوم په توګه وده کوي. د DMD نښې نښانې معمولا د 2 او 6 کلونو ترمنځ پیل کیږي. اغیزمن ماشوم ممکن:
- د پښو او کمزوریو له کبله د سیندونو چلولو، چلولو، یا مخنیوي کې ستونزې لري
- د سر د پورته کولو لپاره مبارزه، یا کمزوري گردن لري
- د فرش څخه د پورته کولو لپاره مرستې ته اړتیا لري
- د پښو سره لاړ شئ
- ولاړ شئ او د خپل سينه سره لاړ شئ او د هغې پښې لوټ کړئ (يا بېرته لرې کړئ)
- د ګورور مینځور څخه کار واخلئ ترڅو د فرش څخه ځان واخلئ (د لاس لاسونه د ولایاتو په ځای خپل پښو ته په مستقیم ډول ولاړ، د کمزورو پښو عضلاتو له امله)
د ډچین MD په پای کې په بدن کې ټول عضلات اغیز کوي چې د زړه او تنفس عضلات پکې شامل دي، ځکه چې ماشوم لوی عمرونه لوړيږي کېدای شي پدې کې شامل وي:
- ستړی
- تنفس کول ستونزمن دي
- د زړه ستونزې د لوړې زړه له امله
- د 12 کلنۍ عمر ته د تګ کولو وړتیا
- په لاس او لاسونو کې کمزوری
تشخیص
د ډوچین MD په اړه تشخیص عموما د ماشوم د ښوونځي په کلونو کې د نښې نښانې پر بنسټ والړ دی. والدین یا ښوونکي پیل کوي چې هلک ته خبر ورکړي چې د ځغاستې په سیالیو کې ستونزې لري یا نورو ماشومانو سره ساتل ستونزمن کوي.
د DMD په لومړیو پړاونو کې، د کاتیتینین کمینیس لپاره د وینې ازموینه (CK یا CPK) ممکن د لوړ کچې کچه چې د 10 څخه تر 100 پورې عادي وي ښکاره کړي. دا ازموینه ښیي چې د عضلاتو زیان واقع کیږي مګر د تشخیص تصدیق نه کوي. جینیکي ټسټ - د DMD جین شتون په لټه کې دی - د تشخیص تصدیق کولو غوره لاره ده. یوځل چې یو ماشوم د DMD درلودلو لپاره پیژندل کیږي، د کورنۍ نور غړي ازموینې کیدی شي چې وګوري څوک چې جین هم شتون لري.
درملنه
که څه هم د Duchenne MD په اړه ډیرې څیړنې ترسره کیږي، د درملنې لپاره تراوسه کوم درمل یا درمل شتون نلري د وخت په تېرېدو سره د ناروغۍ مخه ونیسي. د درملو وړاندیزون کولی شي د عضلاتو ضایعات سست کړي، قوی پیاوړي کړي، او انرژي بیرته راشي، مګر دا د اوږدې مودې لپاره کله چې لیږدول شوي جدي اړخونه لري. که چیری د زړه ستونزی موجود وی نو درمل باید واخستل شی. فزيکی او مسلکی درملنه د لچکدارۍ ساتلو او د کمزورې عضلاتو مخنیوي کې د قرارداد کولو څخه ګټور دي. هوایی فعالیتونو لکه د سویډن کمیټې سره د هلکانو لپاره ډیر ښه دی. که چیرې ماشوم خبرې کول یا خبرې کول ستونزمن وي نو د وینا وینا درملنه کېدای شي اړتیا وي.
لکه څرنګه چې د ناروغۍ پرمختګ پرمختګ کوي، هلک به د انډولیو وسیلو لکه بټیسس او ویلچیر ته اړتیا ولري. د تنفس د ستونزو له امله، ځینې هلکان ممکن د ټریچوتومیوم ټیوب په جراحی ډول په خپل ټریچ (واپ پائپ) کې ځای پر ځای کړي، او ځینی یې کیدای شي تنفس ته اړتیا ولري.
حتی د غوره طبي پاملرنې سره، د ډرینین ډی ډی سره ځوان ځوانان معمولا د ژوند ګواښونکي زړه او د تنفس کولو له ستونزو سره مخ دي چې د ناروغۍ له امله وده کوي.
سرچینې:
> "د دوچین عضلات ډسټروفي (DMD)." ناروغي د 2007 كال د جولاى مياشت. د عضلاتو ډسټروفي ټولنه.
> "د NTSDS عصبي ډسټروفي معلوماتو پاڼې." اختطافونه 15 سپتمبر 2008. د ملي انستیتیوت > د نوريالوژیک اختالسونو او سټنډرډ لپاره.
> "د دوچین په اړه." د دوچین پوهه. د والدین پروژه Muscular Dystrophy. د اکتوبر 1