میپلیل سیراپ سیرین ناروغی (MSUD) د جینیاتي اختر دی چې د دماغ زیان او پرمختللی اعصاب سیسټم بندوي. د انټیمیم په نتیجه کې د MSUD نتیجه تولیدوي جینیاتي نیمګړتیاوې د بورډ شوي چینل الفا کیټو اسید ډیویډروجنجنس (BCKD) په نامه یادېږي، چې د امینو اسیدونو لیوین، اسولوکین او والین د ماتولو لپاره ضروري وي. د BCKD انزیم پرته، دا امینو اسیدونه په بدن کې زهرجن کچې ته رسېږي.
MSUD د دې حقیقت څخه دا نوم اخلي چې کله، کله چې د وینې امینو اسید کچه لوړ وي، پیشاب یو ځانګړی خوندور بوی لري.
د میپل شربت د ناروغی ناروغی په 180،000 ژوندیو زیږونونو کې تقریبا 1 پیښیږي او دواړه نارینه او ښځینه اغیزه کوي. MSUD د ټولو قومي پس منظر خلکو اغیز کوي، مګر د ناروغۍ لوړ نرخ په نفوس کې رامنځ ته کیږي چې پدې کې ډیری مخابرات شتون لري لکه د پنسینیاینس میونونایټ ټولنه) متحده ایاالت (.
نښې نښانې
د میپل سیرین ناروغی ډیری ډولونه شتون لري. تر ټولو عام (کلاسي) بڼه به په عموم ډول له 4 نه تر 7 ورځو پورې نوي زیږیدلي ماشومانو کې نښې نښانې رامینځته کړي. دا نښې نښانې په کې شاملې دي:
- بېوزلي خواړه
- خواړه
- کمزوری وزن لاسته راوړی
- د غصب زیاتوالی (د ژغورلو مشکل)
- ځانګړتیا د پیشاب سره د بوی بوغ سوځیدلی
- د عضلاتو په سر کې بدلون، د عضلاتو سپاسمونه، او ضایعات
که چیرې ناپاک پاتې شي، نو دا ماشومان به د لمړیو میاشتو سره مړه شي.
د متضرر MSUD سره افراد، د ناروغۍ دویم معمول ډول، معمولا وده کوي مګر کله چې ناروغ د کلاشینډ MSUD نښانې ښیي.
منځنۍ اسیا MSUD یو ډیر لږ ندی. د دې ډول ډول انفرادي کسان د BCKD انزیم معمولي کچه 3-30٪ لري، نو نو علامې کیدای شي په هر عمر کې پیل شي.
د تیامین - ځواب ورکوونکي MSUD کې، افراد د تیمینین بشپړولو په وخت کې یو څه ښه والی ښيي.
د بې نظمۍ ډیره لږه بڼه د E3 کمښت MSUD دی، پداسې حال کې چې افرادو اضافي معدنی میټابوليک انزایمونه لري.
تشخیص
که د میپل شربت سیر ناروغۍ د فزیکي نښیونو پر بنسټ شکمن وي، په ځانګړي ډول د ځانګړتیاو پیشنهاد ګور، د امینو اسیدونو لپاره د وینو معاینه ترسره کیدی شي. که چیرې اللویسولیکین وموندل شي، تشخیص تصدیق شوی. د MSUD لپاره د نویو زیږونونو روټین اسڪرين کول په متحده ایاالتو کې په ډیرو ایالتونو کې ترسره کیږي
درملنه
د میپل شربت سیر ناروغۍ اصلي درملنه د دریو امینو اسیدونو لیستین، ایولیوکین او والین د غذايي ډولونو محدودیت دی. د غذا دا محدودیتونه باید تل ژوندی وي. د MSUD سره د اشخاصو لپاره ډیری سوداګريز فورمولونه او خواړه شتون لري.
د MSUD د درملنې لپاره یوه اندیښنه دا ده چې کله یو اغېزمن شخص ناروغ، زخمي، یا جراحی وي، دا ناروغۍ نوره هم لوړه ده. ډیری افراد به د طبي مدیریت لپاره د جدي پیچلو مخنیوۍ لپاره د دې وختونو په اوږدو کې د روغتونونو ته اړتیا لري.
په خوشبختۍ سره، د غذايي محدوديتونو تعقيب او باقاعده طبي معاينه کول د هغو کسانو سره چې د مپل سيراپه ناروغي لري کولاي شي اوږد او نسبتا صحي ژوند وکړي.
سرچینې:
Bodamer، OA (2003). میپلیل سیراب پیشین ناروغی ایډیډینین.
مورون ډان، سټراساس اې، رابینسن ډیل، او ایت. د میپل شربت ناروغۍ تشخیص او درملنه: د 36 ناروغانو مطالعه. د ماشومانو روغتیا 2002 109: 999.