د MELAS سنډوموم نښی او درملنه

د نوريډورجینجیک ناروغي

MELAS سنډوموم (د مايکوډوندیډ میپپوټی، اېسیسفالوپیټی، لیټیک اسیدسس، او سټراټ) د میتوچونډریډ ډي این این کې د متقابلو پیښو له امله د پرمختیا نیورډوګینورینیک اختر دی. میتوچندریا زمونږ د حجرو دننه جوړښتونه دي چې په پراخه توګه د انرژی د تولید لپاره مسؤليت لري چې حجرې د دوی کار ته اړتیا لري. میتوکورډیا خپل د DNA درلود، چې تل د مور څخه وراثت کیږي.

په هرصورت، د MELAS سنډوموم عموما په میراث کې نه وي؛ په دې ناروغۍ کې بدله کول په معمولي ډول سره واقع کیږي.

ځکه چې دا ناروغۍ په کمزوری توګه پیژندل شوی او د تشخیص لپاره ستونزمنې کیدی شي، دا لا تر اوسه معلومه نده چې څومره وګړي په ټوله نړۍ کې MELAS وده کړې. دا سنډوموم ټول قومونه او نارینه او ښځینه اغیزه کوي.

اغیزمن کسان معمولا د 4 او 40 کلونو ترمنځ نښې نښانې ښکاره کوي. پروتوسیز غریب دی؛ دا ناروغي اکثرا وژونکی دی. د MELAS سنډوموم لپاره هیڅ علاج نشته؛ طبي پاملرنې په پراخه کچه ملاتړ کوي.

نښې نښانې

ځکه چې د MELAS سنډوم سره د ناروغانو په ټولو حجرو کې عیب میتوچوراډ شتون لري، ډیری ډول نښې نښانې وده کوي، چې ډیری وختونه کمزوری کوي. سټروکس د مغز زیان سبب ګرځي، چې د ضایعاتو ، نزولۍ، یا جزوی پارلوز المل کیږي. اېسسففاپي (دماغی ناروغی) ډارونه، د عضلاتو سپاسمونه، سترګې، بڼې، او ښایي د خوارځواکۍ المل شي. میپیوپا (د عضلاتو ناروغي) د چلولو، حرکت کولو، خواړو، او خبرې کولو ستونزمن المل ګرځي.

تشخیص

په ډیرو خلکو کې چې د MELAS سنډومر، یو سږکال، یا ورته ورته نښې نښانې لکه سر درد، کانګې، یا نیونې، لومړنی لومړی نښه ده چې یو څه غلط دی. د لمړنۍ پیښې لومړۍ برخه معمولا د 4 او 15 کلونو تر مینځ د ماشومتوب په وخت کې واقع کیږي، مګر دا ممکن په ماشومانو یا ځوانانو کې وي.

د لومړي پړاو څخه دمخه، ماشوم ممکن وده ومومي او وده وکړي، زده کړې معیوبیت ولري یا د خسارۍ اخته پاملرنه وکړي.

ازموینه کولی شي د لیټیک اسید کچه په وینې او د سیرابروپینال مایع کې وګوري. د وینه معاینه کولی شي د انزیم (کریټینین کمینیز) لپاره د عضلاتو په ناروغۍ کې موجود وي. د عضلاتو نمونه (بایپسي) په MELAS کې د عامې عامې جینیکیک عيب لپاره آزموینه کیدی شي. د دماغ امیجنگ مطالعات، لکه د اټکل شوي ټایګرافی (CT سکین) یا مقناطیسی عکاسی امیجنگ (MRI)، د ټرایټ څخه دماغ زیان لیدل کیدی شي.

درملنه

په خواشینۍ سره، د MELAS سنډوم لخوا د ترسره شوو زیانونو د مخنیوي لپاره تراوسه درملنه نه ده شوې، او د سنډوم سره د خلکو پایلې معمولا غریب دي. د منځنۍ زده کړې روزنه کولی شي د میپاتیا سره د افرادو د پایښت ښه والی کې مرسته وکړي. میټابولیک درملونه، د خوړو د اضافه کولو په شمول، د ځینو اشخاصو لپاره ګټو ښودلي دي. په دې علاجونو کې د Coenzyme Q10، Phylloquinone، Menadione، ascorbate، ریبولوفین، نیکوتینامایډ، کریټینین مونهایډریټ، ایډینبین، سکسکینټ، او ډیلیوروروکیٹ. آیا دا ضمیمه به د ټولو اشخاصو سره مرسته وکړي چې د MELAS سنډوموم سره اوس هم مطالعه کیږي.

_{سرچینې:}

_{سکګلیا، ایف. (2002). MELAS سنډروم. ایډیډینین.}

_{کافمان پي، انګلسټډ ک، وی وی، او نور. د MELAS طبيعي تاریخچه چې د میتوچونډیز DNA سره تړاو لري m.3243A> G جینوټائپ. نیورولوژي 2011؛ 77: 1965.}