په عالمانو کې د بدلونونو پوهه
که تاسو د جنتيکي حالت په اړه لوستل شوي ياست، ممکن تاسو د "هزيوزوګوس" يا "هټروزوګوس" اصطلاحاتو کې راشي؟ مګر دا څه معنی لري؟ او د "هایزوزوګوس" یا "هیتروزوګوس" لپاره د ځانګړي جین لپاره عملي پایلې څه دي؟
جین څه شی دی؟
د هزیوګوس او هیتروزوګس مشخصولو دمخه، موږ باید لومړی د جینونو په اړه فکر وکړو. ستاسو په حجرو کې هر یو اوږدې درجې DNA (deoxyribonucleic ایسډ) لري.
دا د هغې مادي موادو دی چې تاسو د خپلو پلارونو څخه ترلاسه کوئ.
د DNA د انفرادي اجزاوو لړۍ چې د نیوکلیوټایډ په نوم یادیږي جوړه شوې ده. په DNA کې څلور ډوله نیوکلیوټایډونه شتون لري: اډینین (A)، ګوانین (G)، سایټوسین (C)، او تییمین (T). د حجرې دننه، DNA عموما د کروموزومونو ته لیږدول کیږي (په 23 مختلفو جوړو کې موندل شوي).
جین د DNA ډیری ځانګړی برخې دي د یو ځانګړي هدف سره. دا برخې د نورو ماشینونو له لارې د حجرې دننه د ځانګړو پروټینونو لپاره کارول کیږي. پروټین هغه ودانۍ دي چې د بدن دننه په ډیری مهمو رولونو کې کارول کیږي، د ساختماني مالتړ، د سیل سگنلینګ، د کیمیاوي عکس العمل آسانتیا، او ترانسپورت. دا حجره د DNA په موندلو کې د نیوکلیوټایډونو د ترتیب له لارې پروتین (د ودانیو بلاکونو، امینو اسیدونو څخه جوړوي). دا سایټ د DNA په اړه معلوماتو لپاره د ژباړې یو ډول سیسټم کاروي ترڅو ځانګړو جوړښتونو او افعالونو سره مشخص پروټینونه جوړ کړي.
په بدن کې ځانګړی جین ځانګړي رولونه سرته رسوي. د مثال په توګه، هیموګلوبین یو پیچلی پروټین انوک دی چې د وینې په اکسیجن کې کار کوي. ډیری بیلابیل جینونه (د DNA په موندلو کې) د سیل له لارې کارول کیږي ترڅو د دې پروسې لپاره اړین پروټین شکلونه چمتو کړي.
تاسو د خپل والدین څخه د DNA وارث کوئ.
په پراخه توګه خبرې کول، ستاسو د DNA نیمایي ستاسو له مور او ستاسو د پلار نیمایي نیمه برخه ده. د ډیری جینونو لپاره، تاسو د خپل مور او یو د پلار څخه یو نقل کاپی. (په هرصورت، دلته د کرومیوزوم مشخص ځانګړی شتون شتون لري چې د جنسی کروموزوم نومیږي. د جنسی جنسي کروموزوم کار کولو له امله نارینه یوازې د ځینې جینونو یو کاپی وارث کوي.)
په جینز کې بدلونونه
د انسان جینیکیک کود یو څه ورته دی: په 99 سلنو کې د نیوکلیوټایډونو څخه چې د جین برخه ده په ټولو انسانانو کې ورته ده. په هرصورت، د ځانګړو جینونو کې د نیوکلیوټایډونو په ترتیب کې ځینې توپیرونه شتون لري. د بیلګې په توګه، د جین یو توپیر ممکن د A T TGCT سره پیل شي، او بل توپیر ممکن د C C TGCT پیل وکړي. د جینونو مختلف توپیرونه اییلونه ویل کیږي.
ځینې وختونه دا توپیرونه د پای پروټین کې توپیر نه کوي، مګر کله ناکله دوی کوي. دا ممکن د پروټین په برخه کې یو کوچني توپیر رامنځته کړي چې دا په لږ توپیر سره کار کوي.
یو شخص ته ویل کیږي چې د هایزوزوګوس په توګه د جین لپاره وي که دوی د جین دوه ورته نقلونه ولري. زموږ په مثال کې، دا به د جین نسخو دوه نسخه وي چې "A T TGCT" یا "د C A TGCT" پیل شوې نسخه دوه کاپیسې پیلوي. هیتروژیګوس یوازې دا معنا لري چې یو شخص د جین دوه مختلف نسخې لري) د یو پلار او بل د بل پلار څخه بل).
زموږ په مثال کې، یو هیتروزیوګوت به د "A C TGCT" پیل کولو جین یو نسخه ولري او د "A T TGCT" په پیل کې د جین یو بل نسخه ولري.
د ناروغی مټیشنونه
ډیری دغو تغیرات یوه لویه معامله نه ده، او یوازې د عادي انساني بدلونونو سره مرسته کوي. په هرصورت، نورې ځانګړتیاوې د انسان ناروغۍ سبب کیږي. دا معمولا هغه څه دي چې خلک یې په اړه خبرې کوي کله چې دوی د "هزیزوګوس" او "هیتروزوګوس" یادونه کوي: یو ځانګړی ډول متقاعد چې د ناروغۍ المل کیږي.
یو مثال د ناروغ سیل سیل انیمیا دی . په ناروغ کې د انیمیا په څیر، په یو واحد نیوکلیوټایډ کې یو څوښتنه شتون لري چې د جین د نیوکللوټایډ کې بدلون راولي (د β-globin جین په نوم یادیږي).
دا د هیموګلوبن په ترتیب کې یو مهم بدلون رامنځته کوي. د دې له امله، د وینې سرخ حجرې د هیمګلوبین لیږد پیل کوي د وخت وخت ماتوي. دا کولی شي د انیمیا په څیر ستونزې او د ساه لنډۍ رامینځته کړي.
په عمومي ډول خبرې کول درې بیلابیل امکانات شتون لري:
- یو څوک د هایزوزایګس لپاره د عادی β-globin جین لپاره دی (دوه عام نقلونه لري)
- یو څوک هیتروزوګس دی (یو عادي او یو غیر عادي نسخې لري)
- یو څوک د هایزوزوګوس دی چې د غیر معمولي β-globin جین لپاره (دوه غیر عادي نسخې لري)
هغه خلک چې د ناروغ سیل جین لپاره هټروزګوس دي د جین یو ناچاوده کاپي لري) د یو والدین څخه (او یو اغیزمن کاپی د جین) د بل پلار څخه (. دا خلک د ناروغ سیل د انیمیا نښې نښانې نه کوي. په هرصورت، هغه خلک چې د هزیوګیګس غیر غیر معمولي β-globin جین لپاره دي د ناروغ سیل انیمیا علامې ترالسه کوي.
ایا هیتروزوګیټس کله جینیکي ناروغۍ ترلاسه کوي؟
هو، مګر تل نه. دا د ناروغۍ ډول پورې تړاو لري. په ځینو ډولونو جینییک ناروغیو کې ، د هیتروژیګس انفرادي کس تقریبا د دې ناروغۍ د ترلاسه کولو لپاره یقین لري.
په هغو ناروغیو کې چې د اصلي جینونو په نوم یاديږي، یو شخص د ستونزو لپاره د جین یووازې کاپي کاپي ته اړتیا لري. یو مثال د نیورولوژیکي اختر د هانګتونګون ناروغۍ ده . هغه شخص چې یوازې یو اغیزمن جین لري (له مور یا پلار څخه میراث شوی وي) تر اوسه هم د هیتروزیوګی په حیث د بیسیم ناروغۍ واقع کیږي. (هوموزیوګی چې د ناروغۍ دوه غیر معمولي نسخې ترلاسه کوي د مور او پالر څخه به هم اغیزمن وي، مګر دا د غالب ناروغۍ جینونو لپاره خورا معمولي وي.)
په هرصورت، د بیا رژیم لپاره، لکه د ناروغ سیل انیمیا، هیټروګیټس دغه ناروغۍ نه کوي. (په هرصورت، ځینې وختونه ممکن د ناروغۍ په پام کې نیولو سره نور کوچني بدلونونه ولري.)
د جنس په اړه څه ډول کروموزوم؟
جنس کروموسومونه د X او Y کروموسومونو دي چې د جندر توپیر په کې رول لوبوي. ښځې دوه ایکس کروموزوم لري، یو له هر والدین څخه. نو یو ښځه د ایکس کروموزوم په ځانګړی ځانګړتیاو کې د هایروزوزوس یا هیتروزوګوس په حیث ګڼل کیدی شي.
نارینه لږ څه ناڅاپي دي. دوی دوه بیلابیل جنسي کروموزومونه لري: X او Y. ځکه چې دا دوه کروموزوم مختلف دي، د "Homozygous" او "هیتروزوګوس" شرایط د نارینه وو په دغو دوو کروموزومونو کې نه پلي کیږي. ممکن تاسو د جنسي تړل شویو ناروغیو په اړه اوریدل لکه د دوچین عضلات ډسټروفي . دا د معیاري تعقیب یا غښتلي ناروغیو په پرتله چې د نورو کروموزوم (Autosomes په نوم یادیږي) په میراث کې د میراث بیلابیل شکل ښکاره کوي.
هیتروژیګی ګټه
د ځینو ناروغیو جینونو لپاره، دا ممکنه ده چې هیتروزیوګیټ یو شخص د ځانګړو ګټو لپاره ورکړي. د بیلګې په توګه، داسې فکر کیږي چې د ناروغ سیل انیمیا جین لپاره هیتروزیوګټو کېدای شي د ملاریا لپاره محافظت وي، د هغو خلکو په پرتله چې غیرمعمولي کاپي نلري.
میراث
راځئ د جین دوه نسخې وګورو: A او A. کله چې دوه تنه ماشوم ولري، ډیری امکانات شتون لري:
- دواړه والدین AA دي. د دوی ټول ماشومان به AA هم وي (د آزوزجوګس لپاره AA).
- دواړه مور او پالر دي. بیا به ټول د دوی ماشومان هم وي (د aaozozous aa لپاره).
- یو پلار AA دی او بل بل پلار AAA دی. د دوی ماشوم د AA (homozygous)، د 50٪ فرصت د Aa (هیتروزیوګوس) موقعیت لري، او 25 فیصده د آزوزجوګیس موقعیت لري.
- یو پلار AA دی او بل یی دی. د دوی ماشوم د AA (هیتروزوګوس) او 50٪ د هزازګوس (د هزاره ګوس) موقعیت لري.
- یو پلار AA دی او بل AA دی. د دوی ماشوم د AA (Homozygous) 50٪ فرصت لري او 50٪ یې د Aa (هیتروزوګوس) موقع لري.
د کلام څخه
د جینیاتو مطالعه پیچلې ده. که چیرې یو جینیاتي حالت ستاسو په کورنۍ کې وي، نو د خپل مسلکي مسلک سره مشوره مه کوئ چې ستاسو لپاره دا معنی لري.
سرچینې:
> برګ جیم، ټیموکوزکو جیل، سټریر ایل بیو کیمیا. شپږم څپرکی. نیویارک، نیویارک: اې ایچ فیډمن او شرکت؛ 2007.
> فرنټ پی ایس، اتو جی ایف. د سکیل حجرو ناروغۍ: زاړه کشفونه، نوي مفکورې، او راتلونکي ژمنې. د کلینیکي تحقیقاتو ژورنال . 2007؛ 117 (4): 850-858. Doi: 10.1172 / JCI30920.
> نیسبیم آر ایل، مکینیس آر آر، ویلډ ایچ ایچ، په درملنه کې حموش اې جینیټس. فلاډیلفیا، PA: سعودس ایلسویر؛ 2007.