هغه خلک چې په لومړنۍ عمر کې د قونونيري مرض ناروغۍ لري) CAD ( ممکن د کولیسټرول سره د زېږېدنې ستونزه ولري، په ځانګړې توګه که د کور وخت مخکې د زړه ناروغۍ په کورنۍ کې پرمخ ځي. تر ټولو عام ډول جینیتي حالت کولیسټرول تاثیر کوي چې د کور هایپرکلولیسولیایا.
فیمیلیل هایپرکلیسسترولیایا یو جینیاتی سنډومر دی چې په کې د LDL کولیسټرول کچه د زېږېدو څخه را پورته کیږي.
هغه خلک چې د قامیل هایپرکلولیسولیمیا سره شتون لري د وخت دمخه CAD، سټراټی او پرله پسې مرض ناروغۍ لوړ خطر لري . په حقیقت کې، ډیری خلک چې په لومړي عمر کې د مایوسیلیل انتان لري دا حالت لري.
په خوشبختۍ سره، د کولیسټرول د ټیټې کچې سره د تیریدونکي درملنې سره، د زړه ناروغۍ خطر خورا کم کیدی شي. د دې دلیل لپاره، دا مهمه ده چې د کوریل هایپرکلولیسولیایا تشخیص د امکان تر حده ژر وپیژني - او دا ډاډ ترلاسه کړئ چې د کورنۍ کوم غړي د دې شرایطو سره لري هم د دوی د وینې لیپ آزموینې لري .
لاملونه
فامیلیل هایپرکلیسسترولیا د ډیرو جینیکیک خامونو له امله رامنځ ته کیدلی شي، ډیری یې د LDL کولیسټرول لپاره رسیدونکی تاثیر کوي. کله چې د LDL ریسیور په عام ډول کار نه کوي، LDL کولیسټرول له وینې څخه اغیزمن ندي پاک شوي. په پایله کې، LDL کولیسټرول په وینه کې جوړوي. دا خورا زیات LDL د کولیسټرول کچه په ایریرسکلرسیز او د زړه ناروغۍ کې ډیر چټکتیا کوي.
د جنتيکي ناامني لاملونه چې د کورنۍ هایپرکلولیسولیا په پایله کې د پلار، مور او یا هم د مور او پلر څخه وارث وي. هغه خلک چې د مور او پلرونو څخه غیر معمولي ویاړ لري د هایروزوګوسس په توګه ویل کیږي چې د کور هایپرکلولیسولیایا لپاره. د هایزیوګوسس قامیل هایپرکلولیسولیایا د ناروغۍ خورا سخت ډول دی.
دا په 250،000 کسانو کې یو یې اغیز کوي.
هغه خلک چې یوازې د یو پلار څخه غیرمعمولي جین وارث کوي د هایټروجګوس په نوم د قامیل هایپرکلولیسولیمیا لپاره ویل کیږي. دا د ناروغۍ لږ ټیټ بڼه ده، مګر دا لاهم د یو شخص د زړه پورې خطر خطر زیاتوي. نږدې 500 تنه په هیتروزګوسس قامیل هایپرکلولیسولیایا لري.
دا ډیر خلک دي.
د LDL ریسیور جین اغیزمن کولو څخه تر 1000 زیات مختلف متفاوت پیژندل شوي، او هر یو یې د LDL رسیدونکی په یو څه توپیر اغیز کوي. د دې دلیل لپاره، ټول کور هایپرکلولیسولیمیا ورته نه دی. شدت توپیر کولی شي ډیر توپیر ولري، د یو جینیکیک بدلولو خاص ډول پورې اړه لري.
تشخیص
ډاکټران د ویني لیپیدلو کچو اندازه کول، او د کورنۍ تاریخ او فزیکي ازموینې په پام کې نیولو سره د قامیل هایپرکلولیسولیایا درمل تشخیص کوي.
د خلکو هایپرکلولیسولیمیا سره د وینو معاینې د کولیسټرول کچه لوړه او د LDL د کولیسټرول لوړه کچه ښیي. د دې حالت سره د کولیسټرول کچه د لویانو څخه 300 ملی ګرامه / ډیل په لويانو کې وي، او له 250 میګاواټو څخه زیات په ماشومانو کې. د LDL کولیسټرول کچه په لویدیځ کې د 200 ملی ګرامه / ډیرو څخه زیاته وي، او له 170 میلی ګرامه څخه زیات په ډیرو ماشومانو کې.
د ټریګالیسریا کچه په عمومي توګه په دې حالت کې د خلکو په پرتله لوړ نه ده.
هرڅوک چې د قابلیت هایپرکلولیسولیا سره وي ډیر احتمال لري چې خپلوان هم ولري چې شرط یې هم لري. نو د زړه ناروغۍ د ناروغۍ یوه کورنۍ تاریخ کیدای شي د دې تشخیص په اړه د ډاکټر لپاره یو پیاوړی نظر وي.
فامیلیل هایپرکلیسسترولیا هم کولی شي د ځانګړو فټس زیرمو المل شي چې د ګوټ ګوټونو، گوټونو، پلونو، او سترګو شاوخوا شاوخوا کې وده وکړي. دا فټس زیرمې د xanthomas په نامه یادېږي. کولیسسترول په پلونو باندې زیرمه کوي، د xanthelasmas په نامه یاديږي ، هم یو څه عام دي. هرکله چې یو ناروغ یوټوتوساس یا زنګلاساسس ولري، نو د کوریل هایپرکلولیسولیا درملنه باید ژر تر ژره د ډاکټر ذهن ته راشي.
د کوریل هایپرکلولیسولیایا اغیزمنه تشخیص کولی شي که چیرې د LDL کولیسټرول کچه لوړه وي، د ټریګورسرسیډ کچه نورمال وي، او د کورنۍ تاریخ مناسبه ده. که چیرې هینتوتوم یا زنګیلاساس هم شتون ولري، تشخیص په مناسبه توګه په پام کې نیول کیدی شي. جینیاتی ازمايښت کیدای شي ګټور وي (مګر عموما ضروري نه وي) تشخیص کول، او د جینیکي مشورتي موخو لپاره خورا ګټور وي.
د وینی هایپرکلولیسولیمیا لخوا د ماشوم ویش په نتیجه کې د ویزولر ناروغي رامنځته کیږي. نو په دې کورنیو کې د دې ناروغۍ سره ماشومان باید په منظمه توګه د لوړ LDL کولیسټرول کچه د اتو کلنۍ په توګه وټاکل شي. که د هغوی د کولیسټرول کچه لوړ شي، د مجسمو سره درملنه باید په کلکه په پام کې ونیول شي.
د ګیډیولوژیک ناروغ سره اړیکه
د نشه یي توکو د درملو د شتون څخه دمخه، د وخت مخنیوی ناروغۍ پیښې د خلکو هایپرکلولیسولیمیا او په خپلو خپلوانو کې ډیر لوړ وو. په یوه لویه څیړنه کې چې د 1970 کلونو په موده کې ترسره شوه (د احصایې څخه مخکې)، د کلینیک هایپرکولولسترولیا د ناروغانو 52 سلنه نارینه وو د زړه ناروغۍ درلوده (په سلو کې 13 د متوقع خطر په پرتله)، او 32 سلنه د خپلوانو د زړه ناروغۍ درلوده د 60 کلونو په عمر (د اټکل شوې خطر سره په پرتله 9 فیصده. دې مطالعې د دې حالت کورني فطرت کورته راوړو.
درملنه
د پیاوړی، "دوهم نسل" تذکره مخدره توکو پراختیا د قضییل هایپرکلولیسولیایا مدیریت بدل کړی. د دې قوي نشه یي توکو د شتون څخه وړاندې، د دې ناروغۍ درملنه د ډیرو درملونو اړتیا ته اړتیا درلوده، په شمول د "لږ نسل" پوټین مخدره توکو په شمول. پداسي حال کې چې د دې مخدره توکو طریقه د ناروغانو د زړه پورې خطر کمول، درملنه مشکل کېدای شي ستونزمن وي او په یقینی ډول اداره کولو ستونزمن وي.
د دوهم نسل د پیاوړي نسلونو د پراختیا سره - ټیوټسټینټینټ (Lipitor)، rosuvastatin (Crestor)، یا Simvastatin (Zocor) - د قامیل هایپرکلولسترولیا درملنه کې بدلون راغلی. درمل اوس د یو واحد، د دویم نسل پوټین مخدره توکو لوړ لوړ خوراک سره پیل شوی. دا مخدره توکي عموما د LDL کولیسټرول په کچه کې لوی کمښت تولیدوي، او کیدی شي د Athherosclerotic Plquesونو حقیقي سریزه تولید کړي.
هغه مطالعات چې اضافي درمل پکې شامل دي) په ځانګړې توګه، Ezitimibe / Vytorin (، د دویم نسل سایټینډونو کې د کلینیکي پایلو کې نور پرمختګ نه شو ښودلی. نو په هغه ناروغانو کې چې د هیتروزوګس قامیل هایپرکلولسترولیا (د "ملک" بڼه)، لوړ دوز، د دوهم نسل مجسمو سره د مخدره موادو درملنه د سپارښتنې درمل پاتې دي.
په 2015 کې، FDA د نشه یي توکو یوه نوې طبقه - PCSK9 انعکاس کوونکو ته - د ناروغانو لپاره چې د قامیل هایپرکلولیسولیایا سره. کله چې یو له مخدره توکو سره یوځای شي، د LDL کولیسټرول کچه کې د پام وړ کمښت حاصل کیدی شي. د هایروزوګوس قامیل هایپرکلولیسولیمیا درملنه کې د PCSK9 انفکټر رول اوس مهال روښانه نه دی، ځکه چې د کلینیکي ازموینې موخه دا وه چې دا څرګندونې چې کلینک کلینیکي پایلو ته وده ورکړي لاهم دوام لري. بیاهم، دا پیاوړی نوي درمل ممکن د لوډ دوز نسټونو کې اضافه شي که چیرې د LDL کولیسټرول په حقیقي توګه د پوسټین تریو علاج کې لاهم پاتې شي.
پداسې حال کې چې لوړ کولیسټرول کچه د خلکو هایپرکلولیسولیایا سره په زړه کې د زړه ناروغۍ خطر خورا زیاتوي، د خطر سره نور نور عوامل هم مهم دي. نو د دوی د درملنې یو مهم اړخ دا دی چې په عادي توګه د زړه ناروغۍ لپاره د نورو نورو فکټورونو کنټرول، په ځانګړې توګه د سګرټ څکول، موټری، د تمرین نشتوالی، او د وینی لوړ لوړوالی .
د هوموزګوس فارم
د قابلیت هایپرکلولیسولیایا د هزیوګیګس (سخت) بڼه په ناروغانو کې، د زړه ناروغۍ خطر خورا لوړ دی چې د حالت تشخیص په چټکتیا سره ډیر تیریدونکي درملنه کیږي. په دې ناروغانو کې کولیسټرول کې د لوړې کچې لوړولو له امله، اوسني سپارښتنې د لوړ دوز تابعینو او PCSK9 خنډونو سره درملنه پیل کوي.
حتی د دې ډول ناڅاپي درملو درملنه سره، حتی کله ناکله د کولیسټرول کچه لوړه ده. په دې حالت کې، د عنصر سره درمل ممکن د کولیسټرول کچه راکمولو ته اړتیا وي.
لنډیز
فیمیلیل هایپرکلولیسولیایا د کولیسسترول میابابولیزم یو جدي خطر دی. هغه خلک چې د قاموس هایپرکلولیسولیمیا سره د کولیسټرول د کچې کمولو او د زړه د خطر نورو فکتورونو کنترول لپاره د تیریدونکي درملنې اړتیا ته اړتیا لري، د دې لپاره چې د زړه ناروغۍ خطر خطر کم کړي. دا د هغه د کورنۍ غړي لپاره د دې حالت لپاره ازموینې خورا مهم دي.
سرچینې:
ډبرې NJ، Levy RI، Fredrickson DS، Verter J. په 116 116 نوعه کې د کورونری مرض ناروغي د کورنۍ ډول II هایپرالوپیپترینیمیا سره. سرکولی 1974؛ 49: 476.
وگمن اې، روډنبرګ ج، د جونګغ س، او ایل. د کورنۍ تاریخ او د کورنۍ هایپرکلولیسولیایا په زړه کې خطرات: د 1000 څخه زیات ماشومان په ډاګه کوي. سرکولی 2003؛ 107: 1473.
کیوی ری، اډاپور وی، ډنیلیل ایس آر، او نور. د لوړ خطر پیډریټ ناروغانو کې د ګیډزاساسکر خطر خطر کمول: د نفوس او مخنیوي ساینس په اړه د امریکې د زړه د ټولنې ټولنې متخصص پینل ساینسي بیان؛ په ځوان، ایدیمیمولوژی او مخنیوي کې تغیراتیک ناروغۍ شوراګانې، تغذیه، فزيکي فعالیت او میټابولیزم، د وینډو فشار لوړ لوړول، د کاریووسکاسول نرسنگ، او د زړه په ناروغۍ کدني؛ او د پاملرنې او پایلو د څیړنې کیفیت په اړه د انډولیوپولیک کاري کاري ګروپ: د امریکایی اډیډیډ اډیډی اکسیډ لخوا تصدیق شوی. سرکولیشن 2006؛ 114: 2710.
صباټین MS، Guigliano RP، ویوټټ SD، et al. اغیزمنتوب او د لیپیدونو او د زړه ګټو پیښو په کمولو کې د څیړنواب خوندیتوب. N Engl J Med 2015؛ DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.