Chromosome 16 په زرګونه جینونه لري. د دې جینونو رول د پروټین تولید لارښوونه ده، کوم چې په بدن کې مختلف فعالیتونه اغیز کوي. له بده مرغه، ډیری جینیتي شرایط د کروموزوم په جینونو کې د جین ستونزې سره تړاو لري. د کروموزوم د کاپیسټم یا شمیرې په جوړښت یا بدلون کې د روغتیا او پراختیا ستونزې راځي.
د کروموزوم اساسات
کروموزوم هغه جوړښتونه دي چې ستاسو جینونه لري، کوم چې لارښوونه کوي د بدن پراختیا او فعالیت الرښوونه کوي. د 46 کروموزوم شتون شتون لري چې په 23 جوړو کې واقع کیږي، او زرګونه جینونه لري. په هر جوړه کې، یو له مور او یو پلار څخه میراث دی. پداسې حال کې چې هر څوک باید د بدن په هر حجري کې 46 کروموزوم ولري، کوموومومونو کېدای شي ورک شي یا دوه ځلې وي، چې پایله یې له لاسه ورکړې یا اضافي جینونه. دا کولی شي د روغتیا او پرمختګ په برخه کې ستونزې رامنځته کړي. لاندې کروموزوم شرایط د کروموزوم 16 سره تړلي دي.
درېيمه برخه
د تیسیوم 16 کې، د عادی جوڑی په ځای، د کروموزوم درې نسخې شتون لري. Trisomy 16 اټکل کیږي چې په امیندوارۍ کې له 1 سلنې څخه زیاتو پیښو کې واقع کیږي، چې دا په انسانانو کې تر ټولو عام تیري رامینځته کوي. په خواشینۍ سره، دا د تیريدو 16 هم رامینځته کوي. د پیرودونو تر ټولو عام کروموزومیل سبب کیږي، ځکه شرط د ژوند سره مطابقت نلري.
نسخه 16 موسسیزم
ځینې وختونه ممکن د کروموزوم 16 نسخه وي، مګر د بدن په ټولو حجرو کې) ځینې یې دوه نسخې معمول لري (. دا د موزیکیزم په نامه یادېږي. د تیسومي 16 موزیکیز نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- د حمل په جریان کې د جنین کمزوري وده
- د زړه د زړه خرابی ، لکه د نری رنځ د سیټیلال نیمګړتیا (16 سلنه وګړي) یا د عصری سیال عیب (10 سلنه وګړي)
- د غیر معمولی مخنیوی ځانګړتیاوی
- پرمختللی سږ کال یا تنفس د ستونزو ستونزې
- Musculoskeletal اندیښنې
- د اتریالال افتتاح ډیره ټیټه (هایپوسپادادی) 7.6 سلنه هلکان
همدا رنګه د تريس 16 موزیکیزم سره د ماشومانو لپاره د وخت زیږیدلو زیاتوالی هم شتون لري.
16 P Minus (16p-)
پدې ناروغۍ کې، د کرومیوموم 16 لنډ لنډ (p) لاس ورک دی. د 16p سره تړل اختطاف یو - روبسټینین-تیبی سنډروم دی .
16 پیسس (16p +)
د کروموزوم 16 د ځینې یا ټول لنډ (p) لاس نقل کول ممکن وي:
- د زیږون وروسته د امیندوارۍ او د زیږون وروسته د زیږون وروسته د جنین ضعیفه وده
- د کوچنۍ دورې څپو
- سکون او غوږونه
- ګردي پوټکي مخ
- لوړ پوړکي لوی جبر سره د وړو ټیټو ژبو سره
- د ټیټې ټیټ غوږ غوږونه د اخترونو سره
- د ګوتو ګوتو
- سخت ذهني خنډ.
16 ق کان (16q-)
پدې ناروغۍ کې، د کروموزوم 16 اوږد (ق) لاس ورک دی. ځینې افراد چې 16q کیدی شي سخت وده او پرمختیایي اختالفات، او د مخ ناورین، سر، داخلي ارګانونه او د پیولوسکیکټیل سیسټم ولري.
16 قسس (16q +)
د کروموزوم 16 د اوږد (ق) لاس نقل کول ښايي لاندې نښې تولیدوي:
- کمزوری وده
- دماغي خنډ
- د ناباوره سر
- د لنډو او لوښو پوستکي او لوړ پوستکي پوستکي سره لوړ لوړو میوه
- ملګري ملتونه
- د ژوړورورني انډولیز.
16p11.2 د حذف کولو سنډوم
دا د 25 جینونو د کروموزوم د لنډ کوچنی برخې ویجاړول دي، چې په هر حجره کې د کروموزوم 16 یو یې تاثیر کوي. هغه کسان چې د دې سنډومر سره زیږیدلي دي ډیری وختونه پرمختیا، روڼتیا معلولیت، او د آستیز سپرکم اختر څخه ځنډوي. په هرصورت، یو شمیر نښې نښانې نلري. دوی کولی شي دا اختالف خپل ماشومان ته ورسوي، کوم چې نور ډیر سخت اغیز لري.
16p11.2 نقل کول
دا د ورته 11.2 برخې تکرار دی او کیدای شي د لیرې کولو په څیر ورته ورته نښې ولري. په هرصورت، ډیری اشخاص د تکرار سره هیڅ ډول نښې نښانې نلري.
د حذف کولو سنډروم په څیر، دوی کولی شي غیر غیر معمولي کروموزوم خپل ماشومان ته انتقال کړي چې ممکن ډیر شدید اغیزونه ښکاره کړي.
نور اختطافونه
د کروموزوم د برخو برخو ډیری نورې نښې یا نقلونه شتون لري. نور څیړنې باید د کروموزوم 16 ټولو ټولو اختالفاتو ته اړتیا ولري تر څو د هغو کسانو لپاره چې د دوی اغیزمن کسان یې په بشپړه توګه پوه شي پوه شي.
سرچینې
> د Chromosome 16 ناروغیو لنډیز (او اصلي) کتنه. د کروموزوم 16 بنسټ ډارونه http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> کروموزوم 16. د متحده ایاالتو ملي طب د جینیکیک جینیککس کور حواله. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.