Meckel-Gruber Syndrome - د ډیسنسفریا Splanchnocystica په نوم هم پیژندل شوی، Meckel Syndrome، او Gruber Syndrome - یو جنیتي ناورین دی چې د مختلف فزیکي نیمګړتیاوو المل ګرځي. د دغو سختو غلطیو له امله، هغه کسان چې د مککل سنډومر سره په عموما مخکې د زیږون یا لږترلږه وروسته مړ کیږي.
جینیکي متقابل
د میکیل سنډوموم لږ تر لږه یو له اتو جینونو سره د متقاعد سره تړلی دی.
په دغو اتو جینونو کې مټیشنونه نږدې 75 فیصده د مکیکیل ګرډر قضیې حسابوي. نور 25 سلنه د ميوټيشنونو له امله رامنځته شوي چې لا تر اوسه ندي موندلي.
د ماشوم لپاره د میکل-ګربر سنډومر لپاره، دواړه مور او پالر باید د عیب جین کاپونونه واخلي. که دواړه مور او پلرونه ناسم جین ولري، هلته 25 فیصده موقعیت لري چې ماشوم یې شرایط ولري. د 50 فیصده چانس شتون لري چې د دوی ماشوم به د جین یو کاپی وارث کړي. که ماشوم د جین یو کاپي وي، نو د حالت شرایط به وي. دوی به حالت نه لري.
ژورتوب
د میکیل-ګربرر سنډوموم پیښې د 1 څخه په 13،250 کې له 140،000 ژوندیو زیږونونو کې توپیر لري. څیړنې موندلي چې ځینې نفوس لکه د فنلین نسل) 1 9000 کسانو څخه (او د بیلجیم پلار) د شاوخوا 3،000 کسانو په څیر (، په ډیر احتمال سره اغیزمن کیږي. په کویټ کې د نورو پیښو کچه د کویټ په مینځ کې موندل شوې (په 3،500 کې 1) او د ګازو هنديانو (په 1،300 کې 1).
دا نفوس هم د لوړ کیر لوړ نرخونه لري، د هر چا سره چې له 50 څخه تر 1 په 18 کې د غیرقانوني جینونو کاپي اخیستل کیږي په هرځای کې لري. د دې زیاتوالي سره سره، حالت کولی شي په قومي توقیف کې، او همدارنګه د دواړو پورونو اغیزمنتیا باندې اغیز وکړي.
نښې نښانې
د مککل-ګربرر سنډوموم د ځانګړو فزیکي نیمګړتیاوو د رامنځته کولو لپاره پیژندل کیږي، په شمول:
- د لوی لوی نرم نرم ځای (fontanel)، کوم چې د دماغ او د مایع د مایعاتو د راټیټولو لپاره اجازه ورکوي (encephalocele)
- د زړه خرابی
- لوی پښتورګي د سیسټمونو څخه ډک دي (پولیټیسټیک ګريډي)
- اضافي ګوتې یا توبونه ( پولډیټیژی )
- لیور سکریچ (جگر فیبرروسس)
- د پښو ناببره پرمختیا (د سلمو هپپوپلاسیا)
- د شونډې غوړ او غوټۍ
- جنیالي ناامني
د سیسټیک گردانو ترټولو معمولي علامه ده، وروسته د پولډایټییلی. د مکریل ډیری ډیری تلفات د سږو د هپپوپاساسیا، نامناسب پټو پرمختیا له امله دي.
تشخیص
د میکیل-ګربرر سنډومیم سره ماشومان کولی شي د هغوی په بڼه کې د زیږیدنې، یا د زیږون دمخه د الټراساؤنډ له مخې تشخیص شي. ډیری قضیې چې د الټرراسونډ له الرې تشخیص شوي په دوهم ټیمستر کې تشخیص شوي. په هرصورت، یو ماهر تخنیک کوالی شي د لومړی ټیمستر په جریان کې شرایط معلوم کړي. د کروموزوم تحلیل، یا د کروریکیک ولا نمونې یا امونیسسیسنس له لارې، کیدی شي د Trisomy 13 ، د ورته ورته نښې نښانې سره ورته مساوي مړینې حالت کې ترسره شي.
درملنه
له بده مرغه، د میکیل-ګربرر سنډروم لپاره درملنه شتون نلري ځکه چې د ماشوم نه پرمختللی سږو او غیر غیر معمولي کږوالی نشي کولی د ژوند مالتړ وکړي. حالت د زیږون په ورځو کې د مړینې کچه 100 سلنه لري.
که چیری د امیندواری په جریان کی د مورکل-ګربرر سنډوم کشف شي، ځینې کورنۍ ممکن د امیدوارۍ د ختمولو لپاره غوره کړي.
سرچینې:
کارتر، ایس ایم (2015). Mekel-Gruber Syndrome. ایډیډینین.
د NIH جینیککس کور حواله. مییکیل سنډوموم (2016)