د ګاوچ ناروغي (تشریح شوی "د شای" ناروغۍ) یو جنتيکي حالت دی چې ډیری کلینیکي نښې نښانې لري چې د بدن ډیری ارګان سیسټمونه اغیزمن کوي. د ګاوچ په ډیری عام ډول کې، خلک د درملنې وړ علامې لري. د ګوچ د ناروغۍ په نورو ډولونو کې، علامې سخت دي او درملنه یې ستونزمنه ده. ستاسو ډاکټر به تاسو سره مرسته وکړي چې تاسو په خپل ځانګړي حالت کې څه تمه لرئ.
د ګاور ناروغۍ لاملونه څه دي؟
ګاوچ ناروغي د جینوا په نوم د جین سره د ستونزې له امله رامنځ ته شوي جینیاتي ناروغي ده. دا جین ستاسو د DNA یوه برخه ده، جینیکي توکي چې تاسو یې د مور او پالر څخه وارث دي.
د جی بی اے جین مسؤلیت لري چې د انزیم په جوړولو کې د ګلوکوکوبرایډیسس په نامه یاد شي. د ګاوچ ناروغۍ سره په خلکو کې، دا انزیم کم دی، یا دا کار هم نه کوي او دا باید وشي.
د دې انزیم اهمیت په اړه پوهیدلو لپاره، دا مهمه ده چې د لیزوسوم په نوم د حجرې د یوې برخې په اړه پوه شي. لیزوسومونه ستاسو د بدن په حجرو کې د اجزاو په توګه شتون لري. دوی د موادو پاکولو او د تصفیې په برخه کې مرسته کوي چې بدن یې د ماتولو توان نلري. دوی د موادو په ماتولو کې مهم رول لوبوي چې په بدن کې جمع کولی شي. Glucocerebrosidase یو له انزیمونو څخه دی چې لیوسوموم سره مرسته کوي.
په عموما ډول، دا انزايم د ګازوکویرربروډ په نامه د بدن په بدن کې د فاسټ مټ بیا راګرځولو کې مرسته کوي. مګر د ګاوچ ناروغۍ کې، ګلوکوکیربرایدیسس ډیر ښه کار نه کوي.
ممکن انزیم فعال نه وي، یا ممکن ممکن فعالیت کم کړي. د دې له امله، د ګلوکوکیرروزید د بدن په بیالبیلو برخو کې پیل کیږي. دا د حالت نښې نښانې کوي.
کله چې د خوندیتوب ځانګړی حجرې د اضافه ګلوکوکیربروائډ ډک شي، دوی د "ګاوچ خلیج" په نامه یادېږي. دا ګاوری حجرې کولی شي نورمال خلیجونه ډک کړي، ستونزې رامنځته کړي.
د بیلګې په توګه، د هډوکي په سیسټم کې د ګاوچار حجرو جوړېدل ستاسو بدن له دې څخه منع کوي چې هلته د وینې نوی حجرې نورمال مقدار تولید کړي. د ګلوکوکویرروسایډ او ګاوچر حجرو جوړول د خاص، جگر، هډوکي او دماغ په برخه کې یو ستونزمن کار دی.
د لیزوسومس په نورو ډولونو انزیمونو سره ستونزې د نورو اختالفاتو المل ګرځي. د یوې ډلې په توګه، دا د لیسوسومال د ذخیرې ناروغۍ په نامه یادېږي.
د ګاوچ ناروغۍ عام څه دی؟
د ګوچری ناروغي یو نادر حالت دی. دا په ټولیز ډول یو ماشوم د 100،000 څخه زیږیدلی دی. په هرصورت، په ځینو ځانګړو قومونو کې، د ګوچرا ناروغۍ ډیر عام دی، لکه د اشکنازي یهودانو کې. د مثال په توګه، د دې جنتيکي پس منظر 450 کسانو کې د ګاوچ ناروغۍ شتون لري.
ګاوچ ناروغي د لیزوسومال د ذخیره شویو ناروغیو ترټولو معمول دی، چې په کې د Tay-Sachs ناروغۍ او د Pompe مرض شامل دي.
د ګاوچ ناروغۍ تشخیص څنګه دی؟
یو ډاکتر ممکن د ګاور ناروغۍ په اړه د یو شخص د نښو او طبی نښانو پر بنسټ شک وکړي. که چیرې یو شخص په خپلو کورنیو کې د ګوچ ناروغۍ معلومه کړي، دا د ناروغۍ شکمنوي.
د ګاوچ ناروغۍ لرونکي خلک هم معمولا غیر معمولي لابراتوار موندنې لري، لکه د هډوکي میوه رنګ. دا موندنې کیدای شي د ګووچ په لور اشاره کولو کې مرسته وکړي.
دلته د لابراتوار او امیجینټ ازموینې شتون لري چې ستاسو ډاکټر ستاسو د ګوچچیر حالت ارزولو لپاره کارولی شي. د مثال په توګه، ستاسو ډاکټر ممکن د داخلي سازمان د ودې لپاره د MRI لپاره وګوري.
په هرصورت، د یوې ریښتینې تشخیص لپاره، ستاسو ډاکټر به د وینو ازموینې یا د پوستکي بولوپي ته اړتیا ولري. دا نمونه د دې لپاره کارول کیږي چې ګلوکوکوبرایډیسس څنګه کار وکړي. یو بدیل د جینوا جین تجزیه کولو لپاره د جینیاتي وینی یا نسج ازموینه ده.
ځکه چې دا یو نایابه ناروغي ده، ډیری ډاکټران د ګوچیر سره ډیر پیژني. لږ د دې له امله، د ګاور ناروغۍ تشخیص کله ناکله وخت نیسي.
دا په ځانګړې توګه احتمال لري چې په کورنۍ کې بل څوک نه پوهیږي چې دا یې لري.
د ګاور ناروغۍ بیلابیل ډولونه کوم دي؟
د ګاوچ ناروغۍ درې ډوله ډولونه شتون لري: لومړی ډول، 2 ډوله او ډول ډول .3 دا ډول ډولونه د دوی نښی او د دوی د شدت سره توپیر لري. ډول ډول د Gaucher ترټولو غوره بڼه ده. دا په اعصابو سیسټم اغیزه نلري، د 2 ډوله برعکس او د 3 ګاوچ ناروغۍ ډوله کړئ. د 2 ګاوچ ناروغۍ ډول ترټولو سخت ډول دی.
د ګوچچر ناروغۍ لویه برخه د Type 1 ناروغۍ لري. د Gaucher سره نږدې 1٪ خلک فکر کوي چې دوه ناروغۍ لري. شاوخوا 5 سلنه خلک د ګاوچ سره درې ډوله ناروغي لري.
کله چې د ګوچیر ناروغۍ نښانې په پام کې نیولو سره، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې خلک د علامتونو شدت تجربه کوي. د دریو ډولونو تر منځ نښې نښانې.
د ګووچ ناروغۍ ډول 1
د ګاوچ ناروغۍ ډولونه او نښانې په لومړي ځل په ماشومتوب یا زنا کې شتون لري. د هډوکي ستونزې پدې کې شاملې دي:
- اوږد هډوکي درد
- ناڅاپه د هډوکي درد درد دی
- د هډوکي ماتول
- اوستیوپروسیس
- گرتریت
د ګووچ ډول ډول ډول ځینې داخلي ارګانونه هم اغیزمن کوي. دا کولی شي د غنمو او جگر زیاتوالي سبب شي (د هیتپتوپینومګالي په نامه یادېږي). دا معمولا ناڅاپي وي مګر د بطن کشف او د بشپړتیا احساس.
د ګووچ ډول ډول ډول د هغه څه سبب کیږي چې د سایټوپینیا په نامه یاديږي. دا پدې مانا ده چې د ګوچچار ناروغۍ خلک د عادي وینې د سر حجرو (د انیمیا سبب ګرځي)، د سپینو حجرو حجرو او د پلیټونو څخه کم دي. د ګووچ سره خلک ممکن د نورو کوډولیو او مدافعاتو غیرممملیتونه هم ولري. دا کولی شي د نښې نښانې سبب شي لکه:
- تغذیه
- اسانه خونریزي یا زخم کول
- نخشه
- د انفیکشن خطر زیاتوالی
د ګوچرا ناروغي کولی شي په سږو کې اغیز وکړي، دا د دې ستونزې سبب کیږي لکه:
- د سږ کال لومړنۍ ناروغۍ
- د سګرټو لوړ فشار
- ټوخی
- د ساه لنډۍ
برسیره پردې، 1 Gaucher ټایپ کولی شي سبب شي:
- د ګیلسټون زیاتوالی
- کمزوری وده او پرمختګ
- د رواني ناروغیو پیچلتیاوې لکه د ناڅاپي چلند
- د زړه پیچلونه (نادر)
- د کدني پیچلتیاوې (نادر)
ځینې خلک چې د ګاوچ ناروغۍ په ډول ډول ډولونه لري یو ډیر نمی ناروغي لري او ممکن نښې نښانې نه لیدل کیږي. په هرصورت، کلینیکان کولی شي لږې غیرمعمومیتونه د لابراتوار موندنو او امیجنگ ازموینې سره کشف کړي.
د 2 ډوله او ډول ډول نښې نښانې د ګاور ناروغۍ؟
تقريبا د يو ډول ناروغۍ لخوا اغيزه شوي بدن تقريبا ورته سيسټمونه هم کولاي شي په 2 ډوله کې ستونزې رامنځته کړي او د 3 ناروغيو ډولونه وپېژني. په هرصورت، 2 او 3 ډولونه هم نور نوریولوژیکي نښانې لري. دا نښې نښانې په ناروغانو کې ډیرې شدیدې دي چې دوه ډوله ناروغي لري. دا ماشومان معمولا د عمر نه مخکې مړ کیږي. د ناروغۍ په خورا لږه ناسته کې، ماشومان د زیږون څخه مخکې یا د زیږون وروسته لږ مړه کیږي. په هغه کسانو کې چې د 3 ګاوچ په څیر وي، دا ستونزې دومره جدي ندي، او خلک ممکن د دوی په شل، 30 او یا ډیر وخت کې ژوند وکړي.
په دوه ډوله کې د نوریالوژی نښی لیدل شوی او د دری ناروغیو ډولونه په لاندی ډول دی:
- د سترګو غلطی (strabismus)
- د توکو د تعقیبولو یا د سترګو لیږدولو ستونزې
- ونیول
- د عضلاتو فشار
- د عضلاتو کمزوری
- د توازن او همغږۍ حرکت سره ستونزې
- د بیان او نوبت سره ستونزې
- دماغي خوندیتوب
- ډمونډیا
د هغه کسانو ټولګه چې د ډول ډول ډول سره وي یا د 3 ګاوچ ډوله هم نور اضافې لري. مثالونه د پوستکي بدلونونه، د هغوی د کوریا سره ستونزې، او د زړه والو حساب حساب ورکول شامل دي.
ګاوچ او ثانوي ناروغۍ
د ګوچرا ناروغي هم د نورو ناروغیو خطر زیاتوي. د مثال په توګه، د ګاوچار سره خلک د پارکینسن ناروغۍ د اوسط خطر څخه لوړ دي. کیدای شي یو شمیر نور سرطانونه د ګاوچ ناروغۍ سره په خلکو کې ډیر عام وي، په شمول:
- د وینې سرطان
- ګڼ شمیر مایلوم
- د لیور سرطان
- د کريډي سرطان
د ګووچ سره خلک هم د ځینو ثانوي اختالفاتو په خطر کې دي لکه بیلتونکي انتان) دسپینې په وینو کې د وینې نشتوالي، د نسج مړینې او د شدید درد درد (.
د ګوچ د ناروغ درملنه
د ګوچ د ناروغۍ درملنه د انزیم بدیل درملنه ده (کله ناکله د ERT په نامه یادېږي). دا علاج د ګاوچر علاج سره انقلاب وکړ.
په ERT کې، یو شخص د مایع انفیوژن په شکل کې د ګلوکوکورایروسایډ مصنوعي مصنوعی بڼه تشکیلوي. په اوسني بازار کې د ERT بیلابیل ډولونه په بازار کې دي، مګر دوی ټول بدله انزیم ورکوي. دا دي:
- امیګلوسیسیس (د Cerezyme په نامه یادیږی)
- ویلګلاسیسی الفا (VPRIV)
- ټیلیګلاسیروس الفا (Elelyso)
دا درمل د هډوکي علامې، د وینې ستونزې، او جگر او غټ لوړې کچې په کمولو کې خورا مؤثر دي. که څه هم، دوی په 2 ډوله کې لیدل شوي د نیورولوژیکي نښانو ښه کولو په برخه کې ډیر ښه کار نه کوي او د 3 ګاوچ ناروغۍ ډوله کړئ.
ERT د 1 Gaucher د علاماتو کمولو په برخه کې ډیر اغیزناک دی، او د 3 ګاوچ ډول ډول ډول علاماتو کمولو کې. له بده مرغه، ځکه چې 2 ګاوچ د دې سخت نیورولوژیکي ستونزې لري، ERT د دې ډول لپاره سپارښتنه نده کړې. هغه خلک چې د 2 ګاوچ ډوله دي یواځې د ملاتړ معاون درمل ترلاسه کوي.
د یو ډول نوی درملنې اختیار د 1 ډوله ګاوچر لپاره د سب سټیټ کمولو درمل دی. دا مخدره توکي د هغه موادو تولید محدودوي چې ګلوکوکویربروسیدیز ماتوي. دا دي:
- مهاجرت (زویزکا)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat د هغو خلکو لپاره د یو اختیار په توګه شتون لري چې نشي کولی د ERT لیږد د ځینو دلیلونو لپاره واخلي. Eliglustat یو د شفاهي مخدره توکو څخه دی چې د ګوتو په ډول د یو شمیر خلکو لپاره یو انتخاب دی. دا یو نوی درمل دی، مګر ځینې شواهد وړاندیز کوي چې دا د ERT درملنې په توګه اغیزمن دی.
د ګاوچار لپاره دا درملنه ډیره ګرانه ده. ډیری خلک اړتیا لري چې د بیمې شرکت سره نږدې نږدې کار وکړي ترڅو وګوري چې دوی کولی شي د درملنې مناسب پوښښ ترلاسه کړي.
د ګاوچ ناروغۍ سره باید د یو متخصص په واسطه د شرایطو سره تجربه ونیول شي. دا خلک منظمې تعقیب او څارنې ته اړتیا لري ترڅو وګوري چې د دوی ناروغۍ درملنې ته ځواب ویل کیږي. د مثال په توګه، د ګاوچ سره خلک اکثرا د بار بار هډوکي ته اړتیا لري ترڅو وګوري چې دا ناروغي په هډوکو باندې څه اغیزه کوي.
هغه خلک چې د ERT یا د فرعي سب سټیټ کمولو درملنه نشي کولی د ګاوچ د نښانو لپاره اضافي علاج ته اړتیا ولري. د مثال په توګه، دا خلک ممکن د وینې وینې ورکولو لپاره د وینې انتقال ته اړتیا ولري.
د ګاوچ ناروغۍ څنګه پیژندل شوی؟
د ګوچرا ناروغي د آیسومومال ریزیزیک جینیکیک حالت دی. دا پدې مانا ده چې د ګاوچ ناروغۍ سره یو کس د جندر پر بنسټ د جندر د اغیزو یوه نسخه د هر پلار څخه ترلاسه کوي. هغه څوک چې د جندر د اغېزمن شوي جغرافیه یواځې یوه کاپی لري (د یو پلار څخه میثیر شوی) د حالت شرایطو ته ویل کیږي. دا خلک پوره کارکونکي ګلوکوکیربروسیډیس لري چې دوی نښې نښانې نلري. داسې خلک اکثرا نه پوهيږي چې دوی د ناروغۍ وړاندوینه کوي مګر که څوک په کورنۍ کې د دې ناروغۍ تشخیص کړي. کارګران د جین اغیزمن کاپی خپلو ماشومانو ته انتقالوي خطر لري.
که تاسو او ستاسو ملګری دواړه دواړه د ګوچ د ناروغۍ لپاره حرفوي کسان وي، هلته 25 سلنه امکان شته چې ستاسو ماشوم به ناروغي ولري. په سلو کې 50 فرصت هم شتون لري چې ستاسو ماشوم به ناروغي ونلري مګر د شرایطو لپاره به هم ساتونکی وي. دلته 25 فیصده شتون لري چې ستاسو ماشوم به هم ناروغي نه لري او نه هم ساتونکی وي. د زیږون دمخه ابتدايي ازموینې په هغو قضیو کې شتون لري چې ماشوم د ګوچر لپاره خطر لري.
د خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ که تاسو اندیښنه لرئ چې تاسو د ګووچ ناروغۍ وړونکي یاست ستاسو د کورنۍ تاریخ پر اساس. که چیرې ستاسو په کورنۍ کې څوک د ګاوچ ناروغۍ ولري، تاسو ممکن د خطر سره مخ شئ. جینیکي ټسټونه ستاسو د جینونو تحلیلولو لپاره کارول کیدی شي او وګورئ چې تاسو د ناروغۍ خدمتونه یاست.
د کلام څخه
دا د دې پوهیدلو وړ ده چې تاسو یا یو پیژندل شوی کس د ګاوچ ناروغۍ لري. د حالت اداره کولو په اړه ډیر څه شتون لري، او تاسو باید دا یوځل په یوځل بیا دا کار ونه کړئ. په خوشبختۍ سره، د ERT د شتون له امله، د ګاوچ ناروغۍ سره ډیری خلک نسبتا عادي ژوند کوي.
سرچینې:
> نګالال اې ګاوچ ناروغۍ. د هپاتولوژي کلینیک او تجربه لرونکي > ژورنال . > 2014؛ 4 (1): 37-50. > دوئ: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> د ځوړندانو جی ایم، هګزیس ډي. د ګووچ ناروغي. 2000 جولای 27 [اپرېل 2015 فبروري 26]. په: په آدم آدم، آرډرډر ایچ ایچ، پیګن اې آر، ایتال، ایډیورز. جینی ریوویز® [انټرنېټ]. سیټل (WA): د واشنګټن پوهنتون، سیټل؛ 1993-2018. له دې څخه لاسته راغلی دی: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/