که تاسو پوهیږئ چې تاسو یا یو پیژندل شوی ماشوم د پمپپي ناروغۍ سره یو ماشوم لري، تاسو احتمال لرئ چې ویره وي. د دې ناروغۍ څه شی دی؟ د ناروغۍ مختلف ډولونه کوم دي؟ او دا څنګه تشخیص او درملنه کیږي؟
د پمپپي ناروغۍ یا د ګالیکوګ ذخیرې ناروغۍ II (GSD-II)
د پمپپي ناروغي چې د ګالیکوګین د زیرمې د ناروغۍ دویم II (GSD-II) او یا د ایسڈ مالټ کموالی په نامه هم پېژندل کیږي، د 49 پېژندل شوي لیسوسومال ذخیره شوي ناروغیو څخه دی.
د پمپپ ناروغۍ نوم د هالنډی پیژندونکي جی سی پوپای څخه دی، چې لومړی یې په 1 932 کې یو ماشوم د دې ناروغۍ تشریح کړی. د Pompe ناروغي په ټوله نړی کې نږدې 5،000 څخه تر 10،000 پورې خلک اغیزمنوي. په متحده ایاالتو کې، اټکل کیږي چې په هر یو 40،000 کسانو کې 1 اغیزه وکړي.
د Pompe ناروغي د کموالی یا د انزیم بشپړه نشتوالی له امله رامینځته کیږي چې د اسید الفا-ګلوکوزیدیس په نامه یاديږي. که دا انزیم په سمه توګه کار ونکړي، ګلیکوګین، یو پیچلی کنډک، د بدن په حجرو کې جوړوي او د عضوي او نسج زیان الملوي. دا جوړونه په اصل کې د بدن عضلات اغیزمن کوي، چې د عضلاتو کمزوری پراخوي. دا انزايم کمښت کولاى شي د ژوند ګواښونکي شي کله چې تنفس او د زړه عضلات اغيزمن شي. حالت جینیکیک دی، او دواړه مور او پالر باید د خپل ماشوم لپاره د هغې د وارث کولو لپاره متغیر جین انتقال کړي.
د پمپپي ناروغۍ دوه ډولونه شتون لري - د ماشوم ابتدايي او ناوخته پیښې - دواړه د عضلاتو کمزوری سبب ګرځي. د ناروغۍ پرمختګ څنګه اړه لري چې څنګه د پیل وخت پیل کیږي.
Infantile - د پیپپي ناروغۍ ناروغۍ
Infantile-startset د Pompe ناروغۍ سخت شکل ګڼل کیږي. حالت عموما د لمړیو څو میاشتو په دننه کې لیدل کیږي. کوچنيان کمزوري دي او د خپلو سرونو په ساتلو کې ستونزې لري. د دوی د زړه عضلات ناروغ شوي او د دوی زړونه ډیر شوي او ضعیف کیږي. دوی ممکن لوی، اوږدمهاله ژبې او اوږدې جگر ولري.
نور نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- د ودې لپاره ناکامي او وزن ترلاسه کول) د تغیر ناکامي (
- د زړه خرابی او د مغلق زړه دلیل
- تنفس کول ستونزمن کول چې کېدای شي د مغز لرونکو منترونو شامل وي
- د ستونزو سره مخ کول او نوبت
- د پرمختیایي ډګرونو له منځه وړل لکه څراغونه یا کښته کول
- ستونزې د لاس او پښو حرکت کوي
- د اوریدلو زیان
دا ناروغي په چټکتیا سره پرمختګ کوي، او ماشومان په عمومي توګه د زړه ناکامۍ او د دوی د لومړي کال څخه دمخه تنفس کمزوری کیږي. اغیزمن ماشومان ممکن د مناسبو طبي مداخلو سره اوږد ژوند وکړي.
د اوږدې مودې لپاره د Pompe ناروغۍ
د پیپپي ناروغۍ وروستنی وخت د عضلاتو د کموالي نښی نښانې پېل کوي چې کولی شي د ماشوم د لمړني ماشوم څخه د زنا له لارې هیڅکله پیل شي. د عضلاتو کمزوری د بدن نیمایي برخه د لوړو افراطیتونو څخه ډیر اغیز کوي. دا ناروغي د ماشوم په پرتله ډیر ورو ورو پرمختګ کوي، مګر افرادو لا هم د ژوند لنډ عمر لرونکی لري.
د ژوند اټکل په هغه وخت پورې اړه لري کله چې شرایط پېل کیږي او څومره ژر چټک نښان پرمختګ کوي. نښې نښانې لکه د تګ یا ګرځیدو په سیالیو کې ستونزمن پیل پیل او په کلونو کې ورو ورو پرمختګ. د ابتدايي پیښو په څیر، د وروستي پیښو خلک به د تنفس کولو ستونزې هم رامینځ ته کړي. لکه څنګه چې د ناروغۍ پرمختګ روان دی، افراد د wheelchair پورې تړاو لري او یا بستر کیږي او ممکن تنفس ته تنفس ته اړتیا ولري.
تشخیص
د پوپپي ناروغي معمولا د علامې پرمختګ وروسته وروسته تشخیص کیږي. په لويانو کې، د Pompe ناروغي ښايي د نورو عصبي عضلاتو د ناروغيو سره ډک وي لکه ګڼ شمېر سايکلروسيس . که ستاسو ډاکټر د Pompe ناروغۍ شکمن کړي، نو دوی کولی شي د انزیم ایسډ الفا-ګلوکوزیدیس فعالیت په کلکو حجرو کې معاینه کړي. په لویانو کې، د وینډو آزموینې د دې انزیم کمښت یا د نشتوالي معلومولو لپاره کارول کیدی شي.
درملنه
د پوپپي ناروغۍ سره یو فرد به د جینیاتستیک، میټابولیک متخصصینو او نیورولوژیکانو څخه ځانګړي طبي پاملرنې ته اړتیا ولري. ډیری خلک د لوړ پروټین خواړو موندلو لپاره ګټور دي، د ورځنۍ تمرین سره سم.
کله چې د ناروغۍ پرمختګ پرمخ ځي روغتیایي ارزونه اړین دي.
په 2006 کې، د اروپایي درملو اداره (EMEA) او د متحده ایاالتو د خوراکي توکو او درملو اداره) FDA (دواړه د مخدره توکو میووزیم درملنې ته د Pompe ناروغۍ درملنه ورکړه. په 2010 کې، لومیزیم تایید شو. میووزیم د 8 کالو څخه کم عمره ناروغانو لپاره دی، پداسې حال کې چې لوئیزم د هغو کسانو لپاره چې د 8 کلنۍ څخه راپدیخوا تصویب شوی دی دواړه دواړي ورک شوي انزیم بدلوي، له دې کبله د حالت نښې نښانې کموي. دواړه میووزیم او لومیزیم په دوه اونیو کې په انډول سره خپریږي.
سرچینې:
د پمپپي ناروغۍ پوپپي ټولنې کتنه. 2005. جینزیم کارپوریشن.
AMD - د اسید مالټیس کمښت - د Pompe ناروغی. 1997. د ایسڈ مالټیس کمښت ټولنه.
د نری رنځ لپاره ملي اداره (NORD). د پمپپي ناروغی (2013).