کرببي ناروغي د degenerative حالت دی چې د عصبي سیسټم اغیزه کوي
کرببي ناروغي چې د ګلوبوید حجرو لیکوډیسروفي په نوم هم پیژندل کیږي، یو نایټینیک جنیټي ناروغي ده چې په عصبي سیسټم اغیزه کوي. د کرببي ناروغۍ خلک د دوی په GALC جین کې بدلونونه لري. د دې ډول بدلونونو له امله، دوی د انزیم ګلیټیسولویلرامامیسټ تولید نه کوي. دا کمښت د حفاظتي پرت د پرمختللې ضایع المل کیږي چې اعصاب حجرې پوښل کیږي، چې د میلین په نامه یاديږي.
د دې حفاظتي پرت پرته، زموږ اعصاب زموږ د دماغ او زموږ عصبي سیسټم ته زیان رسوي.
د کرببي ناروغي په ټوله نړی کې د 100،000 کسانو په شاوخوا کې اټکل کوي چې د اسراییل په ځینې سیمو کې راپورونه خپاره شوي دي.
د کرببی ناروغی نښی
د کربي ناروغۍ څلور ډوله ډولونه شتون لري، هر یو د دوی خپګان او نښې لري.
| ډول ډول | Infantile | د 3 نه تر 6 میاشتو پورې شروع کیږي |
| ډول ډول | ناوخته Infantile | د شپږو میاشتو او 3 کلو ترمنځ پیل کیږي |
| ټایپ 3 | کوچنيان | د 3 څخه تر 8 کلنۍ پورې پیل کیږي |
| 4 ډوله کړئ | د ځوانانو پیل | د اتو کلونو څخه وروسته هیڅکله پیل کیږي |
څرنګه چې کرببي ناروغي د اعصاب حجرو باندې اغېز کوي، ډیری نښې نښانې یې لامل کیږي د نیورولوژي دي. د 1 ډوله، د مورنیف بڼه، د 85 څخه تر 90 سلنې قضیو حساب ورکوي. لومړی ډول د درې مرحلو له لارې پرمختګ:
- لومړی پړاو: د زیږیدنې څخه وروسته له دریو څخه تر شپږو میاشتو پورې پیل کیږي. متاثره ماشومان د ودې او روانېدو مخه نیسي. دوی د عضلاتو عضلات لري (عضلات سخت یا سخت دي) او د خواړو ستونزه کول.
- مرحله 2: د چټک اعظمي اعظمي حجرو زیان پیښیږي، د عضلاتو کارولو ضایع کیدو، د عضلاتو سر زیاتوالی، د شاخ کول، او لید ته زیان رسوي. ونیول کیدای شي پیل شي.
- مرحله 3: ماشوم ړانده، ٻوڼه، د خپل شاوخوا څخه خبر نه وي، او په سخت حالت کې ټاکل کیږي. د 1 ډول سره د ماشومانو ژوند 13 میاشتو دی.
د کرببي ناروغۍ نور ډولونه د عادي پرمختیا له مودې وروسته پیل کیږي. دا ډول ډولونه د 1 ډولونو په پرتله هم کم پرمختګ دی. ماشومان 2 عموما وروسته د دوه کالو څخه زیات ژوندي پاتې نشي. د 3 او 4 ډولونو لپاره د ژوند اټکل توپیر لري، او نښې نښانې کیدای شي شدید وي.
د کرببی ناروغ څنګه تشخیص شوی
که ستاسو د ماشوم نښې نښانې د کرببي ناروغۍ وړاندیز وکړي، د وینډو ټیسټ کېدای شي د دې لپاره وګومارل شي چې ایا دوی د ګلوټیسوسیلوسرامیمایډ کموالی لري، د کرببي ناروغۍ تشخیص تصدیق کوي. د لمر پنکچر کولی شي د سیربروپینالین مایع نمونې لپاره ترسره شي. په غیر معمولي ډول د پروټین کچه د ناروغۍ نښه کولی شي. د ماشوم لپاره چې د وضعیت سره زیږیدلی وي، مور او پالر دواړه باید متغیر جین چې په کرومیوموم کې واقع وي 14. که چیرته مور او پالر جین ولری، نو د دوی زیږون ماشوم د کولیکاسولویلیلرامیمایډ کمښت لپاره آزموینې کېدای شي. ځینې ریاستونه د کرببې ناروغۍ لپاره د نوي زېږېدنې ازموینه وړاندې کوي.
درملنه
د کرببي ناروغۍ لپاره هیڅ علاج نشته. وروستي مطالعې د هیتاتروپوټیک سټ سیل لیږدونې) HSCT (ته اشاره کړې، د سټیو حجرو چې د وینې حجرو ته وده ورکوي، د شرایطو احتمالي درملنې په توګه. HSCT په ښه توګه کار کوي کله چې دا ناروغانو ته ورکړل شي چې لا تر اوسه نښې نښانې نه دي ښودلې او یا په نرمۍ علامه وي. دا درمل د ژوند په لومړۍ میاشت کې ورکول کیږي ښه کار کوي.
HCST کولی شي هغه کسان ګټه واخلي چې وروستي یا ورو ورو پرمختللي ناروغي او ماشومان چې د وخت په پای کې د ماشوم انتان په ناروغۍ اخته وي. پداسې حال کې چې HCST د ناروغۍ درملنه نه کوي، دا کولی شي د ژوند ښه کیفیت چمتو کړي - د ناروغۍ پرمختګ ځنډول او د ژوند اټکل زیاتول. په هرصورت، HCST د خپلو خطرونو سره راځي او د مړینې کچه 15٪ لري.
اوسنۍ څیړنه د درملنې تحقیقات کوي چې د انفجریټ مارکرانو، انزیم بدیل درملنه، جین درملنه، او د عصري سټ سیل د انتقال پروسې په نښه کولو نښه کوي. دا درملونه په ابتدايي پړاوونو کې دي او لا تر اوسه د کلینیکي ازموینې لپاره استخدام نه کوي.
د دې مقالې لپاره معلومات اخیستل شوي دي:
Tegay، DH (2014). کرببي ناروغي ایډیډینین.