لږترلږه بې نظمۍ په جینی توګه د ځینو ډلو سره نښلول شوي
د طای-سکس ناروغی یو نادر جینیکیک اختر دی چې په عمومي ډول د ځینو توکمیزو خلکو محدودیت لري. دا د مرکزي اعصاب سیسټم کې د اعصرو حجرو د ویجاړولو له امله ځانګړتیا لري او کولی شي د ړوندیتوب، شفافیت، او د رواني او فزیکي کارونو المل شي.
Tay-Sachs د بیا رژیم انتفاعي ناروغي ده ، پدې مانا چې دا یو ناروغي ده چې د خپل پلرونو پلار دی.
دا ناروغۍ د HEXA جین کې د متقابلو سره تړاو لري چې له هغې څخه د 100 څخه زیات توپیرونه شتون لري. د دې په نظر کې نیولو سره متفاوتونه شتون لري، دا ناروغۍ کولی شي ډیری بیلابیل ډولونه واخلي، چې د نس ناستې، ماشومتوب یا زنا په وخت کې ناروغۍ سبب کیږي.
مړینه په عمومي توګه د څو کلونو په ترڅ کې ماشومان کې واقع کیږي، ځکه چې د اعصابو حجرو ویجاړول دوی نشي کولی حرکت وکړي یا حتی نگل کړي. په پرمختللو مرحلو کې، ماشومان به د مخنیوي لپاره په چټکه توګه زیانمن شي. زياتره د سينه بغل د اختلاطاتو يا نورو تنفسي انتاناتو له امله مړه کيږي.
په داسې حال کې چې په عام نفوس کې نادر، Tay-Sachs په اشکنازي یهوديانو کې، په لوسیانا کې د جنوبي کجونو، د جنوبي کیوبا د فرانسې کاناډایانو، او آیرش امریکایانو کې ډیر ځلی لیدل کیږي.
دا څنګه د ناروغۍ المل کیږي
د HEXA جین لارښوونې چمتو کوي چې د انزیم ډول جوړ کړي چې د هایکسسامینډیسس په نامه یادیږي. دا انزیم د GM2 ګلیولوسایډ په نوم پیژندل شوی فټیت مواد ماتولو مسولیت لري.
د Tay-Sachs ناروغۍ په هغو کسانو کې چې هایکساسوینډیزیس ای ای نور نشي کولی دا کار وکړي. د دې وریجو د مینځلو لپاره د وسیلو پرته، زهرجن کچه د دماغ او د ریستینډ په اعصری حجرو کې راټولول شروع کوي، بالاخره دوی له منځه یوسي او د ناروغۍ نښانې یې رامینځته کوي.
Infantile Tay-Sachs ناروغ
د تا-سېاک ناروغی نښی او نښی د مختلفو نښو نښانونو سره توپیر لری.
ترټولو عام ډول د Infantile Tay-Sachs ناروغۍ دی، چې لومړی نښې به یې د دریو څخه تر شپږو میاشتو پورې وي. دا هغه وخت دی چې مور او پالر به په دې پوه شي چې د دوی د ماشوم پرمختګ او حرکتونو په څرګنده توګه ورو ورو.
پدې مرحله کې، ماشوم ممکن نشي کولی چې بیرته راشي یا ناست وي. که ماشوم زوړ وي، هغه ممکن د لاس کالي یا لیږد ستونزه ولري. دوی به هم د لوړې غږونو لپاره د زغم وړ، پیل شوي غبرګون ښودنه وکړي او ممکن بې کاره او زغم وي. له دې ځایه، د رواني او فزیکي کارونو خرابول معمولا بې طرفه او ژوره ده.
نښې نښانې په لاندې ډول دي:
- ونیول
- د لید زیان او اندیښنه
- د اوریدلو ضایع او استثنا
- ډوبول کول او نمو کول ( ډیسفیاګیا )
- د عضلاتو شدت او حشمت
- د عضلاتو توففی
- د ذهني او معنوي فعالیت ضایع کول
- پارلسيز
- مړینه
مړینه، حتی د روغتیا غوره پاملرنې سره، معمولا د څلورو کلونو څخه مخکې واقع کیږي.
لږ معمول فورمونه
په داسې حال کې چې تایلاکس د ناروغۍ مهمې بڼه ده، پداسې حال کې چې ماشومان او لویان کې لیدل شوي معمول ډولونه شتون لري. د دغې ناروغۍ د پیل وخت خورا زیات د مور او پلرونو څخه وارث شوي جینونو د ترکیب سره تړاو لري.
د دوو لږو بڼو څخه:
- د ماشومانو ټیټس ناروغۍ معمولا په دوو یا 10 کلنو کې د نښې نښانې څرګندوي. د ماشومانو د تایخیل Tay-Sachs په څیر، د دې ناروغۍ پرمختګ ناشونې ده، د سنجیکیف مهارتونو، وینا، او د عضلاتو د همغږۍ او همدارنګه د ډیسفګیا او سپیڅلتیا خرابول دي. مړینه عموما له پنځو څخه تر 15 کلونو پورې رامنځ ته کیږي.
- د پای ټیټ سایټ ناروغی (چې د بالغ ټای سکس په نوم هم پیژندل شوی دی) ډیر نادر دی او معمولا په لویدیځو کې د 30 څخه تر 40 پورې وده کوي. د ناروغۍ د نورو ډولونو په څیر، دا معمولا تلفات نه وي او د یو مشخص وروسته وروسته به پرمختګ وکړي وخت. د دې وخت په جریان کې، یو شخص ممکن د ذهني مهارتونو کمښت، بې ثباتۍ، د وینا ستونزمنتیا، ډیسفګیا، سپیڅلیتوب، او حتی د شیزروفینیا په څیر رواني ناروغۍ تجربه کړي. د پای ټایټ سایټ لرونکي کسان اکثرا په دوامداره ډول معلول کیږي او د بشپړ وخت ویلچیر ته اړتیا لري.
جینیککس او میراث
لکه د آیسومیکل ریزیزیک ناروغۍ په څیر، Tay-Sachs هغه وخت رامینځته کیږي کله چې دوه مور او پالر چې دا ناروغي نلري، هر یو د خپلو اولادونو لپاره د بیا رینجین جین سره مرسته کوي.
مور او پالر د "کیری" په نامه یادیدل کیږي ځکه چې دوی هر یو د جین د یو او د بیا رژیم یوه نسبتا کاپی (معمول) کاپی لري. دا یواځې هغه وخت دی چې یو شخص دوه تعصب جینونه لري چې Tay-Sach کیدای شي واقع شي.
که دواړه مور او پالر حفظ الصحه وي، یو ماشوم د دوه تعصب جینونو د وارث 25٪ موقعیت لري (او Tay-Sachs ترلاسه کوي)، د یو پیاوړي او یو تعقیب جین (او کارګر په توګه 50٪ فرصت)، او 25 فیصده موقعیت لري د دوو باثباته جینونو ترلاسه کول) او پاتې ناپاک شوي (.
ځکه چې د HEXA د تغیراتو ښه 100 توپیرونه شتون لري، مختلف بیا رژیمونه کولی شي ډیری مختلف شیان معنا کړي. په ځینو مواردو کې، یو ترکیب به د پیل څخه مخکې او د چټکو ناروغیو پرمختګ ته وړاندیز وکړي او په نورو قضیو کې، وروسته به د ناروغۍ او ناروغۍ پرمختګ پرمختګ وکړي.
پداسى حال کې چې ساينس پوهانو ته د پوهېدو سره نږدې دي چې کومې ګډې ناروغۍ پورې اړه لري، زموږ په جيناتيک کې د تايچيس په پوهېدو کې لا اوس هم ستر تشې شتون لري.
خطر
لکه څنګه چې د Tay-Sachs په هرډول 320،000 زیږونونو کې د عام نفوس په حال کې دي - داسې یو شمیر خلک شتون لري چېرې چې خطر خورا لوړ دی.
خطر په پراخه اندازه د "بانی لرونکي نفوس" په نامه محدود دی چې په کې کې ډلې کولی شي د ناروغۍ ریښې یو مشخص، عام نسل ته وګرځي. په دې ګروپونو کې د جنیتي تنوع د نشتوالی له امله، ځینې متقابل عملونه د ماشومانو لپاره په اسانۍ سره لیږدول کیږي، چې په نتیجه کې د انتومومی ناروغیو لوړ نرخونه.
د Tay-Sachs سره، موږ دا څلور ځانګړو ډلو سره ګورو:
- Ashkenazi یهودیانو د Tay-Sachs ترټولو لوی خطر لري، چې له هر 30 تنو څخه یو یې یو موټر لري. د نفوس دننه لیدل شوی ځانګړی ډول (د 1278insTATC په نامه یادیدل) د تای-سېچ ناروغۍ لیږدول کیږي. په متحده ایالاتو کې، د هر 3،500 اشخاص یو ماشوم به اغیزمن شي.
- په لوېیزیا کې د کجونونو ورته ورته عطام لخوا متاثره شوي او د خطر کچه یې ډیره لږه ده. ساینس پوهانو توانیدلي چې د الوتکو جال بیرته 18 پیړۍ ته په فرانسه کې یو بنسټ ایښودل شوي ځوانو ته وپیژني کوم چې یهودي ندي.
- په کوبیک کې د فرانسوي کډوالو د کجون او اشکنازي يهودانو په شان ورته خطرونه لري مګر دوه دوه اړخیز متفاوتونه اغیزمن شوي. د دې نفوس دننه، داسې انګیرل کیږي چې یو یا دواړه دواړه تغیرات د نورمندی یا پیری څخه راوړل شوي دي د نوي فرانسی کالونی ته ځینې وختونه د 17 پیړۍ شاوخوا کې.
- آیرین امریکایان لږ تر لږه اغیزمن شوي دي مګر بیا هم د یوه قراردادي په 50 فرصت کې نږدې یوځای لري. خطر داسې ښکاري چې د دوی تر مینځ لږترلږه درې آریان لرونکی نیکمرغه لري.
تشخیص
د دې ناروغۍ د موټرو او سنجوي نښو نښانو سربیره، په ماشومانو کې د پیښو نښې نښانې د سترګو غیر ناامني ده چې د "چیری ځای" نومیږي. حالت، د خولې په واسطه مشخص شوی، په ریٹینه کې د سره رنګ مخنیوی، په اسانۍ سره د سترګو د معاینې په وخت کې لیدل کیږي. د ټای سکس ناروغۍ او ځینې کوچني ماشومانو سره په ټولو ماشومانو کې د چیری ځای لیدل کیږي. دا په لویانو کې نه لیدل کیږي.
د کورنۍ تاریخ او د نښې نښانې څرګندول، ډاکټر به د وینی معایناتو د ارزونې لپاره د وینې معاینه کولو له الرې د تشخیص تصدیق وکړي، چې د hexosaminidase A کچه ارزوي، چې یا به ټیټ یا شتون ولري. که د تشخیص په اړه شک شتون ولري، نو ډاکټر کولی شي د HEXA تغیراتو تایید لپاره یو جینیاتي ازموینه ترسره کړي.
درملنه
د Tay-Sachs ناروغۍ لپاره هیڅ علاج نشته. درملنه په اصل کې د نښې نښانې مدیریت کې الرښوونې کیږي، چې کېدای شي پدې کې شامل وي:
- د ضبط ضد درمل لکه ګاباپینن یا لامټینګین
- د انټی بیوټیک انټرنېټونو د تعویب نمونیا مخنیوي یا درملنه
- د تنفسي کڅوړې درملنه د سیس فزیوتراپی
- فزیکي تداوی د ملګرتیا ساتلو لپاره ساتل
- د تاوان تولید او د کمیدو مخه نیولو لپاره د درملو تاکیاکسیفینیدیل یا ګالی کاپیرولول درمل
- د ماشومانو د بوتلونو کارول چې د ماشومانو لپاره د پاکو غلو سره د نوبت کولو لپاره ډیزاین شوي
- د عضلاتو آرام کونکي لکه دیازاپام په څیر د سختوالی او زړورتیا درملنه
- د ناک غوزې یا تغذیه له ناک ( نایګراستریک ) سره یا په جراحي ډول د معدې (د قطعتي Endoscopic gastrostomy، یا PEG ټیوب) سره لیږدول کیږي.
پداسې حال کې چې جین درملنه او د انزیم بدیل تغذیه څیړنه د Tay-Sachs ناروغۍ د درملنې یا سست کولو لپاره د یوې وسیلې په توګه وپیژندل کیږي، ډیری ټول د څیړنې په لومړي مرحله کې دي.
مخنیوی
په پایله کې، د Tay-Sachs د مخنیوي یوازینۍ لاره د هغو جوڑےونو پیژندل دي چې د لوړ خطر سره مخ دي او مناسبه تولیدی انتخابونو کې مرسته کوي. د وضعیت پر بنسټ، مداخله کیدی شي د امیندوارۍ مخکې مخکې یا یا هم ترسره شي. په ځینو مواردو کې، ښايي د غور کولو لپاره اخلاقي یا اخلاقی مسایل وي.
په انتخابونو کې:
- د امیندوارۍ په وخت کې، امینتيسیسنس یا د کوروریک کليس نمونې (CVS) د جینیاتي آزموینې لپاره د جنین حجرو بیا ترلاسه کولو لپاره کارول کیدی شي. پس تنګی کولی شي پریکړه وکړي چې آیا د پایلو پر بنسټ د سقط اخیستلو لپاره.
- هغه ملګری چې د ویټرو سري ورکولو څخه راوتل کیږي (IVF) کولی شي د اخته کیدو دمخه د جنیتي ازموینه شوي سرې هګۍ ولري. د دې کولو په واسطه، جوړه کولی شي ډاډه شي چې یوازې روغمنې پیښې د زیږون لپاره لیږدول کیږي. پداسې حال کې چې اغیزمن وي، IVF یو ډیر لګښت لري.
- په اندیدودوکس يهودي ټولنو کې، ډور یشوریم نومېږي چې په لیسه کې د طای-سکس ناروغۍ لپاره نامعلوم نومونه ترسره کوي. هغه کسان چې د ازموینې څخه فارغ شوي دي د شپږ ګوتې پیژندنې کوډ ورکړل شوي. کله چې دوی یو احتمالي ملګرتیا پیدا کوي، جوړه کونکي کولی شي د هوټلینډ غوښتنه وکړي او د دوی د شمیرې شمیره د دوی "مطابقت" ارزونه وکړي. که دواړه څارونکي وي، دوی به د "ناممکن" په توګه وټاکل شي.
د کلام څخه
که د Tay-Sachs ناروغۍ لپاره د مثبت پایلو سره مخامخ وي یا هم د یا د پلر یا پالر په توګه - دا مهمه ده چې د یو متخصص ډاکټر سره خبرې وکړو ترڅو په بشپړه توګه پوه شئ چې تشخیص څه معنا لري او ستاسو اختیارونه څه دي. هیڅ غلط یا صحیح انتخاب شتون نلري، یوازې هغه شخصي وګړي چې تاسو او ستاسو ملګري یې محرمیت او درناوي حق لري.
سرچینې:
> بلي، A. Giannikopoulos، O. Hayden D. et al. "د کوچني ماشوم G (M2) دګلیسوسیدوس طبيعي تاریخ." د ماشومانو درملنه. 2011؛ 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> هیل، پی. منینچ، ایس. Teigen، C. et al. "د لیزوسومال د ذخیرې خنډونه تشخیص: GM2 gangliosidoses." سارو پروټوک هم جنټس . 2014؛ 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> د روغتیا ملی انسټیټیوټ. "Tay-Sachs ناروغ." د کور کور Ref. بیتسدا، ماریډلینډ د جنوری 23، 2018 تازه شوی.
> سکینډر، A. نياکاواوا، ایس. وساتئ، R. et al. "د نفوسو پر بنسټ Tay-Sachs په 21 پیړۍ کې د اشکنزی يهودي ځوانانو تر منځ د اسټرالیا سکریننګ: هیکسوسامینډیزا د انزیم اسي د سمې ازموینې لپاره اړین دی." ایم ج میډ جینټ ا. 2009؛ 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> سټینر K .؛ برینک، ج. گورکسي، ایسټ ال. "د سییربل تروفی او د عضلاتو ضعیفه: د یهودانو نفوس څخه بهر د طی-ساکس ناروغۍ ناوخته." د BMJ قضیه 2016؛ 2016: bcr2016214634. DoI: 10.1136 / bcr-2016-214634.